Demyelinizace: co to je, příčiny, příznaky a léčba

Nemoci s neznámou příčinou, které způsobují demyelinizaci, se nazývají primární demyelinizační onemocnění. Demyelinizace je zničení látky, která pokrývá nervy; Tato látka se nazývá myelinová pochva.

Izolace nervových vláken

Většina nervových vláken uvnitř i vně mozku je pokryta mnoha vrstvami myelinu. Myelin je tvořen tukem (lipoprotein). Tyto vrstvy se nazývají myelinová pochva. Působí stejným způsobem jako izolace elektrického vodiče. Myelinová pochva usnadňuje rychlý a přesný přenos nervových signálů (elektrických impulsů) podél nervového vlákna. Pokud dojde k poškození myelinové pochvy (demyelinizace), nervy nepřenášejí elektrické impulsy správně.

Někdy se primární demyelinizační onemocnění rozvinou po virové infekci nebo očkování proti virové infekci. Možným vysvětlením tohoto jevu je, že virus nebo jiná látka nějakým způsobem spustí imunitní systém, aby napadl vlastní tkáně těla (autoimunitní reakce). Autoimunitní reakce způsobuje zánět, který ničí myelinovou pochvu a nervové vlákno jím obklopené.

Nejčastějším primárním demyelinizačním onemocněním je roztroušená skleróza.

Akutní diseminovaná encefalomyelitida (ADEM)

Tento vzácný typ zánětu způsobuje demyelinizaci nervů v mozku a míše. Akutní diseminovaná encefalomyelitida se vyskytuje častěji u dětí než u dospělých.

Akutní diseminovaná encefalomyelitida se obvykle rozvíjí po virové infekci. Předpokládá se, že akutní diseminovaná encefalomyelitida je způsobena autoimunitní reakcí vyvolanou virem. Ve Spojených státech je onemocnění obvykle způsobeno určitými typy virů chřipky, viry hepatitidy A, viry hepatitidy B, enteroviry, virem Epstein-Barrové nebo virem lidské imunodeficience (HIV). Nemoc byla často způsobena spalničkami, planými neštovicemi a zarděnkami, dokud nebyly děti proti těmto nemocem očkovány.

Zánět se obvykle vyvíjí 1–3 týdny po nástupu virového onemocnění.

Příznaky akutní diseminované encefalomyelitidy

Příznaky akutní diseminované encefalomyelitidy se rychle rozvíjejí. Zpočátku se může objevit horečka, bolest hlavy, nevolnost a zvracení a také pocit únavy. V těžkých případech onemocnění se mohou vyvinout epileptické záchvaty a kóma.

Může dojít ke ztrátě zraku na jednom nebo obou očích. Svaly mohou zeslábnout a koordinace může být narušena, což ztěžuje chůzi. Člověk může ochrnout. Může být pozorována ztráta citlivosti v různých částech těla s pocitem necitlivosti. Mohou být narušeny mentální funkce (včetně myšlení, úsudku a učení).

Většina lidí se uzdraví během několika dnů a během 6 měsíců se většina zcela nebo téměř úplně zotaví. U jiných může postižení přetrvávat po zbytek života. Svaly mohou zůstat slabé a oblasti těla mohou být necitlivé. U pacientů nemusí dojít k obnovení zraku nebo mentálních funkcí.

Diagnóza akutní diseminované encefalomyelitidy

• Vyšetření lékařem;

Lékaři mohou diagnostikovat akutní diseminovanou encefalomyelitidu na základě příznaků a výsledků fyzického vyšetření. Může být provedeno zobrazování magnetickou rezonancí (MRI).

Páteřní punkce (lumbální punkce) se provádí ke kontrole meningitidy nebo infekce mozku (encefalitida). Krevní testy mohou být provedeny ke kontrole dalších stavů, které způsobují podobné příznaky.

Léčba akutní diseminované encefalomyelitidy

• Kortikosteroidy
• Imunoglobulin nebo plazmaferéza

Akutní diseminovaná encefalomyelitida je léčena intravenózními kortikosteroidy.

