Downův syndrom u plodu – příznaky během těhotenství
Downův syndrom lze na základě dat diagnostikovat již v raných fázích těhotenství ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk) plodu. Metoda je založena na využití vysokofrekvenčního zvuku, který se odráží od různých povrchů s různou intenzitou. Dekódování signálů umožňuje lékaři vytvořit dvourozměrný obraz vnitřní struktury vyšetřované oblasti.
Je možné odhalit Downův syndrom pomocí ultrazvuku?
Downův syndrom u plodu je diagnostikován ultrazvukem v 60-90% případů. Vysoké přesnosti vyšetření je dosaženo porovnáním vývoje plodu s normou. Kromě Downova syndromu dokáže ultrazvuk odhalit známky řady dalších genetických vývojových vad. Patologie ve struktuře srdce, neúplná rotace střeva a atrézie duodena mohou také sloužit jako známky Downova syndromu u plodu všechny tyto vývojové vady jsou zaznamenány ultrazvukem.
Předmanželské testy
Downův syndrom se vyskytuje v jednom případě ze 700-800 těhotenství a je charakterizován přítomností 21. chromozomu navíc. Syndrom ovlivňuje budoucí život dítěte.
Šance mít dítě s Downovým syndromem se zvyšuje s věkem rodičů. Riziko chromozomální abnormality se navíc výrazně zvyšuje, pokud již jeden z rodičů má Downův syndrom. V některých případech má patologie mozaikovou povahu a může být neviditelná i pro velmi blízké lidi.
Downův syndrom je spolehlivě diagnostikován v perinatálním období pomocí ultrazvuku a řady dalších metod.
Jak se projevuje Downův syndrom po narození?
Děti s Downovým syndromem mají řadu vnějších rozdílů. Jejich tváře jsou plošší, se slabě ohraničeným hřbetem nosu a epikantálním záhybem ve vnitřních koutcích očí. Lebka dítěte je zkrácená, s plochými zády.
Děti s Downovým syndromem po narození poněkud zaostávají ve fyzickém i duševním vývoji. Postupem času bude opoždění duševního vývoje ve srovnání s ostatními dětmi stále patrnější.
Lidé s Downovým syndromem navíc častěji trpí vrozenými srdečními vadami (zaznamenáno v téměř 40 % případů). Přítomnost nadbytečného chromozomu výrazně zvyšuje riziko vzniku některých dalších onemocnění: časté jsou šedý zákal, Alzheimerova choroba, myeloidní leukémie a poruchy trávicího systému. Oslabená imunita způsobuje, že lidé se syndromem jsou zranitelnější vůči virům a nachlazení.
Metody diagnostiky chromozomálních abnormalit
Chromozomální abnormality lze diagnostikovat neinvazivními a invazivními metodami. První z nich nám umožňují stanovit řadu patologií charakteristických pro chromozomální abnormality. Ke stanovení přesné diagnózy se používají invazivní metody.
USA
Stanovení rizika Downova syndromu u plodu pomocí ultrazvuku se nazývá ultrazvukový screening. Často se metoda používá v kombinaci s biochemickým rozborem krve matky. Přesnost diagnózy Downova syndromu Ultrazvuk ve druhém trimestru těhotenství může dosáhnout 91 %. Vyšetření se provádí v 11-13 a 16-18 týdnech těhotenství.
Invazivní techniky
Invazivní prenatální diagnostika může vést k řadě komplikací. Riziko pro plod a matku je malé. Zákrok je však předepsán pouze v případě nutnosti, pokud je Downův syndrom u plodu potvrzen ultrazvukem a krevními testy matky.
Biochemický screening
Hlavním cílem screeningu je identifikovat rizikové skupiny z hlediska narození dítěte se závažnými onemocněními, včetně chromozomálních abnormalit. Biochemický screening se doporučuje všem ženám v prvním a druhém trimestru těhotenství.
Provádění diagnostiky v prvním trimestru těhotenství
V prvním trimestru těhotenství může být Downův syndrom diagnostikován ultrazvukem kvůli přítomnosti řady patologií. Patří mezi ně zvýšená tloušťka šíjové translucence u plodu, menší než normální velikosti mozečku a čelního laloku, abnormální tvorba kostí, srdeční vady, absence nosní kosti atd.
Je důležité si pamatovat, že žádný jednotlivý marker nebude považován za dostatečný pro spolehlivou diagnózu Downova syndromu – samotná ultrazvuková data k tomu nestačí. Po obdržení výsledků vyšetření byste se proto neměli předem rozčilovat – musíte se poradit s odborníkem.
Co dělat, když se diagnóza potvrdí?
Vyšetření může odhalit patologie u plodu. Je na rodičích, aby se rozhodli, co dál. Pokud jsou připraveni převzít odpovědnost, pak i když je Downův syndrom potvrzen ultrazvukem a invazivními výzkumnými metodami, mohou si rodiče dítě ponechat. Navzdory zvláštnostem vývoje může žít dlouhý a šťastný život. V případech, kdy je příliš mnoho patologií, mohou lékaři doporučit ukončení těhotenství. I v tomto případě však budou rozhodovat rodiče.