Marfanův syndrom – léčba, příznaky, diagnostika

Marfanův syndrom je vzácná dědičná porucha pojivové tkáně, která má za následek abnormality očí, kostí, srdce, krevních cév, plic a centrálního nervového systému.

• Příznaky |
• Diagnostika |
• Předpověď |
• Léčba |
• Další informace |

• Tento syndrom je způsoben mutacemi v genu kódujícím protein fibrillin.
• Typické příznaky se mohou pohybovat od mírných až po závažné a zahrnují prodloužení paží a prstů, ohebnost kloubů a srdeční a plicní problémy.
• Diagnóza je založena na příznacích a rodinné anamnéze.
• Většina lidí s tímto syndromem se dožívá 70 let a více.
• Je nemožné úplně vyléčit Marfanův syndrom nebo napravit abnormality pojivové tkáně.

Marfanův syndrom je způsoben mutacemi v genu kódujícím protein fibrillin. Fibrillin pomáhá pojivové tkáni udržovat pevnost. Pojivová tkáň je tuhá, často vláknitá tkáň, která spojuje konstrukční prvky těla dohromady a poskytuje podporu a pružnost.

Když gen zmutuje fibrillin Některá vlákna a další části pojivové tkáně procházejí změnami, které nakonec tkáň oslabí. Oslabení postihuje kosti a klouby, stejně jako vnitřní orgány včetně srdce, cév, očí, plic a centrálního nervového systému (mozek a mícha). Oslabené tkáně se natahují, deformují a mohou se i roztrhnout. Například aorta (hlavní tepna těla) může zeslábnout, vyboulit se nebo prasknout. Slabá tkáň srdeční chlopně může způsobit netěsnost chlopně. Tkáně, které spojují orgány, se mohou oslabit nebo roztrhnout a oddělit dříve spojené struktury. Například čočka nebo sítnice oka se mohou oddělit od svých normálních míst připojení.

Příznaky Marfanova syndromu

Příznaky Marfanova syndromu se mohou pohybovat od mírných až po těžké. Mnoho lidí s Marfanovým syndromem nehlásí žádné příznaky. U některých lidí se příznaky mohou objevit až v dospělosti.

Problémy s pohybovým aparátem

Marfanův syndrom (muskuloskeletální poruchy)
Изображение

© Springer Science+Business Media

Marfanův syndrom (dlouhé prsty)
Изображение

Foto s laskavým svolením David D. Sherry, MD.

Lidé s Marfanovým syndromem jsou vyšší, než je typické pro jejich věk a rodinné zázemí. Rozpětí paží (vzdálenost mezi konečky prstů rukou natažených v opačných směrech) je větší než výška. Prsty jsou dlouhé a tenké. Často je hrudní kost (sternum) deformovaná a vyčnívá ven nebo dovnitř. Klouby mohou být velmi flexibilní. Mezi běžné příznaky patří ploché nohy, deformace kolenního kloubu způsobující ohnutí kolena dozadu a hrb s abnormálně zakřivenou páteří (kyfoskolióza) a také kýly. Takový pacient má zpravidla málo podkožního tuku. Často je zaznamenáno vysoké patro.

Srdeční problémy

Nejnebezpečnější komplikace se vyvíjejí v srdci a plicích. V pojivové tkáni stěny aorty se může vyvinout slabost. Oslabení stěny může umožnit prosakování krve mezi vnitřními vrstvami stěny aorty (disekce aorty), což může způsobit trhlinu nebo vytvořit výduť (aneuryzma), která může prasknout. Tyto problémy se někdy objevují u dítěte dříve, než dosáhne 10 let věku.

Těhotenství zvyšuje riziko disekce aorty. Pro minimalizaci rizika se často doporučuje císařský řez.

Pokud se aorta postupně rozšiřuje, aortální chlopeň, která vede ze srdce do aorty, může začít propouštět krev (tzv. aortální regurgitace). Dilatace aorty se vyskytuje u 50 % dětí a 60–80 % dospělých. Mitrální chlopeň, která se nachází mezi levou síní a komorou, může prosakovat krev (mitrální regurgitace) nebo se vyboulit dozadu do levé síně (prolaps mitrální chlopně).

