Co je srdeční vada u novorozence?

Vrozené srdeční vady (ICHS) jsou velkou skupinou anomálií nitroděložního vývoje srdce a velkých cév ústících do nebo z jeho dutin, které se liší tvorbou a anatomií.

Statistika výskytu vrozených srdečních vad

Podle různých údajů se výskyt vrozených srdečních vad pohybuje od 2 do 15 případů na 1000 novorozenců. V roce 2019 bylo mezi více než 1,3 miliony novorozenců registrováno asi 12 tisíc dětí s vrozenou srdeční vadou.

Ve srovnání se statistikami z doby před 10 lety se četnost záchytu vrozených srdečních vad u novorozenců zvýšila z 6 na 9 případů na 1000 narozených dětí, což je zřejmě způsobeno lepšími nástroji včasné diagnostiky této závažné a často život ohrožující skupiny onemocnění. v dětství.

Navzdory tomu, že moderní metody a technické možnosti ultrazvukového vyšetření (echokardiografie) umožňují odhalit vrozenou srdeční vadu u plodu již od 12.-14. detekce této patologie jsou registrovány jak u dětí, tak u dospělých.

Na konci roku 2017 bylo v Rusku (asi 147 milionů obyvatel) registrováno více než 573 tisíc pacientů (dětí a dospělých) se stanovenou diagnózou vrozené srdeční choroby. Je však velká pravděpodobnost, že skutečný počet takových pacientů může být vyšší a počet ročně registrovaných případů této diagnózy poroste.

Prognóza přežití

Přirozený (bez lékařského zásahu) průběh drtivé většiny různých vrozených srdečních chorob má nepochybně zpravidla nepříznivou prognózu a vede ke snížení očekávané délky života a kvality života pacienta, často dosti výrazného. Až 90 % novorozenců s tzv. „kritickými vrozenými srdečními vadami“ se nedožije věku 1 roku. Mnoho z nich zemře během prvních týdnů svého života. Podle statistik tvoří vrozené srdeční vady asi 10 % příčin dětské úmrtnosti v Rusku.

Příčiny vrozených srdečních vad

Mezi nejpravděpodobnější příčiny vzniku vrozených srdečních vad patří genetické a chromozomální aberace, virové infekce matky v těhotenství, chronická endokrinní a metabolická onemocnění, špatné návyky (kouření, konzumace alkoholu atd.), teratogenní a mutagenní nepříznivé faktory prostředí. .

Existuje velké množství vrozených anomálií ve vývoji srdce a velkých cév. Obvykle lze celý soubor vrozených srdečních vad rozdělit podle věku, ve kterém jsou klinické projevy (symptomy a důsledky) nejvýraznější a prognosticky významné.

Věk, ve kterém obvykle vzniká potřeba chirurgické léčby

• Transpozice velkých tepen
• Kritická koarktace aorty
• Ruptura aortálního oblouku
• Valvulární aortální stenóza
• Totální anomální drenáž s kolektorovou stenózou
• Syndrom hypoplastického levého srdce
• Plicní atrézie
• Společný arteriální kmen

• Porucha komorového septa
• Defekt aortopulmonálního septa
• Patentovaný atrioventrikulární kanál
• Otevřený ductus arteriosus
• Částečná anomální drenáž
• Anomální původ koronární tepny z plicního kmene
• Fallotova tetralogie
• Totální anomální drenáž bez kolektorové stenózy a omezení interatriální komunikace

První rok života

• Ebsteinova anomálie bez výrazné trikuspidální regurgitace a deficitu průtoku krve v plicích
• Defekt síňového septa
• Částečně průchodný atrioventrikulární kanál
• Částečná anomální drenáž plicních žil
• Opravená transpozice velkých tepen

Některé vrozené srdeční vady se vyznačují závažnými poruchami centrální hemodynamiky brzy po narození, vyžadující chirurgickou léčbu zahájit již v novorozeneckém období (například jednoduchá transpozice velkých tepen nebo obstrukční formy totální anomální drenáže plicních žil).

