Kolobom zrakového nervu

kolobom – vrozená nebo získaná vada očních membrán, projevující se nepřítomností části těchto membrán.

Důvod vrozený kolobom je geneticky podmíněné onemocnění nebo infekční proces u matky v prvním nebo druhém trimestru těhotenství. V důsledku genetické mutace nebo působení poškozujícího faktoru (například infekce cytomegalovirem) se embryonální štěrbina očního pohárku správně neuzavře, což má za následek vytvoření otvoru v jedné nebo více strukturách oka.

Vrozený kolobom se může tvořit v očním víčku, duhovce, čočce, řasnatém tělese, sítnici, cévnačce nebo optické ploténce. V těžkých případech je možný kombinovaný vznik kolobomů více očních struktur (kompletní kolobom) s jinými vrozenými anomáliemi zrakového orgánu nebo vývojovými vadami (Downův syndrom, Goldenharův syndrom aj.).

Kolobom duhovky je nejčastější vývojovou anomálií z uvedených forem. To je spojeno s převážně autozomálně dominantním typem dědičnosti, řadou škodlivých faktorů na proces tvorby duhovky (infekce, intoxikace, hormonální poruchy).

Získané kolobomy V drtivé většině je zastoupen kolobom duhovky.

Kromě výskytu kolobomu v důsledku traumatu může dojít k defektu duhovky na pozadí dystrofických onemocnění (iridokorneální endoteliální syndrom, pozánětlivé změny v duhovce) nebo v důsledku chirurgických manipulací (jako výsledek komplikace chirurgického zákroku nebo plánovaný výsledek antiglaukomové operace).

Příznaky kolobomu

Příznaky kolobomu závisí na umístění a oblasti anomálie.

• Kolobom století vytváří nejen kosmetickou vadu v podobě trojúhelníkového zářezu na očním víčku, ale také narušuje fyziologické uzavření očních víček, což způsobuje rozvoj xerotických změn na rohovce.
• Kolobom duhovky způsobuje narušení funkce zornice, což vede ke vzniku stížností na zvýšenou citlivost na světlo (slepota, fotofobie). Velké kolobomy ovlivňují zrakovou ostrost a vytvářejí kosmetickou vadu. Bilaterální patologie duhovky může být doprovázena nystagmem.
• Kolobom čočky se projevuje zkreslením a dvojitým viděním způsobeným porušením světlolomné funkce čočky.
• Kolobom ciliárního tělesa – vzácná anomálie postihující akomodační aparát oka. Symptomy jsou charakterizovány zhoršeným zaměřením na blízké předměty, při absenci refrakčních patologií charakteristických pro tento stav.
• Choroidální kolobom s periferní lokalizací nemá výrazné klinické projevy. Je-li velký a/nebo centrálně umístěný, projevuje se jako skotom (porucha nebo chybějící zrakové vnímání) v zorném poli.
• Kolobom sítnice projevuje se ztrátou zorného pole v oblasti retinální anomálie nebo absencí centrálního vidění při tvorbě kolobomu v makulární oblasti.
• Kolobom zrakového nervu – extrémně vzácný stav, který sám o sobě nemusí mít klinické projevy, ale je nebezpečný v důsledku komplikací (jejichž patogeneze je v současnosti nejasná): tvorba peripapilární neovaskulární subretinální membrány a neregmatogenní odchlípení sítnice.

CHARGE syndrom

Kolobom zrakového nervu je často spojen s dalšími systémovými anomáliemi, které jsou součástí CHARGE syndrom:

С– kolobom duhovky, sítnice, cévnatky, terče zrakového nervu,

H – anomálie kardiovaskulárního systému,

А – choanální atrézie,

R – růstový deficit,

G – anomálie pohlavních orgánů,

E – anomálie sluchových orgánů.

diagnostika

Diagnózu kolobomu víčka a duhovky lze stanovit na základě vizualizace předního segmentu oka a adnex pomocí štěrbinové lampy.

