Kardiomyopatie u dětí

Webové stránky vydavatelství “Media Sfera”
obsahuje materiály určené výhradně pro zdravotnické pracovníky. Zavřením této zprávy potvrzujete, že jste registrovaný lékař nebo student zdravotnického vzdělávacího zařízení.

(bezplatné číslo pro dotazy na předplatné)
Po-Pá od 10 do 18 hodin

Nakladatelství Media Sphere
PO Box 54, Moskva, Rusko, 127238
[email protected]

vkontakte
Telegram

Nakladatelství
“Mediální sféra”

Výsledky vyhledávání: 0

Federální státní rozpočtová instituce „Výzkumný ústav mateřství a dětství Ivanovo pojmenovaný po V.N. Gorodkova“ Ministerstva zdravotnictví Ruské federace

Laboratoř patomorfologie a elektronové mikroskopie Federálního státního rozpočtového ústavu „Výzkumný ústav mateřství a dětství Ivanovo pojmenovaný po V.N. Gorodkova“ z Ministerstva zdravotnictví Ruska, Ivanovo

Federální státní rozpočtová instituce „Výzkumný ústav mateřství a dětství Ivanovo pojmenovaný po V.N. Gorodkova“ Ministerstva zdravotnictví Ruské federace

Oddělení patologické anatomie regionální klinické nemocnice Ivanovo, Ivanovo, Ruská federace

Případ hypertrofické kardiomyopatie u 8měsíčního dítěte

Více o autorech
Stáhnout PDF
Kontaktujte autora
obsah

Peretyatko L.P., Sar’yeva O.P., Kamenskaya M.V., Kulida L.V., Karpenkov M.V., Alekseev P.V. Případ hypertrofické kardiomyopatie u 8měsíčního dítěte. Archiv patologie. 2014;76(5):75‑77.
Peretiatko LP, Saryeva OP, Kamenskaia MV, Kulida LV, Karpenkov MV, Alekseev PV. Případ hypertrofické kardiomyopatie u 8měsíčního dítěte. Ruský žurnál archivů patologie. 2014;76(5):75‑77. (In Russ.)

Je prezentována analýza případu úmrtí 8měsíčního dítěte na nediagnostikovanou asymetrickou hypertrofickou kardiomyopatii. Zvláštností případu je rozsah poškození myokardu, nevratnost strukturálního poškození při absenci klinických příznaků a také kombinace hypertrofické kardiomyopatie s těžkou pneumonií a meningoencefalitidou.

Federální státní rozpočtová instituce „Výzkumný ústav mateřství a dětství Ivanovo pojmenovaný po V.N. Gorodkova“ Ministerstva zdravotnictví Ruské federace

Oddělení patologické anatomie regionální klinické nemocnice Ivanovo, Ivanovo, Ruská federace

Doporučujeme články na toto téma:

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) patří do skupiny nekoronárních onemocnění myokardu a je jednou z nejčastějších forem primární kardiomyopatie. HCM je podle moderních koncepcí převážně geneticky podmíněné onemocnění s charakteristickým komplexem specifických morfofunkčních změn, postupnou progresí, hrozbou rozvoje těžkých komplikací a náhlým rozvojem život ohrožujících arytmií a syndromu náhlého úmrtí [1]. HCM je způsobena více než 400 mutacemi v několika genech kódujících proteiny srdeční sarkomery a některých nesarkomerových proteinů a také mutacemi v mitochondriální DNA [2, 3]. V posledních letech dochází k nárůstu registrovaných případů kardiomyopatie, a to i u novorozenců, a to nejen díky zavádění moderních diagnostických metod do praxe, ale také v souvislosti se skutečným nárůstem počtu pacientů s HCM [4, 5]. Podle posledních studií [6] je výskyt onemocnění v běžné populaci vyšší, než se dříve předpokládalo, a činí 0,2 %. HCM by měla být diagnostikována v jakémkoli věku, počínaje novorozeneckým obdobím, bez ohledu na pohlaví a rasu. Podle publikovaných informací je však onemocnění zjištěno poměrně pozdě, a to především u mladých lidí v produktivním věku [1, 2]. Různé a nedostatečně specifické příznaky onemocnění jsou spojeny s hemodynamickými poruchami (diastolická dysfunkce, dynamická obstrukce výtokového traktu, mitrální regurgitace), ischemií myokardu, patologií autonomní regulace krevního oběhu a poruchou elektrofyziologických procesů v srdci [6, 7]. Škála klinických projevů HCM je velká, od asymptomatických variant až po stabilně progredující a medikamentózně obtížně léčitelné formy, které jsou doprovázeny těžkým průběhem a klinickými projevy. Spolu s tím může být prvním a jediným projevem onemocnění náhlá smrt [8]. Roční úmrtnost pacientů s HCM se pohybuje od 1 do 6 %: mezi dospělými pacienty je to 1-3 % [9], mezi dětmi a dospívajícími a také mezi jednotlivci s vysokým rizikem náhlého úmrtí jsou 4- 6 % [10, 11]. S ohledem na minimální četnost této patologie, stejně jako morfologické a klinické rysy, uvádíme vlastní pozorování případu úmrtí 8měsíčního dítěte.

