Tourettův syndrom: Příznaky, prevence a léčba

Gilles de la Tourette syndrom je chronické psychoneurologické onemocnění kombinovaného typu, projevující se u dětí ve věku od dvou do pěti let. Ve 2/3 klinických případů jsou chlapci postiženi poškozením centrálního nervového systému (CNS). Nárůst negativních příznaků může pokračovat až do 12-14 let a poté ustoupit. Existují případy, kdy u dospělých přetrvávají negativní příznaky.

Psychiatrická patologie je charakterizována poruchami chování a je doprovázena jedním nebo více vokálními (fonickými) a mnohočetnými motorickými tiky. V závislosti na své závažnosti se může stát důvodem k šikaně a posměchu, omezovat komunikaci, vést k invaliditě nebo být napraven snahou vůle a zůstat pro lidi v okolí prakticky nepostřehnutelný.

Klasifikace

Podle délky trvání se tikové poruchy dělí na:

• přechodné, trvající 1-12 měsíců;
• chronické, přítomné déle než rok.

Podle jejich vzhledu může být tiková hyperkineze:

• hlas (fonický); jsou obtěžující výslovností jednotlivých hlásek, méně často slov nebo vět; může se projevit jako často opakované chrčení nebo kašel;
• motor (motor); charakterizované mimovolními, často se opakujícími, stereotypními pohyby končetin nebo jiných částí těla, svalové křeče.

Vývoj Tourettova syndromu prochází 4 hlavními fázemi.

• Počáteční. Je charakterizován výskytem tiků ne více než jednou za minutu.
• Průměrný. Může mít dvě až čtyři tiky hyperkineze za minutu.
• Středně těžký. Může se projevit pěti i více tiky za minutu.
• Těžký. Charakterizované častými tiky, které se objevují na pozadí vážných duševních poruch.

V závislosti na závažnosti onemocnění existují 4 stupně patologie.

• Snadný. Tiky jsou slabě vyjádřeny a pro ostatní nejsou patrné. Dítě je dokáže ovládat.
• Mírný. Tiková hyperkineze je patrná lidem v okolí, ale pacient ji může částečně ovládat silou vůle.
• Vyjádřený. Tiky nejsou ani částečně ovladatelné.
• Těžký. Bezděčné pohyby nebo zvuky člověka neustále obtěžují. Je nemožné odstranit nebo omezit jejich projev.

Příznaky Tourettova syndromu u dětí

Mimovolné svalové stahy, které se u malého dítěte náhle objeví, rodiče většinou mylně považují za bláznovství nebo neplechu. Mezi první příznaky Tourettova syndromu u předškolních dětí patří:

• grimasy;
• plivání na ostatní;
• mrkat;
• vyplazený jazyk;
• křičet špatná slova;
• údery do těla a obličeje;
• tleskání rukama;
• časté mrkání atd.

Jak se patologický proces zhoršuje, mimovolní motorické akce se stávají složitějšími a šíří se do svalů trupu a končetin. Objevují se specifické příznaky, které ukazují, že dítě není schopno ovládat řeč a pohyby těla.

Motorické tiky jako hlavní symptom psychoneurologické patologie

Motorické příznaky charakteristické pro aktivně se rozvíjející Tourettův syndrom zahrnují:

• neustálé dotýkání se různých částí těla;
• kopání nohama nebo mávání rukama;
• dřepy;
• skákání na místě nebo skákání do různých směrů.

Často je pozorována cotropraxie (demonstrace útočných gest) nebo echopraxie (opakování akcí a pohybů po jiných lidech). Někdy se tiková hyperkineze stává nebezpečnou. K tomu dochází, když pacient:

• vyvíjí tlak na oči;
• kousne jazyk, rty;
• metodicky bouchá hlavou o tvrdé povrchy atd.

Takové jednání může způsobit, že se dítě trpící Tourettovým syndromem zraní.

