Příznaky torzní dystonie

Dystonie – je extrapyramidový syndrom charakterizovaný arytmickými rotačními prudkými pohyby v různých částech těla, bizarními změnami svalového tonu a tvorbou patologických poloh. Termín „dystonie“ navrhl Oppenheimer v roce 1911. Dalším termínem, který se často používá v literatuře, je „torzní dystonie“ (z angl. kroucení – tlačenice); Torzní dystonie se obvykle nazývá nozologicky nezávislými formami primární generalizované dystonie, projevující se výraznou rotační hyperkinezí celého těla, zejména při pokusu o chůzi. V minulosti tak široce používaná definice nemoci jako „deformující svalová dystonie“ by však měla být považována za neúspěšnou a zastaralou (chybně zaměřuje pozornost na svalovou patologii, zatímco dystonie je onemocnění mozku).

Dystonie je třetí nejčastější pohybovou poruchou, za třesem a parkinsonismem. Podle European Multicenter Epidemiological Study trpí alespoň 0,02 % lidí nějakou formou dystonické hyperkineze.

Podle etiologie lze dystonii rozdělit do následujících skupin onemocnění:

Primární dystonie – představuje onemocnění, u kterých je dystonie přítomna téměř jako jediný příznak (v tomto případě lze kombinovat pouze s třesem). Takoví pacienti nevykazují žádné abnormality podle standardních laboratorních, instrumentálních a neurozobrazovacích studií.

Syndromy dystonie-plus – jedná se o formy, které se vyznačují kombinací dystonického syndromu s myoklonem a parkinsonismem. Na základě klinických a laboratorních studií mohou být některé neurochemické poruchy detekovány bez známek neurodegenerace (dopa-senzitivní dystonie, myoklonus-dystonie, dystonie-parkinsonismus s časným nástupem příznaků). Absence strukturálních změn v mozku přibližuje dystonii-plus skupině primární dystonie.

Dystonie jako projev multisystémové neurodegenerace – jeden z mnoha projevů těchto těžkých, progresivních a obvykle fatálních neurodegenerativních onemocnění (progresivní supranukleární obrna, kortikobazální degenerace, Creutzfeldt-Jakobova choroba, Hallervorden-Spatzova choroba, různé formy spinocerebelárních degenerací, mitochondriální encefalomyopatie, familiární bazální ganglia, nebo Fahrova choroba a další).

Sekundární dystonie – polymorfní a heterogenní skupina syndromů, u kterých se dystonie rozvíjí v důsledku primárního poškození různých struktur centrálního nervového systému (dystonie v důsledku traumatu nervového systému, mrtvice, neuroinfekce, demyelinizační procesy, dystonie vyvolaná léky atd. ).

Na základě rozsáhlých kohortových klinických studií bylo zjištěno, že poměr mezi primární a sekundární/degenerativní dystonií je přibližně 2:1. Syndromy dystonie-plus jsou mnohem vzácnější. Různé formy primární dystonie a dystonie-plus mají ve většině případů genetickou příčinu. K dnešnímu dni bylo identifikováno nejméně 20 nezávislých genetických variant dystonie.

Klasifikace dystonie podle distribuce (lokalizace) hyperkineze:

Ohniskové (jeden zapojený region):

• blefarospazmus;
• obličejový paraspasmus;
• oromandibulární dystonie (první tři formy z tohoto seznamu jsou spojeny pod termínem „kraniální dystonie);
• laryngeální dystonie (spastická dysfonie);
• cervikální dystonie (spasmodická torticollis, torticollis);
• dystonie rukou (spisovatelská křeč) a dystonie nohou.
• Segmentální (≥ 2 zapojené sousední oblasti těla).
• Multifokální (≥ 2 nesousedící oblasti těla).
• Hemidystonie (ipsilaterální postižení paže a nohy).
• Generalizované (zahrnující nohu nebo nohy, trup a jednu další část těla).

Klasifikace dystonie podle věku nástupu příznaků:

• С brzký začátek (debut ve věku ≤20-30 let); obvykle začíná v noze nebo paži a často postupuje tak, že zahrnuje další oblasti).
• С pozdní začátek (obvykle začíná na krku, lebečních svalech nebo paži, bývá omezená u hyperkineze).

