Feochromocytom: co to je, příznaky a diagnóza
Feochromocytom může být součástí familiárního syndromu mnohočetné endokrinní neoplazie typu II (MEN II). MEN II zahrnuje skupinu vzácných dědičných onemocnění, u kterých je feochromocytom kombinován s rakovinou štítné žlázy a nádory mnoha orgánů endokrinního (hormonálního) systému.
Kdo je v ohrožení?
- Lidé s příbuznými, u kterých byl diagnostikován feochromocytom.
- Pacienti, kterým byl dříve odstraněn feochromocytom.
- Lidé s mnohočetnou endokrinní neoplazií II (MEN II).
- Pacienti s neurofibromatózou, vzácným onemocněním, při kterém se na kůži tvoří mnohočetné nádory a vzniká nádor na zrakovém nervu.
- Lidé trpící von Hippel-Lindauovou chorobou, vzácnou genetickou poruchou charakterizovanou tvorbou mnohočetných cyst v těle, které se mohou stát rakovinnými. Riziko rozvoje feochromocytomu u pacientů s von Hippel-Lindauovou chorobou je velmi vysoké.
diagnostika
Feochromocytom je často objeven náhodou, když je pacient vyšetřován z jiného důvodu.
Laboratorní testy
- stanovení adrenalinu a derivátů noradrenalinu (metanefrinů) v krvi a moči;
- obecný krevní test;
- glukóza v krvi.
K vyloučení MEN se provádějí testy na sérový vápník, kalcitonin a parathormon, jejichž hladiny jsou často zvýšené.
Další výzkumné metody
- Rizikovým jedincům se doporučuje podstoupit genetické vyšetření k identifikaci mutantních genů, které zvyšují pravděpodobnost rozvoje feochromocytomu a dědičných syndromů s ním spojených.
- Pokud jsou v krvi nebo moči abnormální hodnoty metanefrinů, je nutné provést testy k identifikaci nádoru:
- Ultrazvuk nadledvin;
- Počítačová tomografie (CT);
- Magnetická rezonance (MRI) je bezpečná zobrazovací technika, která dokáže přesněji detekovat přítomnost feochromocytomu, včetně menších nádorů, než CT.
Léčba spočívá v chirurgickém odstranění nádoru. Po odstranění feochromocytomu se krevní tlak obvykle vrátí do normálu. Někdy je odstranění feochromocytomu nemožné, například v případě metastáz – když je nádor maligní. V tomto případě jsou hladiny krevního tlaku udržovány v normálních mezích pomocí léků a nádor a metastázy jsou léčeny chemoterapií a radiační terapií.
Předpověď: Radikální a včasná chirurgická intervence vede u většiny pacientů k téměř úplnému uzdravení.
Pokud máte podezření, že máte patologii endokrinních žláz, poraďte se s endokrinologem.
Zveme vás k návštěvě Klinické nemocnice č. 2 První moskevské státní lékařské univerzity pojmenované po I. M. Sečenovovi. I.M. Sechenov, konzultaci si můžete domluvit na tel.: 8 (499) 248-69-91, 8 (499) 248-35-55
Feochromocytom – je nádor lokalizovaný převážně v dřeni nadledvin, sestávající z chromafinních buněk a vylučujících velké množství katecholaminů. Feochromocytom se projevuje arteriální hypertenzí a katecholaminovými hypertenzními krizemi. K diagnostice feochromocytomu se provádějí provokativní testy, stanovení obsahu katecholaminů a jejich metabolitů v krvi a moči, ultrazvuk nadledvin, CT a MRI, scintigrafie, selektivní arteriografie. Léčba feochromocytomu zahrnuje adrenalektomii po vhodné přípravě léku.
ICD-10
D35.0 Nezhoubný novotvar nadledvin
- Příčiny feochromocytomu
- Patogeneze
- Příznaky feochromocytomu
- Komplikace
- diagnostika
- Léčba feochromocytomu
- Konzervativní terapie
- chirurgická léčba
Přehled
Feochromocytom (chromafinom) je benigní nebo maligní hormonálně aktivní nádor chromafinních buněk sympatiko-adrenálního systému, schopný produkovat peptidy a biogenní aminy, včetně norepinefrinu, adrenalinu a dopaminu. V 90 % případů se feochromocytom vyvine v dřeni nadledvin; u 8 % pacientů je lokalizována v oblasti aortálního lumbálního paraganglia; ve 2 % případů – v hrudní nebo břišní dutině, v pánvi; extrémně vzácné (méně než 0,1 %) – v oblasti hlavy a krku.
