Stillova nemoc: příznaky, léčba, fotografie

Dospělý Still’s Disease (ASD) — je systémové autozánětlivé onemocnění, které je spojeno s nadměrnou aktivací makrofágů a dalších buněk imunitního systému.

Onemocnění bylo poprvé diagnostikováno Georgem Stillem v roce 1897 u dětí a v roce 1971 Eric Bywaters uvedl 14 dospělých pacientů, jejichž klinický obraz se velmi podobal dětské Stillově nemoci.

Onemocnění obvykle začíná mezi 20. a 40. rokem, ačkoli může být druhý „vrchol“ mezi 30. a 50. rokem. Příčina onemocnění je nejasná (dosud nebyla nalezena mutace ve známých genech), ale mechanismus onemocnění je znám. Předpokládá se, že nemoc je polygenní, to znamená, že za její vývoj je odpovědných několik genů. To je hlavní hypotéza pro rok 2022 a může se časem změnit. V určitém okamžiku, v důsledku jakéhokoli spouštěče (například akutní respirační virové infekce nebo jiné infekce, stresu, traumatu atd.), je nemoc „spuštěna“.

Mechanismem rozvoje onemocnění je nadměrná aktivace makrofágu a speciální organely (buněčné složky) zvané inflammasom. Tato sterilní (tj. bez bakterií, virů atd.) aktivace zánětlivého ložiska má za následek produkci velkého množství speciálních proteinů (cytokiny interleukin-1, interleukin-18, gama-interferon, nepřímo interleukin-6), které určují klinický obraz, který je typický pro BSV. Diagnostiku BSV komplikuje různorodost klinických projevů.

Jaké jsou příznaky BSV?

• horečka (≥39 °C), měřená buď v ústech nebo ve zvukovodu v podpaží, může být o půl stupně nižší;
• bolest a/nebo otoky kloubů;
• tzv. „lososová“ vyrážka je světle růžová vyrážka, která nesvědí a rychle mizí;
• kožní projevy mohou být také různé, například jako kopřivka;
• bolest v krku;
• bolest na hrudi;
• hromadění tekutiny v hrudní dutině (pleurisy) a v osrdečníku (perikarditida);
• bolest břicha;
• zduřené lymfatické uzliny;
• zvětšení jater a sleziny.

Krevní testy mohou ukázat:

• zvýšení počtu leukocytů a neutrofilů;
• zvýšené koncentrace C-reaktivního proteinu, feritinu, fibrinogenu, ESR – indikátory zánětu*
• zvýšené jaterní transaminázy (ALT, AST);
• Typicky negativní revmatoidní faktor a antinukleární faktor.

*ESR – nejednoznačný indikátor pro BSV. Je lepší se na něj nespoléhat, protože jeho pokles nemusí vždy znamenat zlepšení (snižuje se s tvorbou nadměrné aktivace makrofágů – syndrom aktivace makrofágů).

BSV — toto je diagnóza vyloučení. To znamená, že pokud jsou přítomny výše uvedené příznaky, musí lékaři nejprve vyloučit jejich častější příčiny: především infekce, ale i rakovinu a autoimunitní onemocnění.

Často je pacient s nově rozvinutou cévní mozkovou příhodou nejprve přijat do infekční nemocnice, kde se při vyšetření infekčními specialisty objeví myšlenka na autoinflamatorní onemocnění. Poté pacienta odešlou k revmatologovi.

V revmatologii je většina diagnóz stanovena na základě kritérií.

Několik autorů vytvořilo svá vlastní kritéria pro BSV, ale žádná „ideální“ neexistují.

V současné době revmatologové nejčastěji používají kritéria Yamaguchi z roku 1992.

Velká kritéria:

• teplota 39°C a vyšší po dobu minimálně 1 týdne
• artralgie po dobu 2 týdnů nebo déle
• makulopapulózní kožní vyrážka
• leukocytóza >10,0
• 109/l s neutrofilií více než 80 %

Menší kritéria:

• bolení v krku
• lymfadenopatie a/nebo splenomegalie (patologické zvětšení sleziny)
• zvýšené hladiny AST, ALT
• negativní testy na ANF a RF

Diagnóza je stanovena na základě 5 kritérií, z nichž 2 musí být velká.

Přestože příčina onemocnění není známa, lékaři ji dokážou léčit.