Takové abnormality srdeční chlopně mohou zhoršit schopnost srdce pumpovat krev. V důsledku abnormálních srdečních chlopní se mohou vyvinout i závažné infekce (infekční endokarditida).

problémy s plícemi;

V plicích se mohou vyvinout váčky naplněné vzduchem (cysty). Cysty mohou prasknout, čímž se vzduch dostane do prostoru kolem plic (pneumotorax). Tyto poruchy mohou způsobit bolest a dušnost.

Problémy s očima

Čočka jednoho nebo obou očí může být posunuta. Lidé jsou velmi krátkozrací (nemohou jasně vidět vzdálené předměty). Světlo citlivá oblast v zadní části oka (sítnice) se může oddělit od zbytku oka (viz oddělení sítnice). Posunutí čočky a odchlípení sítnice může vést k trvalé ztrátě zraku.

Problémy s míchou

Membrána obklopující míchu se může rozšířit (durální ektázie). Dural ektázie u lidí s Marfanovým syndromem je běžný stav, který se nejčastěji vyskytuje v dolní části páteře. Může způsobit bolesti hlavy, dolní části zad nebo jiné neurologické problémy, jako je slabost střev nebo močového měchýře.

Diagnóza Marfanova syndromu

• Vyšetření lékařem;
• Genetická analýza
• Echokardiografie
• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)
• rentgenové vyšetření
• Oční vyšetření

Lékaři mohou mít podezření na diagnózu Marfanova syndromu, pokud má neobvykle vysoký, hubený člověk některý z charakteristických příznaků, nebo pokud byl Marfanův syndrom identifikován u jiných členů rodiny (příbuzní prvního stupně, jako je otec, matka nebo sourozenec). Lékaři také stanoví diagnózu na základě specifických kritérií týkajících se rozsahu poškození určitých orgánů, jako je srdce, oči a kosti.

K diagnostice Marfanova syndromu mohou lékaři provést genetické testování, obvykle pomocí vzorku krve.

Lékaři sledují komplikace, které by mohly způsobit vážné příznaky. Aby se zjistilo zhoršení stavu, měli by si pacienti každý rok nechat vyšetřit srdce, kosti a oči. Toto roční hodnocení obvykle zahrnuje echokardiogram srdce a aorty, rentgenové snímky rukou, páteře, pánve, hrudníku, chodidel a lebky a oční vyšetření. K detekci abnormalit srdce a mozku lze také provést zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). Pokud se objeví příznaky, provádí se echokardiografie a oční vyšetření.

Prognóza Marfanova syndromu

Před lety většina lidí s Marfanovým syndromem zemřela kolem 40 let. Dnes mají lidé s Marfanovým syndromem přibližně stejnou délku života jako lidé bez tohoto onemocnění. Prevence ruptur a disekcí aorty vysvětluje prodloužení délky života.

Léčba Marfanova syndromu

• Beta-blokátory
• někdy – chirurgická rekonstrukce aorty a chlopní;
• někdy korzet a v některých případech chirurgická korekce zakřivení páteře.

Je nemožné úplně vyléčit Marfanův syndrom nebo napravit abnormality pojivové tkáně.

Léčba Marfanova syndromu je zaměřena na prevenci a/nebo eliminaci nebezpečných komplikací.

Betablokátory (jako je atenolol a propranolol) jsou léky, které zpomalují srdeční frekvenci a snižují sílu srdečních tepů. Tyto léky jsou předepsány k zajištění hladšího průtoku krve aortou. Pokud se však aorta rozšířila nebo se u ní vyvinulo aneuryzma, může být postižená část opravena nebo nahrazena chirurgicky. Závažná regurgitace chlopní se také řeší chirurgicky. Těhotné ženy jsou vystaveny zvláště vysokému riziku aortálních komplikací, takže oprava aorty by měla být projednána před početím. Ke snížení krevního tlaku mohou být předepsány další léky nazývané blokátory receptoru angiotenzinu II (jako je losartan a candesartan).

Špatně nastavenou čočku nebo sítnici lze obvykle opravit chirurgicky.

K léčbě patologického zakřivení páteře (skoliózy) se co nejdelší dobu používá korzet. Některé děti však vyžadují operaci k nápravě zakřivení.

Lidé by měli vyhledat genetické poradenství. Lidé a jejich rodiny mohou získat více informací od The Marfan Foundation.

doplňující informace

Anglické zdroje uvedené níže mohou být užitečné. Vezměte prosím na vědomí, že kompilátoři ADRESÁŘE nenesou odpovědnost za obsah tohoto zdroje.

