Rettův syndrom: příčiny, příznaky, fáze, léčba

Rettův syndrom – u dívek poměrně časté onemocnění související s formami mentální retardace (dědičné). Syndrom získal své jméno díky pediatrovi Andreasi Rettovi, který nemoc poprvé popsal v roce 1966. Ve většině případů vede onemocnění k hluboké invaliditě a narušení komunikace s vnějším světem. Rettův syndrom se vyskytuje s následující frekvencí: od 1:10000 1 do 23000:XNUMX XNUMX novorozenců (u dívek).

Příčiny

Rettův syndrom je způsoben mutací genuMECP2, která se vyskytuje převážně u dívek. Ve světě medicíny pokračuje výzkum v otázce eliminace příznaků onemocnění obnovením genové aktivity.

Příznaky

Charakteristické příznaky Rettova syndromu jsou následující:

• snížený vývoj dítěte po 6–18 měsících života;
• postupná ztráta manuální zručnosti a schopnosti mluvit, chaotické pohyby rukou;
• svalový třes;
• retardace růstu;
• pohybová ataxie;
• problémy se sociálními kontakty, vyhýbání se očnímu kontaktu, záchvaty paniky;
• mentální retardace;
• epileptické záchvaty (pozorované v 81 % případů);
• boční zakřivení páteře;
• gastrointestinální a respirační problémy;
• svalové křeče.

Etapy

Existují čtyři fáze Rettova syndromu:

• První fází je stagnace. Je charakterizována ztrátou zájmu o hry, zpomalením psychomotorického vývoje a rychlosti růstu hlavy a také difúzní svalovou hypotonií. Věk, ve kterém jsou často pozorovány vývojové odchylky u dětí: 4 měsíce – 2,5 roku;
• Druhá fáze, regresivní, je pozoruhodná tím, že symptomy jsou doplněny záchvaty úzkosti u dítěte a poruchami spánku. Během krátké doby dítě ztrácí nabyté dovednosti (účelné pohyby rukou a řeč). Zároveň se objevují stereotypní pohyby, které připomínají mytí rukou. Mnoho dětí pociťuje apnoe (abnormality dýchání) a objevují se u nich záchvaty. Navíc se ztrácí kontakt s ostatními. Tato fáze se vyvíjí rychle a zpravidla ve věku 1-3 let;
• Třetí fáze je období, které zahrnuje předškolní a raný školní věk: stav dětí je většinou stabilní. Především je pozorována mentální retardace, záchvaty a různé extrapyramidové poruchy (svalová dystonie, ataxie atd.). Úzkostné záchvaty však procházejí, spánek se zlepšuje a emocionální kontakt s dítětem je možný;
• Čtvrté stadium je charakterizováno progresí motorických poruch a objevuje se na konci prvních deseti let života dítěte. Je pozorována svalová atrofie, sekundární ortopedické deformity (jako je skolióza) a pacienti imobilizují. Vazomotorické poruchy se objevují na dolních končetinách a zpomalení růstu je pozorováno bez opožděné puberty. U některých pacientů se rozvine kachexie. Záchvaty jsou však méně časté a emocionální spojení s pacientem se zvyšuje. Pacienti mohou zůstat v této fázi po mnoho let.

Stojí za zmínku, že rozdělení onemocnění na stadia je zcela libovolné, protože mezi nimi není možné určit jasné hranice.

diagnostika

Diagnostická kritéria pro Rettův syndrom jsou nezbytná, doplňující a vylučující. Klasickou, první formu lze určit, pokud pacient splňuje tato tři kritéria (nezahrnují ženy, aby lékaři neváhali hledat chlapce s Rettovým syndromem).

Druhou skupinou jsou doplňková kritéria, z nichž většina je pozorována u pacientů, ale žádné z nich není povinné pro stanovení diagnózy. Třetí skupinou jsou vylučovací kritéria a jedno kritérium stačí k vyloučení Rettova syndromu u pacienta.

Diagnostická kritéria pro onemocnění zahrnují:

• normální prenatální a perinatální období;
• Při narození je obvod hlavy normální, s následným zpomalením růstu mezi pěti měsíci a čtyřmi lety;
• ztráta účelných pohybů rukou (získaných) ve věku 6-30 měsíců;
• porucha komunikace, porucha řeči, opoždění psychomotorického vývoje.