Typickou lokalizací vrozeného kolobomu duhovky je dolní-vnitřní kvadrant duhovky, což je spojeno s topografickými rysy tvorby optického pohárku během embryonálního vývoje.

V případě zjištění kolobomu očního víčka nebo duhovky by další diagnostické vyšetření mělo být zaměřeno na nalezení dalších vrozených anomálií ve struktuře oka, včetně kolobomů hlubších struktur.

Vyšetření předního segmentu oka v podmínkách medikamentózní mydriázy (rozšíření zornice) umožňuje detekci kolobomu čočky.

Ultrazvuková biomikroskopie umožňuje vizualizaci kolobomu řasnatého tělíska. Kolobom sítnice, cévnatky a optické ploténky je diagnostikován vyšetřením fundu a potvrzen daty optické koherentní tomografie.

Léčba

Taktika léčby kolobomu závisí na formě, oblasti léze a závažnosti příznaků.

kolobomy zadní pól oka (sítnice, cévnatka a optický disk) jsou často kombinovány s dalšími vývojovými anomáliemi a vyžadují pečlivé sledování za účelem aktivní intervence při rozvoji komplikací v podobě odchlípení sítnice nebo vzniku subretinální neovaskulární membrány.

Velké kolobomy čoček, způsobující významné poruchy optických vlastností posledně jmenovaných, jsou odstraněny fakoemulzifikací čočky s implantací nitrooční čočky.

Velké kolobomy očního víčka jsou eliminovány blefaroplastickými operacemi. Malé kolobomy nevyžadují chirurgický zákrok, pokud neovlivňují ochrannou funkci očních víček.

Kolobom duhovky nejběžnější patologie z těch popsaných. Léčba je zaměřena na odstranění defektu duhovky. Používají se jak kosmetické, tak chirurgické metody.

U drobných defektů duhovky není nutná chirurgická intervence. Kosmetického efektu lze dosáhnout pomocí barevných kontaktních čoček. Drobné vady duhovky ovlivňující vidění lze korigovat plastickou operací duhovky (sešití defektu duhovky s vytvořením zornice v centrální zóně).

Rozsáhlé kolobomy duhovky vyžadují implantaci umělé duhovky.

Kromě vlivu na zrak a kosmetické vady, kolobom duhovky, jakožto vrozená patologie, ovlivňuje vývoj zrakových funkcí v raném dětství, což vyžaduje včasnou detekci této patologie a korekci anomálie. Vzhledem k nízkému věku není indikována chirurgická intervence, proto se používají speciální brýle omezující tok světla na sítnici, případně barevné kontaktní čočky. Paralelně se provádí léčba amblyopie v případech, kdy je ovlivněn funkční vývoj oka.

Na rozdíl od vrozených kolobomů duhovky, získané kolobomy, vznikající v důsledku degenerativních procesů v duhovce, mají progresivní charakter a jsou kombinovány s řadou onemocnění (sekundární glaukom, rohovková dystrofie). Léčba kolobomu je sekundární povahy, aby se kompenzoval stav ohrožující zrak.

Tvorba kolobomu duhovky je jednou z metod léčby glaukomu. Vytvořením spojení mezi přední a zadní komorou oka v podobě malého otvoru v duhovce se u glaukomu s uzavřeným úhlem obnoví tok nitrooční tekutiny. V tomto případě je kolobom vytvořen o průměru menším než 1 mm a je lokalizován převážně v horním sektoru, který je krytý horním víčkem.

1. Avetisov S. E. et al. Národní směrnice pro oftalmologii // M.: Geotar-Media. – 2008.
2. Stashkevich S. V. et al. Vrozené kolobomy duhovky // Bulletin oftalmology. – 2006. – V. 122. – Č. 5. – S. 45-47.
3. Vrozené kolobomy duhovky: Metoda. doporučení / S.V. Staškevič, M.A. Shanturová, A.G. Shchuko a kol. – Irkutsk: IGIUV, 2003. – 28 s.
4. Shamshinova A.M. Dědičná a vrozená onemocnění sítnice a zrakového nervu / A.M. Šamšinová. – M.: Medicína, 2001. – 528 s.

