10 nejdůležitějších faktů o epidermolysis bullosa
Jak ruské nemocnice pomáhají „motýlím dětem“ a co vědci vědí o epidermolysis bullosa, se diskutovalo na veřejné přednášce „Genetická rovnost“ v centru „Blagosfera“.
V mnoha lékařských zařízeních v Rusku je obecně přijímáno, že nikdo neumírá na kožní onemocnění, takže pacientům s bulózou epidermolysis není poskytována rychlá pomoc, tvrdí Nikolaj Muraškin, vedoucí dermatologického oddělení Národního centra lékařského výzkumu (NMIC) pro zdraví dětí Ministerstva zdravotnictví Ruské federace.
Vědecké centrum pro zdraví dětí má jediné oddělení pro „motýlí děti“ v Rusku. Zde poskytují kvalifikovanou pomoc dětem s epidermolysis bullosa. Navzdory vzácnosti patologie je však v naší zemi extrémně málo místních specialistů, kteří by mohli rychle stanovit diagnózu a předepsat léčbu.
„Bohužel v mnoha oblastech Ruska pociťujeme nedostatek personálu. Vzhledem k tomu, že nemoc je velmi vzácná a odborníci ji jen málo zkoumali, neexistuje žádný dobře koordinovaný systém pro organizaci pomoci takovým dětem, řekl Nikolaj Murashkin při veřejném projevu nadace Butterfly Children Foundation v centru Blagosfera. – Toto onemocnění postihuje spodinu pojivové tkáně, na které je připojena veškerá kůže. K pomoci takovým dětem nestačí jeden dětský lékař a dermatolog; Je špatné, že dnes v Rusku je problém pomoci dětem svěřen dermatovenerologickým ambulancím. Ne všechna vyšetření pacientů lze provádět v ambulancích. Ve 2/3 našich krajů je pomoc takovým dětem v neuspokojivém stavu.“
Zároveň podle Murashkina byli ruští lékaři při studiu této nemoci schopni provést jedinečná pozorování, která ve světové praxi neexistují. V Rusku byly identifikovány nové formy epidermolysis bullosa, které mají mutace a liší se od evropských.
„Teď udělalo genetické inženýrství velký pokrok ve výzkumu. A geneticky upravené léky na mnoho vzácných onemocnění jsou ve druhé nebo třetí fázi klinických studií. Chystají se vstoupit do klinické praxe, řekla. Julia Kotalevskaja, vedoucí konziliárního oddělení lékařského genetického centra MONIKI, genetik. — Vědecké skupiny neustále objevují nové léky. Za dva nebo tři roky to samozřejmě nebude masový všelék, ale výsledek bude stále pozitivní. V Rusku existují také příležitosti k provádění tohoto druhu výzkumu. Když si ale vyměníme data, ukáže se, že Rusko zůstává pro Evropany z hlediska této nemoci záhadou. Máme mnoho národností, a proto vznikají různá specifika genetických chorob.“
Kromě toho dnes vyvstává otázka pomoci nejen dětem, ale i dospělým s epidermolysis bullosa. „Nyní díky naší práci, díky tomu, že lékaři vědí o nemoci více, rychleji reagujeme, lékaři i maminky se na nás obracejí, kvalita a délka života „motýlů“ se zlepšuje a zvyšuje. Ti, kteří se nedožili dospívání, dnes překračují práh dospělosti a žijí dál, uvedla herečka a správkyně nadace. Ksenia Rappoport. – Tato neuvěřitelná radost je ale pro nás zároveň těžkým, složitým a dnes již zcela neúnosným břemenem. Trvalo nám roky, než jsme se etablovali a pochopili, jak organizovat péči v dětské medicíně. Ale narazili jsme na problém. Dítě je například ve fondu od 10 let, vyrostlo, bylo mu 18 let a co dál? Překonal epidermolysis bullosa? ne Cítil se lépe? Ne. A my mu říkáme: žij, jak nejlépe umíš? To je nemožné. Na druhou stranu je to nemožné. Protože na to nemáme prostředky. A nemůžeme pomoci selektivně. Jen v Dagestánu je například 110 nemocných dospělých.“
Již dříve bylo oznámeno, že pacientům se vzácnými onemocněními z programu „Seven Nosologies“ budou poskytovány léky ruské výroby.
„V letošním roce budou dokončeny klinické zkoušky léků pro léčbu cystické fibrózy a Gaucherovy choroby. Pacientům s osiřelými chorobami z programu Seven Nosologies tak budou poskytovány ruské léky v rámci iniciativ, které zazněly ve státním programu Pharma 2020, – hlášeno Dmitrij Kudlai, zástupce Asociace výrobců léčiv Euroasijské hospodářské unie. Podle něj jsou z těchto 24 osiřelých onemocnění již vyvíjeny léky na 18 z nich, z nichž 12 je v té či oné fázi klinických studií.
Jak uvádí RIA Novosti, v současnosti jsou pacientům se vzácnými onemocněními v Rusku poskytovány léky ze dvou zdrojů: federálního (program „7 vysoce nákladných nosologií“ – hypofýzový nanismus, hemofilie, cystická fibróza, Gaucherova choroba) a regionálního (24 financovaných nosologií z krajských rozpočtů).
Podle ruského ministerstva zdravotnictví je v současnosti ve federálním registru lidí se vzácnými onemocněními 17 226 lidí, z toho 8 762 dětí.
Epidermolysis bullosa je skupina geneticky a klinicky heterogenních onemocnění charakterizovaných tvorbou puchýřů a erozí na kůži a sliznicích, křehkostí kůže a citlivostí na drobná mechanická traumata.