Transvaginální amniocentéza

Účelem prenatální diagnostiky je posouzení stavu plodu a identifikace jeho onemocnění, rozhodnutí o prodloužení těhotenství, vytvoření strategie porodu a další sledování dítěte pomocí speciálních přístrojů.

Prenatální diagnostické metody se dělí na invazivní (spojené s průnikem přes kůži nebo sliznice) a neinvazivní. Invazivní diagnostika je reprezentována těmito metodami: choriová biopsie, placentocentéza (choriální biopsie v pozdní fázi těhotenství), amniocentéza (odběr plodové vody) a kordocentéza (odběr krve z pupečníku). Mezi neinvazivní metody prenatální diagnostiky patří screening faktorů mateřského séra, ultrazvukové vyšetření plodu, membrán a placenty, třídění (sekvenování) buněk plodu a DOT test, který se provádí neinvazivně. Konečně analýza rodokmenu a genetického materiálu rodičů může být použita jako prostředek prenatální diagnostiky.

Amniocentéza

Prenatální diagnostika je způsob, jak identifikovat problémy ve vývoji plodu. Jeho hlavními metodami zůstávají amniocentéza a choriová biopsie, které umožňují rozpoznat genetické poruchy ještě před narozením dítěte. Indikace pro amniocentézu jsou:

• věk rodičů je 35 let a více;
• přítomnost negativních výsledků screeningových testů;
• zkušenosti s porodem dětí s Downovým syndromem, rozštěpem páteře a dalšími poruchami;
• přítomnost genetického onemocnění, jako je cystická fibróza, u jednoho z rodičů.

Amniocentéza, jako jedna z klíčových metod prenatální diagnostiky plodu, se provádí v 15.–20. týdnu těhotenství. Při provádění procedury před 20. týdnem se doporučuje zdržet se vyprazdňování močového měchýře po 20. týdnu těhotenství, při provádění procedury by měl být močový měchýř ženy prázdný, aby se minimalizovala pravděpodobnost punkce.

Amniocentéza se obvykle provádí v ambulantním porodnickém zařízení. Žena si bude muset lehnout na záda a odkrýt žaludek. Lékař vám na bříško nanese gel, pomocí zdroje ultrazvuku (ultrazvuku) určí přesnou polohu miminka v děloze a ultrazvukovým převodníkem to ukáže na monitoru. Po ultrazvukové proceduře lékař vyčistí břicho těhotné ženy antiseptikem a přes břišní stěnu zavede do dělohy tenkou, dutou injekční jehlu (invazivní diagnostika). S jeho pomocí se odebírá plodová voda, jejíž objem závisí na gestačním věku.

Po amniocentéze bude váš lékař nadále používat ultrazvuk ke sledování srdeční frekvence vašeho dítěte. Po zákroku může žena pociťovat nepohodlí v oblasti pánve, doprovázené křečemi. Několik dní po amniocentéze se doporučuje vyvarovat se namáhavého cvičení a sexuální aktivity. Rozbor vzorku plodové vody trvá několik dní, v některých případech se tato doba může prodloužit až na čtyři týdny. Možné komplikace:

• vaginální krvácení nebo ztráta plodové vody;
• děložní křeče trvající několik hodin;
• horečka;
• zarudnutí a zánět v místě vpichu jehly;
• nadměrná aktivita, nebo naopak nedostatek pohybu plodu.

Amniocentéza může přesně vyloučit nebo diagnostikovat různé genetické stavy, jako je Downův syndrom, stejně jako chromozomální nebo genetické poruchy, které nelze léčit. Test může indikovat i zralost plic dítěte. Výsledky amniocentézy však mohou ovlivnit rozhodnutí o ukončení těhotenství.

Choriová biopsie

Další běžný prenatální invazivní diagnostický test, odběr choriových klků (CVS), se provádí pouze při podezření na genetickou nebo chromozomální poruchu. Zejména pokud prenatální screeningový test prokázal, že se dítě může narodit s Downovým, Edwardsovým nebo Patauovým syndromem, dítě s genetickým onemocněním se narodilo během předchozího těhotenství nebo některý z blízkých příbuzných trpěl genetickým onemocněním (srpkovitá anémie onemocnění, talasémie, cystická fibróza, svalová dystrofie).

