Střevní amyloidóza

Amyloidóza je skupina onemocnění charakterizovaná extracelulárním ukládáním fibrilárního proteinu (amyloidu), sestávajícího z β-skládaných listů, do tkání a orgánů. Klinické projevy a endoskopický obraz amyloidózy jsou různorodé a nespecifické, proto mají specialisté potíže s určením diagnózy. Nejčastěji jsou u AL amyloidózy pozorovány projevy z gastrointestinálního traktu. Morfologická diagnóza je stanovena detekcí charakteristického jablkově zeleného dvojlomu v polarizovaném světle po barvení konžskou červí. Tento článek představuje klinické případy diagnózy gastrointestinální amyloidózy a moderní literární údaje.

Klíčová slova

O autorech

Federální státní rozpočtová instituce „V.A Almazov National Medical Research Center“ Ministerstva zdravotnictví Ruské federace; Světové vědecké centrum “Centrum personalizované medicíny”
Rusko

Solonitsyn Evgeny Gennadievich, PhD, přednosta endoskopického oddělení; docent Kliniky chirurgických nemocí s klinikou; Vedoucí Výzkumné laboratoře onkologických onemocnění trávicího ústrojí

Federální státní rozpočtová instituce “V.A. Almazov National Medical Research Center” Ministerstva zdravotnictví Ruské federace
Rusko

Alieva Julia Shakhinovna, endoskopista

ulice. Akkuratova, 2, Petrohrad, Rusko, 197341

Světové vědecké centrum “Centrum personalizované medicíny”
Rusko

Seyfedinová Sabina Sherafedinovna, Junior Researcher, Výzkumná laboratoř onkologických onemocnění trávicího systému

Federální státní rozpočtová instituce “V.A. Almazov National Medical Research Center” Ministerstva zdravotnictví Ruské federace
Rusko

Baranov Dmitrij Gennadievič, endoskopista, gastroenterolog

Federální státní rozpočtová instituce “V.A. Almazov National Medical Research Center” Ministerstva zdravotnictví Ruské federace
Rusko

Mitrofanova Lyubov Borisovna, MD, docent, vedoucí výzkumné laboratoře patomorfologie, vedoucí výzkumný pracovník výzkumné laboratoře patomorfologie

Federální státní rozpočtová instituce “V.A. Almazov National Medical Research Center” Ministerstva zdravotnictví Ruské federace
Rusko

Grozov Roman Viktorovič, PhD, patolog

Federální státní rozpočtová instituce “V.A. Almazov National Medical Research Center” Ministerstva zdravotnictví Ruské federace
Rusko

Perminova Anastasia Arkadyevna, patolog

Reference

1. Khan MF, Falk RH. Amyloidóza. Postgrad Med J. 2001;77(913):686–693. DOI: 10.1136/pmj.77.913.686.

2. Merlini G, Bellotti V. Molekulární mechanismy amyloidózy. N Engl J Med. 2003;349(6):583–596. DOI: 10.1056/NEJMra023144.

3. Bansal R, Syed U, Walfish J, et al. A. Amyloidóza tenkého střeva. Curr Gastroenterol Rep. 2018;20(3):11. DOI: 10.1007/s11894-018-0616-y.

4. Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, et al. Nomenklatura amyloidu 2018: doporučení nomenklaturního výboru Mezinárodní společnosti pro amyloidózu (ISA). Amyloid. 2019;25(4):215–219. DOI: 10.1080/13506129.2018.1549825.

5. Ebert EC, Nagar M. Gastrointestinální projevy amyloidózy. Am J Gastroenterol. 2008;103(3):776–787. DOI: 10.1111/j.1572-0241.2007.01669.x.

6. Shah KB, Inoue Y, Mehra MR. Amyloidóza a srdce: komplexní přehled. Arch Intern Med. 2006;166(17):1805–1813. DOI: 10.1001/archinte.166.17.1805.