Transpozice velkých tepen

Celková anomální drenáž plicních žil

Jiné vrozené srdeční vady se objevují s klinickou kompenzací během prvních týdnů nebo měsíců života, manifestují se blíže k druhé polovině života (defekt komorového nebo aortopulmonálního septa, atrioventrikulární kanál, SBUG).

Společný atrioventrikulární kanál

Porucha komorového septa

Společný arteriální kmen

Existují vrozené anomálie, které se dlouhodobě klinicky neprojevují a probíhají benigně, což umožňuje jejich chirurgickou léčbu odložit do druhého roku života i později (defekt septa síní, částečná anomální drenáž plicních žil).

Defekt síňového septa

Navíc existuje řada vrozených srdečních vad, jejichž náprava by měla být odložena v průběhu klinického kompenzačního období, aby bylo dosaženo lepších léčebných výsledků (korigovaná transpozice velkých tepen, kompenzované formy Ebsteinovy ​​anomálie, středně závažná koarktace aorta).

Je třeba také poznamenat, že stejná nozologická forma vrozené srdeční choroby se v závislosti na konkrétní anatomii může stát důvodem k chirurgickému výkonu v různých věkových obdobích. Například jednoduchá transpozice velkých tepen vyžaduje operaci arteriálního spínače v prvních dvou týdnech života, zatímco v kombinaci s velkým defektem komorového septa lze stejnou anomálii operovat ve věku dvou měsíců nebo starší. Extrémní formy Ebsteinovy ​​anomálie s hemodynamickou plicní atrézií a ductus-dependentním plicním průtokem krve představují „kritickou ICHS novorozeneckého období“.

„Kritické vady novorozeneckého období“ tvoří asi 30 % zjištěných vrozených srdečních vad a vyžadují okamžitou chirurgickou péči v prvních týdnech nebo dokonce dnech života dítěte. Dříve byla tato skupina onemocnění identifikována s patologií neslučitelnou se životem. Možnosti moderní medicíny však umožnily dosáhnout působivých časných i pozdních výsledků v léčbě mnoha z této skupiny vrozených srdečních chorob.

Syndrom hypoplastického levého srdce

Atrézie plicní chlopně

Je důležité si uvědomit, že řadu vrozených srdečních vad nelze opravit okamžitě, v rámci jednoho chirurgického zákroku. V takových případech je pro dosažení optimálního výsledku léčby rozdělena do několika fází, z nichž každá se provádí v jiném věku, počínaje kojencem. Rovněž nelze téměř nikdy vyloučit možnou potřebu další chirurgické intervence ani po dříve provedené radikální (tedy konečné) korekci srdeční vady.

Všechny operace vrozených srdečních vad lze rozdělit do 4 kategorií:

Radikální operace (opravy)

Když je dosaženo úplné a konečné eliminace vrozené srdeční vady a srdce dítěte získá anatomickou strukturu, která odpovídá zdravému srdci nebo se blíží normální anatomii. Intrakardiální oběh po takových operacích se přirozeně stává fyziologickým (tedy normálním). Po léčbě se pacient rychlostí svého vývoje, kvalitou a délkou života neliší od zdravých vrstevníků a obvykle vyžaduje pouze preventivní ambulantní pozorování. Zpravidla je postižení odstraněno.

Když intrakardiální oběh, stejně jako anatomická struktura srdce, nelze po ukončení léčby nazvat „odpovídající zdravému srdci“. Taková korekce však zajišťuje hemodynamiku blízkou fyziologické, což umožňuje dítěti žít, rozvíjet se a v budoucnu se úspěšně přizpůsobit společnosti a vytvořit si vlastní rodinu. Fyzické schopnosti člověka mohou být poněkud omezené, ale postižení není zcela odstraněno.

Přípravné (intermediární) paliativní operace

Jsou to zásahy, které mají za cíl připravit srdce a tělo jako celek na následnou radikální nebo hemodynamickou korekci. Takových operací může být několik. Pacienti po těchto operacích mohou být dočasně propuštěni z nemocnice, ale vyžadují systematické ambulantní sledování za účelem sledování klinického stavu, správné medikamentózní terapie a stanovení načasování další hospitalizace pro diagnostiku a pokračování chirurgické léčby.