Odběr choriových klků se provádí mezi 11. a 14. týdnem, ale v případě potřeby může být naplánován později. Během testování se z placenty odebere malý vzorek buněk vpichem jehly do břicha (transabdominální metoda, která je nejběžnější) nebo zavedením hadičky a kleští do děložního čípku (transcervikální metoda). Samotný zákrok trvá asi 10 minut, ale příprava na něj může trvat i několik hodin.

Tato invazivní fetální diagnostická procedura je pacientkami obvykle popisována spíše jako nepříjemná než bolestivá, ačkoliv žena může několik hodin poté pociťovat křeče a křeče. Výsledky testů, které naznačují přítomnost Downova, Edwardsova nebo Patauova syndromu, mohou být k dispozici do 3 pracovních dnů. Při testování vzácnějších stavů může čekání na výsledky trvat 2–3 týdny nebo déle.

Odběr choriových klků je spojen se značnými riziky, a proto se nejedná o hromadný zákrok. Klíčovým rizikem je ztráta těhotenství (potrat) před 23. týdnem. K tomu dochází asi u 1 ze 100 testovaných žen. Existuje také riziko infekce a nutnost opakování postupu, pokud je první odběr neúspěšný. Riziko komplikací při odběru choriových klků je vyšší, pokud se provádí před 10. týdnem těhotenství, proto se výkon obvykle provádí v pozdější fázi.

Přesná a spolehlivá diagnostika. Multifunkční ultrazvukový systém pro provádění výzkumu s odbornou diagnostickou přesností.

V poslední době se v literatuře objevují údaje týkající se extraembryonálních formací vajíčka v prvním trimestru těhotenství o ultrazvukových vyšetřeních v porodnictví a gynekologii. Zejména mluvíme o choriové a amniové membráně a dutinách, které tvoří – amniová dutina a exocelomická dutina. Jen stručně však zmiňují, že v raných fázích těhotenství zabírá amnion přibližně 1/4 choriové dutiny a jak roste, do 8-9 týdnů je tento poměr 1:2. Současně dochází ke změnám v choriové dutině (exocelom), umístěné mezi hladkým chorionem a zevním povrchem amniové membrány. Ke kompletní fúzi amniové a choriové membrány dochází ve většině případů do začátku druhého trimestru těhotenství [1,4]. Bylo zjištěno, že hypoplazie amniové dutiny vede k neživotaschopnému těhotenství. V těchto případech průměr amniové dutiny obvykle nepřesahuje 10–12 mm a uvnitř dutiny může být vizualizováno mrtvé embryo, případně jeho struktury nemusí být vůbec detekovány [3]. Choriová dutina (exocelom) má přitom neúměrně velké rozměry. Detekce hypoplastické dutiny s živým embryem má nepříznivou prognózu [1]. Těmto údajům odpovídají i naše pozorování prováděná po dobu dvou let.

Na základě výše uvedeného můžeme konstatovat, že velikost amniové dutiny a exocelomu, jejich poměr v závislosti na gestačním věku již v I. trimestru, nám může poskytnout neocenitelnou službu při predikci případného nepříznivého průběhu a výsledku těhotenství. Je třeba poznamenat, že vizualizace extraembryonálních formací je možná v některých případech při použití sektorového senzoru a jasněji pouze při použití TV senzoru > 5 MHz. Během našich studií (ultrazvukový skener SA-4800 od MEDISON, transvaginální senzor 6,5 MHz) bylo zaznamenáno, že choriová dutina (exocelom) se liší od amniové dutiny heterogenitou své echostruktury, tzn. obsahuje „jemnou“ jemně rozptýlenou suspenzi (obr. 1-2). Někteří autoři považují tuto suspenzi za ultrazvukový marker zánětu choriové dutiny a membrány (chorionitida), který je na echogramech vzácně detekován [1]. Rádi bychom nesouhlasili s interpretací tohoto ultrazvukového snímku:

• za prvé, vzhledem k vizualizaci tohoto zavěšení ve 100 % případů našich studií;
• za druhé, lze při hodnocení fotografií připojených jako ilustrace v pracích uvedených autorů [1,3] předpokládat, že byly pravděpodobně vyrobeny pomocí TV senzorů s frekvencí nižší (do 5 MHz), než jakou jsme použili v našem provoz (6,5 MHz), proto toto zavěšení není dobře viditelné;
• zatřetí, ve schématech oplodněného vajíčka (obr. 3), uvedených v literatuře o histologii a embryologii, je vidět rozdíl ve vnitřních strukturách amniové dutiny, exocelomů a žloutkového vaku [5,7]. Uvádí se, že žloutkový váček a amnionová dutina obsahují čirou tekutinu [5,6].

Obr. 1. Embryo uvnitř amniové dutiny. TV skenování.

Obr. 2. TV skenování – jasně viditelný je rozdíl v echostruktuře amniových a choriových dutin kolem plodu s nuchálním edémem.

Proces vzniku těchto extraembryonálních struktur odpovídá 12. až 14. dni embryonálního vývoje [7]. Do konce prvního trimestru je plodová voda především výsledkem produkce amniové membrány, je také možné, že v tomto období dochází k filtraci choriové tekutiny do amniové dutiny, jejíž množství v exocelomu je výrazně sníženo; [5,6]. Počínaje druhým trimestrem těhotenství obsahuje plodová voda také fetální moč. Normálně se plodová voda na monitoru po dlouhé období těhotenství jeví jako nedozvuková. Výskyt jemně rozptýlené suspenze v plodové vodě od 28. týdne podle řady autorů není považován za známku porušení vitální aktivity plodu, ale za obraz deskvamovaného epitelu a prvků plodu. sýrové mazadlo plodu. V některých pozorováních na konci třetího trimestru převažuje echogenita plodové vody nad echogenitou krve v cévách pupečníku, což autoři vysvětlují koncentrací bílkovinných látek v tekutině, přičemž žádné případy intrauterinní infekce byly zaznamenány [3]. S tím souhlasíme, pokud mluvíme o „jemné“ jemně rozptýlené suspenzi. Detekce „hrubších“ hyperechogenních inkluzí může sloužit jako známka intrauterinní infekce. S podobným ultrazvukovým obrazem v našich pozorováních ve druhém trimestru byl tedy při bakteriologické kultivaci vod odebraných amniocentézou získán růst stafylokoků, streptokoků, korynebakterií a kvasinkových hub.

Obr. 3. Schéma extraembryonálních formací oplodněného vajíčka v prvním trimestru.

Abychom to shrnuli, lze předpokládat, že v prvním trimestru „jemná“ jemně rozptýlená suspenze exocelomu není spojena s infekcí, ale s rozdílem v biochemickém a buněčném složení obsahu dutin amnionu a chorionu. .

Těhotné ženy (200) ve věku 17 až 40 let, mezi nimiž byly studie provedeny, jsme rozdělili do 2 skupin: 1 zahrnovala ženy, které trpěly akutní respirační virovou infekcí a/nebo měly známky hrozícího potratu; ve 2 – se zjevně úspěšným těhotenstvím. Pro usnadnění studie jsme měřili průměrný vnitřní průměr vajíčka a amniové dutiny obecně uznávanou metodou [8,9]. V důsledku toho byly získány následující vztahy (tabulka).

stůl. Poměr dutina amnion/oplodněné vajíčko, skupina 1.

Poměr	týdnu těhotenství
	6,5	7	8	9	10	11	12	13
Maximální	0,5	0,85	0,76	0,6	0,83	0,98	1	1
průměrný	0,45	0,66	0,65	0,57	0,72	0,87	0,89	0,9
Minimální	0,4	0,47	0,54	0,54	0,6	0,75	0,78	0,8

stůl. Poměr dutina amnion/oplodněné vajíčko, skupina 2.

