Rarra během těhotenství je norma 12 týdnů

Plazmatický protein A spojený s těhotenstvím (PAPP-A) je enzym obsahující zinek (metaloproteináza). Během těhotenství je produkován ve velkém množství fibroblasty ve vnější vrstvě placenty a decidua a nachází se v mateřském krevním řečišti jako vysokomolekulární proteinová frakce.

Enzym PAPP-A štěpí proteinové fragmenty z inzulínu podobného růstového faktoru a zvyšuje jeho biologickou aktivitu, čímž zajišťuje plný růst a vývoj placenty. Navíc je schopen inaktivovat některé enzymy v krvi (trypsin, elastázu, plazmin) a modulovat imunitní odpověď těla matky. Jeho obsah v krvi se zvyšuje s postupem těhotenství. Nezáleží výrazně na parametrech, jako je pohlaví a váha dítěte. Pouze v období intenzivní tvorby placenty (7-14 týdnů těhotenství) je pozorován silný vztah mezi hladinou PAPP-A a koncentrací estradiolu. Po porodu PAPP-A během několika dnů rychle klesá.

Při chromozomální abnormalitě s malformacemi plodu koncentrace PAPP-A v krvi výrazně klesá od 8. do 14. týdne těhotenství. Nejdramatičtější pokles je pozorován u trizomií chromozomů 21, 18 a 13. U Downova syndromu je indikátor PAPP-A o řád nižší než normálně. Hladina PAPP-A v krevním séru matky klesá ještě výrazněji, pokud má plod genetickou patologii s mnohočetnými vývojovými vadami – syndrom Cornelia de Lange.

Nízké hladiny PAPP-A v prvním trimestru ukazují na zvýšené riziko těhotenských komplikací.

Na základě výsledků tohoto testu se rozhodne o vhodnosti předepsání dalších metod vyšetření plodu. Hladina PAPP-A však nemůže sloužit jako kritérium pro diagnostiku. U normálních těhotenství může být výsledek testu falešně pozitivní v 5 % a fetální chromozomální abnormality jsou detekovány pouze u 2–3 % těhotných žen se sníženou hladinou PAPP-A.

Protein PAPP-A lze nalézt v minimálním množství u mužů a netěhotných žen. Zvýšení PAPP-A je zaznamenáno po poškození aterosklerotických plátů u akutního koronárního syndromu a nestabilní anginy pectoris. Tento protein je aktivně studován jako marker pro prognózu ischemické choroby srdeční, ale dosud nenašel široké využití v kardiologických laboratorních testech.

Jak byste se měli na tuto analýzu připravit?

Cena: 280 UAH
Doba realizace:
Celkem: 280 UAH
Odběr biologického materiálu se platí dodatečně (+50 UAH)

Interpretace výsledku

Příčiny zvýšených hladin plazmatického proteinu A souvisejícího s těhotenstvím (PAPP-A):
• více těhotenství;
• velký plod a zvýšená hmota placenty;
• nízké umístění placenty.

Důvody pro snížené hladiny plazmatického proteinu A souvisejícího s těhotenstvím (PAPP-A):
• Downův syndrom – trizomie chromozomu 21 (mentální retardace, vrozená srdeční vada, charakteristické rysy obličeje a další anomálie);
• Edwardsův syndrom – trizomie chromozomu 18 (hluboká mentální retardace, srdeční vady, anomálie struktury lebky, nízko nasazené uši, dysplazie nohou a další anomálie);
• Patauův syndrom – trizomie 13. chromozomu (rozštěp rtu a patra, polydaktylie – extra prsty na rukou nebo nohou, nevyvinutí zevního genitálu, mikrocefalie – zmenšení lebky a mozku, mikroftalmie – nevyvinutí oka a další anomálie );
• Cornelia de Lange syndrom je genetické onemocnění s mnohočetnými vrozenými vadami (opoždění růstu a vývoje, mentální retardace, mikrocefalie, zrakové postižení, rozštěpy patra a další anomálie);
• hrozba potratu a předčasného ukončení těhotenství;
• fetoplacentární insuficience;
• hypotrofie plodu (nedostatečná hmotnost v důsledku podvýživy).

Důležité!
• Test plazmatického proteinu A související s těhotenstvím u těhotných žen se nepoužívá k diagnostice patologie plodu a placentární insuficience, ale k posouzení jejich pravděpodobnosti. Rozhodnutí o ukončení těhotenství na základě změn hladin PAPP-A by bylo hrubou chybou.
• Použití invazivních diagnostických metod (biopsie choriových klků, amniocentéza, kordocentéza) se nedoporučuje, pokud jsou výsledky screeningových testů normální a na ultrazvuku nejsou žádné změny.

Výsledky laboratorního testu nepředstavují diagnózu a vyžadují konzultaci s příslušnými specialisty

Neinvazivní test, který využívá specifické laboratorní markery a klinická data k výpočtu pomocí počítačového programu pravděpodobného rizika rozvoje chromozomálních onemocnění nebo jiných vrozených abnormalit u plodu.

Ruská synonyma

Biochemický screening prvního trimestru těhotenství, „dvojitý test“ prvního trimestru.

Synonyma Anglicky

Mateřská obrazovka, první trimestr; Prenatální screening I; PRISСA I (Výpočet prenatálního rizika).