Definitivní paliativní (život prodlužující) operace

V současnosti jsou velmi vzácné a provádějí se u pacientů s nevyléčitelnými (inoperabilními) komplexními formami srdečních vývojových anomálií nebo jejich neléčitelnými komplikacemi. Takovým operacím se někdy říká „most“ k transplantaci srdce.

Z prognostického hlediska lze všechny vrozené srdeční vady rozdělit na anomálie s příznivou prognózou a defekty s prognózou nepříznivou. Posledně jmenované nejčastěji představují kombinaci mnohočetných vrozených srdečních vad (často kombinovaných s malformacemi jiných orgánů, mnohočetnými projevy dysembryogeneze a syndromických forem genetických anomálií), které nepodléhají radikální korekci a předurčují, i když je prováděna hemodynamická nebo paliativní operace. , nízká kvalita následného života pacienta, omezení jeho délky, hluboká invalidita a omezená sociální adaptace. Pacienti s takovými abnormalitami jsou potenciálně považováni za kandidáty na transplantaci srdce nebo srdce a plic. V případech časné prenatální (nitroděložní) diagnostiky vrozené srdeční vady s nepříznivou prognózou je třeba zvážit možnost ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů v souvislosti se zjištěním vrozené srdeční vady u plodu, která je neslučitelná se životem.

Klasifikace vrozených srdečních vad

Vrozené srdeční vady lze také rozdělit na jednoduché (pacient má jednu anomálii) a komplexní (kombinace několika anomálií). V mezinárodní klasifikaci nemocí podle WHO jsou některé často kombinované anomálie tvorby srdce často kombinovány do jedné nozologické jednotky s odpovídajícím kódováním, například „hypoplazie syndromu levého srdce“ nebo „Fallotova tetralogie“.

Klinické projevy (symptomy) vrozené srdeční vady jsou nejen velmi rozmanité, ale mají také charakteristické spektrum, které je vlastní určitému věkovému období jejich přirozeného průběhu. Například velký defekt komorového septa se obvykle neprojevuje symptomy v prvních měsících života kvůli zvláštnostem fyziologie plic u novorozenců a kojenců. Do šesti měsíců se u dítěte rozvinou příznaky srdečního selhání (časté nachlazení, špatná chuť k jídlu, snížená tolerance k fyzické aktivitě, dušnost, podváha, anémie, poruchy spánku), způsobené nadměrným průtokem krve v plicích a přetížením levé komory srdce. Avšak později, ve věku 2-3 let a více, když se v malých plicních cévách vyvinou nevratné nebezpečné sklerotické změny, tyto příznaky spontánně ustoupí – začíná období pomyslné pohody. V tomto období je pacient buď podmíněně operabilní, nebo není operabilní vůbec. Následně je klinický obraz charakterizován příznaky cirkulačního selhání pravé komory a sekundárním nedostatkem plicního průtoku krve na pozadí sklerózy a obstrukce malých plicních cév.

Rozdělení vad na „bledé“ a „modré“ (cyanotické), běžný v populárně vědecké literatuře a online zdrojích, je velmi podmíněný, protože nemá jasnou korelaci s hemodynamickými vzory přirozeného průběhu vrozené srdeční choroby a nemá žádnou prognostickou hodnotu. Dvě anomálie, „jednoduchá transpozice velkých tepen“ a syndrom hypoplastického pravého srdce, jsou tedy cyanotickou vrozenou srdeční vadou, v prvním případě však možnost radikální korekce předurčuje příznivou prognózu, na rozdíl od druhé z výše uvedených vrozených vad. onemocnění srdce.

Vrozená srdeční vada u dospělých pacientů je klasifikována jako zvláštní skupina. — upravená nebo nekorigovaná vrozená srdeční vada u jedinců ve věku 18 let a starších. Obvykle se dělí na primární a sekundární. Hlavní – soubor anomálií s relativně příznivým přirozeným průběhem, které umožňují přežít dětství, poprvé zjištěných ve věku nad 18 let nebo identifikovaných v dětství, ale uznaných jako nevyléčitelné. Jedná se o menší skupinu pacientů. Sekundární – u takzvaných „pacientů s GUCH“ (větší ze dvou kohort). Představuje je široká škála vrozených srdečních anomálií, které byly dříve operovány v dětství.

