Odběr vzorků choriových klků během těhotenství: co to je?

*Správa kliniky Medcenterservice přijímá veškerá nezbytná opatření k včasné aktualizaci cen na webu. Doporučujeme však, abyste si ověřili cenu služeb u správců klinik nebo operátorů našeho call centra na čísle +7 (495) 324-88-99.

Odběr choriových klků je invazivní metoda prenatální diagnostiky, která zahrnuje odběr vzorků embryonální membrány plodu a jejich následné vyšetření na vrozené vývojové vady a dědičné choroby plodu. Zákrok se provádí v raných fázích těhotenství a je vždy pod ultrazvukovou kontrolou.

Indikace pro odběr vzorků choriových klků jsou:

• podezření na chromozomální patologii u plodu po ultrazvukových nebo biochemických testech;
• přítomnost dětí v rodině, u kterých byla někdy diagnostikována genetická patologie nebo chromozomální onemocnění;
• přenos chromozomální přestavby jedním z rodičů;
• věk ženy;
• rodinná anamnéza dědičných chorob a chorob souvisejících s pohlavím (například hemofilie).

Pokud jsou zjištěny závažné genetické nebo chromozomální abnormality plodu, je ženě doporučeno těhotenství ukončit. Odběr choriových klků lze také použít k určení pohlaví nenarozeného dítěte a určení otcovství.

Kontraindikací diagnostiky jsou akutní nebo chronická onemocnění v období exacerbace, zjevné známky ukončení těhotenství (cervikální inkompetence, krvavý výtok), přítomnost velkých myomů a také nepřístupnost choriové tkáně.

Odběr choriových klků obvykle objednává genetik. Je povinen pacienta předem informovat o možných rizicích tohoto výkonu a pacient musí k jeho provedení získat písemný souhlas. Navzdory všem indikacím a možným patologiím u plodu se žena musí rozhodnout provést studii sama.

Je důležité si uvědomit, že při provádění takového postupu je načasování zásadní. Žena má plné právo odmítnout zákrok, pokud je podle jejího názoru riziko pro plod příliš velké.

Provádění odběru choriových klků

Za optimální dobu provedení biopsie se považuje 9.5-12 týdnů. Před diagnostikou těhotné ženy je předepsán ultrazvuk, který nám umožňuje určit:

• období těhotenství;
• umístění chorionu;
• stav děložního tónu;
• srdeční tep plodu;
• délka cervikálního kanálu.

Diagnostika se provádí ambulantně. V závislosti na technice přístupu existují dva způsoby provedení zákroku: přes děložní hrdlo (transcervikální přístup) a přes břišní stěnu (transabdominální přístup). Výběr možnosti závisí na tom, jak je chorion umístěn v děloze. Nejčastěji se zákrok provádí v lokální anestezii nebo bez anestezie.

Transcervikální biopsie se provádí, pokud se chorion nachází na zadní stěně dělohy. Do cervikálního kanálu se zavádí elastický katétr pod ultrazvukovou kontrolou paralelně s choriovou membránou. Posouvá se do dělohy, dokud se nedostane do kontaktu s choriovými klky. Odběr tkáně klků se provádí pomocí injekční stříkačky.

Biopsie prováděná transabdominálním přístupem zahrnuje punkci přední břišní stěny, stěny dělohy a tkáně choriových klků. Punkci břišní stěny a dělohy lze provést standardní jehlou nebo dvoujehlovou metodou (vodicí jehla plus jehla menšího průměru pro odběr materiálu).

Bezpečné místo vpichu je určeno pod kontrolou ultrazvuku. Kůže je ošetřena antiseptikem a lokálně znecitlivěna, poté je jehla zavedena do tkáně a materiál je odsát. K provedení genetického výzkumu bude zapotřebí alespoň 5 mg biomateriálu.

Výsledky odběru choriových klků jsou obvykle k dispozici během několika dnů po odebrání vzorku. Právě rychlý příjem výsledků výzkumu a včasná diagnostika jsou nespornými výhodami metody. Na základě výsledků je pacientce předepsána terapie, jejímž účelem je udržet těhotenství a vyhnout se infekčním komplikacím. Další vedení těhotenství provádí gynekolog.

Možné komplikace

Pravděpodobnost komplikací po biopsii je malá (asi 2 %), ale stále existuje. Zákrok se proto provádí pouze v případech, kdy existuje riziko rozvoje těžké patologie u plodu a toto riziko je srovnatelné s rizikem ukončení těhotenství po výkonu.

Provedení studie může vyvolat spontánní potrat, poškození fetálních membrán a infekci plodu, výskyt krvavého výtoku z genitálního traktu (častěji s transcervikálním přístupem) a nepříznivý účinek na plod v případě Rh-konfliktu.

gynekolog / Praxe: 33 let

Odběr choriových klků je jednou z metod prenatální invazivní diagnostiky spolu s amniocentézou nebo kordocentézou (nejčastěji používané metody). Tato studie se provádí k detekci chromozomální patologie u plodu.

Domluvte si schůzku

Nejznámější a nejrozšířenější z nich je Downův syndrom. Vyskytuje se přibližně u 1 ze 700 novorozenců v běžné populaci. Navíc u žen ve věku 35 let se vyskytuje 4-5krát častěji než u žen ve věku 20 let a u žen ve věku 40 let se vyskytuje 15krát častěji; Stejné proporcionální zvýšení frekvence onemocnění je charakteristické pro jiné chromozomální patologie.

Jak se provádí odběr choriových klků?