Anomálie očních membrán se zjišťují ihned po narození dítěte. Mohou vzniknout v důsledku genových mutací, chromozomálních abnormalit, toxických účinků exogenních nebo endogenních faktorů během intrauterinního období. Velký význam mají navíc infekční onemocnění, kterými matka v těhotenství trpí. Vliv mají i negativní faktory prostředí, toxiny, léky, záření atd., které působí na embryo. Zvláště závažné změny v očním prostředí se projeví při vystavení plodu škodlivým faktorům v rané fázi těhotenství. Zpravidla mají negativní dopad následující infekce: zarděnka, syfilis, toxoplazmóza, cytomegalovirus, herpes, HIV. Mezi drogami a látkami jsou nejnebezpečnější: kokain, thalidomid, etanol.

Anomálie sítnice

Mezi vrozené anomálie sítnice patří: kolobomová aplazie, hypoplazie, dysplazie, albinismus. Dále mezi vrozené vady patří: hyperplazie pigmentového epitelu, cévní anomálie, myelinizovaná nervová vlákna, fakomatózy.

Kolobom sítnice je lokalizovaná absence retinální tkáně. Zpravidla je doprovázena kolobomy duhovky a cévnatky a může být lokalizována ve středu oka nebo na periferii jeho dolní poloviny. Příčinou kolobomu je neúplné uzavření embryonální štěrbiny. Při oftalmoskopii se tato anomálie jeví jako bílá, omezená oblast oválného nebo kulatého tvaru poblíž hlavy optického nervu, někdy k ní přiléhající. Při absenci sítnice a cévnatky je skléra obnažena. Kolobom je často doprovázen mikroftalmem, vývojovými vadami skeletu atd.

Dysplazie sítnice je anomálie, ke které dochází během vývoje plodu jako narušení poměru buněčných elementů. Dysplazie se může projevit jako retinální non-adherence. Tato vzácná patologie, ke které dochází v důsledku nedostatečné invaginace optického váčku, je jedním z rysů trizomie 13, stejně jako Walker-Warburgův syndrom. Je detekován v kombinaci s jinými vadami oka, svalové tkáně a mozečku.

Albinismus je geneticky podmíněná porucha vývoje zrakového systému, ke které dochází v důsledku poruchy syntézy melaninu. Osoby s albinismem mohou trpět také nystagmem, refrakčními vadami s astigmatismem, slabou pigmentací očního pozadí, dysplazií centrální zóny sítnice a změnami optického chiasmatu. Specifikovaná anomálie je také charakterizována poruchami barevného vidění, změnami jasu a kontrastu, interhemisférickou asymetrií zrakového elektrického potenciálu (VEP) a abnormálním ERG.

Albinismus může být tyrosin negativní nebo tyrosin pozitivní. V prvním případě je výskyt onemocnění spojen s nedostatkem produkce enzymu tyrosinázy a také pigmentu melaninu. Lidé s tímto onemocněním mají bílou kůži a vlasy a neopalují se. Jejich světlá duhovka je snadno průsvitná, reflex z fundu je zbarven jasně růžově a je viditelný z dálky. U tyrosinázy pozitivní formy albinismu je naopak schopnost produkovat melanin zachována, ale jeho normální akumulace je nemožná. Kůže takových pacientů je schopná opálení, ale je špatně pigmentovaná. Vlasy mají velmi světlý nebo nažloutlý odstín, zrakové postižení je méně výrazné.

K dnešnímu dni albinismus nemá žádnou léčbu. Lékařská péče se skládá z brýlí pro korekci refrakčních vad pomocí optických čoček se světelnými filtry k ochraně před škodlivými účinky jasného světla na sítnici.

