Spinální svalová atrofie

SMA, spinální svalová atrofie, je neurologická porucha, která napadá motorické nervové buňky v mozku a ovlivňuje pohyblivost, obvykle diagnostikovaná v dětství nebo v raném dětství, a pokud není včas léčena, může být smrtelná. Jde o jednu z největších genetických příčin dětské úmrtnosti na světě a vzácné onemocnění. Při defektu motorických nervových buněk v míše jsou postiženy i volní svaly. To má za následek ztrátu základních funkcí, jako je chůze, jídlo a dýchání. Patří mezi onemocnění s příznaky, jako je postupně narůstající svalová slabost a ztráta svalové hmoty. Bohužel neexistuje žádný definitivní lék na SMA. SMA se v posledních letech stala jednou z nejčastěji se vyskytujících nemocí na internetu.

V lidském těle se mnoho nervových buněk, které řídí svalový systém, nachází v míše. U osoby se SMA se signály nepřenášejí z motorického nervového systému do svalů. Jinými slovy, u pacientů se SMA toto pořadí nefunguje systematicky, jako u zdravého člověka. To vede k omezení pohybu člověka a výrazně snižuje kvalitu života.

JAKÉ JSOU PŘÍZNAKY ONEMOCNĚNÍ SMA?

Příznaky SMA se mohou lišit od člověka k člověku. Hlavním příznakem u všech forem onemocnění je slabost a vyčerpání (atrofie) volních svalů. Variabilita projevů onemocnění závisí na věku a pohyblivosti člověka. Příznaky onemocnění mohou být uvedeny takto:

• Svalová slabost a slabost
• Obtížnost sezení a stání
• Neschopnost chodit
• Obtížnost pohybu hlavy
• Obtížné sání a krmení
• Snížené reflexy
• Křeče a necitlivost
• Časté pády
• Neschopnost udržet rovnováhu
• Cukání jazyka
• Třes rukou

KDO TRPÍ ONEMOCNĚNÍ SMA?

Zdravý člověk má neurony SM1 a SM2, které kódují protein SMN. Pokud tyto proteiny nejsou kódovány systematickým způsobem, vedou k smrti neuronů. Protein SMN je důležitý pro svalovou funkci v lidském těle. Pokud tento protein není produkován, nervové buňky ztrácejí svou funkci. Poškozené motorické neurony v míše znesnadňují pacientovi ovládat svůj svalový systém. Pacient zejména nemůže hýbat nohama, rukama, svaly krku a hlavy. Osoba se SMA má potíže s prováděním určitých činností řízených motorickým nervovým systémem, jako je chůze a sezení, a nemůže tyto činnosti vykonávat bez pomoci. S SMA, poruchou, která způsobuje poškození svalového systému těla, nemá člověk žádné potíže s používáním smyslových funkcí, jako je zrak, chuť, čich, sluch a hmat. Vzhledem k tomu, že onemocnění neovlivňuje smyslové funkce, jsou všechny normální, jak by měly být.

JAKÉ JSOU DRUHY SMA?

Existují 4 různé typy SMA, což je neurologická porucha, která se celosvětově vyskytuje tak vzácně jako 1/10.000 XNUMX. Tyto typy se mohou u jednotlivých osob lišit v závislosti na věku a pohyblivosti pacienta. Čím dříve se nemoc projeví, tím těžší jsou pro pacienta následky a léčebný proces. Čtyři formy onemocnění SMA lze vysvětlit následovně:

<strong>SMA typ 1:</strong>

Jedná se o formu SMA, která má nejvyšší výskyt kojenecké úmrtnosti. Jedná se o nejzávažnější a nejběžnější typ spinální svalové atrofie. Obvykle se vyskytuje u dětí ve věku 6 měsíců a mladších. Příznaky mohou začít, když je dítě ještě v děloze. V děloze dítě vykazuje minimální funkčnost. Osoba se SMA typu XNUMX má potíže s jídlem a dýcháním. Onemocnění postupuje rychle a způsobuje komplikace. Jak nemoc postupuje, může způsobit infekci dýchacích cest. Dítě se sevřenými plícemi musí dostat podporu respirátorem.

<strong>SMA typ 2:</strong>

Ve srovnání s pacienty se SMA 6. typu mají mírnější formu onemocnění. Příznaky SMA typu 18 se obvykle objevují u dětí mezi XNUMX. a XNUMX. měsícem věku, přičemž vývoj probíhá normálně před tímto obdobím. Pacient může většinou bez problémů sedět a hýbat hlavou. Nemůže se však pohybovat samostatně. Má potíže stát bez opory. Je možné zakřivení páteře (skolióza). Mezi příznaky patří třes rukou a nepřibírání na váze.

