Diagnostika cystické fibrózy

V pediatrii je skupina dědičných onemocnění rozsáhlá co do rozmanitosti diagnóz. Některé patologie se vyvíjejí bezprostředně po narození. Cystická fibróza u dětí (cystická fibróza) je dědičné onemocnění žláz s vnitřní sekrecí. Hlavními místy projevu jsou dýchací systém a gastrointestinální trakt. Toto onemocnění je zařazeno do programu hromadného screeningu novorozenců. Zvýšená sekrece endokrinních žláz vyvolává rozvoj chronického zánětu v plicích a exokrinní pankreatickou insuficienci. Cystická fibróza u kojenců v Rusku je diagnostikována méně často než v západní Evropě a Austrálii. Četnost výskytu nezávisí na pohlaví dítěte. S včasnou diagnózou a adekvátní terapií mohou děti i dospělí s touto patologií vést normální život a být sociálně adaptovaní.

Příčiny patologie

Cystická fibróza u dětí je dědičná autozomálně recesivním způsobem. Důvodem výskytu mutačního genu CFTR je dědičný přenos. Onemocnění postihuje všechny orgány podílející se na tvorbě viskózního a hustého sekretu (pot, žluč, sliny, bronchiální sekret, trávicí šťáva). Mutace genu CFTR se dělí do 5 tříd. V závislosti na třídě zděděných mutací se bude závažnost projevů lišit. Třídy I, II a III u pacientů označují těžký genotyp, zatímco IV a V označují mírnější genotyp. Mutovaný gen ovlivňuje strukturu a funkci syntetizovaného proteinu, což vede k tvorbě viskózních sekretů a poruchám rovnováhy voda-elektrolyt. Cystická fibróza u dětí má genetické příčiny, takže je nemožné jí zabránit, pokud je gen aktivní u rodičů. Statistiky ukazují, že každý 25. člověk kavkazské rasy je nositelem mutačního genu. Pokud jsou rodiče nositeli mutovaného genu, je pravděpodobnost, že jej zdědí dítě, 25 %. Tento indikátor zahrnuje diagnostiku. Je ale také 50% šance, že chlapec nebo dívka budou prostě přenašeči. V dalších generacích se poškozený gen může projevit jako aktivní forma cystické fibrózy.

Kdy navštívit lékaře

Diagnostika cystické fibrózy u dětí má velký význam z hlediska přežití. Patologie s dýchacími orgány se objevují v kojeneckém věku nebo v raném dětství. Hlen vyvolává chronické zánětlivé procesy, které časem vedou k poškození dýchacího traktu a jeho selhání. Pokud se u dítěte objeví problémy této povahy, je nutná naléhavá lékařská pomoc a neustálé sledování jeho zdraví. V JSC „Medicine“ (Klinika akademika Roytberga) v Centrálním okrese můžete kontaktovat dětského lékaře, gastroenterologa, pneumologa, kteří se podílejí na diagnostice a léčbě tohoto vzácného dědičného onemocnění. V případě mekoniového ileu byste se měli naléhavě poradit s lékařem. Jedná se o druh zácpy, kterou lze později pozorovat v dospělosti.

Klinické formy onemocnění

• plicní;
• střevní;
• atypické;
• smíšené.

Cystická fibróza se u dětí projevuje v různých klinických formách v závislosti na orgánech, ve kterých je onemocnění lokalizováno. Kromě obecně uznávaných klasifikačních pozic existují také: pseudo-Bartterův syndrom, novorozenecká hypertrypsinogenemie. Vzhledem k velkému počtu forem se klinický obraz může lišit. Některé z nich lze kombinovat a vytvářet atypické odrůdy. U plicní formy onemocnění jsou postiženy dýchací orgány a dochází ke snížení funkce plic. Onemocnění střevního gastrointestinálního traktu je charakterizováno narušením trávicího systému a nedostatečnou produkcí pankreatických enzymů. Smíšená forma je kombinací prvních dvou typů, která zdvojnásobuje manifestaci celkového klinického obrazu. Atypická cystická fibróza může být cirhotického a edematózně-anemického typu.

Klasifikace podle mezinárodních norem

Světová zdravotnická organizace a Mezinárodní asociace cystické fibrózy vypracovaly klasifikaci, která odráží typické typy diagnóz. Patří sem:

• chronická pankreatitida;
• diseminované bronchiektázie;
• difuzní panbronchiolitida;
• neonatální hypertrypsinogenemie;
• atypická forma cystické fibrózy;
• alergická bronchopulmonální aspergilóza;
• sklerotizující cholangitida;
• klasická cystická fibróza s pankreatickou insuficiencí;
• klasická cystická fibróza s intaktní funkcí pankreatu.

Projev charakteristických symptomů

Příznaky cystické fibrózy u kojenců a dětí závisí na typu postižených orgánů. Hustá sekrece je hlavním viníkem procesů probíhajících v těle. Když je v oblasti plic, je zaznamenáno ucpání bronchiolů. To vede k selhání dýchání s narušením normální výměny plynů. Pak dochází k řadě přirozených negativních změn. Nadměrný hustý hlen vyvolává zánět, infekce se dále rozvíjí a snižuje obranyschopnost organismu. Struktura bronchiálního stromu se postupně mění s výskytem bronchiektázie. Při poškození slinivky břišní se vývody ucpou. Ukazuje se, že enzymy nezbytné pro fungování orgánů se uvolňují, ale na cestě do střev jsou zablokovány. Tato patologie se nejčastěji vyskytuje od samotného narození dítěte.

Typické příznaky cystické fibrózy

Příznaky cystické fibrózy u dětí se liší v závislosti na věku: kojenecký, předškolní, školní a dospívání. Klinické projevy a rychlost jejich rozvoje závisí na dědičném genotypu onemocnění. Cystická fibróza u kojenců a její typické příznaky v tomto věku jsou následující:

• chronický nebo opakující se kašel a dušnost;
• zpoždění ve fyzickém vývoji;
• rektální prolaps a průjem;
• novorozenecká žloutenka s prodlouženým průběhem;
• mastná a páchnoucí stolice;
• slaná chuť kůže atd.

S věkem některé příznaky přetrvávají a objevují se nové. V předškolním období jsou pozorovány následující příznaky:

• přetrvávající kašel s nebo bez hlenu;
• výhřez konečníku;
• zpoždění ve fyzickém vývoji (hmotnost a výška);
• chronický průjem;
• na kůži mohou být viditelné krystaly soli;
• chronická dušnost;
• klubání prstů;
• nízký obsah vody v těle (hypotonická dehydratace);
• porušení metabolismu minerálů atd.

U dětí školního věku se příznaky cystické fibrózy nadále zhoršují. Pro zlepšení kvality života a snížení negativních projevů onemocnění je potřeba kontinuální podpůrná terapie. Příznaky se u dětí s touto diagnózou objevují takto:

• chronická sinusitida;
• chronický průjem;
• diabetes mellitus;
• respirační projevy;
• zánět slinivky břišní (pankreatitida);
• nosní polypy;
• bronchiektázie;
• jaterní patologie atd.

Diagnostika cystické fibrózy u dětí

Bez řádné léčby jsou pacienti s takovou diagnózou odsouzeni k záhubě. Tělo se nedokáže vyrovnat se zátěží, kterou vytváří hustý sekret žláz s vnitřní sekrecí. Diagnóza cystické fibrózy u dětí by měla být včasná. Z tohoto důvodu je zařazena do programu hromadného screeningu novorozenců. Diagnóza se provádí na základě klinického obrazu a testů. JSC „Medicine“ (Klinika akademika Roytberga) v centru Moskvy využívá moderní vybavení, má vlastní laboratoř a personál zkušených lékařů.

Krev se odebírá z patičky novorozenců (Guthrieho test) pro genovou analýzu. Výsledky doplňuje řada dalších testů. Krevní testy se také odebírají na testy jaterních funkcí, hladiny glukózy, hladiny oxidu uhličitého a kyslíku, aby se zjistila přítomnost komplikací s onemocněním. Při diagnostice je velmi důležitý sběr anamnézy. Pokud existují rizikové faktory, provede se dodatečná analýza ke kontrole přítomnosti trávicích enzymů. K definitivnímu potvrzení diagnózy je nutný potní test a genetické vyšetření.

Proč dělají potní test?

Cystická fibróza u dětí může mít různé příznaky a potní test umožňuje podrobněji prozkoumat klinický obraz. K získání materiálu se provádí stimulace v oblasti předloktí pomocí elektroforézy s pilokarpinem. Vzorek potu se testuje na množství chloridů (koncentrace). Tento test lze provádět již od 2 dnů, protože ukazuje objektivní údaje 48 hodin po porodu. Obtíží při včasné diagnóze v této fázi je neschopnost získat dostatečné množství potu pro testování. Je zapotřebí > 75 mg na filtračním papíru. Ne vždy se podaří nasbírat takový objem materiálu před dosažením věku 2 týdnů. Pokud je test pozitivní, budou k potvrzení výsledku vyžadovány 2 opakované testy potu. Ve věku do 6 měsíců je normální hladina chloridů 29 mmol/l, střední hladina 30-59 mmol/l. Hodnota přesahující 60 mmol/l znamená abnormální množství chloridů.

Hodnocení funkce pankreatu

Cystická fibróza u dětí se může projevit příznaky a příznaky ihned po narození. Děti zpočátku nemají žádné problémy s fungováním slinivky břišní. Nebezpečí spočívá v přítomnosti dvou „těžkých“ mutací. A posouzení všech faktorů nám umožňuje určit úroveň progrese pankreatické insuficience. Analýza je založena na měření vylučování tuku ve stolici, která není starší než 72 hodin. Sleduje se také koncentrace lidské pankreatické elastázy ve stolici.

Další výzkumné metody

K objasnění zdravotního stavu v závislosti na lokalizaci onemocnění a posouzení fungování vnitřních orgánů se používají další metody. Cystická fibróza u dětí má složité příznaky, které vyžadují korekci. Další výzkumné metody umožňují zvolit správnou cestu budoucí terapie. Patří mezi ně:

• analýza stolice;
• analýza sputa vylučovaného z průdušek;
• bronchografie a bronchoskopie;
• MRI a rentgen;
• spirografie.

Léčba cystické fibrózy u dětí

Léčba vyžaduje komplexní intenzivní terapii. Jedná se o týmovou práci lékařů různých specializací. Účastní se nejen pediatři a endokrinologové, ale také nutriční specialisté, fyzioterapeuti, pneumologové atd. Hlavním cílem je poskytování podpůrné terapie a eliminace akutních projevů komplikací. Cystická fibróza u dětí může mít různá klinická doporučení, závisí na stadiu onemocnění a jeho formě. Pro každého pacienta je terapie vybrána individuálně. Seznam ošetření obsahuje následující položky:

• použití inhalačních bronchodilatátorů;
• užívání antibiotik;
• užívání mukolytik;
• dechová cvičení;
• rehabilitace;
• pravidelná fyzická aktivita;
• včasné očkování atd.

Co je na léčbě zvláštní?

Zvláštností léčby jsou možnosti normálního života a adaptace. Zde velmi pomáhá psychická podpora, kterou potřebuje každý pacient. Jak děti vyrostou, pochopí důležitost terapie. V mírných a kontrolovaných stádiích onemocnění lze mnoho procedur provádět doma. Pokud dojde k pneumotorexu, pak je nezbytná kvalifikovaná chirurgická pomoc. Ve složitých případech je indikována transplantace plic. U střevní formy onemocnění je nutný konstantní příjem enzymových přípravků pro rychlé trávení a asimilaci potravy. Pro normální činnost vylučovacího systému jsou indikována projímadla. Léčba cystické fibrózy u dětí zahrnuje dietu. Měl by mít vysoký obsah kalorií a překračovat požadavky o 10-15%.

Prognóza zotavení

Vědci a lékárníci neustále pracují na vytváření nových léků, které mohou normalizovat koncentraci chloridů v těle a zlepšit funkci plic. Hlavním cílem je obnovit funkci CFTR pomocí korekčních léků. Dědičné onemocnění není v tuto chvíli zcela vyléčitelné, ale s dostatečnou lékařskou podporou se dá dostat pod kontrolu. Čím později se příznaky onemocnění objeví, tím lepší je prognóza pro pacienta. S takovou diagnózou je obtížné poskytnout přesnou prognózu očekávané délky života. Hodně závisí na závažnosti genotypu a typu jeho mutace, rychlosti výskytu komplikací. Léčba cystické fibrózy u dětí zůstává naléhavým problémem. V Rusku je asi 3500 lidí s touto diagnózou. Průměrná délka života v nekomplikovaných stádiích je 30 let.

Jak si domluvit schůzku s lékařem

Cystická fibróza u dětí je doprovázena lékařským dohledem. Pokud máte podezření na dědičné faktory, máte charakteristické příznaky a příznaky, měli byste vyhledat lékařskou pomoc. JSC „Medicine“ (Klinika akademika Roytberga) poskytuje odborné konzultační služby, provádí komplexní zdravotní diagnostiku a může nabídnout kvalifikovanou podporu dětem s těžkými dědičnými diagnózami. Klinika se nachází v centrální administrativní oblasti a poblíž stanice metra Majakovskaja, stejně jako Novoslobodskaja, Čechovskaja, Bělorusskaja a Tverskaja. Přijďte na plánované a preventivní prohlídky na adresu: 2. Tverskoy-Yamskoy Pereulok, budova 10. Pro domluvení schůzky s pediatrem volejte: +7 (495) 775-73-60.

Na klinice pracuje tým lékařů různých odborností, kteří pomáhají ve všech fázích léčby onemocnění. Zvláštní, důvěřivá atmosféra vytváří příjemné psychologické mikroklima pro mladé pacienty. Cystická fibróza u dětí má různá klinická doporučení pro úpravu celkového stavu. Dědičné onemocnění mění rutinu života, vyžaduje neustálou terapii a procedury – to jsou hlavní body. V JSC „Medicine“ (Klinika akademika Roytberga) pracují s pacienty jak v lůžkových, tak ambulantních zařízeních.

Čtěte a berte na vědomí, zvláště pokud jste mladí lidé.

Rusko již mnoho let provádí hromadný screening novorozenců k odhalení několika dědičných chorob. Tento typ screeningu se provádí v mnoha zemích a nazývá se novorozenecký screening nebo novorozenecký screening.

Smyslem novorozeneckého screeningu samozřejmě není identifikovat novorozence s dosud neprojeveným dědičným onemocněním, ale léčit je, což umožňuje předcházet vzniku klinických příznaků, které jsou v mnoha případech velmi závažné až smrtelné. V důsledku včasné a pečlivě vedené léčby se k nám místo vážně nemocných dětí, potažmo dospívajících a dospělých, dostávají zdraví lidé, plnohodnotní členové společnosti, často chlouba rodiny.

Novorozenecký screening v Rusku se provádí na 5 dědičných a vrozených onemocnění: fenylketonurii, hypotyreózu, galaktosémii, adrenogenitální syndrom a cystickou fibrózu.

CO JE CYSTICKÁ FIBRÓZA?

Cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené změnou (mutací) v genu odpovědném za syntézu proteinu, který funguje jako kanál pro ionty chlóru v buňkách. V důsledku dysfunkce tohoto kanálu se hlen a další sekrety stávají velmi hustými a viskózními v plicích, slinivce a dalších orgánech. To vede k rozvoji chronické infekce v plicích, poškozující plicní tkáň; zhoršené trávení potravy, protože pankreatické enzymy nemohou vstoupit do střev, a další klinické projevy.

JAK SE CYSTICKÁ FIBRÓZA DĚDÍ?

Cystická fibróza se dědí autozomálně recesivním způsobem, pacienti se vyskytují pouze v jedné generaci rodiny. Schéma takové dědičnosti je znázorněno na obrázku, který znázorňuje fragment rodokmenu rodiny, ve které se narodilo dítě s cystickou fibrózou. Na rodokmenu jsou muži označeni čtvercem a ženy kolečkem. V těchto čtvercích a kruzích je nakreslen pouze jeden chromozom (z 23 párů přítomných u lidí), který nese buď normální nebo mutantní gen cystické fibrózy, který je označen černou tečkou.

Pro zjednodušení je na obrázku znázorněn pouze chromozom obsahující gen, ve kterém mutace způsobují cystickou fibrózu. Dítě má mutantní gen v obou chromozomech a je tedy nemocné. Každý rodič má mutantní gen pouze v jednom chromozomu, zatímco druhý chromozom je normální, a proto jsou zdraví. Lidé, kteří mají jeden normální a jeden defektní gen, se nazývají přenašeči mutantního genu. Moje babička z matčiny strany má také mutantní gen pouze v jednom chromozomu, stejně jako můj dědeček z otcovy strany. Jsou stejně jako rodiče dítěte zdraví, ale svým dětem předali chromozomy obsahující mutantní gen. Druzí prarodiče mají oba chromozomy obsahující pouze normální gen. Při recesivní dědičnosti je tedy nemocný pouze člen rodiny, který od svých rodičů obdržel oba chromozomy nesoucí mutantní gen. Všichni ostatní členové rodiny jsou zdraví, včetně těch, kteří jsou nositeli mutantního genu. Rodokmenový diagram ukazuje, že rodiče nemocného dítěte mohou mít více nemocných dětí. Pravděpodobnost nemocného dítěte v rodinách, ve kterých jsou rodiče nositeli mutantního genu, je 1/4 nebo 25 %. Tato pravděpodobnost se nemění v závislosti na počtu nemocných nebo zdravých dětí v rodině: u každého dalšího dítěte je riziko, že bude nemocné, 25 %. Pravděpodobnost, že se narodí zdravé dítě, jehož oba chromozomy obsahují pouze normální gen, je také 25 %. A 50 % dětí bude mít jeden normální a jeden mutantní gen, jako jejich rodiče. To znamená, že s každým těhotenstvím mají rodiče-nositelé šanci 3 ze 4 (75 %), že budou mít zdravé dítě. Mnoho rodičů dětí s cystickou fibrózou a jejich příbuzní při prvním setkání s genetikem vytrvale opakují, že jejich dítě nemá dědičné onemocnění, protože nikdo v jejich rodině takovou nemoc nikdy neměl. Pouze vysvětlení, že pravidla dědičnosti se liší a že není neobvyklé, že pacient s dědičným onemocněním je v rodině jediný, umožňuje pochopit situaci, které čelí.

JAKÉ POŠKOZENÍ TĚLA ZPŮSOBUJE CYSTICKÁ FIBRÓZA?

Onemocnění obvykle začíná v raném věku. Klinici rozlišují tři hlavní formy cystické fibrózy: plicní, střevní a smíšenou. Nejběžnější z nich je smíšená forma. Vyskytuje se přibližně u 80 % pacientů s cystickou fibrózou. Plicní forma cystické fibrózy se projevuje chronickým obstrukčním bronchopulmonálním procesem. Vzhledem k tomu, že sputum pacientů je husté a viskózní, nelze jej vykašlat. Velké množství bílkovin ve sputu z něj dělá dobré prostředí pro vývoj různých mikrobů, včetně stafylokoků a Pseudomonas aeruginosa. Vyvíjí se chronický zánětlivý proces, který vede k destrukci plicní tkáně. Krev pacientů je špatně nasycena kyslíkem, což způsobuje utrpení srdce, jater a dalších orgánů. orgány. Léčba pacientů s plicní cystickou fibrózou vyžaduje použití silných antibiotik ve velkých dávkách. Ve střevní formě cystické fibrózy je narušen proces trávení potravy, protože pankreatické enzymy, které štěpí bílkoviny a tuky, nevstupují do střeva kvůli zablokování žlázových kanálků. Pacienti zaostávají za svými příbuznými ve výšce a hmotnosti. Hlavní léčbou střevní formy je užívání pankreatických enzymů. Účinnost této léčby lze snadno sledovat podle množství tuku ve stolici dítěte. Přípravky na slinivku by měly být podávány v takovém množství, aby ve stolici nebyl tuk. U smíšené formy cystické fibrózy zhoršují střevní projevy cystické fibrózy poškození plic. Léčba smíšené formy je nejobtížnější. Lidé s cystickou fibrózou, kteří nedostanou potřebnou léčbu, mají obvykle relativně krátkou délku života.

EXISTUJÍ TESTY PRO VČASNÉ ZJIŠTĚNÍ CYSTICKY FIBRÓZY?