Pod ultrazvukovou kontrolou se provede vpich do poševní stěny a malé množství tkáně obsahující choriové klky (ne více než 20 mg tkáně) se odsaje jehlou do injekční stříkačky. Chorion je blána oplodněného vajíčka – v místě kontaktu s dělohou má mnohočetné výrůstky (klky), které pronikají hluboko do děložní sliznice. Cytogenetická analýza choriových buněk nám umožňuje vyvodit závěry o chromozomové sadě plodu. Zároveň užívání klků neovlivňuje samotný plod a nemůže mu způsobit újmu.

• Přestože odběr choriových klků je rychlý postup, bude vám doporučeno, abyste si nechali pro těhotenství schválenou celkovou anestezii, abyste minimalizovali nepohodlí.
• Specialisté naší kliniky mají dlouholeté zkušenosti s prováděním invazivní prenatální diagnostiky, narodily se tisíce zdravých dětí.

Kdy lze testování provést?

Biopsie klků je omezena životností choriových klků – přibližně ve 14.-15. týdnu těhotenství se chorion s klky postupně přeměňuje na fetální část placenty.

Na naší klinice lze biopsii provést mezi 9. a 14. týdnem.

Pro koho je tato diagnostika indikována?

• těhotná žena je starší 35 let
• přítomnost ultrazvukových markerů fetální patologie
• anamnéza dítěte s chromozomální patologií nebo vrozenými vývojovými vadami
• přítomnost vyvážené chromozomální přestavby nebo dědičné onemocnění u jednoho z rodičů
• riziko přenosu genetické poruchy vázané na pohlaví
• abnormální výsledky biochemického screeningu těhotných žen

Mnoho pacientů souhlasí s tím, že podstoupí odběr choriových klků, aby se vyloučila možnost mít dítě s chromozomální abnormalitou.

Co lze zjistit?

Prenatální invazivní diagnostika dokáže odhalit chromozomální a genové abnormality. Zároveň se určuje pohlaví plodu.

Nejčastěji detekované chromozomální patologie jsou:

• Downův syndrom (trisomie 21)
• Patauův syndrom (trizomie 13) a Edwardsův syndrom (trizomie 18)
• Shereshevsky-Turnerův syndrom (45,XX)
• Klinefelterův syndrom (47, XXY)

Použití molekulárního odběru vzorků choriových klků může identifikovat genetická onemocnění, včetně cystické fibrózy, hemofilie, srpkovité anémie, Huntingtonovy chorey a různých forem svalové dystrofie. To však vyžaduje další čas a finanční prostředky.

Ceny služeb

Biopsie choriových klků s molekulární cytogenetickou analýzou buněk biopsie choriových klků plodu (Expresní metoda)

Specialisté provádějící odběr choriových klků

Darius Alexander Semenovič

Specializace: Přední specialista na reprodukci. Porodník-gynekolog nejvyšší kategorie. Endokrinolog. Ctěný doktor Ukrajiny. Kandidát lékařských věd.

Žerová-Lyubimová Taťána Eduardovna

Specializace: Vedoucí laboratoře. Lékař laboratorní diagnostiky. Genetik. Kandidát biologických věd

Výhody odběru choriových klků oproti amniocentéze

Odběr vzorků choriových klků má mnoho výhod ve srovnání s druhou nejběžnější invazivní prenatální testovací metodou, amniocentézou.

Vzorkování choriových klků:

• je nejranější možnou metodou stanovení přítomnosti nebo nepřítomnosti chromozomální patologie ze všech existujících invazivních metod;
• umožňuje zvolit všechny typy další taktiky při zjištění konkrétní patologie, včetně ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů v době, kdy je nejméně traumatické, což zajišťuje rychlé zotavení těla.
• Pouze naše klinika vám umožní získat výsledky během několika hodin po zákroku (srovnejte s 2-3 týdny u amniocentézy); To je zvláště důležité u vícečetných těhotenství, kdy je možné provést cytogenetickou analýzu každého embrya a selektivně redukovat jednotlivé embryo

Rizika

• Dlouholeté zkušenosti a kvalifikace specialistů naší kliniky nám umožňují hovořit o riziku komplikací. Případy zhoršení situace za více než 20letou historii kliniky jsou ojedinělé
• Přesnost studie je 99,9 %. Ve výjimečných případech může být materiál získaný pro analýzu nedostatečný nebo může být diagnostikována mozaika. V tomto případě vám bude amniocentéza znovu provedena nebo vám bude nabídnuta později bez dalších nákladů.

Často kladené dotazy

Která metoda výzkumu je lepší, odběr choriových klků nebo amniocentéza?

Odběr choriových klků je rychlejší test, ale v případech mozaiky může poskytnout spolehlivý výsledek pouze amniocentéza. Každá z metod genetického testování plodu se provádí v příslušné fázi těhotenství.

Jak odběr choriových klků ovlivňuje těhotenství?

Mezi možné komplikace odběru choriových klků patří děložní krvácení, infekce a potrat. Riziko těchto komplikací je ale u naprosté většiny pacientek velmi nízké, zákrok nemá negativní vliv na průběh těhotenství.

Jak dlouho musím čekat na výsledky odběru choriových klků?

Pokud se analýza provádí k identifikaci/vyloučení chromozomálních abnormalit, lze předběžný výsledek získat do 3 hodin, konečný výsledek je poskytnut následující den.

Je možné provést odběr choriových klků bez doporučení lékaře?

Ne, invazivní metody prenatální diagnostiky se používají výhradně podle indikací, takový postup je nutné provést na doporučení lékaře.