Imunoglobuliny a plazmaferéza mohou být účinné. Tato léčba může být použita s kortikosteroidy nebo bez nich. Imunoglobulin se skládá z protilátek získaných z krve lidí s normálním imunitním systémem. Při plazmaferéze je pacientovi odebrána krev, jsou z ní odstraněny škodlivé protilátky a následně je krev podána zpět pacientovi.

Adrenoleukodystrofie a adrenomyeloneuropatie

Adrenoleukodystrofie a adrenomyeloneuropatie jsou vzácné dědičné metabolické poruchy. Při takových poruchách nedochází k odbourávání tuků jako obvykle. Tyto tuky se hromadí především v mozku, míše a nadledvinách. V mozku způsobují demyelinizaci nervů.

Adrenoleukodystrofie postihuje malé chlapce, obvykle ve věku od 4 do 8 let. Pokud nemoc začíná v dospívání nebo mladé dospělosti, může být mírnější a postupovat pomaleji.

Adrenomyeloneuropatie je mírnější forma. Začíná u mužů ve 20 nebo 30 letech.

U těchto onemocnění se často kombinuje difuzní demyelinizace s dysfunkcí nadledvin. Chlapci mají problémy s chováním a zhoršují se sluch a zrak. Nakonec se rozvine mentální retardace, mimovolní a nekoordinované svalové kontrakce (spasticita) a slepota. Během 2 až 3 let od diagnózy se někteří chlapci s adrenoleukodystrofií zcela stanou invalidní nebo zemřou. Dospělí pacienti s adrenomyeloneuropatií si často nejprve všimnou slabosti a ztuhlosti nohou, nemohou ovládat močový měchýř nebo střeva (inkontinence) a/nebo se u nich rozvine erektilní dysfunkce.

Diagnóza adrenoleukodystrofie nebo adrenomyeloneuropatie je potvrzena genetickou analýzou.

Žádná z těchto nemocí není léčitelná. Suplementace glycerol trioleátem a glycerol trierukátem (známým jako Lorenzův olej) může být užitečná, ale je zapotřebí více výzkumu.

V případě poškození nadledvin (a ne mozku) může léčba nadledvinovými hormony zachránit život. Mnoho odborníků nyní doporučuje provádět transplantace kmenových buněk v časném stádiu onemocnění, než se rozvinou závažné příznaky.

Leberova dědičná neuropatie zrakového nervu

Leberova dědičná neuropatie zrakového nervu způsobuje demyelinizaci, která vede k částečné ztrátě zraku.

Leberova dědičná neuropatie zrakového nervu je častější u mužů. Příznaky se obvykle objevují ve věku 15 až 35 let. Děti toto onemocnění dědí po matce, defektní gen se nachází v mitochondriích (buněčné struktury produkující energii).

Vidění může být zhoršeno na jednom oku nebo na obou očích současně. Pokud je však vidění na jednom oku zhoršeno, vidění na druhém oku začne během týdnů nebo měsíců klesat. Postupem času se snižuje zraková ostrost a barevné vidění.

Někteří lidé mají také srdeční problémy nebo svalové příznaky (jako jsou mimovolní svalové kontrakce, svalová slabost nebo svalové křeče), které se podobají roztroušené skleróze.

Lékaři často diagnostikují Leberovu dědičnou neuropatii zrakového nervu na základě příznaků a výsledků fyzikálního vyšetření. Pomocí testů je možné identifikovat některé patologické geny odpovědné za vznik onemocnění. Pro zjištění srdečních problémů se zaznamená elektrokardiogram.

Neexistuje žádná obecně uznávaná léčba Leberovy dědičné neuropatie zrakového nervu. Některé důkazy však naznačují, že léky idebenon a ubichinon mohou zlepšit vidění u lidí s Leberovou dědičnou neuropatií zrakového nervu. Probíhá výzkum genové terapie. Zahrnuje zavedení normálního genu do oka.

Pomoci může omezení konzumace alkoholu a vyhýbání se tabákovým výrobkům. Alkohol a tabák mohou ovlivnit mitochondrie (které obsahují defektní gen, který způsobuje Leberovu dědičnou neuropatii zrakového nervu).