Metoda výzkumu

Chemiluminiscenční enzymový imunotest na pevné fázi (sendvičová metoda), imunochemiluminiscenční test.

Jednotky měření

MME/ml (mili- mezinárodní jednotka na mililitr), IU/l (mezinárodní jednotka na litr).

Jaký biomateriál lze použít pro výzkum?

Jak se správně připravit na studium?

• 24 hodin před testem vyřaďte ze svého jídelníčku tučná jídla.
• Vyhněte se fyzickému a emocionálnímu stresu po dobu 30 minut před testem.
• 30 minut před testem nekuřte.

Obecné informace o studiu

Downův syndrom je chromozomální porucha spojená s narušením buněčného dělení (meióza) během zrání spermií a vajíček, což vede k vytvoření dalšího 21. chromozomu. Frekvence v populaci je 1 případ na 600-800 porodů. Riziko chromozomálních abnormalit se zvyšuje s věkem matky a nezávisí na zdravotním stavu matky dítěte ani na faktorech prostředí. Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Patauův syndrom (trizomie 13) jsou méně spojeny s věkem matky, s populační incidencí 1 ze 7000 XNUMX porodů. Přesná prenatální diagnostika genetických onemocnění vyžaduje invazivní postupy, které jsou spojeny s vysokým rizikem komplikací, proto se pro hromadný screening používají bezpečné výzkumné metody umožňující identifikovat nízké nebo vysoké riziko chromozomálních abnormalit a posoudit proveditelnost dalšího vyšetření.

Prenatální screening trizomií v prvním trimestru se provádí za účelem stanovení pravděpodobného rizika fetálních chromozomálních abnormalit – trizomie 21 (Downův syndrom), dále trizomie 18 (Edwardsův syndrom) a trizomie 13 (Patauův syndrom) mezi 10. týdnem a 13. týdnem a 6. těhotenství. Vypočítává se pomocí počítačového programu PRISCA (Prenatální výpočet rizika), vyvinutého společností Typolog Software (Německo) a majícího mezinárodní certifikát shody. Studie stanovuje obsah volné beta-podjednotky lidského choriového gonadotropinu (hCG) a plazmatického proteinu A spojeného s těhotenstvím (PAPP-A) v krvi těhotné ženy.

Enzym PAPP-A zajišťuje plný růst a vývoj placenty. Jeho obsah v krvi se zvyšuje s postupem těhotenství. Hladina PAPP-A významně nezávisí na parametrech, jako je pohlaví a hmotnost dítěte. Při přítomnosti chromozomální abnormality s vývojovými vadami plodu jeho koncentrace v krvi výrazně klesá od 8. do 14. týdne těhotenství. Nejvýrazněji klesá u trizomií chromozomů 21, 18 a 13. U Downova syndromu je indikátor PAPP-A řádově nižší než u normálního těhotenství. Ještě dramatičtější pokles koncentrace PAPP-A v krevním séru matky je pozorován u plodu s genetickou patologií s mnohočetnými vývojovými vadami – syndrom Cornelia de Lange. Po 14 týdnech těhotenství se však ztrácí hodnota stanovení PAPP-A jako markeru rizika chromozomálních abnormalit, protože jeho hladina pak odpovídá normě i za přítomnosti patologie.

Screening nezbytně zohledňuje klinická data (věk těhotné, tělesná hmotnost, počet plodů, přítomnost a charakteristika IVF, rasa matky, špatné návyky, přítomnost diabetu, užívané léky), ultrazvuková data (velikost kostrče-parietální (CTE) ) a tloušťka prostoru límce (délka nosní kosti, TVP). Pokud jsou k dispozici ultrazvukové údaje, gestační věk se vypočítá na základě hodnoty CRL, nikoli na základě data poslední menstruace.

Po vyšetření a výpočtu rizika se provádí plánovaná konzultace s porodníkem-gynekologem.

Výsledky screeningové studie nemohou sloužit jako kritéria pro diagnózu ani jako důvod pro umělé ukončení těhotenství. Na jejich základě se rozhoduje o vhodnosti předepisování invazivních metod vyšetření plodu. V případě vysokého rizika jsou nutná další vyšetření včetně choriové punkce, amniocentézy s genetickým vyšetřením získaného materiálu.

K čemu slouží výzkum?

• Pro screeningové vyšetření těhotných k posouzení rizika chromozomální patologie plodu – trizomie 21 (Downův syndrom), Edwardsův syndrom.

Kdy je studium naplánováno?

• Při vyšetření těhotných žen v prvním trimestru (test se doporučuje v 10. týdnu – 13. týdnu 6. dni těhotenství), zejména za přítomnosti rizikových faktorů pro rozvoj patologie:
  • věk nad 35 let;
  • anamnéza potratu a závažných těhotenských komplikací;
  • chromozomální patologie, Downův syndrom nebo vrozené malformace v předchozích těhotenstvích;
  • dědičná onemocnění v rodině;
  • předchozí infekce, radiační zátěž, užívání léků, které mají teratogenní účinek v časných stádiích těhotenství nebo krátce před ním.

  Co znamenají výsledky?

  • Plazmatický protein-A spojený s těhotenstvím (PAPP-A)

  týdnu těhotenství

  Referenční hodnoty