Přečtěte si více

Feminal - oficiální návod k použití

Chlapeček A., 8 měsíců, se narodil donošený, vážil 3180 g, 50 cm dlouhý, se skórem Apgar 7/8 bodů. Ve věku 7 měsíců bylo ultrazvukovým vyšetřením diagnostikováno zvětšení srdce neznámého původu. Dva týdny před hospitalizací prodělal akutní respirační onemocnění. Ve věku 2 měsíců byl na pozadí relativní pohody objeven rodiči ráno v komatózním stavu, s generalizovanými klonicko-tonickými záchvaty. Dítě bylo v mimořádně vážném stavu transportováno záchrannou službou na dětské oddělení ÚVN a následně leteckou záchrannou službou v doprovodu resuscitátora na dětskou jednotku intenzivní péče (JIP) krajské klinické nemocnice. S přihlédnutím k neúčinnosti spontánního dýchání byla provedena nasotracheální intubace a pacient byl převeden na umělou plicní ventilaci (ALV). Obecné krevní testy ukazují leukocytózu s výrazným neutrofilním posunem doleva, toxickou granularitou leukocytů a zvýšením ESR. Krevní test metodou polymerázové řetězové reakce (PCR) na infekce odhalil pozitivní reakci na virus herpes simplex, cytomegalovirus, virus Epstein-Barrové a také na toxoplazmózu a mykoplazmózu. Při příjmu byl na EKG sinusový rytmus, tep 8 tepů/min, metabolické změny v myokardu. Po 140 dnech se u dítěte rozvinula bradykardie. Podle údajů EKG je rytmus sinusový, srdeční frekvence je 5 tepů/min a existuje syndrom časné repolarizace komor. EchoCG (dynamické): dutiny nejsou zvětšené, perikardiální prostor je volný, chlopně jsou nezměněny. Přes intenzivní terapii a mechanickou ventilaci došlo k progresi víceorgánového selhání. Po dobu 100 týdne byla hemodynamika stabilizována kontinuální infuzí kardiotonik v kombinaci s adrenergními látkami. Dítě bylo v komatu (koma III bylo slyšet v plicích při auskultaci tvrdé dýchání a sípání). 2,5. den pobytu pacienta na jednotce intenzivní péče došlo ke snížení krevního tlaku a zvýšení projevů kardiovaskulárního selhání. Destabilizace hemodynamiky se projevila jako hypotenze, bradykardie a asystolie, na jejímž pozadí došlo k zástavě srdce. Resuscitační opatření provedená v plném rozsahu se ukázala jako neúčinná. Konečná klinická diagnóza: akutní respirační virová infekce, encefalitida, infekční toxický šok. Mozkový edém, kóma III. Akutní selhání ledvin, jater, kardiovaskulárního systému. Toxická dystrofie myokardu. Bilaterální hypostatická pneumonie.