Poměr	týdnu těhotenství
	6,5	7	8	9	10	11	12	13
Maximální	0,4	0,41	0,76	0,8	0,91	0,95	1	1
průměrný	0,35	0,4	0,53	0,71	0,8	0,87	0,93	0,95
Minimální	0,3	0,39	0,43	0,63	0,7	0,8	0,85	0,91

Ve skupině I je v 7-8 týdnech pozorována odchylka v poměru amnion/oplozené vajíčko směrem ke zvýšení číselných hodnot, tzn. velikost amniové dutiny je větší než u kontrolní skupiny (skupina 2). V 9-10 týdnu je poměr amniové dutiny k oplodněnému vajíčku menší než u 2. skupiny v podobných fázích těhotenství. Počínaje 11. týdnem se poměr amniové dutiny k oplodněnému vajíčku vyrovnává a do 13-14 týdnů se rovná 1, tzn. exocelomická dutina není diferencována.

Lze tedy konstatovat, že prenatální poškozující faktory, zejména akutní respirační virové infekce, jimiž trpí těhotná žena v raných stádiích, mají určitý vliv na vývoj vajíčka, což se projevuje neúměrným růstem extraembryonálních formací – tzv. dutiny amnia a choria (exocelom).

S přihlédnutím k výsledkům studií řady autorů [1,3,4] i našich vlastních můžeme dojít k závěru, že získané normogramy mají praktický význam pro predikci možného nepříznivého průběhu a výsledku těhotenství již v I. trimestru.

Přirozeně se nabízí otázka: existuje podobná závislost u chromozomálních aberací a fetopatií v důsledku prenatálních poškozujících faktorů? Pokud ano, poměr amniotická dutina/oplodněné vajíčko by mohl být použit jako další marker fetální patologie v prvním trimestru těhotenství. A pak detekce odchylek od normogramů, zejména u těhotných žen, které patří do rizikové skupiny pro chromozomální patologii, umožní včasnou diagnostiku pomocí choriové biopsie a v případě potvrzení onemocnění ukončit těhotenství před 12. týdnem, čímž se výrazně sníží negativní dopad na psychoemoční sféru žen a riziko komplikací, které nelze vyloučit při pozdním ukončení těhotenství, a také snížení možných ekonomických nákladů spojených s touto operací a pobytem ženy v nemocnici.

Literatura

1. Stygar AM Echografické aspekty fyziologie a patologie placenty. Membrány, pupeční šňůra, vody. — Klinické přednášky. Ultrazvuková diagnostika. -1996. — N 2. P. 58.
2. Veropotvelyan N.P. se spoluautory Abstrakty zprávy III. kongresu UZD/Ultrazvukové diagnostiky. — 1996. — N 3. S.40.
3. Klinické pokyny pro ultrazvukovou diagnostiku/’Ed. Mitková V.V., Medveděva M.V. – T.N. M.: Vidar, 1996. – S. 16, 73.
4. Zykin B.I. Možnosti ultrazvuku při hodnocení stavu placenty, plodových membrán a plodové vody. — Klinické přednášky o ultrazvukové diagnostice v perinatologii / Ed. Medvedeva M.V., Zykina B.I.-M.: 1996.-P.115.
5. Bodyazhina V.M. Porodnictví. — M.: Medicína, 1986. — S.22-27.
6. Eliseeva V.G. se spoluautory Histologie. — M.: Medicína, 1983. — S. 107-116.
7. Antipchuk Yu.P. Histologie se základy embryologie. M.: “Prosveshchenie”, 1983. S.113-114.
8. Děmidov V.N. se spoluautory Ultrazvuková biometrie (referenční tabulky a rovnice). Klinické přednášky o ultrazvuku v perinatologii / Ed. Medvedeva M.V., Zykina B.I.-M.:1990.-P.85.
9. Strizhakov A.N., Bunin A.T., Medveděv M.V. Ultrazvuková diagnostika v porodnické ambulanci. — M.: Medicína, 1990. — S.23.

Ultrazvukový skener HS70

Přesná a spolehlivá diagnostika. Multifunkční ultrazvukový systém pro provádění výzkumu s odbornou diagnostickou přesností.