Huntingtonova choroba: příčiny, diagnostika, léčba

Huntingtonova chorea (Huntingtonova choroba) je závažné dědičné neurodegenerativní onemocnění charakterizované progresivní destrukcí mozkových struktur.

Tato patologie je spojena s mutací v genu odpovědném za produkci proteinu huntingtin. Změněný gen vede k akumulaci abnormálního proteinu v nervových buňkách a rozvoji jejich dysfunkce. Postupem času jsou ovlivněny oblasti mozku, které regulují koordinaci, mentální funkce a autonomní procesy.

Hlavním projevem onemocnění je chorea – mimovolní záškuby hyperkinetické pohyby. Kromě toho se rozvíjejí kognitivní poruchy a poruchy chování, psychózy a deprese. Progresivní atrofie mozku nakonec vede k úplné invaliditě a předčasné smrti pacientů.

Charakteristiky této nemoci

Huntingtonova chorea má řadu charakteristických rysů. Znalost těchto charakteristických znaků je nesmírně důležitá jak pro včasnou diagnostiku, tak pro pochopení patogenetických mechanismů rozvoje onemocnění, které je nezbytné pro vývoj účinných léčebných režimů.

• Dědičnost. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že existuje 50% pravděpodobnost přenosu mutovaného genu na potomky od postiženého rodiče.
• Plný penetrant. Pokud člověk zdědí defektní gen, pak s přibývajícím věkem se u něj nevyhnutelně rozvinou příznaky Huntingtonovy choroby.
• Progresivní kurz. Příznaky mají tendenci se v průběhu času neustále zvyšovat. Doba trvání onemocnění po manifestaci je zpravidla 15-20 let.
• Odložený debut. První projevy Huntingtonovy choroby se obvykle objevují mezi 35. a 50. rokem života.
• Multisystémové poškození. Patologický proces postihuje nejen pohybovou sféru, ale i vyšší psychické funkce a autonomní regulaci.

Vezmeme-li tyto rysy v úvahu při vývoji léčebného režimu pro Huntingtonovu choreu, je možné zpomalit progresi symptomů a zlepšit kvalitu života pacientů.

Příčiny onemocnění

Huntingtonova chorea je genetická porucha. Příčinou je mutace jednoho genu, HTT, umístěného na krátkém raménku 4. chromozomu. Tento gen kóduje protein zvaný huntingtin, který hraje důležitou roli v nervových přenosových procesech v mozku. Právě změny v něm stojí za vznikem onemocnění.

U pacientů s Huntingtonovou choreou má DNA tohoto genu expanzi opakujícího se tripletu CAG. Kritická délka těchto repetic je 36 nebo více, což činí gen mutantem. Protein na jeho základě získává abnormální strukturu a začíná se hromadit v neuronech, včetně bazálních ganglií a mozkové kůry. To vede k degenerativním procesům a atrofii nervové tkáně.

Včasná detekce nosičství takového mutantního genu je extrémně důležitá pro dynamické sledování a včasné zahájení léčby v případě prvních příznaků Huntingtonovy chorey.

„Nemoc sama od sebe nezmizí, převezměte zodpovědnost za své zdraví. Existují nějaké příznaky? Přihlaste se k nám na konzultaci.“

Vedoucí lékařka T. L. Kharaburova
Přihlaste se ke konzultaci na telefonním čísle 8 (831) 266-03-06 nebo zanechte žádost. Přihlásit se

Fáze a formy Huntingtonovy choroby

Existuje 5 fází onemocnění:

1. Presymptomatické (počáteční) stadium. V této fázi ještě nejsou patrné klinické projevy, lze však pozorovat nespecifické změny osobnosti, ztrátu paměti a pozornosti.
2. Rané (počáteční) stadium trvá 2-10 let. Objevují se první poruchy motorické (choreiformní hyperkineze), kognitivní, behaviorální a psychické poruchy.
3. Pokročilé (střední) stadium může trvat od 2 do 15 let. Poruchy hybnosti progredují, zvyšuje se pokles intelektu a paměti a rozvíjejí se behaviorální a psychotické abnormality.
4. Pozdní fáze trvá od 2 do 10 let. Choreiformní hyperkineze, demence, poruchy řeči a polykání jsou ostře vyjádřeny. Postižení přibývá.
5. Terminální fáze je poslední fáze, která trvá od 1 roku do 5 let. Charakterizováno celkovým psychoorganickým úpadkem, neschopností postarat se o sebe a vegetativními poruchami.

Tato periodizace je důležitá pro pochopení dynamiky onemocnění a volbu adekvátní taktiky léčby v každé fázi.

Kromě stagingu onemocnění existuje několik klinických forem Huntingtonovy chorey, které se liší v závislosti na věku manifestace a závažnosti příznaků.

Fáze odrážejí dynamiku progrese onemocnění a formy charakterizují rysy jejího průběhu v každém konkrétním případě.

• Juvenilní forma – nástup onemocnění před 20. rokem života. Vyznačuje se závažnějším a rychle progredujícím průběhem.
• Manifestní (klasická) forma – debut mezi 30. a 50. rokem. Nejčastější varianta onemocnění.
• Pozdní forma – nástup onemocnění po 50 letech. Vyznačuje se poněkud pomalejším rozvojem příznaků oproti klasické variantě.
• Abortivní forma – pokud dojde k mutaci genu, nejsou v průběhu života žádné klinické příznaky. Je extrémně vzácný.
• Rudimentární forma – latentní průběh se slabým projevem jednotlivých příznaků.