Na základě klinických pracovišť našeho centra, specializovaných na léčbu pacientů s vrozenou srdeční vadou, jsou prováděny všechny typy otevřených chirurgických, minimálně invazivních chirurgických (thorakoskopických) a RTG endovaskulárních výkonů (včetně hybridních) pro širokou škálu vrozených vývojových anomálií a nádorových onemocnění srdce a hlavních cév.

Centrum je vybaveno veškerým potřebným moderním vybavením pro včasnou a kompletní diagnostiku vrozených srdečních vad včetně prenatální (nitroděložní) diagnostiky. Ročně dostane v našem Centru potřebnou chirurgickou péči asi 3500 pacientů s vrozenou srdeční vadou. Pro vrozené anomálie srdce a velkých cév se provádí více než 900 rentgenových endovaskulárních výkonů.

Vedoucí oddělení

Diagnóza vrozené srdeční vady novorozence, kterou lékaři oznámili rodičům, většinou vše v jeho nitru obrátí. S možnostmi moderní medicíny se však dají léčit i ty nejsložitější vrozené srdeční vady u novorozenců. Hlavní věcí je rozpoznat patologii včas.

Vrozená srdeční vada u novorozenců – co to je?

Vrozená srdeční vada znamená anatomickou patologii nebo vadu (poruchu) ve vývoji srdce a/nebo velkých cév, jakož i chlopňového aparátu, což vede k přetížení srdce, myokardiální insuficienci srdečních komor a změnám průtoku krve.

Vrozené srdeční vady u dětí jsou takové, kdy se patologie tvoří před narozením dítěte, během intrauterinního období vývoje plodu.

Nejčastěji se vrozené srdeční vady u budoucích novorozenců tvoří mezi druhým a osmým týdnem těhotenství.

Onemocnění, jako je vrozená srdeční vada, je poměrně časté. Z každého tisíce narozených dětí je diagnostikováno šest až osm dětí s tímto onemocněním.

Klasifikace vrozených srdečních vad u dětí:

• Při nezměněném nebo mírně změněném prokrvení plic (anomálie postavení srdce, patologie aortálního oblouku, aortální stenóza, atrézie aortální chlopně, nedostatečnost plicní chlopně, stenóza, atrézie a nedostatečnost mitrální chlopně, srdce se třemi síněmi, patologie chlopně tepny a převodní systém).
• Při hypervolémii plicního oběhu:
  • Bez časné cyanózy (patentní ductus arteriosus, defektní septa mezi komorami nebo síněmi, aortopulmonální píštěl, Luthambacherův syndrom).
  • S cyanózou (atrézie s defektem septa mezi komorami, otevřený ductus arteriosus s plicní hypertenzí a průtokem krve do aorty z kmene plicnice).
  • Bez cyanózy (izolovaná stenóza plicního kmene).
  • Při cyanóze (triáda/tetrada/pentáda Fallotova, atrézie s defektem plicního kmene nebo septa mezi komorami, hypoplazie komor, posunutí chlopně do komory (Ebsteinova anomálie).

  Existuje také klasifikace vrozených srdečních vad u novorozenců, která je pro běžného člověka srozumitelnější:

  • Takzvané „modré“ defekty (provázené časnou cyanózou (modrá kůže); mezi ně patří Fallotova tetralogie, plicní atrézie, transpozice velkých cév).
  • tzv. „bílé“ nebo „bledé“ defekty (mohou být doprovázeny bledostí kůže nebo se vyskytovat bez výrazných příznaků a jsou objeveny náhodně při preventivní prohlídce dítěte; patří mezi ně defekty v přepážkách mezi komorami a síněmi ).

  Příznaky vrozených srdečních vad u novorozenců

  Klinický obraz projevů onemocnění závisí na typu vrozené srdeční vady u novorozenců, typech hemodynamických a oběhových poruch.

