Hnědé skvrny na nohou u mužů, žen a dětí

Neurofibromatóza je genetické onemocnění, při kterém se v těle dítěte objevují četné nádorové útvary. Vyvíjejí se z tkání nervového systému a jsou nejčastěji benigní. Zcela vyléčit nemoc zatím není možné. Ale moderní metody terapie mohou eliminovat příznaky patologie a zabránit rozvoji komplikací. Hlavní je navštívit lékaře včas.

Typy neurofibromatózy

Neurofibromatóza I. typu se vyskytuje nejčastěji u dětí. Nemoc rozvíjí mutace v genu pro neurofibromin. Je zodpovědný za produkci proteinu, který reguluje buněčné dělení. Tato látka zabraňuje jejich nekontrolovanému růstu. Když dojde k poruše genu, protein ztrácí svou normální funkci, takže se v těle dítěte tvoří velké množství nádorových útvarů.

Neurofibromatóza typu II je méně častá u malých dětí, ale někdy je diagnostikována během dospívání. Toto onemocnění se také vyvíjí v důsledku genetické mutace.

Jiné typy neurofibromatózy se u dětí objevují extrémně vzácně.

Příznaky

Nejnápadnějším příznakem neurofibromatózy jsou café au lait pigmentové skvrny na kůži. Nejsou nebezpečné, ale slouží jako signál, že dítě má genetické onemocnění. Kromě toho se v podpaží a v oblasti třísel objevují malé tmavé skvrny podobné pihám.

Další příznaky neurofibromatózy jsou spojeny s výskytem neurofibromů. Jedná se o nádorovité uzliny, které mohou být umístěny pod kůží podél periferních nervů, v centrálním nervovém systému, ve vnitřních orgánech a kostní tkáni. Jsou to ty, které vedou ke vzniku hlavních příznaků onemocnění. Počet a velikost neurofibromů se zvyšuje při hormonálních změnách v těle v období dospívání.

Nejzávažnější projevy neurofibromatózy se týkají centrálního nervového systému, vnitřních orgánů a skeletu. Patří sem:

• patologické zlomeniny, které se vyskytují s minimálním nebo dokonce žádným traumatem;
• deformace kostí;
• zakřivení míchy;
• poruchy zraku a sluchu;
• snížená citlivost;
• svalová slabost;
• bolest;
• vývojové odchylky.

U některých dětí se vyvinou kognitivní poruchy a poruchy učení.

diagnostika

Lékař může mít při vyšetření podezření na onemocnění. Specialista bude upozorněn na café-au-lait skvrny na kůži a nádorovité uzliny viditelné okem.

Neurofibromatóza je patologie, která je dědičná. Lékař se proto během návštěvy určitě rodičů zeptá, jakými nemocemi sami trpí. Pokud matka nebo otec již neurofibromatózu diagnostikovali, pak je pravděpodobnost, že dítě onemocní, 50%.

Diagnóza se provádí na základě genetického vyšetření. Tato studie je nezbytná pro detekci charakteristických mutací.

Instrumentální diagnostické metody, jako je rentgen, pomáhají vidět nádory nervového systému a kostní abnormality. V případě potřeby mohou být provedeny další studie.

Pokud existuje podezření na maligní novotvar, odborníci provádějí biopsii. Nejprve lékař odebere malý kousek tkáně a poté jej odešle do laboratoře na histologické vyšetření. Specialista prohlédne tkáň pod mikroskopem a na základě toho dokáže přesně říci, zda je útvar nezhoubný nebo maligní.

Budete také potřebovat radu od vysoce specializovaných specialistů:

• neurolog;
• oftalmolog;
• otorinolaryngolog;
• ortopéd;
• chirurg;
• genetika;
• dermatolog.

Mohou být zapojeni i další lékaři. Vše závisí na tom, který orgánový systém je postižen.

Pro stanovení diagnózy a stanovení taktiky léčby je sestavena lékařská rada, která se skládá ze specialistů z různých oborů. Taková společná práce nám umožňuje identifikovat onemocnění a vytvořit optimální pozorovací trasu.

Léčba neurofibromatózy v dětství

Nejdůležitější věcí v léčbě neurofibromatózy je integrovaný přístup k léčbě pacienta. Toto onemocnění je charakterizováno poškozením mnoha orgánových systémů, proto je nutná společná práce specialistů z různých oborů. Na léčbě se podílejí neurologové, chirurgové, otorinolaryngologové, oftalmologové a ortopedi. Někdy se zapojí další specialisté.

Bohužel neexistují žádné terapie, které by dokázaly nemoc zcela vyléčit. Týmová práce lékařů však pomáhá budovat pozorovací trasu, provádět potřebné zásahy včas a předcházet komplikacím neurofibromatózy.

V mírných případech děti potřebují pouze roční vyšetření ke sledování jejich zdravotního stavu. Pokud nádor způsobuje závažné příznaky nebo zasahuje do funkce orgánů, lékaři jej odstraní. A někdy přichází ke slovu odstranění bolesti a léčba komplikací ze systému.

Většina dětí s neurofibromatózou žije plnohodnotný život. Abyste toho dosáhli, je důležité navštívit lékaře, když se objeví první příznaky. A pak dodržujte všechna potřebná doporučení.

Výhody léčby neurofibromatózy na klinice GMS

Hlavní výhodou léčby na GMS Clinic je, že lékaři z různých specializací mají možnost sejít se jako jeden tým a diskutovat o taktice vedení pro každé dítě individuálně. V tomto případě se řeší specifické problémy pacienta. Vše záleží na tom, co dítě a jeho rodiče trápí. Spolupráce vám umožní sestavit optimální pozorovací trasu a vybrat nejlepší možnost léčby.

Lékaři kliniky mají bohaté zkušenosti s léčbou dětí s neurofibromatózou. Koordinovaná práce specialistů pomáhá zlepšovat kvalitu života pacientů, eliminovat příznaky onemocnění a předcházet rozvoji komplikací.

Cena vstupného

Jméno	Cena dle ceny	Cena akcií
Vstupní konzultace s předním pediatrem	11 550 ₽	–
Prvotní schůzka s pediatrem	7 900 ₽	–
Prvotní schůzka s neurologem	11 095 ₽	–

Ceny za nejoblíbenější služby jsou uvedeny. Můžete být obslouženi podle zásad VHI, platit zvlášť za každou návštěvu, podepsat smlouvu na roční lékařský program nebo složit zálohu a získat služby se slevou. O víkendech a svátcích si klinika vyhrazuje právo účtovat doplatky dle aktuálního ceníku. Služby jsou poskytovány na základě uzavřené smlouvy.*

K platbě jsou přijímány plastové karty MasterCard, VISA, Maestro, MIR.