Příčiny a patogeneze srpkovité anémie

Srpkovitá anémie – je dědičná forma anémie, stav charakterizovaný nedostatečným počtem zdravých červených krvinek k dodání potřebného množství kyslíku do orgánů a tkání.

Normálně jsou červené krvinky kulaté, elastické buňky, které se snadno pohybují krevními cévami. Při srpkovité anémii se červené krvinky mohou stát lepivými a méně elastickými a mohou nabýt tvaru srpku nebo půlměsíce. Se zubatými okraji se tyto buňky mohou hromadit v malých krevních cévách a zpomalovat nebo blokovat tok krve a kyslíku do různých částí těla.

Ve většině případů nelze srpkovitou anémii zcela vyléčit. Léčba však může snížit bolest a zabránit rozvoji dalších poruch spojených se srpkovitou anémií.

Příznaky

Známky a příznaky srpkovité anémie se obvykle objevují u dětí starších 4 měsíců a zahrnují následující:

• Anémie. Srpkovité buňky mají zkrácenou životnost. Snadno se ničí a umírají, což má za následek trvale nízký počet červených krvinek v krvi. Červené krvinky mají obvykle životnost 120 dní, poté odumírají a je třeba je vyměnit. Srpkovité buňky však žijí pouze 10-20 dní. To způsobuje anémii – trvale nízkou hladinu červených krvinek v krvi. Když je v cirkulující krvi nedostatek červených krvinek, tělo nedostává potřebné množství kyslíku k obnově energie. Z tohoto důvodu může být anémie doprovázena únavou.
• Útoky bolesti. Hlavním příznakem srpkovité anémie jsou záchvaty bolesti – krize. Bolest se vyvíjí, když srpkovité červené krvinky blokují průtok krve v malých tepnách v hrudníku, břiše a kloubech. Bolest se může objevit i v kostech. Bolest může mít různou intenzitu a může trvat od několika hodin až po několik týdnů. V některých případech je pozorováno pouze několik záchvatů bolesti. V jiných je deset a více krizí za rok. Pokud je krize dostatečně závažná, je nutná hospitalizace.
• Palmar-plantární syndrom. Prvním příznakem srpkovité anémie u kojenců může být otok rukou a nohou. K tomuto otoku dochází, když je průtok krve z rukou a nohou blokován srpkovitými červenými krvinkami.
• Častá infekční onemocnění. Srpkovité buňky mohou způsobit poškození sleziny, orgánu, který pomáhá tělu odolávat infekci. V důsledku toho se zvyšuje náchylnost k infekcím. Dětem se srpkovitou anémií se obvykle podávají antibiotika, aby se zabránilo potenciálně život ohrožujícím infekcím, jako je zápal plic.
• Zakrnění. Červené krvinky přenášejí kyslík a živiny po celém těle, které jsou nezbytné pro růst. Nedostatek zdravých červených krvinek může vést k pomalému růstu u kojenců a malých dětí a opožděné pubertě u dospívajících.
• Problémy se zrakem. V některých případech je srpkovitá anémie doprovázena poruchou zraku. Drobné cévky, které přivádějí krev do očí, se mohou ucpat srpkovitými buňkami. To způsobuje poškození sítnice, části oční bulvy, která zpracovává vizuální signály.

Podmínky, za kterých je nutné se poradit s lékařem

Srpkovitá anémie je obvykle diagnostikována v kojeneckém věku, ale pokud se u vás nebo u vašeho dítěte objeví některý z následujících stavů, měli byste okamžitě kontaktovat svého lékaře nebo zavolat na tísňovou linku.

• Záchvaty silné bolesti neznámé příčiny, jako je bolest břicha, hrudníku, kostí nebo kloubů
• Otoky rukou nebo nohou.
• Zvýšená velikost břicha, zejména pokud je břišní oblast bolestivá
• Zvýšená teplota. Srpkovitá anémie zvyšuje riziko vzniku infekce a prvním příznakem onemocnění může být horečka.
• Bledost kůže nebo nehtů
• Žlutý odstín kůže nebo očního bělma

Jakékoli známky nebo příznaky mrtvice. Pokud zaznamenáte jednostranné ochrnutí obličeje, horních nebo dolních končetin, zmatenost, potíže s chůzí nebo mluvením, náhlé problémy se zrakem, necitlivost nebo bolest hlavy, zavolejte lékařskou pohotovost.

Komplikace

Srpkovitá anémie může mít řadu komplikací, jako jsou:

Zdvih. Když srpkovité buňky blokují průtok krve do oblasti mozku, může dojít k mrtvici. Mezi příznaky a příznaky mrtvice patří záchvaty, slabost nebo necitlivost v horních a dolních končetinách, náhlá porucha řeči a ztráta vědomí. Pokud vaše dítě vykazuje některý z těchto příznaků a příznaků, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc. Mrtvice může být smrtelná.
Akutní hrudní syndrom. Tato život ohrožující komplikace srpkovité anémie je charakterizována bolestí na hrudi, horečkou a potížemi s dýcháním. Akutní hrudní syndrom může být způsoben plicní infekcí nebo srpkovitými buňkami blokujícími krevní cévy v plicích. Může být vyžadována nouzová lékařská intervence s antibiotiky a další léčbou.
Plicní Hypertenze. Srpkovitá anémie může být také doprovázena vysokým krevním tlakem v plicních tepnách (hypertenze). Charakteristickými příznaky tohoto stavu, který může vést ke smrti, je dušnost a potíže s dýcháním.
Poškození orgánů. Srpkovité buňky mohou blokovat průtok krve krevními cévami a zbavovat orgány zásobování krví a tím i kyslíku. Srpkovitá anémie je charakterizována trvale nízkou hladinou kyslíku v krvi. Chronický nedostatek krve bohaté na kyslík může způsobit poškození nervů a různých orgánů, včetně ledvin, jater a sleziny. Poškození orgánů může vést ke smrti.
Úplná ztráta zraku (slepota). Srpkovité buňky blokují drobné cévky, které přivádějí krev do očí. Časem to může vést k poškození sítnice, části oka, která zpracovává zrakové signály, a vést k oslepnutí.
Kožní vředy. Srpkovitá anémie může způsobit tvorbu otevřených vředů na dolních končetinách.
Žlučové kameny. Při rozpadu červených krvinek vzniká látka zvaná bilirubin. Vysoká hladina bilirubinu může vést k tvorbě žlučových kamenů.
Priapismus (prodloužená bolestivá erekce penisu) Muži se srpkovitou anémií mohou zaznamenat bolestivou, prodlouženou erekci, stav nazývaný priapismus. Stejně jako v jiných částech těla mohou srpkovité buňky blokovat krevní cévy v penisu. To způsobuje poškození penisu a nakonec vede k impotenci.