Vrozená hyperplazie pigmentového epitelu, charakterizovaná fokální hyperpigmentací sítnice. Seskupení pigmentových skvrn má tvar medvědí stopy s jedním a více ohnisky. Na sítnici kolem nich nejsou žádné změny. Zvýšení ložisek pigmentace se vyskytuje zřídka;

Myelinizovaná nervová vlákna jsou také považována za vývojové anomálie. Mohou být klasifikovány jako vývojové vady sítnice nebo vývojové vady zrakového nervu.

Myelinová pochva vláken zrakového nervu by měla normálně končit na distálním okraji cribriformní dlahy. V některých případech pokračuje až k nervovým vláknům neuronů sítnice druhého řádu a obchází optický disk. Při provádění oftalmoskopie se vlákna jeví jako bílé, radiálně umístěné, lesklé pruhy, které vybíhají ven z hlavy optického nervu. Někdy nejsou spojeny s hlavicí zrakového nervu. Taková anomálie zpravidla není doprovázena žádnými příznaky, i když v některých případech může dojít ke skotomu.

Vrozené vaskulární anomálie sítnice se projevují jako hroznový angiom, von Hippel-Lindauův kapilární hemangiom, Coatsova choroba, dále kavernózní hemangiom, retinopatie nedonošených, Leberova miliární aneuryzmata, kapilární hemangiom, parafoveální teleangiektázie atd.

Angiom hroznového tvaru je zpravidla jednostranný defekt, který má při oftalmoskopickém vyšetření své charakteristické znaky: rozšířené a klikaté tepny a žíly, arteriovenózní zkraty. V přítomnosti cerebrální vaskulární patologie se snížením centrálního vidění mluví o „Waburn-Mazonově syndromu“. Ve většině případů se léčba neprovádí, protože onemocnění nepostupuje.

Coatsova choroba je vrozená vaskulární anomálie s charakteristickými retinálními teleangiektáziemi, aneuryzmaty různých velikostí s výtokem exsudátu, který nakonec vede k odchlípení sítnice. Jiný název pro nemoc je „externí hemoragická retinitida“. Zpravidla má jednostranný průběh a je zjištěn u dětí (zpravidla chlapců) v raném věku.

Oftalmoskopie odhalí ložisko tvrdého, jasně žlutého exsudátu v subretinálním prostoru zadního očního pólu. V pozdějších stadiích onemocnění dochází ke kataraktě, glaukomu a subatrofii oka. Při střední závažnosti patologie jsou pozorovány pouze telangiektázie.

Při diagnostice je třeba takovou anomálii odlišit od nádorových procesů skrytých exsudátem nebo odchlípenou sítnicí a také od retinopatie nedonošených.

Léčba – eliminace exsudace obliterací abnormálních cév pomocí laserové koagulace nebo kryopexie. Pokud je pozorováno rozsáhlé exsudativní oddělení sítnice, je předepsána chirurgická léčba.

Fakomatózy jsou vrozené vývojové vady s oftalmologickými a systémovými projevy. Nejběžnější mezi nimi jsou: útvary podobné hemangiomu, gumartomy, uzliny.

Fakomatóza zahrnuje Recklinghausenovu neurofibromatózu, von Hippel-Lindauovu chorobu a tuberózní sklerózu, které se vyskytují autozomálně dominantním způsobem. Navíc zahrnují Sturge-Weber-Krabbeho syndrom.

Příčinou onemocnění je mutace genu identifikovaná ve všech případech dominantních onemocnění.

Neurofibromatóza Recklinghausen je charakterizována nádorem ze Schwannových buněk s kožním projevem – výskytem mnohočetných fibromů. Gen odpovědný za rozvoj onemocnění se nachází na 17. chromozomu. Onemocnění se projevuje jako deformující neuromatózní elefantiáza, která je provokována neurofibromatózní infiltrací.

Při stanovení diagnózy věnujte pozornost skvrnám na kůži barvy kávy s mlékem. Mělo by jich být alespoň 6 o velikosti nad 1,5 cm.