Do věku 2-5 let se diagnóza považuje za předběžnou.

Další kritéria zahrnují: respirační tíseň, záchvaty, svalovou atrofii, retardaci růstu, skoliózu, klinické záchvaty, periferní vazomotorické poruchy.

• organomegalie (nebo jiné příznaky střádavých chorob);
• omezení intrauterinního růstu;
• retinopatie nebo atrofie optických disků;
• mikrocefalie při narození;
• poškození mozku (získané);
• progresivní neurologické onemocnění.

Léčba

V současné době neexistují žádné osvědčené způsoby léčby Rettova syndromu. Intenzivní rehabilitace, která zahrnuje zejména edukaci (měla by odpovídat možnostem dítěte), práci logopeda a dětského psychologa, dokáže zajistit samostatnou existenci 2–15 % pacientů. Důležitá je také dieta, protože potraviny s vysokým obsahem tuku zvyšují hmotnost pacientů, zatímco podávání dětí mírnými porcemi každé 3-4 hodiny zajišťuje stabilizaci jejich stavu.

Vědci prokázali možnost úplného odstranění onemocnění obnovením aktivity genu MECP2.

Při výskytu epileptických záchvatů je potřeba antikonvulzivní terapie, i když její účinnost je omezená. Fyzikální terapie hraje velkou roli také u dětí s Rettovým syndromem. Zahrnuje cvičení na udržení pružnosti pohybů končetin a na co nejdelší udržení dovednosti chůze. Muzikoterapie má velký význam.

Rettův syndrom je genetická neuropsychiatrická porucha, jedna z forem mentální retardace. Nejčastěji se vyskytuje u dívek. Chlapci onemocní velmi zřídka – bylo zaznamenáno pouze 60 případů. Podle různých zdrojů je frekvence patologie 1: 10 000 nebo 1: 15 000.

Nemoc je relativně „mladá“ – poprvé ji popsal Andreas Rett v roce 1966. Dříve to bylo připisováno autismu nebo schizofrenii. Nemoc byla pojmenována po vědci, který ji popsal.

Proč vzniká Rettův syndrom, jak rozpoznat nemoc, kam jít a co dělat – na tyto otázky odpoví tento článek.

Příčiny

Dědičné onemocnění je způsobeno mutací genu MECP2. Nachází se na chromozomu X a podílí se na tvorbě proteinu vázajícího methyl-cytosin, který je nezbytný pro vývoj mozku a centrálního nervového systému. Mutace v matčiných chromozomech X může způsobit onemocnění jejího dítěte, i když se zdá zdravé.

Klinické příznaky – jak se syndrom projevuje?

Až do 6-18 měsíců se Rettův syndrom nijak neprojevuje: novorozenec roste a vyvíjí se v normálních mezích. Někdy je zaznamenána mírně snížená fyzická aktivita, ale to není základem pro stanovení diagnózy.

Mezi předzvěsti patologie patří bledá kůže, svalová slabost horních a dolních končetin a zvýšené pocení. Tyto příznaky se objevují v důsledku narušení spojení mezi centrálním nervovým systémem a autonomními uzly zodpovědnými za fungování vnitřních orgánů.

Od 6 do 18 měsíců dochází k regresi – dítě začíná ztrácet získané dovednosti: motor, řeč, objektová role. Nahrazují je opakující se monotónní pohyby, jako je tření, ždímání rukou, tleskání.

Onemocnění je charakterizováno potížemi s vyslovováním hlásek, někdy se objevuje mutismus, kdy řeč zcela mizí. Dochází k narušení duševního vývoje. Dítě se stává bez emocí, jeho pohled je nesoustředěný nebo soustředěný před sebou a jeho tvář je „kamenná“. Možné jsou hysterické záchvaty, pláč a impulzivní chování. Děti jsou náchylné k sebepoškozování: škrábou si kůži, koušou, vytrhávají si vlasy. Později se objevují křeče. Tyto klinické příznaky připomínají raný autismus.

