Malformace Arnolda Chiariho

Chiari anomálie (Arnold-Chiariho syndrom) je onemocnění, při kterém jsou struktury mozku umístěné v zadní jámě lebeční snížené v kaudálním směru a vystupují přes foramen magnum. V závislosti na typu se Chiariho malformace může projevit jako bolest hlavy v zátylku, bolest krční páteře, závratě, nystagmus, mdloby, dysartrie, cerebelární ataxie, paréza hrtanu, ztráta sluchu a tinnitus, porucha zraku, dysfagie, respirační apnoe stridor a senzorické poruchy, úbytek svalů a tetraparéza. Chiariho malformace je diagnostikována provedením MRI mozku, krční a hrudní páteře. Chiariho malformace doprovázená syndromem přetrvávající bolesti nebo neurologickým deficitem podléhá chirurgické léčbě (dekomprese zadní jámy lebeční nebo operace bypassu).

ICD-10

Q07.0 Arnold-Chiariho syndrom

• Příčiny
• Klasifikace
• Příznaky Chiariho malformace
• diagnostika
• Léčba Chiariho malformace
• Předpověď
• Ceny za ošetření

Přehled

V oblasti připojení lebky k páteři je foramen magnum, na jehož úrovni přechází mozkový kmen do míchy. Nad tímto otvorem se nachází zadní lebeční jáma. Obsahuje most, prodlouženou míchu a mozeček. Chiariho malformace je spojena s výstupem části anatomických struktur zadní lebeční jamky do lumen foramen magnum. To způsobuje kompresi struktur prodloužené míchy a míchy umístěných v této oblasti a také narušení odtoku mozkomíšního moku z mozku, což vede k hydrocefalu. Spolu s platybasií, asimilací atlasu apod. je Chiariho malformace vrozenou vývojovou vadou kraniovertebrálního spojení.

Podle různých údajů se Chiariho malformace vyskytuje u 3-8 lidí na 100 tisíc obyvatel. V závislosti na typu může být Chiariho malformace diagnostikována v prvních dnech po narození dítěte nebo může být neočekávaným nálezem u dospělého pacienta. V 80 % případů je Chiariho malformace kombinována se syringomyelií.

Příčiny

Chiariho malformace dodnes zůstává onemocněním, o jehož etiologii v neurologii neexistuje shoda. Řada autorů se domnívá, že Chiariho malformace je spojena se zmenšenou velikostí zadní lebeční jámy, což vede k tomu, že jak struktury v ní umístěné rostou, začínají vystupovat okcipitálním foramenem. Jiní vědci naznačují, že Chiariho malformace se vyvíjí v důsledku zvětšeného mozku, který protlačuje obsah zadní lebeční jámy přes foramen magnum.

Hydrocefalus, při kterém se celkový objem mozku zvyšuje v důsledku zvětšení komor, může vyvolat přechod mírně vyjádřené anomálie do výrazné klinické formy. Vzhledem k tomu, že Chiariho malformace je spolu s dysplazií kostních struktur kraniovertebrálního spojení doprovázena nedostatečně vyvinutým vazivovým aparátem této oblasti, může každé traumatické poranění mozku vést ke zhoršení herniace cerebelárních mandlí do foramen magnum s foramen magnum. projevem klinického obrazu onemocnění.

Klasifikace

Chiari malformace se dělí na 4 typy:

• Chiari I malformace charakterizovaný sestupem cerebelárních mandlí pod foramen magnum. Obvykle se objevuje v dospívání nebo v dospělosti. Často doprovázená hydromyelií – akumulací mozkomíšního moku v centrálním kanálu míchy.
• Chiari II malformace se projevuje v prvních dnech po porodu. Kromě cerebelárních mandlí s touto patologií vystupuje přes foramen magnum také cerebelární vermis, medulla oblongata a čtvrtá komora. Chiariho malformace typu II je mnohem častěji spojena s hydromyelií než typu I a v naprosté většině případů je spojena s myelomeningokélou – vrozenou kýlou páteře.
• Chiari III malformace se liší tím, že cerebellum a medulla oblongata, které sestoupily přes foramen magnum, se nacházejí v meningokéle cervikokcipitální oblasti.
• Chiari IV malformace spočívá v hypoplazii (nedostatečném rozvoji) mozečku a není doprovázena jeho posunem kaudálním směrem. Někteří autoři tuto anomálii klasifikují jako Dandy-Walkerův syndrom, kdy se cerebelární hypoplazie kombinuje s přítomností vrozených cyst zadní jámy lební a hydrocefalu.

Malformace Chiari II a Chiari III jsou často pozorovány v kombinaci s jinými dysplaziemi nervového systému: heterotopie mozkové kůry, polymikrogyrie, anomálie corpus callosum, cysty foramen Mogentie, zauzlování Sylviova akvaduktu, hypoplazie subkortikální struktur, tentorium a falx cerebelli.

Příznaky Chiariho malformace

Nejčastějším typem Chiariho malformace, se kterým se v klinické praxi setkáváme, je typ I. Projevuje se jako hypertenze mozkomíšního moku, cerebellobulbární a syringomyelický syndrom a také poškození hlavových nervů. Malformace Chiari I se obvykle projevuje během puberty nebo v dospělosti.

Syndrom hypertenze mozkomíšního moku, který doprovází malformaci Chiari I, je charakterizován bolestmi hlavy v zadní části hlavy a krku, které se zesilují při kýchání, kašli, namožení nebo napětí šíjových svalů. Může se objevit zvracení, bez ohledu na příjem potravy a její povahu. Při vyšetření pacientů s Chiariho malformací je odhalen zvýšený svalový tonus na krku. Cerebelární poruchy zahrnují poruchy řeči (dysartrie), nystagmus a cerebelární ataxii.