V klinické endokrinologii byly popsány feochromocytomy s intraperikardiální a myokardiální lokalizací, s převládající lokalizací v levých částech srdce. Feochromocytom je obvykle detekován u jedinců obou pohlaví ve věku 20-40 let; u dětí je častější u chlapců (60 % pozorování). Feochromocytom je častou příčinou hypertenze a je detekován přibližně v 1 % případů u pacientů s trvale zvýšeným diastolickým krevním tlakem.
Maligní feochromocytomy tvoří méně než 10 % případů, jsou obvykle extraadrenální a produkují dopamin. Metastázy maligních feochromocytomů se vyskytují v regionálních lymfatických uzlinách, svalech, kostech, játrech a plicích.
Příčiny feochromocytomu
Poměrně často je feochromocytom součástí syndromu mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2A a 2B spolu s medulárním karcinomem štítné žlázy, hyperparatyreózou a neurofibromatózou. V 10 % případů je pozorována familiární forma onemocnění s autosomálně dominantním způsobem dědičnosti a vysokým stupněm variability fenotypu. Ve většině případů zůstává etiologie chromafinních nádorů neznámá.
Patogeneze
Klinické příznaky feochromocytomu jsou spojeny s účinkem katecholaminů produkovaných v nadbytku nádorem na tělo. Kromě katecholaminů (norepinefrin, adrenalin, dopamin) může feochromocytom vylučovat ACTH, kalcitonin, serotonin, somatostatin, vazoaktivní střevní polypeptid, nejsilnější vazokonstriktor – neuropeptid Y a další účinné látky, které mají různé účinky.
Feochromocytom je opouzdřený nádor s dobrou vaskularizací, velký asi 5 cm a průměrná hmotnost do 70 g. Feochromocytomy jsou velké i menší. Navíc stupeň hormonální aktivity nezávisí na velikosti nádoru.
Příznaky feochromocytomu
Nejstálejším příznakem feochromocytomu je arteriální hypertenze, vyskytující se v krizové (paroxysmální) nebo stabilní formě. Během katecholaminové hypertenzní krize krevní tlak prudce stoupá během interkrizového období, zůstává v normálních mezích nebo zůstává stabilně zvýšený. V některých případech se feochromocytom vyskytuje bez krizí s neustále vysokým krevním tlakem.
Hypertenzní krize s feochromocytomem je doprovázena kardiovaskulárními, gastrointestinálními, neuropsychickými projevy a metabolickými poruchami. Rozvoj krize je charakterizován úzkostí, pocitem strachu, třesem, zimnicí, bolestí hlavy, bledou kůží, pocením a křečemi. Bolest v srdci, tachykardie, poruchy rytmu jsou zaznamenány; objevuje se sucho v ústech, nevolnost a zvracení. Charakteristické změny v krvi s feochromocytomem jsou leukocytóza, lymfocytóza, eozinofilie a hyperglykémie.
Krize může trvat několik minut až 1 nebo více hodin; typicky jeho náhlý konec s prudkým poklesem krevního tlaku až hypotenzí. Konec paroxysmu je provázen hojným pocením, polyurií s uvolněním až 5 litrů světlé moči, celkovou slabostí a slabostí. Krize mohou být vyvolány emočními poruchami, fyzickou aktivitou, přehřátím nebo hypotermií, hlubokým prohmatáním břicha, náhlými pohyby těla, užíváním léků nebo alkoholu a dalšími faktory.
Četnost záchvatů se liší: od jednoho za několik měsíců až po 10–15 za den. Výsledkem těžké krize s feochromocytomem může být retinální krvácení, cévní mozková příhoda, plicní edém, infarkt myokardu, selhání ledvin, disekující aneuryzma aorty atd. Maligní feochromocytom (feochromoblastom) je doprovázen bolestí břicha, výrazným úbytkem hmotnosti a metastázami do vzdálených orgánů .
Komplikace
Nejzávažnější komplikací klinického průběhu feochromocytomu je katecholaminový šok, který se projevuje jako nekontrolovaná hemodynamika – nepravidelné střídání epizod hyper- a hypotenze, které nelze korigovat. U těhotných žen se feochromocytom maskuje jako toxikóza těhotenství, preeklampsie a eklampsie a často vede k nepříznivému výsledku porodu.