Mezi oftalmologické projevy neurofibromatózy patří: plexiformní neurofibrom očnice a očních víček, vrozený glaukom, palpebrální štěrbina ve tvaru S, hamartomy duhovky a hamartomatózní infiltrace do cévnatky, spojivkový neurofibrom, prominence a ztluštění rohovkových nervů, bubfttalomoptický nerv. , pulzující exoftalmus.

Hamartom je nádor embryonální tkáně se zpožděním v diferenciaci vzhledem k diferenciaci orgánu, ve kterém se vyvíjí. Buňky takového nádoru nemají abnormality ve struktuře, ale došlo ke změnám v hustotě buněčných populací.

Melanocytární hamartomy, nazývané Pishovy uzliny, jsou detekovány na duhovce dospělých pacientů ještě před kožními projevy onemocnění a jsou diagnostickým znakem.

Plexiformní neurofibrom je spleť hypertrofovaných, propletených nervů. Díky proliferaci Schwannových buněk se zdají hrbolaté.

Zvláště častou komplikací neurofibromatózy typu 1 jsou vaskulární poruchy. Patří sem: cévní okluze nebo zúžení jejich průsvitu, které následně vedou k perivaskulární fibrogliální proliferaci. Některé ze známek kyslíkového hladovění sítnice jsou považovány za avaskulární zóny podél její periferie, preretinální fibrogliální membrány, arteriovenózní zkraty a atrofii zrakového nervu.

Pokud nádor způsobil deformaci sousedních tkání nebo narušení funkce orgánu, musí být odstraněn.

Neurofibromatóza typu 2 je vzácné onemocnění. Jeho typickým příznakem je schwannom (většinou oboustranný) osmého páru hlavových (sluchových) nervů. Oftalmologické komplikace zahrnují kombinované hamartomy pigmentového epitelu sítnice, meningiom zrakového nervu a gliom.

Hippel-Lindauova choroba je genetická porucha způsobená defektem chromozomu 3p25. Obvykle se objeví náhodou, když dítě podstoupí diagnostické vyšetření na strabismus.

Angiomy sítnice se vyznačují tvarem třešní, které jsou opatřeny vyvinutými cévami, které ji vyživují a odvádějí. Takové formace se nazývají retinální hemangioblastomy, protože histologicky jsou podobné těm, které se tvoří v cerebellum. Hemangioblastomy sítnice jsou charakterizovány exofytickým a endofytickým růstem s postižením ploténky a samotného zrakového nervu. Často se vyskytují v kombinaci s makulopatií. Angiomatóza sítnice může také doprovázet renální cysty, renální karcinom, feochromocytom atd.

Vlivem zvýšené cévní permeability se uvnitř může hromadit retinální exsudát s velkým množstvím lipidů, což vede v posledních stádiích onemocnění k rozvoji exsudativního odchlípení sítnice.

Při diagnostice arteriovenózní FA se zjišťuje koncentrace kontrastní látky v angiomu. V pozdějších stádiích onemocnění fluorescein přesahuje cévy do okolních tkání, což je způsobeno defektem cév nádoru.

Jako léčba se používá laserová koagulace, kryoterapie a chirurgické odstranění nádoru.

Tuberózní skleróza, známá také jako Bourne-Villeova choroba, je vzácná autozomálně dominantní porucha způsobená vadnými geny ve dvou genech na chromozomech 9 a 16.

Klasickou triádou patologie je epilepsie, obličejové angiofibromy a mentální retardace. Sítnici postihují bělavé nádorové útvary lokalizované v blízkosti terče zrakového nervu, nejasně připomínající plody moruše. Astrocytomy, nazývané obří drúzy, se mohou nacházet na hlavě optického nervu. Někdy jsou mylně spojovány s retinoblastomem.

Zvolenou léčbou je umístění pacientů do neurologické ambulance. Prognóza onemocnění je vážná: s přibývajícími neurologickými projevy brzy nastává smrt.