  Nejčastěji se hned po narození dítěte (nebo brzy po – v prvních dnech, týdnech, měsících života) začnou objevovat „modré“ vady, které jsou nemožné bez projevu hlavního příznaku – cyanózy (namodralá kůže) . Podobné příznaky však mohou mít i „bílé“ vady. Oba jsou závažné vrozené srdeční vady u novorozenců, které je třeba léčit (včetně vrozené operace srdce), aby se předešlo dalším komplikacím nebo dokonce smrti.

  Příznaky vrozené srdeční vady u novorozence, které nelze ignorovat:

  • Namodralý nebo namodralý nádech kůže, rtů a uší (cyanóza), který se může objevit jak v klidu, tak během krmení a pláče.
  • Naopak je možná bledost, nezdravě bílá barva kůže a studené končetiny.
  • Dýchavičnost.
  • Otoky (kolem očí, na břiše a nohou).
  • Špatné přibírání na váze (způsobené dušností dítěte, která mu brání ve správném příjmu potravy při kojení).
  • Tachykardie (bušení srdce).
  • Srdeční šelesty (tento příznak mohou lékaři zjistit pouze při poslechu srdce dítěte).

  Příčiny vrozených srdečních vad u novorozenců

  Vědci stále nemohou pojmenovat přesné příčiny vrozené srdeční choroby.

  Dobrou zprávou však je, že většinu z nich lze korigovat chirurgicky. Operace vrozené srdeční vady dává dítěti příležitost k normálnímu vývoji a růstu.

  Díky řadě studií se nakonec vědcům podařilo odvodit řada faktorů, které zvyšují riziko vrozených srdečních vad u novorozenců:

  • Virové (pokud bylo dítě počato nebo nošeno během prvních tří měsíců těhotenství během virové epidemie, zvláště nebezpečné jsou viry chřipky a zarděnek).
  • Environmentální (rodiče žijí v ekologicky znevýhodněných oblastech).
  • Vystavení plodu ionizujícímu záření.
  • Genetická (dědičná predispozice).
  • Špatné návyky rodičů (nebezpečné jsou zejména alkoholismus a drogová závislost matek).
  • Autoimunitní nebo závažná chronická onemocnění u rodičů (nejčastější negativní efekt způsobuje systémový lupus erythematodes nebo diabetes u nastávající matky).
  • Užívání některých léků během těhotenství (obsahujících etanol, thalidomid, amfetaminy, antikonvulziva, trimethadion, lithium, gestageny).
  • Věk matky je nad 35-37 let.

  Možné komplikace vrozených srdečních vad u novorozenců

  Někdy se vyskytují případy, kdy i přes diagnózu vrozené srdeční vady novorozenec nejeví žádné známky onemocnění.

  Absence příznaků může přetrvávat až do věku základní školy. V tomto věku se projevuje jakákoliv vrozená srdeční vada u dětí. Dítě začíná zaostávat za svými vrstevníky ve fyzickém vývoji, při fyzické zátěži se zadýchává a jeho kůže zbledne nebo zmodrá. Nejen špatná fyzická výkonnost, ale i problémy s učením, emoční poruchy – to vše může způsobit jedna nemoc.

  Bohužel dítě s vrozenou srdeční vadou bude v budoucnu potřebovat celoživotní sledování zdravotního stavu z důvodu možného rozvoje komplikací a doprovodných onemocnění. I když byla operace provedena v raném věku, není to všelék na celý život. Kromě toho bude po celý život nutné přísné dávkování fyzické aktivity.

  Vrozené srdeční vady u dětí mohou být komplikovány jinými nemocemi.

  Mezi ně patří:

  • Srdeční selhání
  • Časný vleklý zápal plic
  • Vysoká plicní hypertenze
  • Endokarditida
  • Synkopa (ztráta vědomí)
  • Angina pectoris
  • Infarkt myokardu
  • Záchvaty dušnosti a cyanóza

  Diagnostika vrozených srdečních vad u novorozenců

  Přirozeně platí, že čím dříve je vrozená srdeční vada u novorozenců odhalena a včas zahájena léčba, tím je prognóza příznivější. Avšak kvůli nedostatku jasně vyjádřených symptomů, a tedy vůbec žádné léčbě, existují případy úmrtí mezi dětmi mladšími 1 roku (a příležitostně i staršími).

