Charcot-Marie-Toothova choroba mozku a míchy

Charcot-Marie-Tooth syndrom (CMT) spojené s poškozením periferních nervů, které přenášejí signály z mozku a míchy do nervových zakončení. Onemocnění se může projevit v jakémkoli věku, častěji je však diagnostikováno u dětí a dospívajících. Toto je jedno z nejčastějších genetických onemocnění: motorická a senzorická neuropatie Charcot-Marie-Tooth byla identifikována u 2,6 milionu lidí na celém světě.

Charcot-Marie Tooth: Příznaky neuropatie

CMT ovlivňuje motorické a smyslové schopnosti. Postižená nervová zakončení postupně ztrácejí schopnost přenášet impulsy do jiných oblastí, což vede k atrofii svalů paží, nohou, rukou a chodidel.

Diagnóza syndromu Charcot-Marie Tooth může být založena na následujících příznacích::

• potíže se zvednutím nohou;
• problémy s koordinací pohybů;
• ztráta citlivosti, nedostatečná reakce končetin na chlad, teplo, dotek;
• skolióza
• svalové křeče;
• zkrácení periartikulárních svalů.
• zakřivení prstů na rukou a nohou.

Symptomy syndromu Charcot-Marie Tooth se projevují různými způsoby: někteří pacienti pociťují vážné omezení pohybu, potíže s dýcháním a poruchy zrakového a sluchového systému, zatímco u jiných probíhá onemocnění bez povšimnutí a je odhaleno náhodou.

Do práce s pacienty s diagnostikovaným syndromem Charcot-Marie Tooth se mohou zapojit lékaři z následujících lékařských oborů:

Typy genetických onemocnění

CMT je klasifikována do několika typů v závislosti na věku, ve kterém se u pacienta poprvé objevily symptomy, na zapojení axonu nebo myelinové pochvy v patologickém procesu a na symptomech.

Typ 1 (CMTXNUMX)

Hereditární neuropatie CMT1 je spojena s poškozením myelinové pochvy, méně často s genetickými mutacemi. Tato varianta neuropatie Charcot-Marie Tooth u dětí se vyskytuje v raném věku a je doprovázena částečnou ztrátou pohyblivosti, slabostí paží a nestabilní chůzí.

Typ 2 (SMTXNUMX)

Tento typ onemocnění je spojen s abnormalitami v axonu periferního nervového systému. CMT2 má mírnější příznaky než CMT1. V neurologii je syndrom Charcot-Marie Tooth typu II nejčastěji diagnostikován v dětství nebo dospívání.

Třetí typ (CMT3)

Nejnebezpečnější a zřídka diagnostikovaná forma genetického onemocnění syndrom Charcot-Marie Tooth, spojená s mutacemi několika genů najednou. CMT3 se projevuje v kojeneckém věku a má za následek atrofii končetin, opožděnou motorickou aktivitu a senzorické problémy.

Typ 4 (CMTXNUMX)

Kombinuje několik podtypů neuropatií, z nichž každý je způsoben mutací specifického genu. Mutace se mohou lišit podle etnického původu a způsobit různé charakteristiky, ale pacienti obvykle pociťují svalovou slabost v nohou.

SMTX1

Jedná se o X-vázanou poruchu Charcot-Marie Tooth se symptomy objevujícími se v pozdním dětství nebo dospívání. U mužů se symptomy pohybují od těžkých až po středně závažné, zatímco u žen je onemocnění často mírné nebo probíhá bez povšimnutí.

Jaké léčebné metody jsou pro vás vhodné?

Předkládáme vaší pozornosti video od našeho pacienta s diagnózou CMT, který prošel rehabilitačním kurzem v Číně a výrazně zlepšil svůj fyzický stav:

Pacient (náctiletý, 15 let) s diagnózou onemocnění Charcot-Marie-Tooth s X-vázanou dědičností podstoupil třítýdenní rehabilitační kurz v nemocnici Yanda (Čína). Video ukazuje jeho stav při přijetí a před propuštěním. Pozitivní výsledek berou na vědomí lékaři i chlapcovi rodiče.

Riziko rozvoje CMT

V 50 % případů se nemoc přenáší na dítě od nemocné matky nebo otce. Pokud rodiče nejsou nemocní, ale jsou přenašeči zmutovaných genů, pak je riziko narození dítěte s neuropatií Charcot-Marie Tooth 25 %. Dítě mužského pohlaví má 50% šanci, že zdědí nemoc od matky, která je nositelkou nemoci na jednom z chromozomů X.

V ojedinělých případech se mutace vyskytují náhodně během početí a nesouvisí s genetickým materiálem rodičů. Tato mutace je následně předána nové generaci.

Diagnóza syndromu Charcot-Marie Tooth

Diagnostika zahrnuje rodinnou anamnézu a neurologická vyšetření. Neurolog věnuje pozornost specifickým příznakům patologie a navíc předepisuje:

• nervová biopsie;
• elektromyografie;
• studium vodivosti nervových zakončení.

Léčba Charcot-Marie Tooth a prognóza

Nejsou známy žádné způsoby léčby syndromu Charcot-Marie Tooth. Ke zlepšení kvality života pacientů přispívá fyzioterapie, ortopedické pomůcky a v některých případech i operace. Posilování svalů může také zpomalit progresi symptomů onemocnění.

V klinikách Charcot-Marie Tooth je předepsána pouze symptomatická terapie. Například léky proti bolesti na svalové křeče, nošení speciální obuvi na křivá chodidla, dlahy na palce na oslabenou jemnou motoriku.

Vážení pacienti, společnost „MedExpress“ pomůže každému z vás kvalitně, důvěrně a rychle zorganizovat diagnostiku, léčbu a rehabilitaci v zahraničí. Hovory jsou přijímány na čísle +7 (800) 700-05-72.

Napište nám do messengerů:

Mohlo by vás zajímat téma:

• Rehabilitace dětí v Číně: a znovu ke šťastnému dětství
• Rehabilitační centra v Rusku
• Léčba dětí s neurologickým onemocněním v lázních Teplice, Česká republika
• Diagnostika dětí a dospívajících
• Rehabilitace dětí v Izraeli: výsledky jsou překvapivé
• Zpětná vazba na rehabilitaci pacienta s diagnózou Charcot-Marie Tooth v Číně