Klinicky existují některé charakteristické rysy dystonické hyperkineze, které pomáhají odlišit dystonii od jiných podobných extrapyramidových poruch:

1) Kontrakce ve stejné svalové skupině mají téměř vždy stereotypní, opakující se charakter (směr pohybu, zaujaté držení těla atd.).
2) Dystonická hyperkineze se obvykle zesiluje při volních pohybech (působení dystonieNebo akční dystonie) a může nastat pouze při provádění speciálních úkolů (úkolově specifická dystonie; např. spisovatelská křeč, muzikantská křeč atd.).
3) Hyperkineze může postupovat se zapojením nových částí těla nebo vznikem nových pohybů, které přetrvávají v klidu. Nejčastěji dochází k šíření do sousedních částí těla; Zpravidla platí, že čím mladší je věk manifestace dystonie, tím větší je pravděpodobnost její generalizace.
4) Charakter hyperkineze se obvykle mění se změnou držení těla.
5) Dystonie se zesiluje při stresu, únavě a naopak klesá po odpočinku, spánku nebo v hypnóze.
6) Některé smyslové podněty mezi kontrakcemi – hmatové nebo proprioceptivní (antagonistická gestaNebo korekční gesta) může částečně pomoci kontrolovat dystonické pohyby. Například lehký dotek na tvář snižuje závažnost torticollis.

Zvláštní formou dystonické hyperkineze je paroxysmální (periodická) dystonie. Je charakterizována krátkodobými epizodami dystonie s normálním neurologickým stavem mezi záchvaty. Různé formy záchvatovité dystonie jsou charakterizovány záchvaty trvajícími od několika sekund do desítek minut. Mezi záchvaty obvykle nejsou zjištěny žádné neurologické příznaky. Někdy je choreodystonická hyperkineze v době záchvatu kombinována s ataxií, spastickou paraparézou, migrénou apod. Paroxysmální dystonie jsou způsobeny mutacemi v genech iontových kanálů, které určují dynamiku depolarizace a repolarizace neuronových membrán (podle moderní koncepce, tato onemocnění jsou zařazena do skupiny kanálopatie).

Je třeba ji odlišit od dystonie pseudodystonie. Pseudodystonie zahrnuje širokou škálu onemocnění provázených poruchami držení těla, které mohou připomínat dystonii (syndrom rigidní osoby, nucené držení hlavy u syndromu intrakraniální hypertenze, vertebrogenní poruchy držení trupu, motorické poruchy u pacientů s hysterií atd.).

Patofyziologické mechanismy primární torzní dystonie zůstávají nejasné. Většina nejnovějších údajů o této problematice vychází ze studií provedených u pacientů s fokálními dystoniemi, zejména spisovatelskou křečí. V patologickém procesu lze identifikovat tři hlavní články:

• rozsáhlé poškození inhibičních mechanismů, což vede k nepřesnostem v „zaměření“ a výběru požadovaných pohybů;
• patologická adaptivní plasticita;
• dezorganizace senzomotorického zpracování a integrace.

Například účinnost senzorických technik (korektivních gest) při snižování závažnosti dystonie naznačuje patofyziologickou roli poruch v senzomotorické interakci. Poranění periferních nervů, osvědčený faktor, který zvyšuje náchylnost k dystonii, může také narušit normální vztah mezi aferentními a eferentními toky v procesu kontroly častých a navyklých motorických aktů, a tím způsobit senzomotorickou nerovnováhu.

Donedávna nebyly u primární dystonie popsány žádné trvalé neuropatologické změny. Absence buněčné degenerace naznačuje, že primární torzní dystonie je založena na funkčních poruchách odpovídajících neuronů. Nedávno však byly u pacientů s nejčastější DYT1 identifikovány perinukleární inkluze v buňkách retikulární formace středního mozku a periakvaduktální šedé hmoty, stejně jako tau/ubiquitin-imunoreaktivní agregáty v pigmentovaných neuronech substantia nigra pars compacta a locus coeruleus forma primární dystonie. Nedávné studie využívající specializované neurozobrazovací techniky (morfometrie na bázi voxelů, difúzní tenzorová MRI) také ukazují, že na rozdíl od dřívějšího přesvědčení mohou mít pacienti s dystonií jemné anatomické změny v mozkové hmotě.

Léčba dystonie je náročná. Aktuální možnosti pomoci pacientům s různými klinickými variantami dystonie jsou uvedeny v následující tabulce.

Léčba dystonie

Generalizovaná a multifokální/multisegmentální dystonie.

• léčivé přípravky:* ,a
  • anticholinergika (biperiden, trihexyfenidyl atd.);
  • baklofen (včetně intratekálního podávání);
  • tetrabenazin;
  • benzodiazepiny, karbamazepin, gabapentin a další antikonvulziva;
  • agonisté a antagonisté dopaminu (neexistuje žádný konsenzus ohledně posledně jmenovaných léků);
  • injekce botulotoxinu (pokud existuje konkrétní postižená oblast způsobující nejvíce invalidizující příznaky);
  • chirurgie:
  • zničení určitých subkortikálních jader (ve vzácných případech, obvykle možné pouze na jedné straně);
  • podpůrná/fyzická terapie.