Poškození mozkového kmene, jader hlavových nervů v něm umístěných a jejich kořenů se projevuje snížením zrakové ostrosti, diplopií, poruchou polykání, nedoslýchavostí jako je kochleární neuritida, systémovými závratěmi s iluzí rotace okolních předmětů, tinnitem, spánkem syndrom apnoe, opakující se krátkodobé ztráty vědomí, ortostatický kolaps. Pacienti s Chiariho malformací uvádějí zvýšené závratě a tinnitus při otáčení hlavy. Otočení hlavy u takových pacientů může vyvolat mdloby. Mohou být pozorovány atrofické změny v polovině jazyka a paréza hrtanu doprovázená chrapotem a dýchacími potížemi. Tetraparéza je možná při větším poklesu svalové síly na horních končetinách než na dolních končetinách.

V případech, kdy je malformace Chiari I kombinována se syringomyelií, je pozorován syringomyelický syndrom: senzorické poruchy disociovaného typu, necitlivost, svalová hypotrofie, pánevní poruchy, neuroartropatie a vymizení abdominálních reflexů. Někteří autoři zároveň upozorňují na rozpor mezi velikostí a lokalizací syringomyelické cysty a prevalencí senzorických poruch, stupněm paréz a chřadnutí svalů.

Malformace Chiari II a Chiari III mají podobné klinické projevy, které jsou patrné od prvních minut života dítěte. Malformace Chiari II je doprovázena hlučným dýcháním (vrozený stridor), obdobími krátkodobé zástavy dechu, oboustrannou neuropatickou parézou hrtanu a potížemi s polykáním při vhazování tekuté potravy do nosu. U novorozenců se malformace Chiari II projevuje také jako nystagmus, zvýšený svalový tonus na horních končetinách a cyanóza kůže, ke které dochází při krmení. Poruchy hybnosti mohou být vyjádřeny v různé míře a přejít do tetraplegie. Chiari III malformace má závažnější průběh a často jde o poruchu vývoje plodu, která je neslučitelná se životem.

diagnostika

Neurologické vyšetření a standardní seznam neurologických vyšetření (EEG, Echo-EG, REG) neposkytuje konkrétní údaje, které by umožnily stanovit diagnózu Chiariho malformace. Zpravidla odhalují pouze známky výrazného zvýšení intrakraniálního tlaku, tedy hydrocefalus. Rentgenové snímky lebky odhalují pouze kostní abnormality, které mohou doprovázet Chiariho malformaci. Proto před zavedením metod tomografického výzkumu do neurologické praxe představovala diagnostika tohoto onemocnění pro neurologa velké potíže. Nyní mají lékaři možnost takovým pacientům stanovit přesnou diagnózu.

Je třeba poznamenat, že MSCT a CT mozku při dobré vizualizaci kostních struktur kraniovertebrálního spojení neumožňují dostatečně přesné posouzení měkkých tkáňových útvarů zadní jámy lební. Proto je dnes jedinou spolehlivou metodou pro diagnostiku Chiariho malformace magnetická rezonance. Jeho provedení vyžaduje imobilizaci pacienta, proto se u malých dětí provádí ve stavu drogově navozeného spánku. Kromě MRI mozku je k detekci meningokély a syringomyelických cyst nutné provést také MRI páteře, zejména její krční a hrudní oblasti. V tomto případě by MRI studie měly být zaměřeny nejen na diagnostiku Chiariho malformace, ale také na hledání dalších vývojových anomálií nervového systému, které jsou s ní často kombinovány.

Léčba Chiariho malformace

Asymptomatická Chiariho malformace nevyžaduje léčbu. V případech, kdy se Chiariho malformace projevuje pouze bolestí v oblasti krku a okcipitální oblasti, se provádí konzervativní terapie, včetně analgetik, protizánětlivých a myorelaxačních léků. Pokud je Chiariho malformace doprovázena neurologickými poruchami (parézy, poruchy smyslového a svalového tonusu, poruchy hlavových nervů apod.) nebo bolestivým syndromem nereagujícím na konzervativní terapii, je indikována chirurgická léčba.

Nejčastěji používanou léčbou Chiariho malformace je kraniovertebrální dekomprese. Operace zahrnuje rozšíření foramen magnum odstraněním části týlní kosti; odstranění komprese mozkového kmene a míchy resekcí cerebelárních mandlí a zadních polovin prvních dvou krčních obratlů; normalizace cirkulace mozkomíšního moku všitím náplasti z umělých materiálů nebo aloštěpu do tvrdé pleny mozkové. V některých případech je Chiariho malformace léčena shuntovými operacemi k odvodu mozkomíšního moku z rozšířeného centrálního kanálu míchy. Mozkomíšní mok může být odváděn do hrudní nebo břišní dutiny (lumboperitoneální drenáž).

Předpověď

Typ Chiariho malformace má důležitou prognostickou hodnotu. V některých případech může Chiariho malformace I zůstat asymptomatická po celý život pacienta. Chiari III malformace je ve většině případů smrtelná. Když se objeví neurologické příznaky malformace Chiari I, stejně jako malformace Chiari II, je velmi důležitá včasná chirurgická léčba, protože výsledný neurologický deficit se i po úspěšné operaci špatně obnovuje. Podle různých údajů je účinnost chirurgické kraniovertebrální dekomprese 50–85 %.