Patologické vyšetření odhalilo srdce o hmotnosti 47 g (normální 44 g) se subepikardiálními krváceními podél koronárních tepen. V oblasti přední stěny levé komory je žlutá oblast nepravidelného tvaru, transmurální, o rozměrech 3×2×1 cm Tloušťka stěny levé komory je 1,1 cm (normálně 0,7 cm). , vpravo – 0,3 cm, interventrikulární přepážka je 1,3, 0,8 cm (normální 0,9-200 cm). Dutina levé komory je zmenšena, papilární svaly jsou hypertrofované. Koronární tepny jsou utvořeny správně, nebyly na nich zjištěny známky trombózy ani stenotické změny. Oboustranný hydrotorax (210-40 ml transudátu v pleurálních dutinách), hydroperikard (XNUMX ml). Plicní tkáň je bez vzduchu, hustá konzistence, tmavě červené barvy, s malými ohniskovými propadlými oblastmi. Mozkový parenchym je ochablý a cyanotický. Pia mater s velkými ložiskovými krváceními.

V myokardu levé komory, na pozadí hypertrofie kardiomyocytů, velkofokální splývající oblasti nekrózy s malofokálními inkluzemi atypických, klikatých kardiomyocytů (obr. 1). Podél periferie nekrózy jsou velké ohniskové zóny ukládání vápenatých solí, které se navzájem spojují. Embryonální tuková tkáň je lokalizována perivaskulárně (obr. 2). Myokard mimo nekrotické zóny je fragmentován do malých skupin, kardiomyocyty jsou klikaté. Cípy mitrální chlopně jsou sklerotické, s malými ložisky fibrinoidní nekrózy. V plicích spolu s virovou transformací bronchiálního epitelu je fibrinózní-purulentní exsudát v lumen alveolů a bronchiolů v kombinaci s acinárním emfyzémem a dystelektázou. V substanci mozkových hemisfér dochází k dilataci a plejádě krevních cév s tvorbou trombů, perivaskulárních infiltrátů, stázám v cévách mikrocirkulačního systému, diapedetickým hemoragím a velkoložiskovým nekrózám bílé hmoty, ložiskům „ztráty ” neuronů ve 2.–3. vrstvě kůry, opoždění tvorby 4–6- vrstev neokortexu. Membrány obsahují nejen ostře dilatované plnokrevné cévy, ale i cévy s fibrin-erytrocytárními tromby a infiltrací po periferii lymfocyty, makrofágy a erytrocyty. V parenchymatózních orgánech, jako jsou ledviny, játra, nadledviny, dochází k poškození buněk, projevujícím se především hydropickou dystrofií.

Přečtěte si více

Bolest břicha kolika

Byla formulována multikauzální diagnóza: hypertrofická asymetrická kardiomyopatie, virová meningoencefalitida, bilaterální konfluentní lobulární fibrinózně-purulentní pneumonie. Bezprostřední příčinou úmrtí dítěte s přihlédnutím ke klinickým příznakům je komplikace hypertrofické kardiomyopatie – rozsáhlá nekróza s petrifikací myokardu levé komory (velikost 3×2×1 cm). Mechanismem tanatogeneze je srdeční selhání.

Diagnóza hypertrofické asymetrické kardiomyopatie byla formulována na základě kombinace klinických a morfologických změn: zvětšení srdce nespecifikované etiologie (diagnostikováno ultrazvukem v 7. měsíci), organometrické a morfometrické parametry srdce, zúžení srdce dutinu levé komory a histologický obraz. Domníváme se, že hypertrofie byla zpočátku výraznější, ale vzhledem k rozsáhlému ohnisku nekrózy se výrazně snížily organometrické parametry charakterizující hypertrofii. Nelze vyloučit, že kardiomyopatie u tohoto dítěte má kromě atypického průběhu i komplexní etiologii. Takové klinické a morfologické příznaky jako tachykardie a embryonální lipomatóza jsou charakteristické pro arytmogenní kardiomyopatii.

Základem diagnózy smíšené virové meningoencefalitidy bylo: akutní respirační infekce prodělaná 2 týdny před přijetím na DRO, dominantní klinický obraz meningoencefalitidy, typické morfologické změny mozkových blan a mozkové hmoty.

