Gaucherova choroba – příznaky

Gaucherova nemoc vzniká při nahromadění nadměrně velkého množství nebezpečných tukových látek v játrech, slezině, plicích, kostní dřeni a méně často v mozku. Toto nahromadění tukového materiálu v tkáních ovlivňuje fungování těla a může vést ke zvětšení orgánů a vzniku bolesti v kostech.

Gaucherova choroba je způsobena nedostatkem enzymu glukocerebrosidázy, který pomáhá odbourávat tukovou látku glukocerebrosid. Tento stav se někdy nazývá nedostatek glukocerebrosidázy.

Gaucherova choroba se může objevit v jakémkoli věku. Gaucherova choroba se nejčastěji vyskytuje u lidí židovského původu – lidí z východní a střední Evropy (Aškenázi).

Léčba Gaucherovy choroby může zahrnovat náhradu enzymů a další terapie.

Příznaky

Příznaky a příznaky Gaucherovy choroby se mohou značně lišit v závislosti na jednotlivém pacientovi a typu onemocnění. Závažnost onemocnění se může u sourozenců a dokonce i u jednovaječných dvojčat lišit.

Hlavní typy Gaucherovy choroby a charakteristické příznaky:

Tato forma onemocnění je nejčastější a nejmírnější. Typ 1 tvoří asi 90 % případů. U této formy onemocnění většinou nedochází k poškození mozku. Tento typ onemocnění se může objevit v jakémkoli věku, ale nejčastěji je pozorován u dospělých pacientů, jejichž průměrný věk v době diagnózy je 30 let. Možné známky a příznaky Gaucherovy choroby typu 1:

Poruchy vývoje kostry, včetně řídnutí kostní tkáně (osteopenie), bolesti kostí a zlomenin kostí.
Zvětšení jater (hepatomegalie) nebo sleziny (splenomegalie) nebo současné zvětšení jater a sleziny
Snížený počet zdravých červených krvinek (anémie)
Únava
Zvýšený sklon k tvorbě modřin, což může znamenat nízký počet krevních destiček (trombocytopenie)
Přítomnost žlutých skvrn v očích (pinguecula)
Opožděná puberta
Krvácení z nosu
Typ 2

Tato forma Gaucherovy choroby je vzácná a závažnější než jiné typy. Začíná během prvního roku života a obvykle se vyvíjí do 3 měsíců. Děti s Gaucherovou chorobou typu 2 mají rozsáhlé, rychle progresivní poškození mozku. Možné poruchy charakteristické pro typ 2, kromě příznaků a příznaků uvedených pro typ 1:

Poruchy mozku včetně mentální retardace a demence
Tuhost
Křeče
Typ 3

Tato forma Gaucherovy choroby je také vzácná a nejčastěji se vyskytuje v dětství nebo dospívání. Zpravidla má chronický průběh a postupuje mnohem pomaleji než onemocnění 2. typu. I když dochází k poškození mozku, je mírnější než u onemocnění 2. typu. Intenzita příznaků a symptomů, jako jsou zvětšená játra a slezina, má tendenci se lišit více než u onemocnění 2. typu. Známky a příznaky, které se vyskytují častěji u onemocnění typu 3 než u onemocnění typu 1:

• Poruchy mozku včetně mentální retardace a demence
• Abnormální pohyby očí
• Ztráta motorické koordinace

Podmínky, za kterých je nutné se poradit s lékařem

Pokud máte vy nebo vaše dítě známky a příznaky odpovídající Gaucherově chorobě, měli byste okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.

Komplikace

Všechny typy Gaucherovy choroby mají tendenci být progresivní. Možné komplikace závisí na typu Gaucherovy choroby.

Komplikace u všech typů Gaucherovy choroby

Možné komplikace u všech typů Gaucherovy choroby:

• Bolest kostí, která se může zhoršit nebo se může objevit v důsledku zlomenin.
• Porucha krvácení, která způsobuje periodické krvácení z nosu nebo nosní dutiny a tvorbu modřin na kůži (ekchymóza).
• Zvýšené riziko vzniku určitých typů maligních novotvarů. Starší lidé s Gaucherovou chorobou mají zvýšené riziko vzniku určitých typů rakoviny, zejména mnohočetného myelomu, nekontrolovaného růstu plazmatických buněk.

Komplikace Gaucherovy choroby typu 2

Mezi komplikace nejčastěji pozorované u Gaucherovy choroby typu 2 patří závažné problémy s nervovým systémem

• Křeče
• Obtížná chůze
• Obtížné polykání
• Jak tyto poruchy postupují a stávají se závažnějšími, mohou vést k vyčerpání těla a dokonce ke smrti.

Komplikace Gaucherovy choroby typu 3

• Pacienti s Gaucherovou chorobou typu 3 jsou vystaveni vysokému riziku vzniku kalcifikovaných srdečních chlopní, které se vyznačuje poškozením srdečních chlopní a jejich neschopností se plně otevřít a správně fungovat.