Rakovina tlustého střeva je dědičná

Dědičná rakovina neboli dědičné nádorové syndromy jsou onkologická onemocnění, která se vyvíjejí v důsledku přenosu patogenních genetických mutací z generace na generaci. Podle statistik tvoří dědičná rakovina asi 5–10 % všech případů rakoviny.

Sporadická a dědičná rakovina

Rakovina je velká skupina onemocnění, při kterých se zhoubné buňky začnou nekontrolovaně dělit a šířit po těle a ničit vnitřní orgány. V 90–95 % případů se rakovina vyskytuje sporadicky – náhodně. Vlivem vnějších faktorů, jako je kouření, ultrafialové záření nebo vystavení záření, dochází k poškození DNA některých buněk. Pokud je mutací málo nebo jsou nevýznamné, pak se buňky dokážou „opravit“ samy. Pokud však dochází k příliš velkému počtu poruch nebo ovlivňují životně důležité procesy, buňky se již nemohou samy „opravovat“. Stanou se zhoubnými – přestanou provádět biologické programy, které jsou v nich zakotveny, nekontrolovatelně se dělí a stávají se prakticky nesmrtelnými. Normálně imunitní systém rozpozná a zničí maligní buňky. Ale někdy selže. Pak se buňky dále množí a tvoří rakovinný nádor. V případě sporadická (náhodná) rakovina To zabere poměrně hodně času. To je důvod, proč se onemocnění nejčastěji rozvíjí u zralých a starších lidí.

Sporadická rakovina se typicky rozvíjí u lidí starších 50 let.

Dědičná rakovina (syndrom dědičné rakoviny) se vyskytuje u 5–10 % všech případů onemocnění. Je to způsobeno genetickými mutacemi získanými od rodičů. V tomto případě se ukazuje cesta k onemocnění mnohem kratší než u sporadické rakoviny: pokud normální buňka potřebuje nastřádat 5-6 mutací, aby se stala rakovinnou, pak s dědičnou genetickou vadou stačí jen 4-5. To je důvod, proč se dědičná rakovina může objevit u mladých lidí a dokonce i u dětí.

Každý měsíc
dáváme dárky
a nabízíme slevy až 30%

Začněte šetřit hned teď!

Mechanismus vzniku dědičné rakoviny

Každý člověk obdrží 50 % mateřských a 50 % otcovských kopií genů. To znamená, že zlomený gen je zděděn od svého otce nebo matky (méně často od obou rodičů najednou). V této fázi je člověk ještě zdravý, ale již se stává nositelem defektního genu. Aby se nemoc rozvinula, musí být porušena i druhá kopie genu. K tomu může dojít v důsledku vnějších faktorů, jako je kouření, pití alkoholu, obezita, vystavení záření, intenzivnímu ultrafialovému záření a mnoha dalším. Tato teorie dvoufázového genetického rozpadu (některé z defektních genů jsou zděděny od rodičů, jiné jsou získány během života) se v medicíně nazývá „dvojitý úder“Nebo Knudsonova hypotéza (hypotéza dvou zásahů).

Vlastnosti dědičné rakoviny

• nádor se objevil v mladším věku – před 45-50 lety;
• pokrevní příbuzní (například matka nebo babička) měli podobnou onkologickou diagnózu;
• rakovina se vyvinula v párových orgánech (mléčné žlázy, ledviny);
• několik typů rakoviny se vyvinulo současně (například rakovina vaječníků a prsu);
• rakovina, která není typická pro osobu tohoto pohlaví (například rakovina prsu u muže).

Hlavní typy dědičné rakoviny

Mezi hlavní typy dědičné rakoviny patří rakovina prsu a vaječníků, Lynchův syndrom, familiární adenomatóza tlustého střeva a medulární rakovina štítné žlázy.

Lynchův syndrom – dědičné onemocnění, při kterém se v tlustém střevě tvoří zhoubné nádory. Lynchův syndrom představuje asi 3 % všech případů rakoviny střev.

U pacientek s takovou diagnózou se navíc mohou rozvinout další onkologická onemocnění: rakovina žaludku, rakovina močových cest, rakovina jater, rakovina tenkého střeva, rakovina slinivky břišní, u žen rakovina vaječníků a rakovina děložní sliznice.

Familiární adenomatózní polypóza (FAP) — dědičné onemocnění, při kterém se ve střevě tvoří mnohočetné polypy (nezhoubné novotvary na stopce nebo široké bázi). Postupem času polypy degenerují do zhoubných nádorů a u pacienta se rozvine rakovina střev.

Onemocnění se může projevit v jakémkoli věku.

Typy dědičné rakoviny

Když někdo v rodině onemocní rakovinou, příbuzní soucítí a snaží se pomoci, ale také se obávají o svůj život v obavě, že by mohli onemocnět. Dědičné malignity však tvoří jen malou část – pouze 3–10 % všech případů rakoviny je spojeno s přenesenými genetickými mutacemi.

• Pokud má rakovinu několik generací rodiny, je to dědičné?
• Jaké nádory tedy mohou být zděděny?
• Genetické mutace a jejich vliv
• Dědičné nádory: metody detekce a prevence
• Příklady proaktivní diagnostiky
• Lékařský monitoring nosičů onkogenních mutací
• Jaké vyšetření je nutné pro zdravé příbuzné onkologického pacienta

Většina rakovin vzniká spíše z mutací, ke kterým dochází během života, než aby byly zděděny. Jejich vzhled může být ovlivněn faktory, jako jsou viry, kouření, ionizující záření a ultrafialové světlo. Otázka tedy zní: „Budu nemocný?“ Měli byste to přesměrovat na sebe a přemýšlet o změně životního stylu. Důležitou součástí prevence by měly být pravidelné lékařské prohlídky.

Pokud má rakovinu několik generací rodiny, je to dědičné?

Téměř 90 % lidí trpících rakovinou ji získalo kvůli svým nezdravým návykům. Rodinná anamnéza rakoviny v každé generaci je často náhoda – podobný životní styl, špatné návyky, stravovací návyky, bydliště, to vše ovlivňuje riziko vzniku zhoubných nádorů. Současně může existovat predispozice k rozvoji rakoviny, ačkoli věda tento fenomén dosud plně nepochopila. Rakovinové geny se přímo nepřenášejí, ale sklon k mutacím může být zděděn po předcích, které tělo ne vždy úspěšně eliminuje.

Je také možné, že k určitým typům rakoviny jsou predisponovány celé populace, což souvisí se stabilními stravovacími návyky. Změna životního stylu, jako je emigrace do jiné země, může zcela osvobodit další generaci od tohoto „prokletí“.

Je nemožné dostat rakovinu od nemocného příbuzného – to je mýtus. Mohou se však přenášet virové infekce, které přispívají ke vzniku zhoubných nádorů. Viry hepatitidy B a C, stejně jako lidský papilomavirus (HPV), se přenášejí sexuálně a krví. Kontakt s krví a biologickými tekutinami nositele těchto virů je nebezpečný. Je důležité si uvědomit, že vývoj maligního procesu vyžaduje dlouhou dobu, například u hepatitidy C – téměř 40 let.

Změny životního stylu a pravidelné lékařské prohlídky mohou pomoci snížit rizika a zůstat zdraví.

Jaké nádory tedy mohou být zděděny?

Seznam dědičných onemocnění a syndromů, které zvyšují riziko maligních procesů, je dobře znám. Mezi nimi vyniká Lynchův syndrom a familiární adenomatózní polypóza (FAP), přičemž u poslední jmenované je téměř 100% šance na rozvoj kolorektálního karcinomu. Lynchův syndrom zvyšuje pravděpodobnost vzniku nejen rakoviny tlustého střeva a konečníku, ale i rakoviny jiných orgánů včetně žaludku, dělohy, mozku atd. Pravděpodobnost vzniku rakoviny je různá: ve střevech – až 75 %, v děloze – právě více než 30 %, v jiných orgánech mnohem méně často.

Genetické mutace a jejich vliv

Důležité jsou také geny BRCA, jejichž mutace jsou spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny prsu, tlustého střeva a vaječníků. Pomocí počítačového programu můžete vypočítat přibližnou pravděpodobnost rozvoje onemocnění, i když to neposkytuje 100% záruku. Ze všech případů rakoviny prsu tvoří dědičné případy ne více než 5 %.

Li-Fraumeni syndrom

Tento syndrom s vysokou pravděpodobností vede ke vzniku různých zhoubných nádorů, které se často vyskytují v dětství. Kromě běžných karcinomů žaludku, prsu nebo leukémie se mohou vyvinout i vzácné nádory, jako jsou adrenokortikální karcinomy a sarkomy.

Retinoblastom a nefroblastom

Zhoubné nádory oka u dětí – retinoblastomy – jsou dědičné ve 40 % případů. Nefroblastom nebo Wilmsův nádor může být také dědičný, i když je to mnohem méně časté. Patologie je zpravidla způsobena abnormalitami v intrauterinním vývoji.

Tato zjištění zdůrazňují význam genetického testování a screeningu pro včasnou detekci a prevenci malignit u vysoce rizikových jedinců.

Dědičné nádory: metody detekce a prevence

Dědičné rakoviny se zjišťují vyšetřením blízkých příbuzných onkologických pacientů se zjištěnou mutací. Léčbu a sledování tak nedostávají všichni nositelé potenciálně nebezpečných genů, ale pouze ti, u kterých již byla nemoc v rodině diagnostikována. Vysvětluje se to tím, že genetický rozbor se neprovádí u každého onkologického pacienta, ale pouze za přítomnosti jasných známek dědičných syndromů.

Příklady proaktivní diagnostiky

Angelina Jolie podstoupila tento preventivní diagnostický test z vlastní iniciativy. V Rusku je tento přístup regulován normativními dokumenty a klinickými doporučeními, které vyžadují bezplatné genetické vyšetření u přímých příbuzných nositelů mutací spojených se syndromy Lynch, Li-Fraumeni, SAPC, BRCA a dalšími.

Lékařský monitoring nosičů onkogenních mutací

Nositelé mutací musí být pod neustálým lékařským dohledem a pravidelně podstupovat vyšetření. Standard vyšetření zahrnuje klinické vyšetření každých 6 měsíců, ultrazvuk a testy a každoroční MRI „nebezpečných“ oblastí. U syndromu Li-Fraumeni se kolonoskopie provádí každé 2-3 měsíce. V závislosti na indikacích může být doporučeno profylaktické odstranění cílových orgánů, jako je mléčná žláza, vaječníky a tlusté střevo.

Tento systematický přístup pomáhá včas identifikovat a předcházet rakovině u lidí s vysokým genetickým rizikem.

Jaké vyšetření je nutné pro zdravé příbuzné onkologického pacienta

Pokud je dědičná povaha nádoru spolehlivě prokázána, pak se krevní příbuzní pacienta podrobí speciálnímu vyšetření ve zdravotnickém zařízení, ke kterému jsou připojeni. V ostatních případech je indikován screening zhoubných novotvarů, který se provádí jako součást lékařského vyšetření:

• Ultrazvuk mléčných žláz a/nebo mamografie. Pokud je to indikováno, provádí se další vyšetření pomocí MRI.
• Stěr na onkocytologii – PAP test nebo tekutá cytologie.
• Muži jsou pravidelně testováni na hladiny PSA v závislosti na jejich věku.

U obou pohlaví se provádí další vyšetření:

• Rentgen hrudníku. Tato metoda je levná a dostupná, ale pro včasné odhalení rakoviny plic není příliš vypovídající, proto doporučujeme nízkodávkované CT vyšetření.
• Ultrazvuk břicha a pánve.
• Kolonoskopie.
• Gastroskopie.

Pokud jde o testy na nádorové markery, v tomto případě nejsou indikovány a slouží ke sledování léčby a/nebo průběhu patologie.

Důležité je také věnovat pozornost vybavení, na kterém se vyšetření provádí. Například CT a MRI v různých lékařských zařízeních mohou mít různé rozlišení, takže může být nemožné detekovat novotvary v rané fázi nebo posoudit dynamiku změn. Proto i pravidelné vyšetření může být zbytečné. V tomto ohledu doporučujeme absolvovat vyšetření ve specializovaných onkologických ústavech, kde mají specialisté bohaté zkušenosti s prací s takovými případy.

Objednejte se na konzultaci 24 hodin denně

Reference:

1. Johns LE, Houlston RS /Systematický přehled a metaanalýza rizika familiárního kolorektálního karcinomu// Am. J. Gastroenterol.; 2001, 96.
2. Hampel H., Frankel WL, Martin E. et al./ Screening pro Lynchův syndrom (hereditární nepolypózní kolorektální karcinom)//N. Engl. J. Med.; 2005; 352.
3. McBride KA, Ballinger ML, Killick E. a kol. / Li-Fraumeni syndrom: hodnocení rizika rakoviny a klinická léčba// Nat. Rev. Clin. Oncol.; květen 2014; 11(5).
4. Tenesa A., Dunlop MG/ Nové poznatky o etiologii kolorektálního karcinomu z genomových asociačních studií// Nat. Rev. Genet.; 2009, 10.