Mezi zvláštnosti tohoto případu patří za prvé nediagnostikovaná HCM u 8měsíčního dítěte v průběhu jeho života, komplikovaná transmurální nekrózou nediferencované svalové a embryonální tukové tkáně s následnou petrifikací. Za druhé, neinformativní výsledky EKG a chybný pokus vysvětlit nekrózu myokardu pacienta syndromem časné repolarizace komor. Diagnostikovaný syndrom se podle literárních údajů vyskytuje u dětí ve věku 5-8 let a starších a je spojen s vlivem autonomního systému na myokard. Za třetí, neobvyklá kombinace hypertrofické kardiomyopatie s nespecifikovanou etiologií oboustranné fibrinózně-purulentní pneumonie a meningoencefalitidy. Pravděpodobně je kombinovaná infekce, diagnostikovaná za života pacienta metodou PCR, provokujícím a zároveň jedním z realizačních faktorů nevratných morfologických změn v myokardu v 8. měsíci života dítěte, které vedly k smrtelnému výsledek.

Neexistuje žádný střet zájmů.

Donošený chlapec narozený ženě K., 28 let, z prvního těhotenství, ke kterému došlo spontánně Charakteristiky průběhu těhotenství, první trimestr: akutní respirační virová infekce ve 1–4 týdnech, bez horečky (Viferon). ; II trimestr – bez zvláštních rysů; III trimestr – ve 5.–28. týdnu byla kvůli otravě jídlem hospitalizována v moskevské městské klinické nemocnici (léčba je symptomatická, etiologie otravy nebyla stanovena); ve 29. týdnu – nízká placentace, polyhydramnion; u plodu: hepatomegalie, kardiomegalie, kardiomyopatie (v důsledku otravy dusitany?), podle NMIC OBGIP. V.I. Kuláková. Porod ve 31. týdnu (c/s) se narodil živý donošený chlapec s váhou 39 g s Apgar skóre 2830–8 bodů. Dítě při porodu nevyžadovalo resuscitační opatření a bylo převezeno do OHRITN (R) k dalšímu pozorování, vyšetření a léčbě.

Stav dítěte po narození (první den života)

Dítě je na jednotce intenzivní péče (R) pod intenzivním pozorováním samostatného dýchání. Klinické a laboratorní markery infekce jsou negativní. NSG – žádná patologie; Ultrazvuk břišních orgánů a ledvin – mírné zvětšení jater. ECHO-CG – nejsou údaje pro vrozenou srdeční vadu, dilataci všech srdečních dutin, sníženou kontraktilitu myokardu (LVEF 47 %), zvýšenou trabekularitu komorového myokardu, separaci perikardiálních vrstev na apexu a zvýraznění endokardu levá komora. 3,5 hodiny po porodu – prudké zhoršení stavu – výskyt a nárůst respiračního selhání na pozadí plicní hypertenzní krize, mechanická ventilace s substitucí O2 až 100 %; kardiopatická terapie – dopamin, dobutrex, simdax, adrenalin; inhalační suplementace oxidu dusnatého, cílená léčba plicní hypertenze. Vzhledem k progresivnímu zhoršování stavu dítěte po porodu, přítomnosti známek dilatační kardiomyopatie u dítěte byla zahájena buněčná terapie (IV + s/c injekce).

Přečtěte si více

Defislez: návod k použití, recenze, analogy

Další pozorování

Byla zvolena základní terapie srdečního selhání a plicní hypertenze (veroshpiron, lasix, digoxin, tracleer, revatio). Na pozadí terapie prováděné 4 s.f. dítě dýchá samostatně, bez kardiotonické terapie. V 7. patře. – opakovaná buněčná terapie (IV + SC injekce) – fetální kardiomyocyty a mezenchymální multipotentní stromální kmenové buňky. Po dobu 10 s.f. Dítě bylo ve stabilizovaném stavu převezeno na OPNiND č. 2 k dalšímu pozorování, vyšetření a terapii. Diagnostické genetické vyhledávání (MYH7, MYBPC3, TPM1, TNNT2, TNNI3, TAZ, MYL2, MYL3, ACTC1, LDB3 (ZASP), LMNA, DTNA, DES) Molekulární karyotypizace na DNA microarrays: arr(1-22)x2,(XY ) x (XY)x1 – normální mužský genotyp, nezjištěna aneuploidie. Nebyly zjištěny žádné patogenní mikrodelece.