  Obvykle je během preventivních prohlídek lékař povinen poslouchat srdce dítěte. Pokud jsou tam slyšet zvuky, je to důvod k podrobnému vyšetření srdce (i když nemusí jít nutně o příznak vrozené srdeční choroby).

  Za tímto účelem jsou rodiče s dítětem odesíláni ke specializovanějším specialistům – kardiologovi a kardiochirurgovi.

  Pokud mají rodiče dítěte podezření na srdeční vadu, neměli by se hned obracet na internetové vyhledávače s dotazem „operace pro vrozenou srdeční vadu“. Ne všechny defekty vyžadují radikální chirurgický zákrok. A hlavní je nejprve stanovit správnou diagnózu.

  Jsou zjištěny změny charakteristické pro vrozenou srdeční vadu u novorozence následující výzkumné metody:

  • RTG hrudníku (též ventrikulografie – RTG se zavedením kontrastu).
  • Echokardiografie (pomocí ultrazvuku k vyšetření stavu srdečního svalu, chlopní a průtoku krve v srdečních dutinách).
  • Elektrokardiogram – EKG (nebo metody na něm založené: zátěžové EKG (test na běžeckém pásu, cyklistická ergometrie), Holterovo monitorování EKG).

  Pokud výše uvedené vyšetřovací metody odhalí přítomnost závažného onemocnění – vrozenou srdeční vadu, pak se další diagnostika provádí na kardiochirurgickém oddělení na lůžku. Chirurgové mohou v případě potřeby provést testy, jako je angiokardiografie a srdeční katetrizace.

  Moderní high-tech lékařské vybavení umožňuje úplné komplexní vyšetření srdce a krevních cév s cílem stanovit co nejpřesnější diagnózu a zvolit potřebnou léčebnou taktiku.

  Léčba pro diagnostiku vrozené srdeční vady u novorozenců

  Metody léčby závisí na typu srdeční vady:

  • Minimálně invazivní postupy
  • Radikální chirurgie
  • Transplantujte serdtsa
  • Lékařská terapie
  • Dlouhodobá terapie

  Pokud srdeční vady nejsou příliš závažné, mohou stačit minimálně invazivní postupy. Jejich podstatou je, že přes stehenní žílu se do srdce zavede tenký katétr a k defektu uvnitř katétru se dodají potřebné nástroje.

  Nejradikálnější, ale nejúčinnější metodou léčby vrozených srdečních vad je operace. Jedná se o tradiční otevřenou proceduru zahrnující otevření hrudníku a samotného srdce. Většina těchto operací se provádí pomocí přístroje srdce-plíce. Po operaci srdce čeká dítě dlouhé a těžké období rekonvalescence, ale někdy je to jediný možný způsob vyléčení.

  Transplantace srdce se používá v nejtěžších případech, kdy je klasická chirurgie bezmocná kvůli těžké vrozené srdeční vadě.

  Medikamentózní terapie se využívá především k podpůrným účelům, zlepšení srdeční činnosti a prokrvení.

  Dlouhodobá terapie zahrnuje několik po sobě jdoucích operací vrozených srdečních vad.

  Prevence vrozených srdečních vad u novorozenců

  Prevence srdečních vad u dítěte by měla zahrnovat především péči rodičů o jejich zdraví. Aktivní a zdravý životní styl snižuje riziko jakékoli nemoci u budoucího dítěte, jehož zdraví zcela závisí na genech jeho rodičů.

  Pokud má alespoň jeden z rodičů v rodinné anamnéze srdeční selhání nebo patologie, pak by měl pár podstoupit lékařské genetické poradenství, které určí míru rizika narození dítěte se srdeční vadou.

  Žena, která je ohrožena rozvojem srdeční vady u dítěte, by o tom měla v těhotenství upozornit svého lékaře za účelem důkladnějšího sledování a vyšetření (zejména by se nemělo zanedbávat ultrazvuk, který dokáže diagnostikovat patologii plodu ještě v děloze) .