<strong>SMA typ 3:</strong>

Tento typ se objevuje po 18 měsících. Od 18 měsíců do dospívání může pacient vykazovat příznaky SMA. U tohoto typu může dojít ke zhoršení dýchání, ale účinek není tak výrazný jako u ostatních dvou typů. Není problém stát nebo chodit, ale dochází k svalové slabosti a může být obtížné vykonávat funkce, jako je sezení a stání. Pacient zaostává ve fyzické aktivitě oproti svým vrstevníkům. Jak nemoc postupuje, běh může být obtížný a pády jsou běžné. V období dospívání a dospělosti může vyvstat potřeba používat invalidní vozík.

<strong>SMA typ 4:</strong>

SMA typ 4, čtvrtý a poslední typ, nastává, když se onemocnění manifestuje v dospělosti. Typ 4 je vzácný a progrese onemocnění je pomalá. Tito pacienti obvykle mohou chodit a zřídka vyžadují podporu. V pažích a nohou se může objevit citlivost a slabost svalů. Potíže s dýcháním a polykáním jsou vzácné. Možné je i zakřivení míchy.

JAK SE DIAGNOSTIKUJE ONEMOCNĚNÍ SMA?

Na otázku, jak se nemoc SMA diagnostikuje, lze odpovědět takto: Lékař po vyslechnutí anamnézy pacienta nejprve vyšetří. Provádějí se nezbytná laboratorní vyšetření, jako jsou krevní testy, genetické vyšetření a EMG měření nervů a svalů. Pokud si rodiče všimnou jakýchkoliv abnormalit v pohybech svého dítěte, měli by se poradit s lékařem. Pokud má lékař podezření, že dítě má SMA, provede se test podezřelých genů rodičů a krevní test k potvrzení diagnózy. V závislosti na výsledcích testů lékař stanoví diagnózu. Spinální svalová atrofie je diagnostikována, když existují stížnosti, jako je omezený pohyb a slabost, protože ovlivňuje pohyb a nervové buňky. Onemocnění SMA se přenáší geneticky. I když matka a otec nejsou přímo postiženi, mohou být přenašeči a o stavu nevědí. V případě genetického přenosu od jednoho z rodičů se onemocnění nemusí projevit, ale může být přenášeno jako přenašeč.

JAK SE LÉČÍ ONEMOCNĚNÍ SMA?

Neexistuje žádný jasný lék na SMA a výzkum léčebných řešení pokračuje. Dnes je však léčba onemocnění zaměřena na minimalizaci následků onemocnění. Nusinersen, známý jako lék pro léčbu SMA, byl schválen Ministerstvem zdravotnictví v roce 2017. Tento lék se zaměřuje na produkci proteinu genu SMN2. Lék se používá pouze u pacientů se SMA typu 1, nejtěžší formou onemocnění. Na druhou stranu se používají léčebné přístupy, které mají za cíl zlepšit kvalitu života pacienta. Pacientům se SMA typu 1 a SMA typu 2 s progresivní plicní infekcí je poskytována podpora dýchání při stavech, jako je nedostatečné nebo nepravidelné dýchání.

JAKÉ JSOU KOMPLIKACE ONEMOCNĚNÍ SMA?

Jednou z hlavních komplikací spinální svalové atrofie je snížená schopnost ovládat svaly. Pacient má potíže s ovládáním, zejména svalů paží a nohou. Při tomto onemocnění, kdy se svaly stávají předmětem zvláštní pozornosti, jsou poškozeny i svaly dýchací. Zpomalení proudění vzduchu do plic je spojeno se slabostí dýchacích svalů.

Lidé se SMA si musí dávat pozor na dýchání a hlavně se chránit před infekcemi, aby tento stav nevedl k vážnějším problémům po celý život.

Zakřivení páteře (skolióza) je častou komplikací u pacientů se SMA a stavem vyžadujícím intervenci. Koneckonců, páteř je důležitým konstrukčním prvkem lidského těla a hraje důležitou roli v motorické funkci těla. Skolióza, ke které dochází, když ochabují svaly podporující páteř, je onemocnění, které výrazně snižuje kvalitu života člověka a omezuje jeho motorické funkce.