Příznaky Rettova syndromu

Existuje několik příznaků charakteristických pro Rettův syndrom:

1. Porucha pohybu. Je pozorována hypertonicita nebo naopak svalová atrofie. V důsledku toho je narušena koordinace pohybu, postupuje paralýza a tělo zaujímá navyklé nesprávné držení těla.
2. Mimovolní svalové kontrakce, motorická ataxie. Dítě s patologií může náhle mávat rukama a nohama. To způsobuje ruptury vazů, šlach a vykloubení kloubů, což omezuje pohyblivost.
3. Boční zakřivení páteře. Skolióza způsobuje deformaci kloubů, bolesti při chůzi a někdy i ztrátu schopnosti pohybu. Zakřivení páteře v hrudní oblasti vede k plicní insuficienci a zažívacím potížím.
4. Velké slinění. Objevuje se nikoli v důsledku aktivní produkce slin, ale v důsledku toho, že dítě ztrácí schopnost je polykat.
5. Respirační selhání. Rozvíjí se až do apnoe.

Mezi další příznaky Rettova syndromu patří svalový třes, záchvaty, záchvaty paniky, epileptické záchvaty, mentální retardace a nízká hmotnost.

Klasifikace choroby

Rettův syndrom se vyskytuje ve 4 fázích:

1. První. Začíná v 6 měsících a trvá rok. Vyznačuje se zvyšující se podrážděností, hravostí a dobrou náladou přecházející v pasivitu. Dítě přestává mít zájem o hračky a ztrácí zájem hrát si s dospělými. Dochází k rychlému opoždění psychomotorického vývoje, nicméně kontakt s rodiči je udržován již v kojeneckém věku. Zpomaluje se růst hlavy, paží, nohou a rozvíjí se jejich disproporce ve vztahu k tělu.
2. Druhý. Doba trvání: až 3 roky. Druhé stadium je charakterizováno kognitivní poruchou: zhoršením paměti a intelektuálních schopností, což vede k demenci. Dítě úplně přestane mluvit nebo může jen opakovat, co slyší. Mezi další známky druhého stadia patří stereotypní pohyby rukou, poruchy spánku, úzkost, snížená motorická aktivita a změny chůze. V této fázi dítě ztrácí kontakt s ostatními.
3. Třetí. Doba trvání: až 10 let. V této fázi se stav dítěte stabilizuje. Snižuje se frekvence záchvatů úzkosti, záchvatů paniky a epileptických záchvatů. Dítě může ovládat pohyby a navazuje vizuální a emocionální kontakt s rodiči. Spánek je normalizován. Mentální retardace je však stále pozorována. Někdy tato fáze nepostoupí do další a trvá celý život.
4. Čtvrtý. Vyvíjí se u dětí ve věku 10 let a starších. Během tohoto období se zhoršují dříve projevené příznaky. Progredují poruchy hybnosti a ortopedické deformity, kvůli kterým se dítě nemůže samostatně pohybovat. Děti zaostávají v růstu, ale puberta se nezpožďuje.

Občas se vyskytují atypické formy Rettova syndromu. Zapella je forma s nevyjádřenými vlastnostmi. V tomto případě se dítě vyvíjí normálně, jeho řeč a inteligence jsou zachovány. Často ortopedi diagnostikují středně těžkou skoliózu. Hanefeldova forma je charakterizována záchvaty, Rolando – opožděným psychomotorickým vývojem, respiračním selháním.

Lidé s atypickými formami Rettova syndromu mohou vést normální život: socializovat se, získat vzdělání, založit rodinu.

Proč jsou nemocné jen dívky?

Dívky mají dva X chromozomy. Pokud má dívka zlomený gen MECP2 v jednom chromozomu X, druhý si zachová své funkce. Díky této vlastnosti mohou ženy žít. Muži mají jeden chromozom X a v případě mutačního genu ho není čím nahradit. Kvůli tomu děti s Rettovým syndromem umírají dříve, než se narodí.

Patologie se vyskytuje u chlapců, ale zřídka. Přežijí, pokud nejsou mutovány všechny geny na chromozomu X. Existuje další důvod – Klinefelterův syndrom, který je charakterizován polysomií pohlavních chromozomů. V tomto případě jsou místo chromozomů X a Y přítomny XXY. Pokud je jeden chromozom mutován, druhý převezme syntézu proteinů.