Lidé s cystickou fibrózou mohou být identifikováni pomocí novorozeneckého screeningu. Na rozdíl od jiných dědičných onemocnění zjištěných screeningem, u nichž včasné odhalení onemocnění umožňuje jeho léčbu tak efektivně, že se lze zcela vyhnout jakýmkoli klinickým projevům onemocnění, má novorozenecký screening cystické fibrózy trochu jiný účel. Lékaři se domnívají, že pokud je cystická fibróza zjištěna u novorozence a okamžitě se zahájí léčba, bude se dítě vyvíjet normálně fyzicky i psychicky. V menší míře budou postiženy jeho plíce a další orgány, prodlouží se jeho délka života, která je díky adekvátní léčbě v současnosti ve vyspělých zemích více než 35 let. Screening cystické fibrózy začíná odběrem pár kapek krve z patičky novorozence v porodnici před propuštěním a aplikací na filtrační papír speciálně používaný k tomuto účelu. Krev se vysuší a formulář, který obsahuje jméno novorozence a řadu dalších údajů nezbytných k jeho identifikaci, se odešle do laboratoře krajské lékařské genetické poradny. Laboratoř provádí speciální studii, která umožňuje identifikovat novorozence s podezřením na cystickou fibrózu. V tomto případě je dítě povoláno do laboratoře prostřednictvím pediatra k opětovnému vyšetření. Dětský lékař informuje rodiče, že první test na cystickou fibrózu jejich dítěte byl abnormální. Mají důvod k obavám. Proto by se mělo co nejdříve provést opětovné vyšetření vzorku krve dítěte, které je velmi důležité. Ve většině případů je test na cystickou fibrózu při opakování normální. To znamená, že výsledek prvního testu byl nesprávný (nazývá se falešně pozitivní). Důvody pro to mohou být různé a souvisí jak se stavem miminka, tak s nějakou laboratorní chybou. Tento výsledek, který naznačuje, že dítě nemá cystickou fibrózu, je okamžitě sdělen rodičům, aby se zbavili jejich strachu.

CO DĚLAT, POKUD JE OPAKOVANÝ LABORATORNÍ TEST NA CYSTICKOU FIBRÓZU POZITIVNÍ?

Pokud je pozitivní i druhý laboratorní test na cystickou fibrózu, pak to na rozdíl od jiných screenovaných dědičných onemocnění neznamená, že dítě má cystickou fibrózu, i když pravděpodobnost takové diagnózy je vysoká. Rodina, ve které bylo dítě opakovaně pozitivně testováno na cystickou fibrózu, je pozvána na schůzku s genetikem na lékařskou genetickou konzultaci. Zde jsou rodinám poskytovány informace o cystické fibróze a jsou jim poskytovány schůzky s lékaři, kteří jsou odborníky na diagnostiku a léčbu cystické fibrózy. Nyní tým lékařů přebírá dohled nad dítětem. K potvrzení diagnózy cystické fibrózy se miminku provede tzv. lot test. Jedná se o zcela neškodný a bezbolestný test, který lze provést u dítěte od 3-4 týdnů věku. Pokud je test šarže negativní, dítě je považováno za zdravé, ačkoli ho lékaři budou ještě nějakou dobu sledovat. Pokud je potní test pozitivní, pak je diagnóza cystické fibrózy považována za stanovenou, a to ještě dříve, než se objeví jakékoli klinické projevy onemocnění. V tomto případě lékaři předepíší léčbu dítěte, která musí být přísně dodržována. Dítě bude pravidelně vyšetřováno skupinou specialistů, aby neustále sledovali jeho zdraví.

JE MOŽNÉ POMOCI RODINĚ S PACIENTEM S CYSTICKOU FIBRÓZOU MAJÍ ZDRAVÉ DĚTI?

Ano a celkem úspěšně. U cystické fibrózy je možná prenatální diagnostika. Prvním krokem v tomto směru je kontaktovat lékařskou genetickou konzultaci, kde genetik v každém konkrétním případě stanoví indikace a možné metodické postupy prenatální diagnostiky. Samotný zákrok spočívá v tom, že během těhotenství, v 9-11 týdnu nebo 16-18 týdnu, porodník-gynekolog odebere velmi malé množství fetálních buněk a tento materiál odešle do speciální laboratoře prenatální diagnostiky. V této laboratoři provádějí lékaři genetické laboratoře molekulární diagnostiku, tzn. určit přítomnost nebo nepřítomnost mutace v genu odpovědném za cystickou fibrózu. Pokud je výsledek pozitivní, rodina se rozhodne, zda těhotenství s nemocným plodem ukončí, nebo se připraví na narození dalšího nemocného dítěte. Toto právo volby zůstává rodině.

© 2023 krajské státní rozpočtové zdravotnické zařízení „Krasnojarské regionální lékařské genetické centrum“ (KGBUZ „KKMGC“)