Věk nástupu SMA a úroveň motorické kontroly souvisí s množstvím dostupného proteinu v motorických neuronech. Pokud není SMA spojena s nedostatkem chromozomu 5 nebo proteinu SMN, může se závažnost onemocnění a postižené svaly u jednotlivých osob lišit. Na rozdíl od typu spojeného s chromozomem 5 může toto onemocnění postihnout distální svaly, které jsou, alespoň zpočátku, dále od středu těla.

U SMA spojeného s chromozomem 5 platí, že čím později se symptomy objeví a čím více proteinu SMN je v těle pacienta přítomno, tím je onemocnění mírnější.

V předchozích letech, protože se SMA projevoval v kojeneckém věku, byla průměrná délka života pacientů dva roky. Dnes lékaři uznávají SMA jako proces a věří, že takové předpovědi nejsou přesné.

Spinální amyotrofieи — jsou dědičná onemocnění, při kterých degenerují nervové buňky v míše a mozkovém kmeni, což způsobuje progresivní svalovou slabost a svalovou atrofii. Čtyři hlavní typy spinální svalové atrofie způsobují různé stupně svalové slabosti a ochabování svalů.

Příznaky a příčiny

<b>Příčiny</b>

• Genetické mutace

<b>Příznaky</b>

Příznaky prvních tří typů se objevují v kojeneckém věku nebo v dětství.

na spinální amyotrofie typu 1 (Werdnig-Hoffmannova choroba) svalová slabost je často patrná v prvních dnech života. Do 6 měsíců je to patrné téměř vždy. Miminko ztrácí svalový tonus a reflexy, má potíže se sáním, polykáním a následně dýcháním. 95 % těchto dětí umírá během prvního roku života. Do 4 let všechny děti umírají, obvykle na respirační selhání.

na spinální amyotrofie (středně pokročilý) 2. typ slabost se obvykle rozvíjí mezi 3. a 15. měsícem věku. Dětem chybí reflexy. Svaly jsou slabé a polykání může být obtížné. Ve věku 2-3 let je většina dětí upoutána na invalidní vozík. Děti často umírají v raném věku na respirační selhání. Některé děti, jejichž svalová slabost přestane postupovat, přežijí. Často mají zakřivení páteře.

na spinální amyotrofie typu 3 (Wohlfart-Kugelberg-Welanderova choroba) příznaky se objevují ve věku od 15 měsíců do 19 let a postupují pomalu. Pacienti obvykle žijí déle než u jiných typů. Někteří mají normální délku života. Slabost a atrofie začínají v kyčlích, pak se šíří do paží, nohou a rukou. Délka života pacienta závisí na době rozvoje respiračních poruch.

Spinální amyotrofie, typ IV, se objevuje v dospělosti, obvykle mezi 30. a 60. rokem života. Svaly, hlavně kyčle a ramena, pomalu ochabují a atrofují.

Diagnostika a léčba

<b>diagnostika</b>

Lékaři obvykle začínají mít podezření na spinální svalovou atrofii, když se u malého dítěte rozvine nevysvětlitelná slabost a ochabování svalů. Za účelem objasnění diagnózy může lékař předepsat následující typy vyšetření:

• elektromyografie;
• studie nervového vedení;
• krevní test k detekci defektního genu;
• někdy svalová biopsie.

<b>Léčba</b> <br />

Léčba spinální svalové atrofie je primárně podpůrná. Za tímto účelem může lékař předepsat:

• terapeutické cvičení a pracovní terapie;
• pneumatiky a příslušenství.

V poslední době jsou dostupné léky pro genovou terapii pro spinální svalovou atrofii. Aplikují se injekčně do žíly. Vyžaduje se pouze jedna injekce.

Blog

Irina Aleksandrovna Khairova, neuroložka na klinice Consilium, se aktivně zúčastnila XV. mezioborového mezinárodního kongresu „Manage Pain“, který se konal v Moskvě.

Vážení pacienti, informujeme vás, že nyní v Consilium můžete požádat o nemocenskou, pokud máte známky dočasné invalidity.

Novinky Neurologie
Lékař nejvyšší kategorie s 20letou praxí. Kvalifikovaný reflexolog. Přijetí dospělých.

Novinky Neurologie
Monitorování krevního tlaku 24 hodin. Vysoká přesnost diagnostiky hypertenze.

Každý ví z první ruky, co je bolest hlavy. Má ufňukanou, střílející, nesnesitelnou povahu.