1. Nadace Marfanova syndromu: Zdroj poskytující veřejnosti podporu, vzdělání a informace o Marfanově syndromu

Klikněte na nadpisy níže k Co je Marfanův syndrom? snadný přístup k relevantním materiálům.

Marfanův syndrom je genetická porucha, která způsobuje abnormální vývoj pojivové tkáně v těle. Tento syndrom může postihnout různé tělesné systémy, přičemž nejzřetelnější účinky jsou obvykle na kosti, oči, srdce a krevní cévy. Marfanův syndrom je způsoben mutací genu fibrillin-1, což je specifický protein v pojivové tkáni.

Tento syndrom je charakterizován různými fyzickými příznaky, jako je vysoký a hubený, dlouhé ruce a nohy, problémy s očima, srdcem a krevními cévami. Může vést k závažným komplikacím, jako je rozšíření a oslabení velké krevní cévy zvané aorta. Marfanův syndrom může být genetický, proto je důležitá rodinná anamnéza. Léčba je zaměřena na zmírnění příznaků a prevenci komplikací.

Jaké jsou příznaky Marfanova syndromu?

Ačkoli je Marfanův syndrom typicky charakterizován dlouhými končetinami, vysokým vzrůstem a hubenou postavou, může postihnout různé části těla a příznaky se mohou u každého člověka lišit. Marfanův syndrom se obvykle projevuje následujícími příznaky:

• Abnormální růst a stavba těla,
• Neúměrně dlouhé ruce a nohy,
• Anomálie prstů na rukou a nohou,
• Dlouhý, úzký obličej a malá brada,
• Srostlý nebo vyčnívající hrudní koš,
• Zakřivená nebo shrbená páteř,
• Chlad očí,
• Flexibilita svalů a kloubů,
• Vysoce klenuté patro,
• křivé nebo přeplněné zuby,
• Těžká krátkozrakost,
• Ploché nohy

Příčiny Marfanova syndromu

Marfanův syndrom je způsoben abnormální funkcí proteinu, který ovlivňuje elasticitu a pevnost pojivové tkáně těla. Hlavní příčinou tohoto syndromu je rodinná anamnéza matky nebo otce s podobným onemocněním. Toto onemocnění způsobené mutací genu FBN1 (fibrillin-1) může být přeneseno na dítě dědičně. Ve vzácných případech se však u některých lidí může objevit Marfanův syndrom v důsledku nové genové mutace.

Rizikové faktory pro Marfanův syndrom

Nejčastějším rizikovým faktorem pro Marfanův syndrom je Marfanův syndrom u jednoho nebo obou rodičů. Dítě, které zdědí syndrom od matky nebo otce, má asi 50procentní šanci, že se narodí s Marfanovým syndromem – stavem známým jako autozomálně dominantní dědičnost. Marfanův syndrom se může objevit u kohokoli, bez ohledu na pohlaví, věk nebo etnický původ, což znamená, že všichni jsou vystaveni stejnému riziku.

Jaké jsou komplikace Marfanova syndromu?

Marfanův syndrom je genetická porucha, která může vést k různým komplikacím v důsledku abnormálního vývoje pojivové tkáně v těle. Komplikace Marfanova syndromu mohou zahrnovat:

Problémy se srdcem a aortou: Lidé s Marfanovým syndromem mají zvýšené riziko zvětšení a oslabení velké krevní cévy zvané aorta (aneuryzma aorty). To může vést k prasknutí aorty a potenciálně život ohrožujícímu vnitřnímu krvácení. Mohou být také poškozeny srdeční chlopně.

Oční problémy: Marfanův syndrom může vést k různým očním problémům, zejména ke zvýšenému riziku myopie (krátkozrakost), astigmatismu, subluxaci čočky a odchlípení sítnice.

Kosterní problémy: Marfanův syndrom může způsobit problémy s kostmi a klouby. Častými komplikacemi jsou skolióza (zakřivení páteře), deformace dlouhých kostí, kloubní hypermobilita a bolesti.

Kožní problémy: U některých lidí s Marfanovým syndromem může dojít ke ztrátě elasticity kůže, prasklinám (strie) a otokům měkkých tkání.

Dýchací problémy: Deformace hrudníku může způsobit problémy s dýcháním.