V závislosti na formě se stanoví prognóza a vypracuje se terapeutická taktika pro léčbu Huntingtonovy chorey.

Spektrum příznaků u Huntingtonovy chorey

Huntingtonova chorea vykazuje řadu příznaků, které mají tendenci se časem zhoršovat.

Zpočátku se na pozadí zdánlivé pohody mohou objevit mírné kognitivní poruchy – roztržitost, kolísání pozornosti, zapomnětlivost. Současně jsou zaznamenány jemné změny v charakteru a chování člověka: zvýšená podrážděnost, zášť, emoční nestabilita.

Brzy se objevují první motorické jevy v podobě prudkých, prudkých, mimovolních pohybů především v oblasti obličeje, krku a končetin – tzv. chorea. Současně dochází ke svalové rigiditě a pomalosti v jiných svalových skupinách.

Postupem času choreiformní hyperkineze postihuje stále více svalových skupin a šíří se po celém těle. Stále více trpí také kognitivně-mnestické funkce až do rozvoje výrazné demence v pozdních stádiích. Zároveň je pozorována celá řada závažných psychopatologických jevů – apatie, deprese, psychotické epizody.

Integrovaný přístup pro přesnou diagnostiku

Diagnostika Huntingtonovy chorey je založena na důkladném rozboru klinických projevů v kombinaci s laboratorním a instrumentálním vyšetřením.

Nejprve lékař shromáždí podrobnou anamnézu – zjišťuje, zda se v rodině nevyskytují podobná onemocnění, zda již dříve nebyly zaznamenány nějaké změny v osobnosti a chování. Poté podrobně zkoumá neurologický stav – posuzuje povahu mimovolní hyperkineze, možné kognitivní a emoční poruchy.

Pro objasnění diagnózy jsou předepsány instrumentální studie – CT nebo MRI mozku, které umožňují identifikovat atrofii určitých oblastí. Řada pacientů podstupuje DNA diagnostiku k detekci mutací v genu odpovědném za rozvoj onemocnění.

Komplexní rozbor získaných klinických, přístrojových a laboratorních dat dává lékaři možnost s vysokou mírou jistoty diagnostikovat nebo vyloučit Huntingtonovu choreu a také určit aktuální stadium onemocnění.

Kromě neurologického vyšetření, CT/MRI mozku a DNA diagnostiky mohou být provedeny další specializované testy k potvrzení Huntingtonovy chorey:

• Hodnocení motorických funkcí pomocí škál, jako je UHDRS, které kvantifikují závažnost chorey.
• Neuropsychologické testování, které identifikuje kognitivní poruchy pomocí standardizovaných metod.
• Nervové vedení a EP hodnocení studuje bioelektrickou aktivitu nervových vláken a jejich reakci na podněty.
• Ultrazvuk mozkových cév k vyloučení patologií napodobujících Huntingtonovu choreu.
• Biochemický krevní test k posouzení metabolismu a vyloučení jiných příčin hyperkineze.

Podrobné vyšetření nám umožňuje objasnit diagnózu a vytvořit personalizovaný program péče o pacienta.

Duševní poruchy u Huntingtonovy chorey

Progresivní demence je jedním z předních projevů onemocnění spolu s poruchami hybnosti.

Kromě toho pacienti zažívají širokou škálu psychopatologických jevů:

• Deprese
• Úzkostné poruchy;
• Apatie;
• Podrážděnost;
• Psychotické epizody.

Tyto poruchy výrazně zhoršují kvalitu života pacientů, a proto vyžadují adekvátní lékovou korekci.

Symptomatická a patogenetická terapie

Bohužel v současné době neexistuje žádná radikální léčba Huntingtonovy chorey. Aktivní patogenetická a symptomatická léčba však může zpomalit progresi onemocnění a zmírnit stav pacientů.

Na naší klinice je k léčbě pacientů s Huntingtonovou choreou využíván komplexní přístup, a to jak medikamentózní (psychofarmakoterapie), tak nemedikamentózními metodami.

Lékařské ošetření zahrnuje:

• Neuroprotektory pro ochranu nervových buněk.
• Anticholinergní léky ke snížení hyperkineze.
• Antidepresiva, trankvilizéry, neuroleptika pro korekci psychopatologických poruch.

Mezi používané nelékové metody patří:

• Kognitivní trénink pro zlepšení funkcí myšlení.
• Psychoterapie pro korekci emočních poruch.

V případě potřeby mohou být pacienti hospitalizováni na psychoneurologickém oddělení naší nemocnice k hloubkovému vyšetření, výběru adekvátní terapie a zmírnění exacerbací.

„Potýkat se s obtížemi? Vše je řešitelné! Přihlaste se k nám na konzultaci.”
Vedoucí lékařka T. L. Kharaburova
Přihlaste se ke konzultaci na telefonním čísle 8 (831) 266-03-06 nebo zanechte žádost. Přihlásit se

Poskytujeme celou řadu lékařských služeb pro diagnostiku, léčbu a rehabilitaci tohoto komplexního onemocnění:

• Konzultace se zkušenými neurology a psychiatry.
• Výběr účinné medikamentózní terapie.
• Kurzy kognitivního výcviku.
• Psychologická podpora pacientů a jejich příbuzných.

Neztrácejte naději! Společně můžeme s touto nemocí účinně bojovat.