Dilatační kardiomyopatie (DCM) je onemocnění myokardu charakterizované zvětšením srdečních komor a dysfunkcí levé nebo obou komor.
Etiologie: genetická, imunitní, postmyokarditida, idiopatická.
Prevalence: 0,65 až 1,24:100 000 živě narozených dětí.
Prognóza: 63 % plodů a novorozenců s DCM umírá v perinatálním období, asi 40 % přeživších dětí umírá do 2 let a z dlouhodobého hlediska je nutná transplantace srdce.
NB! – darování dětských orgánů je v Ruské federaci zakázáno. Nekompaktní myokard je osiřelé vrozené geneticky heterogenní onemocnění charakterizované těžkou tuberkulózou a hlubokými intertrabekulárními dutinami v tloušťce komorového myokardu.
Etiologie: genetická, idiopatická; Vzniká v 5.–8. týdnu gestace, kdy ustává přeměna myokardu z volně ležící trabekulární síťoviny do kompaktní formy.
Prevalence: 0,05 až 0,24 % živě narozených dětí, 7:7 000 novorozenců.
Genetická predispozice: rodinné případy – v 60 % případů,
ve 20 % – přítomnost gen.
Prognóza: mortalita v 1 roce života na pozadí progresivního srdečního selhání má tendenci k 60%; v dlouhodobém horizontu – potřeba transplantace srdce.
NB! – darování dětských orgánů je v Ruské federaci zakázáno.

V genu FLNC NM_001458 byl u dítěte a matky nalezen 4c 3933G>A (n766127245) v heterozygotním stavu, který vede k nahrazení aminokyseliny pAlu1979Thr. V databázích popisováno jako extrémně vzácné bez jakéhokoli náznaku jeho klinického významu. Mutace v genu FLNC jsou spojeny s autozomálně dominantní DCM. Přítomnost substituce u zdravé matky a nemocného dítěte však nepotvrzuje ani nevylučuje souvislost mezi substitucí v genu FLNC a DCM u dítěte;
V CLCN1 genu NM_0000836:2:c.501C>G (n149729531) v heterozygotním stavu, který vede k záměně aminokyseliny рPhe167Leu – u dítěte a otce. V databázích popsán jako extrémně vzácný s proměnlivou interpretací, pravděpodobně patogenní, s nejasným klinickým významem. Mutace v genu CLCN1 jsou spojeny s myotonií, klinický obraz (jiný než u pacienta) někdy zahrnuje DCM. Tato substituce je hodnocena jako nejasný klinický význam;
V RYR1 genu NM_000540.2:e:2933C>T (n200124278) v heterozygotním stavu, který vede k záměně aminokyseliny рPro978Leu – u dítěte i u matky. V databázích popisováno jako extrémně vzácné bez jakéhokoli náznaku jeho klinického významu. Mutace v genu RYR1 jsou spojeny s řadou nervosvalových onemocnění, jejichž klinický obraz (jiný než u pacienta) někdy zahrnuje DCM. Tato substituce je hodnocena jako nejasný klinický význam.

Závěry

Tradiční terapie srdečního selhání v kombinaci s nejnovějšími technologiemi (buněčná terapie) umožňuje nejen stabilizovat stav dítěte s DCM, dosáhnout klinické remise, ale také zajistit plnohodnotný růst a vývoj dítěte.

Přečtěte si více

Svědění žaludku během těhotenství: co dělat

V případech manifestace DCM v časném novorozeneckém období umožňuje včasné zahájení cílené terapie oddálit dobu transplantace srdce.

K určení proveditelnosti a rozsahu cílené terapeutické intervence u plodu jsou zapotřebí další studie.