Ploché nohy: Ploché chodidla (ploché nohy) mohou způsobit potíže s chůzí.

Arytmie a srdeční selhání: Marfanův syndrom může vést k poruchám elektrického vedení a srdeční arytmii. Může také zvýšit riziko rozvoje srdečního selhání.

Komplikace v těhotenství: Ženy s Marfanovým syndromem mohou mít během těhotenství problémy s aortou a další komplikace.

Přemístění oční čočky: Posunutá čočka v oku může způsobit problémy se zrakem.

Problémy s klouby: Hypermobilita kloubů může vést k bolestem kloubů a zraněním.

Komplikace Marfanova syndromu se mohou lišit od člověka k člověku a mohou se lišit v závažnosti. Proto je důležité, aby lidé s Marfanovým syndromem byli pravidelně sledováni a léčeni. Včasná diagnostika a léčba může pomoci předejít nebo zmírnit komplikace.

Jak se diagnostikuje Marfanův syndrom?

Diagnostika Marfanova syndromu obvykle zahrnuje kombinaci klinických a genetických testů. K diagnostice Marfanova syndromu lze použít následující metody:

Vyšetření: Lékař hodnotí pacientovy fyzické vlastnosti a symptomy. Mezi běžné fyzické charakteristiky u lidí s Marfanovým syndromem patří vysoká, hubená postava, dlouhé ruce a nohy, oční příznaky, deformace hrudníku a hypermobilita kloubů.

Oční vyšetření: Oftalmolog bude hledat známky Marfanova syndromu v očích a identifikuje oční problémy, jako je krátkozrakost, astigmatismus, subluxace čočky a posunutí duhovky.

Vyšetření kardiovaskulárního systému: Zobrazovací testy, jako je echokardiografie (ultrazvuk srdce) a počítačová tomografie (CT), mohou posoudit velikost a strukturální změny aorty.

Genetické testování: K diagnostice Marfanova syndromu mohou být provedeny genetické testy k hledání mutací v genu FBN1. Tyto testy se používají v kombinaci s rodinnou anamnézou onemocnění.

Vizualizace a monitoring: K posouzení přítomnosti aneuryzmatu aorty nebo jiných komplikací lze doporučit rentgenové zobrazení (jako je magnetická rezonance nebo počítačová tomografie) a pravidelné sledování.

Jak se Marfanův syndrom léčí?

Léčba Marfanova syndromu se může lišit v závislosti na závažnosti příznaků, věku, celkovém zdraví a přítomnosti komplikací. Léčba je obvykle zaměřena na zmírnění příznaků a prevenci nebo oddálení rozvoje komplikací. Léčba Marfanova syndromu může zahrnovat:

Monitoring a dohled: Lidé s Marfanovým syndromem by měli pravidelně navštěvovat odborného lékaře. To zahrnuje sledování vývoje symptomů a potenciálních komplikací, jako je aneuryzma aorty.

Léky: Lidem s Marfanovým syndromem mohou být předepsány určité léky. Například betablokátory nebo ACE inhibitory mohou regulovat srdeční frekvenci a zpomalit rozšiřování aorty. Léky lze také použít ke zvládání příznaků, jako jsou oční komplikace nebo bolest.

Chirurgická intervence: Chirurgický zákrok může být zapotřebí u lidí s rizikem aneuryzmatu aorty nebo jiných závažných srdečních a cévních problémů. To platí pro případy, kdy aorta potřebuje opravu nebo výměnu.

Operace očí: Oční operace může být nutná u lidí, kteří mají problémy se zrakem v důsledku Marfanova syndromu, zejména pokud existuje subluxovaná čočka nebo problémy se sítnicí.

Fyzioterapie a rehabilitace: Fyzioterapeutické a rehabilitační programy mohou být doporučeny pro ty, kteří mají bolesti kloubů nebo kosterní problémy, jako je skolióza.

Změna životního stylu: Udržování zdravého životního stylu, nekouření, pravidelné cvičení a vyvážená strava hrají důležitou roli v léčbě Marfanova syndromu.

Léčba Marfanova syndromu by měla být prováděna multidisciplinárním lékařským týmem a měla by být individualizována. Cílem léčby je kontrola symptomů, prevence nebo oddálení komplikací a zlepšení kvality života pacienta. Léčba Marfanova syndromu proto musí být přizpůsobena konkrétním potřebám a stavu každého jedince.