Jak dlouho žijí lidé s Rettovým syndromem?

Vše je individuální. Očekávaná délka života závisí na tom, jak probíhají stadia onemocnění. Obvykle dívky s touto patologií žijí ne více než 30 let, ale existují lidé s Rettovým syndromem, kteří se dožili 50 let.

Diagnóza Rettova syndromu

Diagnózu stanoví lékaři na základě anamnézy a klinických projevů onemocnění. K potvrzení Retteova syndromu se provádí genetické laboratorní testování pomocí sekvenování.

První fází je pozorování, identifikace symptomů charakteristických pro Rettův syndrom. K potvrzení nebo vyvrácení diagnózy lékaři předepisují hardwarová vyšetření na klinice. Metody instrumentální lékařské diagnostiky:

1. EEG (elektroencefalogram). Onemocnění je indikováno pomalou reakcí na vnější podněty a poklesem celkové frekvence pozadí rytmu mozku.
2. MRI. Rettův syndrom je charakterizován nejasnou diferenciací bílé a šedé hmoty a sníženým skládáním mozkové kůry.
3. Ultrazvuk břišních orgánů. U některých pacientů s patologií je při vyšetření odhaleno nedostatečné rozvinutí jater a sleziny.

Kvůli podobným symptomům je Rettův syndrom často zaměňován s poruchou autistického spektra (ASD), což vede k chybné diagnóze.

Kam jít?

Na státní dětskou kliniku. Na diagnostice a léčbě se podílí pediatr. Je nutná konzultace s hlavními specialisty: neurologem, ortopedem, kardiologem, psychiatrem a dalšími lékaři.

Léčba

Rettův syndrom je nevyléčitelná nemoc. To ale neznamená, že dospělí nemohou pacientovi pomoci. Stav lze zlepšit systematickou léčbou projevů nemoci a rehabilitací. Efektivní rehabilitační program pro dítě s Rettovým syndromem zahrnuje:

1. Kurzy s logopedem. Jejich cílem je posílení svalů řečového aparátu a rozvoj neverbálních komunikačních dovedností (například komunikace pomocí gest).
2. Psychoterapie. Kurzy s dětským psychologem zlepšují komunikační dovednosti a podporují sociální adaptaci.
3. Terapeutická tělesná výchova v nemocnicích, rehabilitačních centrech a doma. Pomáhá korigovat pohybové poruchy. Cvičení pomáhá člověku udržovat pružnost svalů, rozsah pohybu paží a nohou, zlepšuje pohyblivost kloubů a rozvíjí jemnou motoriku. Pravidelným cvičením je možné udržet dovednost chůze po dlouhou dobu.
4. Masáž. Poskytuje podporu svalovému rámu v tonusu, díky zlepšenému krevnímu oběhu stimuluje růst nedostatečně vyvinutých končetin.

Často je pacientům předepsána léková terapie. Léky snižují počet epileptických záchvatů, pomáhají rychleji se vyrovnat se stresem a úzkostí, normalizují spánek a stimulují mozkové funkce.

Komplikace

Lidé s Rettovým syndromem jsou diagnostikováni s gastrointestinálními problémy a problémy s dýcháním. Mezi komplikace patří ztráta schopnosti chůze, čímž se člověk s těžkým postižením stává zcela závislým na rodinných příslušníkech.

Častými příčinami úmrtí u pacientů s Rettovým syndromem jsou selhání více orgánů, srdeční zástava, interkurentní onemocnění a mrtvice.

Prevence

Jedinou cestou je genetická perinatální diagnostika Rettova syndromu v časných stádiích těhotenství.

Předpověď a vyhlídky

Prognóza pro pacienty s Rettovým syndromem je krajně nepříznivá. Chromozomální abnormalita ve většině případů vede k mentální retardaci, neurologickým a motorickým poruchám. Při včasné diagnostice, terapii a komplexní rehabilitaci se pacienti mohou dožít až 30-40 let. Mají však vysoké riziko náhlé smrti.

Zájem?

Pro více informací nás prosím kontaktujte pro vás pohodlným způsobem: