V době početí byl manžel opilý
E1.RU pokračuje v boření různých pseudovědeckých mýtů společně s jekatěrinburskými vědci. Dnes si povíme o mylných představách spojených s genetickými chorobami – Downův syndrom, autismus, mentální retardace.
Pojďme zjistit, zda je pravda, že se nemocné děti většinou rodí v rodinách alkoholiků a narkomanů a jak „opilecké“ početí ovlivňuje zdraví budoucího dítěte. Pojďme zjistit, zda očkování a další vnější faktory mohou způsobit autismus u dítěte a zda jsou autisté skutečně nadaní lidé.
Pojďme se bavit o tom, zda narozením dítěte s Downovým syndromem končí možnost mít zdravé děti. A také o tom, zda je pravda, že náhle přestat kouřit je horší než kouřit v těhotenství.
O zodpovězení těchto otázek jsme požádali dvě vědkyně: Elenou Kudryavtsevovou, kandidátku lékařských věd, gynekoložku-genetičku, docentku Kliniky porodnictví a gynekologie Fakulty vyšší odborné a profesní rekvalifikace USMU (už nám řekla o mýtech spojených s těhotenstvím) a kandidátkou psychologických věd, docentkou katedry pedagogiky a psychologie pedagogiky na UrFU Ludmila Tokarskaya.
Mýtus číslo jedna: Děti s genetickými abnormalitami se rodí pouze párům stejného věku
— Nejprve bych chtěl říci, že genetická onemocnění přicházejí v různých formách. Jsou chromozomální onemocnění, kdy je narušen počet nebo struktura chromozomů (např. Downův syndrom je navíc chromozom ve 21. páru), a jsou genová onemocnění, kdy je chromozomová sada normální, ale u některých došlo k mutaci. gen odpovědný za vývoj onemocnění. Riziko chromozomálních onemocnění tedy opravdu výrazně stoupá s věkem, v první řadě je taková závislost prokázána u matky budoucího dítěte. Například riziko Downova syndromu u plodu ve věku 25 let je pouze 1 ku 1 250, ve 35 letech 1 ku 385 a ve 45 letech již 1 ku 30. U genetických onemocnění taková závislost neexistuje. V tomto případě je u nositelů genetických mutací zvýšené riziko nemocného dítěte, a to nezávisí na věku.
Mýtus druhý: nemocné děti se rodí z „opilého“ početí
— Alkohol ve skutečnosti působí negativně na reprodukční buňky, zvláště při systematické konzumaci, a nejnebezpečnější je, když nastávající matka alkohol zneužívá. Co se týče „opilého“ početí, zde zpravidla funguje mechanismus „všechno nebo nic“ – alkohol buď neovlivňuje oplodněné vajíčko vůbec, nebo je ovlivňuje tak silně, že se těhotenství nerozvine, a dochází ke spontánnímu potratu nebo k regresi těhotenství.
Pokud se tedy po „opilém“ početí těhotenství vyvíjí normálně, můžeme předpokládat, že je vše v pořádku a alkohol na dítě nepůsobil. Negativní účinky alkoholu v těhotenství jsou však závislé na dávce – čím častěji a častěji jej pijete, tím vyšší je riziko. Zároveň se má za to, že během těhotenství neexistují absolutně bezpečné dávky alkoholu. Bylo zjištěno, že tzv. fetální alkoholový syndrom (mentální retardace u dítěte) se může rozvinout i při jednorázovém požití alkoholu nastávající matkou. Pár měsíců před početím je samozřejmě vhodné dodržovat zdravý životní styl, ale v tomto období nejsou žádné striktní zákazy alkoholu.
Mýtus třetí: v rodině, kde se narodí dítě s Downovým syndromem, je šance na zdravé dítě malá
— Pokud se narodí dítě s Downovým syndromem, jedná se obvykle o „nehodu“ a riziko recidivy je extrémně malé. Pokud jsou ale rodiče přenašeči mutací, které mohou vést ke genetickým onemocněním, a to se odhalí až po narození nemocného dítěte, pak je v tomto případě riziko, že se další dítě také narodí nemocné, velmi vysoké (25–50 % v závislosti na typu dědictví). Pro posouzení rizika opětovného narození dítěte s genetickým onemocněním je nutná konzultace s klinickým genetikem, který sestaví rodokmen, předepíše genetické testy a určí míru rizika.
— Na internetu můžete najít spoustu příkladů, jak lidé s Downovým syndromem získali vzdělání a vytvořili rodiny.
— Lidé s Downovým syndromem mají mentální postižení různé závažnosti, ale lze je učit pomocí přizpůsobených vzdělávacích programů. Může člověk s Downovým syndromem dokončit vysokoškolský program? Ano, může, ale zabere mu to mnohem více času než jiným lidem, celý život nemusí stačit. Je mýtem, že lidé s Downovým syndromem vystudují vysoké školy, vdají se a mají děti Navíc například chlapci s Downovým syndromem jsou od přírody sterilní.
Mýtus 4: Nezdravé dítě se může narodit kvůli užívání léků během těhotenství
— Samozřejmě, že užívání léků, které jsou v těhotenství kontraindikovány, zvyšuje riziko vrozených vad u dítěte. Existuje jen málo léků, které mají označení „povolené během těhotenství“, například kyselina listová. Pokud však pokyny naznačují, že užívání léku je možné, pokud potenciální přínos převažuje nad rizikem, mohou být tyto léky také používány podle pokynů lékaře, riziko při užívání léků této skupiny je velmi nízké.
Léků, u kterých byl prokázán silný teratogenní účinek (schopnost vyvolat vrozené vady) není mnoho a v těhotenství je nikdo nepředepíše.
Mýtus číslo pět: nemocné děti se rodí alkoholikům a narkomanům, ale zdravým rodičům se to stát nemůže
— Narození dítěte s vývojovými vadami nebo chromozomální patologií je bohužel možné v každé rodině. Drogy a alkohol však toto riziko mnohonásobně zvyšují, zdravý životní styl, léčba chronických infekčních onemocnění a správná příprava na těhotenství jej výrazně snižují.
Mýtus 6: Náhlé přestat kouřit během těhotenství je ještě škodlivější než pokračovat v kouření
– Ne, to není pravda. Kouření je během těhotenství extrémně škodlivé. A nejde jen a ne tolik o genetické mutace. Bylo prokázáno, že kouření během těhotenství zvyšuje riziko rakoviny u nenarozeného dítěte po celý život. Kouření také ovlivňuje srážlivost krve, vede k narušení fetoplacentárního prokrvení a zvyšuje riziko zpomalení růstu plodu.
Existují důkazy, že každá cigareta vykouřená těhotnou ženou denně zvyšuje riziko předčasného porodu o 3 %. Může se to zdát málo, ale co když žena vykouří krabičku cigaret denně? Ne všechny negativní účinky kouření jsou patrné hned po narození, takže argument, že „kamarádka kouřila a nic se nestalo“, neobstojí. Totéž platí pro tvrzení, že přestat kouřit je škodlivé. V ideálním případě je vhodné přestat kouřit předem, před otěhotněním, ale pokud se tak nestalo, je nutné vzdát se nikotinu, jakmile se žena dozví o těhotenství, a neospravedlňovat se nebo hledat důvody, proč pokračovat v kouření .
Mýtus 7: Autismus je genetická porucha
— Autismus je nemoc, které je v posledních letech věnována velká pozornost. Genetická predispozice byla také prokázána, existují speciální studie, které umožňují analyzovat přítomnost mutací současně ve všech genech, u kterých byla prokázána souvislost s autismem. Genetika však není jediným důvodem, v mnoha případech není možné zjistit faktor, který vedl k této patologii, a to ani při úplném vyšetření. Ale v tomto případě genetické testování pomáhá určit riziko autismu u ostatních dětí v rodině. Vědci také poukazují na možnou souvislost mezi autismem a genem na krátkém raménku chromozomu 15, který je zodpovědný za transport serotoninu.
Dříve se předpokládalo, že autismus je charakteristický pouze pro zástupce bílé rasy a lze jej nalézt pouze ve vysoce inteligentních rodinách, později se však tyto údaje nepotvrdily a nebyly zjištěny žádné rozdíly v péči a výchově dětí. Psychogenní faktory jsou v současnosti považovány za možné spouštěče.
Existuje také teorie, která naznačuje, že děti s poruchami autistického spektra mají problémy s odbouráváním některých látek. Zastánci tohoto přístupu dávají svým dětem bezlepkovou a kaseinovou dietu.
Odkud pochází verze o očkování a některých dalších faktorech, kvůli kterým se dítě stalo autistou v roce a půl? Když rodiče na tomto důvodu trvají a mluví o vývojové regresi, žádáme o předložení foto a video materiálů potvrzujících normalitu vývoje v prvním roce a půl. Zpravidla se ukazuje, že ani v tomto období nebylo vše ideální.
Mýtus 8: Autismus je dětská nemoc
– S koncem dětství autismus nemizí, nicméně například v 18 letech u nás vznikají rozhovory o armádě. Dnes je omezením povinné vojenské služby diagnóza, jako je schizofrenie, nikoli autismus. A v tomto věku a často i dříve se diagnóza mění. Navíc dodnes někteří psychiatři existenci takové poruchy jako „autismus“ popírají a její projevy považují za symptomy schizofrenie a diagnózu může stanovit pouze psychiatr.
— Existuje obecný názor, že autismus je fiktivní nemoc.
— Neklademe si otázku, zda autismus existuje. Údaje o autismu existovaly dříve, než tento termín existoval. Když se na to podíváme historicky, příznaky se odhalily už před stovkami let – byli lidé, kteří se chovali divně, mluvili divně, u nás se některým říkalo svatí blázni. Existuje hypotéza, že to byli přesně ti lidé, kteří měli poruchy autistického spektra. V posledních letech se o autismu mluví více. Navíc se autismus vyskytuje častěji u chlapců než u dívek – 4–5krát častěji.
— Jsou autisté nejčastěji nadaní?
— Existuje názor, že všichni autisté jsou lidé s intaktní inteligencí nebo nadaní, ale není tomu tak vždy, některé děti mají také mentální postižení. I když je obtížné inteligenci takových dětí posoudit, ne vždy dítě splní úkoly specialisty, který jeho inteligenci testuje. Jsou děti, které nebudou chtít nic k pití ani k jídlu, ale znají kalendář před sto lety nebo dopravní mapu celého města. Dá se takové dítě nazvat obecně nadaným, nebo se bavíme o nadání částečném?
— Existuje také prohlášení, že autismus je rozmar.
— Když se dítě na ulici chová nevhodně, lidé považují za nutné vychovávat rodiče, kteří takové chování umožňují. Autismus není nemoc, ale stav. Neznáme 100% účinné metody, které umožňují zcela překonat autismus. Existuje řada přístupů, které dávají velmi dobré výsledky, zlepšují chování, schopnost komunikace a sociální interakce.
Irina Akhmetshina, materiál z portálu e1.ru
Uralská federální univerzita je jednou z předních univerzit v Rusku se sídlem v Jekatěrinburgu. Účastník projektu vytvoření kampusů světové třídy – součást národního projektu „Věda a univerzity“, který realizuje ruské ministerstvo školství a vědy. Univerzita je účastníkem státního programu na podporu ruských univerzit „Priorita 2030“, iniciuje vytvoření a slouží jako projektová kancelář světového uralského meziregionálního vědeckého a vzdělávacího centra „Pokročilé výrobní technologie a materiály“.