Zvukový „doprovod“ nemoci

Vokální tiky nejsou o nic méně rozmanité než tiky motorické. Mohou být vyjádřeny změnami hlasitosti, rychlosti nebo rytmu řeči, což velmi ztěžuje porozumění tomu, co chce dítě říci. Mezi zvukovými příznaky patologie odborníci zdůrazňují:

• klokotání;
• bučení;
• dunění;
• výkřik;
• syčení;
• sténá;
• pískání;
• křičet atd.

Sluchové tiky jsou často tupé mumlání: opakované pod dechem monotónních zvuků, slov a frází. Propletené s řečí vytvářejí dojem poruchy řeči, jako je koktání, tachylalie apod. Pravidelný kašel je často vnímán jako projev alergické bronchitidy.

Mezi další sluchové jevy charakteristické pro Tourettův syndrom patří:

• echolalia (mimika, opakování frází vyslovených někým jiným);
• palilalia (nekonečné opakování monotónních zvuků a slov);
• koprolálie (spontánní vykřikování obscénních a neslušných výrazů).

Motorické a fonické tiky se obvykle vyskytují současně a projevují se ve složitých zvukových aktech a pohybech se současným zapojením více svalových skupin. Člověk trpící Tourettovým syndromem si uvědomuje své činy, rozumí jejich abnormalitě, ale nedokáže je ovládat. Než začnou, člověk zažívá silné vzrušení, podobné výraznému nepohodlí, rostoucímu napětí, které vyžaduje uvolnění.

Děti mohou mít motorické a hlasové tiky spolu s:

• úzkostné poruchy;
• depresivní stav;
• agrese.

Ale duševní aktivita dítěte s Tourettovým syndromem se nezhoršuje. Uvědomuje si, že jeho okolí má negativní postoj k jeho jednání a ostře na to reaguje. Nadměrná pozornost (zvědavost) lidí vytváří u malých pacientů emoční napětí, které vyvolává nárůst tiků.

Příčiny

Skutečné příčiny, které vyvolávají rozvoj Tourettova syndromu, nebyly objasněny. Odborníci jsou toho názoru, že patologie má genetický základ, ale gen zodpovědný za její vývoj nebyl dosud identifikován.

Mezi rizikové faktory, které zvyšují pravděpodobnost rozvoje Tourettova syndromu, patří:

• toxikóza v prvním trimestru těhotenství;
• fetální hypoxie;
• intrakraniální porodní trauma vedoucí k destrukci mozkové tkáně;
• požívání alkoholických nápojů, kouření a užívání psychofarmak těhotnou ženou;
• práce v nebezpečné výrobě;
• emoční přetížení a stres;
• streptokokové infekce, zarděnky.

Dalším pravděpodobným faktorem rozvoje Tourettova syndromu u dítěte je narušení biosyntézy dopaminu, hormonu odpovědného za psychoemotický stav a podílejícího se na přenosu nervových vzruchů.

Diagnostika Tourettova syndromu u dětí

Nemoc je na pomezí psychiatrie a neurologie, takže diagnostika a léčba je v kompetenci lékařů obou specializací. Dále se podle indikací účastní dětský lékař, logoped a oftalmolog. K potvrzení diagnózy musí být přítomny vícenásobné motorické záškuby a alespoň jeden fonický tik po dobu dvanácti měsíců nebo déle.

Diagnostika se opírá o anamnézu, stížnosti dítěte nebo rodičů, výsledky fyzikálního vyšetření a informace o přítomnosti syndromu u blízkých příbuzných. K vyloučení organického poškození mozku jsou dětem předepsána další vyšetření:

• všeobecné klinické a biochemické testy krve a moči;
• elektroencefalografie;
• MRI a CT mozku.

Absolvování úplného diagnostického testu má zásadní význam, protože tiky mohou naznačovat rozvoj závažnějších organických onemocnění centrálního nervového systému.