Stabilní forma feochromocytomu je charakterizována trvale vysokým krevním tlakem s postupným rozvojem změn na ledvinách, myokardu a fundu, změnami nálad, zvýšenou dráždivostí, únavou a bolestmi hlavy. Metabolické poruchy (hyperglykémie) vedou u 10 % pacientů k rozvoji diabetes mellitus. Mezi onemocnění, která často doprovázejí feochromocytom, patří cholelitiáza, Recklinghausenova choroba (neurofibromatóza), Itsenko-Cushingův syndrom, Raynaudův syndrom atd.
diagnostika
Při hodnocení fyzických dat pacientů s feochromocytomem je třeba upozornit na zvýšený krevní tlak, ortostatickou hypotenzi, tachykardii a bledost kůže obličeje a hrudníku. Pokus o nahmatání hmoty v dutině břišní nebo v oblasti krku může vyvolat katecholaminovou krizi. Hypertenzní retinopatie různého stupně se vyskytuje u 40 % pacientů s arteriální hypertenzí, proto by pacienti s feochromocytomem měli být konzultováni s oftalmologem. Diagnostický standard zahrnuje:
- Laboratorní studie. Biochemická kritéria pro feochromocytom zahrnují zvýšené hladiny katecholaminů v moči, katecholaminů v krvi, chromograninu A v krevním séru, krevní glukózy a v některých případech i kortizolu, kalcitoninu, parathormonu, ACTH, vápníku, fosforu atd.
- Farmakotesty. Provokační a supresivní farmakologické testy mají důležitý diferenciálně diagnostický význam. Testy jsou zaměřeny buď na stimulaci sekrece katecholaminů feochromocytomem, nebo na blokování periferního presorického působení katecholaminů, nicméně během testování lze získat falešně pozitivní i falešně negativní výsledky.
- Instrumentální diagnostické metody. Pro účely topické diagnostiky feochromocytomu, ultrazvuku nadledvin a tomografie (CT nebo MRI) nadledvin, vylučovací urografie, selektivní arteriografie renálních a nadledvinových tepen, scintigrafie nadledvin, skiaskopie nebo rentgen hrudníku orgánů (k vyloučení intratorakální lokalizace nádoru). Změny na EKG jsou nespecifické, rozmanité a obvykle dočasné, objevují se při záchvatech.
Diferenciální diagnostika feochromocytomu se provádí s hypertenzí, neurózami, psychózami, paroxysmální tachykardií, tyreotoxikózou, onemocněními centrálního nervového systému (mrtvice, přechodná cerebrální ischemie, encefalitida, poranění hlavy), otravy.
Léčba feochromocytomu
Konzervativní terapie
Hlavní metodou léčby feochromocytomu je chirurgický zákrok. Před plánováním operace se provádí léčba drogami, zaměřená na zmírnění příznaků krize a snížení závažnosti onemocnění. K úlevě od záchvatů, normalizaci krevního tlaku a zastavení tachykardie je předepsána kombinace a-adrenergních blokátorů (fenoxybenzamin, tropafen, fentolamin) a b-adrenergních blokátorů (propranolol, metoprolol). Při rozvoji hypertenzní krize je indikováno podávání fentolaminu, nitroprusidu sodného aj. V případě maligního feochromocytomu s rozšířenými metastázami je ordinována chemoterapie (cyklofosfamid, vinkristin, dakarbazin).
chirurgická léčba
Při operaci feochromocytomu se používá pouze laparotomický přístup z důvodu vysoké pravděpodobnosti mnohočetných nádorů a extraadrenální lokalizace. Po celou dobu intervence je sledována hemodynamika (CVP a krevní tlak). Totální adrenalektomie se obvykle provádí u feochromocytomu. Pokud je feochromocytom součástí mnohočetné endokrinní neoplazie, používá se bilaterální adrenalektomie, aby se zabránilo recidivě nádoru na opačné straně.
Obvykle po odstranění feochromocytomu krevní tlak klesá; Pokud nedojde k poklesu krevního tlaku, je třeba zvážit přítomnost ektopické nádorové tkáně. U těhotných žen s feochromocytomem se po stabilizaci krevního tlaku provádí ukončení těhotenství nebo císařský řez s následným odstraněním nádoru.
Předpověď
Odstranění benigních feochromocytomů vede k normalizaci ukazatelů krevního tlaku a regresi patologických projevů. Pětileté přežití po radikální léčbě benigních nádorů nadledvin je 5 %; u feochromoblastomu – 95 %. Míra recidivy feochromocytomu je přibližně 44 %. Pro včasné odhalení relapsů se pacientům doporučuje pozorování endokrinologem s každoročním nezbytným vyšetřením.