Jak pomoci člověku se známkami mozkové dystonie

Dystonie jsou mimovolní svalové kontrakce, které mohou být dlouhodobé (přetrvávající) nebo se objevují a mizí (přechodné). Dystonie může způsobit, že lidé zaujmou abnormální polohy, jako je kroucení celého těla, trupu, končetin nebo krku.

• Dystonie může být důsledkem mutace nebo nemoci. Kromě toho může být dystonie způsobena některými léky.
• Svaly postižené části těla se stahují, mění svou polohu a zůstávají ve staženém stavu několik minut až hodin.
• Diagnóza je založena na příznacích a výsledcích lékařského vyšetření.
• Je žádoucí odstranit příčinu dystonie, ale pokud to není možné, mohou léky, jako jsou mírná sedativa, levodopa s karbidopou a botulotoxin, snížit závažnost symptomů.

Příčiny dystonie

Zdá se, že dystonie je důsledkem hyperaktivity v několika oblastech mozku:

• Bazální ganglia, která pomáhají iniciovat a vyhlazovat dobrovolné pohyby svalů, potlačují mimovolní pohyby a koordinují změny polohy těla.
• Talamus, který organizuje zprávy o pohybech svalů směřujících do az mozkové kůry
• Mozeček, který koordinuje pohyby těla, podporuje plynulé a přesné pohyby končetin a pomáhá udržovat rovnováhu.
• Mozková kůra (svinutá vnější vrstva mozkové tkáně – šedá hmota)

Umístění bazálních ganglií

Bazální ganglia jsou sbírka nervových buněk hluboko v mozku. Patří sem:

• Caudate nucleus (struktura ve tvaru C, která se zužuje a vytváří tenký ocas)
• Shell
• Bledý globus (umístěný vedle pláště)
• Subtalamické jádro
• Černá látka

Bazální ganglia pomáhají iniciovat a vyhlazovat pohyby svalů, potlačovat mimovolní pohyby a koordinovat změny polohy těla.

Výsledkem může být dystonie

• genetická mutace (primární dystonie);
• onemocnění nebo expozice léku (sekundární dystonie).

Některé typy dystonie mohou být způsobeny neuroleptiky a některými léky používanými ke snížení nevolnosti. Mezi takové dystonie patří šilhání, otáčení krku (křečovité torticollis) nebo záda, grimasy, svraštění rtů, vyplazování jazyka a kroucení rukou a nohou.

Některé příčiny dystonie

Některé příčiny dystonie

Dědičné poruchy, jako v případě generalizované dystonie a dystonie závislé na DOPA

Těžký nedostatek kyslíku v mozku (během porodu nebo později)

Toxické účinky způsobené akumulací určitých kovů (např. mědi u Wilsonovy choroby)

Léky používané ke snížení nevolnosti (antiemetika), jako je metoklopramid a prochlorperazin

Léky používané k léčbě psychózy (antipsychotika), jako je chlorpromazin, flufenazin, haloperidol a thiothixen

Typy a příznaky dystonie

Svaly postižené části těla se stahují a nutí ji do nepřirozené polohy. Svalové kontrakce mohou trvat několik minut až několik hodin, nebo se svaly mohou stahovat a uvolňovat nepředvídatelně.

Dystonie může zabrat

• jedna část těla (fokální dystonie);
• dvě nebo více sousedních částí těla (segmentální dystonie);
• dvě nebo více částí těla, které nejsou v těsné blízkosti (multifokální dystonie);
• trup a dvě různé části těla (generalizovaná dystonie).

Fokální a segmentální dystonie

Fokální dystonie postihují jednu část těla. Obvykle začínají ve věku 20 až 30 let, ale někdy začínají dříve.

Segmentální dystonie postihují několik částí těla, které jsou blízko u sebe.

