Léčba dysplazie pojivové tkáně

CTD je geneticky podmíněná (vrozená) systémová porucha struktury vazivových struktur a hlavní látky pojivové tkáně. Patologie negativně ovlivňuje tvorbu orgánů a systémů, zejména muskuloskeletálního systému. Existuje několik stovek známých typů onemocnění pojivové tkáně s různými klinickými projevy. Léčba závisí na závažnosti změn a fenotypu. Podívejme se blíže na dysplazii pojivové tkáně – jaký druh patologie je, jak ji diagnostikovat a léčit.

Příčiny dysplazie pojivové tkáně

• dlouhodobá alkoholová a nikotinová intoxikace matky
• nepříznivé ekologické prostředí
• radiační zátěž
• kontaktu s chemicky agresivními látkami
• nedostatek vitamínů a mikroelementů
• infekce během těhotenství atd.

DST může být způsobeno nerovnováhou v enzymatickém a proteinovém metabolismu a narušením homeostázy určitých prvků.

Zkontroloval článek
A. E. Bortnevskii, radiolog • 20 let praxe

Datum zveřejnění: 22. dubna 2022

Datum revize: 10. září 2024

Všechny skutečnosti prověřil lékař.

Příznaky dysplazie pojivové tkáně

Pacienti mají habitusové (vzhledové) rysy, které jsou reprezentovány:

• stigmata (drobné deformity) – abnormálně vyvinuté lebeční kosti, malokluze, nízká vlasová linie, gotické patro, deformace obličeje atd.
• astenická konstituce – vysoký vzrůst s úzkými rameny, hubené postavy
• různé poruchy vývoje skeletu – zakřivení hrudníku, dolních končetin, hypermobilita kloubů, změny počtu prstů, ploché nohy atd.
• dermatologické projevy – kůže pacientů se vyznačuje hyperextenzibilitou/křehkostí, suchostí, striemi (kožní strie), žilkami, hyperpigmentačními ložisky

V případě patologie mají vnitřní orgány tendenci poklesnout (visceroptóza).

Pacienti jsou diagnostikováni s komplikacemi z:

• kardiovaskulární systém – prolaps mitrální chlopně, poruchy srdečního rytmu, hypertenze, nevyvinutí aorty a kmene plicnice, patologické rozšíření tepen, křečové žíly
• nervově – vegetativně-vaskulární dystonie, sklon k depresím, nespavost, kognitivní poruchy, bolesti hlavy
• respirační – hypoplazie bronchopulmonálních struktur, bulózní emfyzém, spontánní pneumotorax
• gastrointestinální trakt – divertikly, kýly, gastroezofageální reflux (reflux žaludečního obsahu do jícnu)
• zrakové orgány – strabismus, dalekozrakost/krátkozrakost, posun čočky, astigmatismus, nystagmus
• močový systém – nefroptóza, vývojové anomálie – zdvojení, fúze, hypoplazie, inkontinence moči
• reprodukční systém – neplodnost, menstruační nepravidelnosti, prolaps pánevních orgánů, nesestouplá varlata

Klasifikace

Neexistuje jednotná systemizace. Dysplazie pojivové tkáně jsou klasifikovány na základě genetického defektu v období syntézy kolagenu, zrání nebo rozpadu. Nejpoužívanější klasifikace je založena na fenotypových charakteristikách:

1. MASS-like – kosterní anomálie, srdeční patologie, kožní změny
2. Marfanoid – typická astenická stavba těla, prodloužené končetiny, pavoučí prsty, srdeční vady, oční choroby
3. Ehlers-like – hyperextenzibilita kůže a různé stupně hypermobility kloubů

Dysplazii pojivové tkáně lze diferencovat – se specifickým typem dědičnosti a zjevnými příznaky (například Marfanův syndrom). U nediferencované formy DST není možné určit genetickou vadu. Klinický obraz je charakterizován řadou nespecifických symptomů. Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně je častější u dětí.

Jak diagnostikovat

Vzhledem k rozmanitosti a vágnosti klinických projevů není diagnóza vždy včasná, zvláště obtížné je podezření na nediferencované formy onemocnění. Specialista (terapeut, kardiolog, pneumolog, neurolog) hodnotí fenotypové charakteristiky a instrumentální diagnostická data:

• echokardiografie, EKG
• fibrogastroduodenoscopy
• ultrazvukové vyšetření břišních orgánů a retroperitoneálního prostoru
• CT a MRI vyšetření hrudníku, páteře, břicha

Zjištěné víceorgánové dysfunkce a zejména visceroptóza (prolaps žaludku, ledvin apod.) jsou suspektní a pacient je odeslán ke konzultaci ke genetikovi. Konečné ověření diagnózy zahrnuje biopsii s následným morfologickým posouzením tkáně.