7. Sekijima Y. J Neurol Neurosurg Psychiatry Publikováno nejprve online: [uveďte prosím Den Měsíc Rok]. DOI: 10.1136/jnnp2014-308724.

8. Carlson HC, Breen JF. Amyloidóza a dyskrazie plazmatických buněk: gastrointestinální postižení. Semin Roentgenol. 1986;21(2):128–138. DOI: 10.1016/0037-198x(86)90029-5.

9. Heitzman EJ, Heitzman GC, Elliott CF. Primární amyloidóza jícnu. Zpráva o případu s krvácením, perforací a přežitím po resekci. Arch Intern Med. 1962;109:595–600. DOI: 10.1001/archinte.1962.03620170093015

10. Rubinow A, Burakoff R, Cohen AS, a kol. Manometrie jícnu u systémové amyloidózy. Studie na 30 pacientech. Am J Med. 1983;75(6):951–956. DOI: 10.1016/0002-9343(83)90874-4.

11. Suris X, Moya F, Panes J, et al. Achalázie jícnu při sekundární amyloidóze. Am J Gastroenterol. 1993;88(11):1959–1960.

12. Iijima-Dohi N, Shinji A, Shimizu T, et al. Recidivující žaludeční krvácení s velkými submukózními hematomy u pacienta s primární al systémovou amyloidózou: endoskopický a histopatologický nález. Intern Med. 2004;43(6):468–472. DOI: 10.2169/interní lékařství.43.468.

13. Brown SJ, Shackleton M, Salem H, et al. Gastrokolická píštěl komplikující primární (AL) amyloidózu. J Gastroenterol Hepatol. 2002;17(1):110–111. DOI: 10.1046/j.1440-1746.2002.02655.x.

14. Gilat T, Spiro HM. Amyloidóza a střevo. Am J Dig Dis. 1968;13(7):619–633. DOI: 10.1007/bf02232969. 15. Vernon SE. Amyloidní kolitida. Dis Colon Rectum. 1982;25(7):728–730. DOI: 10.1007/bf02629550.

15. Chen JH, Lai SJ, Tsai PP, et al. Lokalizovaná amyloidóza napodobující karcinom tlustého střeva. AJR Am J Roentgenol. 2002;179:536–537. DOI: 10.2214/ajr.179.2.1790536.

16. Rives S, Pera M, Rosiñol L, et al. Primární systémová amyloidóza projevující se strikturou tlustého střeva: úspěšná léčba levostrannou hemikolektomií s následnou autologní transplantací hematopoetických kmenových buněk. Dis Colon Rectum. 2002;45(9):1263–1266. DOI: 10.1007/s10350-004-6403-x.

17. Biggers JA, Remmers AR, Lindley JD, et al. Femorální neuropatie a ischemická kolitida spojená s amyloidózou u hemodialyzovaných pacientů. Ann Surg.1975;182(2):161–162. DOI: 10.1097/00000658-197508000-00014.

18. García-González R, Fernández FA, Garijo FM a kol. Amyloidóza rekta napodobující kolagenní kolitidu. Pathol Res Pract. 1998;194(10):731–735. DOI: 10.1016/s0344-0338(98)80134-9.

19. Tada S, Iida M, Yao T, a kol. Endoskopické znaky u amyloidózy tenkého střeva: klinické a morfologické rozdíly mezi chemickými typy amyloidního proteinu. Gastrointest Endosc. 1994;40(1):45–50. DOI: 10.1016/S0016-5107(94)70008-7.

20. Iida T, Yamano H, Nakase H. Systémová amyloidóza s gastrointestinálním postižením: Diagnostika z endoskopického a histologického pohledu. J Gastroenterol Hepatol. 2018;33(3):583–590. doi:10.1111/jgh.13996

21. Tada S, Iida M, Iwashita A, et al. Endoskopický a bioptický nález horní části trávicího traktu u pacientů s amyloidózou. Gastrointest Endosc. 1990;36:10–14.