  

  • botulotoxinové injekce;
  • podpůrná/fyzikální terapie;
  • chirurgická operace
  • hluboká mozková elektrická stimulace (oblast GPi);
  • zničení určitých subkortikálních jader (ve vzácných případech, obvykle možné pouze na jedné straně);
  • periferní denervace.

  Poznámka: * lze použít i pro fokální dystonii; a U pacientů s generalizovanou nebo fokální dystonií neznámé etiologie by měl být proveden test na levodopu k vyloučení dopa-senzitivní dystonie.

  Syndrom svalové dystonie je stav, kdy se svaly nedobrovolně stahují, což má za následek narušení přirozené polohy těla nebo jeho jednotlivých končetin. Diagnóza “syndrom svalové dystonie” a “narušený svalový tonus” je poměrně často dávána novorozeným dětem, což vyvolává otázku mezi rodiči: jak nebezpečná je tato nemoc a jak ji léčit.

  Příčiny syndromu svalové dystonie

  Nejčastější příčinou tohoto onemocnění je porodní trauma nebo poškození mozku dítěte v důsledku poruchy krevního oběhu nebo v důsledku nedostatku kyslíku během těhotenství nebo během porodu (s ischemickou nebo hypoxickou encefalopatií). Dystonie vzniká v důsledku degenerativních dědičných onemocnění nebo při užívání některých léků. Pokud nelze určit příčinu onemocnění, je stanovena diagnóza „idiopatická svalová dystonie“.

  Typy syndromu svalové dystonie

  Syndrom svalové dystonie je doprovázen drobnými odchylkami nebo nadměrnou ztuhlostí jednotlivých částí těla a je zaznamenána omezená motorická aktivita; Specialisté mohou určit hypertonii, při které je pozorováno zvýšené svalové napětí, nebo hypotonii, při které je pozorováno snížené svalové napětí. Onemocnění může postihnout skupinu svalů, jednu končetinu (při lokální dystonii) nebo celé tělo (při difuzní nebo generalizované torzní svalové dystonii). Nejčastějšími typy onemocnění jsou křečová dysfonie (s křečemi hlasových svalů), blefarospasmus (s dystonií očních svalů), torticollis (s dystonií šíjových svalů) a spisovatelské křeče (s křečemi svalů paží). Deformující svalová dystonie je nejzávažnější formou onemocnění, která může vést až k poruchám funkcí organismu.

  Příznaky syndromu svalové dystonie

  Syndrom svalové dystonie u dětí je jednostranný nebo asymetrický, při kterém miminko otáčí hlavičku a přetáčí se pouze na jednu stranu – to by mělo rodiče znepokojovat. Hlavním příznakem syndromu svalové dystonie je nepřirozená chůze a abnormální držení těla nebo končetin (například ohýbání a kroucení). Nemoc je charakterizována porušením motorických dovedností; statický motorický vývoj dítěte je inhibován (schopnost plazit se, sedět, chodit). Syndrom progresivní svalové dystonie omezuje schopnost pacienta pracovat a způsobuje invaliditu, proto je při počátečních příznacích nutné konzultovat lékaře. Při sníženém tonusu je dítě letargické, neaktivní a málo se pohybuje. Pohybová aktivita dítěte závisí na stupni poklesu tonusu kosterního svalstva.

  Diagnóza syndromu svalové dystonie

  • stanovení přítomnosti dystonických pozic nebo pohybů;
  • posouzení porodu matky a raného vývoje dítěte s podezřením na dystonii;
  • stanovení nepřítomnosti nemocí nebo léků, které by mohly způsobit dystonii;
  • stanovení nepřítomnosti paralýzy a epilepsie;
  • stanovení výsledků instrumentálních a laboratorních testů (například studie metabolismu mědi, elektroencefalografie, počítačová tomografie a magnetická rezonance).

  Léčba syndromu svalové dystonie

  Léčba syndromu svalové dystonie by měla být komplexní. Může zahrnovat masáže, fyzikální terapii, léčebnou gymnastiku a v případě potřeby léky.

  Pomocí určitých technik musí masážní terapeut uvolnit nebo tonizovat požadovanou svalovou skupinu. Je také možné použít speciální manuální techniky k normalizaci celkového psychomotorického stavu dítěte.

  Prevence syndromu svalové dystonie

  Prevencí dystonie je zdravá matka, sledování vývoje těhotenství a stavu plodu, odstraňování zlozvyků, absolvování kurzu zdravotní masáže a gymnastiky, rozvoj péče o miminko, komplexní vyšetření pro rychlou diagnostiku a konzultace s neurologem.