22. Freudenthaler S, Hegenbart U, Schönland S, et al. Amyloid v biopsiích gastrointestinálního traktu – retrospektivní observační studie na 542 pacientech. Vircows Arch. 2016;468:569–577. Cowan AJ, Skinner M, Seldin DC, a kol. Amyloidóza gastrointestinálního traktu: 13letá zkušenost s doporučením v jediném centru. Hematologická. 2013;98:141–146.

23. Ikegaya N, Kobayashi S, Hishida A, et al. Dilatace tlustého střeva v důsledku dialýzy – amyloidóza. Am J Kidney Dis. 1995;25(5):807–809. DOI: 10.1016/0272-6386(95)90559-6.

24. Sanath Kumar S, Appavu SS, Abcarian H, et al. Amyloidóza tlustého střeva. Dis Colon Rectum. 1983;26(8):541–544. DOI: 10.1007/bf02563751.

25. Legge DA, Wollaeger EE, Carlson HC. Střevní pseudoobstrukce u systémové amyloidózy. Střevo. 1970;11(9):764–767. DOI: 10.1136/gut.11.9.764.

26. Fraser AG, Arthur JF, Hamilton I. Střevní pseudoobstrukce sekundární k amyloidóze reagující na cisaprid. Zažívací nemoci a vědy. 1991;36(4):532–535. DOI: 10.1007/bf01298889.

27. Hiramatsu K, Kaneko S, Shirota Y a kol. Zažívací nemoci a vědy. 1998;43(8):1824–1830. DOI: 10.1023/a:1018856324810.

28. Maeshima E, Yamada Y, Yukawa S. Masivní gastrointestinální krvácení v případě amyloidózy sekundární k revmatoidní artritidě: kazuistika. Scan J Rheumatol. 1999;28(4):262–264. DOI: 10.1080/03009749950155670

29. Sánchez JAG, Molinero RM, Sayans JD a kol. Perforace tlustého střeva amyloidózou. Dis Colon Rectum. 1989;32(5):437–440. DOI: 10.1007/bf02563700.

30. Alcalde-Vargas A, Leo-Carnerero E, Rojas-Mercedes N, et al. Korelace mezi lokalizací amyloidních ložisek a endoskopickými a klinickými projevy u symptomatické gastrointestinální amyloidózy. Rev Esp Enferm Dig. 2015;107(1):49–51.

31. Bansal R, Syed U, Walfish J, et al. Amyloidóza tenkého střeva. Curr Gastroenterol Rep. 2018;20(3):11. DOI: 10.1007/s11894-018-0616-y.

32. Hui YT, Lam TW, Yee Lam PW, a kol. Úzkopásmový zobrazovací systém se zvětšovací endoskopií pro rektální amyloidózu. Gastrointestinální endoskopie. 2008;68(2):400–401. DOI: 10.1016/j.gie.2007.11.049.

33. Sattianajagam PT, Hawkins PN, Gillmore JD. Systémová amyloidóza a gastrointestinální trakt. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2009;6(10):608–617. DOI: 10.1038/nrgastro.2009.147.

34. Koh Y. AL amyloidóza: pokroky v diagnostice a léčbě. Blood Res. 2020;55:S54-S57. DOI: 10.5045/br.2020.S009.

35. Lysenko (Kozlovskaya) L.V., Rameev V.V., Moiseev S.V. a další Klinická doporučení pro diagnostiku a léčbu systémové amyloidózy. Klinická farmakologie a terapie. 2020; 29(1):13-24. DOI: 10.32756/0869-5490-2020-1-13-24.

36. Kapoor M, Rossor AM, Laura M, et al. Klinická prezentace, diagnostika a léčba TTR amyloidózy. J Neuromuskulární dis. 2019;6(2):189–199. DOI: 10.3233/jnd-180371.