Zpočátku se kontrakce (křeče) mohou vyskytovat periodicky nebo v souvislosti s určitými činnostmi. Křeče se mohou objevit, když část těla postižená dystonií dělá určité pohyby. V klidu takové křeče mizí. Po několika dnech, týdnech nebo letech se křeče stávají častějšími a přetrvávají i v klidu. Nakonec může dojít k patologickému, často bolestivému postavení postižené části těla. V důsledku toho se pacienti stávají zcela invalidní.

Následují příklady fokálních nebo segmentálních dystonií:

• Blefarospazmus: Tato dystonie postihuje především oční víčka. Oční víčka se periodicky nedobrovolně zavírají. Stává se, že nejprve se dystonie projeví pouze na jednom oku, ale poté se rozšíří na druhé. Zpočátku si pacienti většinou stěžují na časté mrkání a pocit podráždění očí nebo zvýšenou citlivost na ostré světlo. Mnoho postižených najde způsoby, jak udržet oči otevřené: blefarospazmus může být zmírněn zíváním, zpěvem nebo udržováním otevřených úst. S progresí onemocnění jsou tyto metody stále méně účinné. Blefarospazmus může významně zhoršit vidění, pokud oči nemohou být v případě potřeby otevřené.
• Křečovité torticollis. U křečovité torticollis postihuje dystonie krční svaly. Spasmodická torticollis, nazývaná také cervikální dystonie v dospělosti, je nejběžnější formou cervikální dystonie, nejčastější dystonie krčních svalů.
• Křečovitá dysfonie Svaly hlasivek se mimovolně stahují. Protože se tyto svaly podílejí na vytváření zvuků, pacient nemusí být schopen mluvit nebo se jeho hlas může stát napjatým, třesoucím se, chraplavým, náhlým, vrzavým, s důrazem na každou slabiku, šeptáním a obtížně srozumitelným.
• Profesionální dystonie Tyto dystonie se objevují pouze v jedné části těla. Často vznikají v důsledku přetěžování této partie, obvykle při nutnosti častého opakování stereotypních pohybů. Golfisté například zažívají nedobrovolné svalové křeče v rukou a zápěstích. Tyto křeče mohou znemožnit pokračování ve hře. Například, pokud hráč potřebuje trefit míč do jamky vzdálené 3 stopy, může se dostat do křeče a poslat míč 15 stop. Hudebníci, zejména pianisté, mohou pociťovat křeče v prstech, rukou a pažích, které jim brání hrát. Hudebníci, kteří hrají na dechové nástroje, zažívají křeče v ústech. Lidé, kteří hodně píší, mohou pociťovat přetrvávající spisovatelské křeče, což může být dystonie.
• Meigeho nemoc Tato dystonie je charakteristická kombinací mimovolního mrkání se žvýkacími pohyby, skřípáním zubů a grimasami. Toto onemocnění se také nazývá kraniální dystonie nebo blefarospasmus s oromandibulární dystonií. (“blepharo” – oční víčka, “oro” – ústa, “mandibulární” – týkající se čelistí). Obvykle začíná v pozdním středním věku.

Generalizované dystonie

Tyto dystonie postihují trup a dvě různé části těla. Gen zodpovědný za tato onemocnění je často dominantní. V těchto případech stačí mít pouze jednu kopii abnormálního genu, zděděného od jednoho rodiče, k vyvolání onemocnění. Generalizované formy dystonie mohou být následujících typů.

• Primární generalizovaná dystonie. Tato vzácná forma dystonie je progresivní a často dědičná. U mnoha dystonií tohoto typu bylo možné identifikovat gen, jehož mutace přispívá k rozvoji onemocnění. Nejčastěji se jedná o mutace v genu DYT1 . Dytonie, kterou způsobuje, se nazývá dystonie. DYT1 . Někteří lidé s tímto genem nemají žádné příznaky nebo pouze třes. V nejtěžších případech vedou mimovolní pohyby k přetrvávajícím, často různorodým, nepřirozeným pozicím. Postoje se mohou stát téměř trvalými (zafixovanými). Příznaky se obvykle poprvé objevují v dětství, často zahrnují kroucení chodidla při chůzi. Dystonie může postihnout pouze trup nebo nohu, ale často postihuje celé tělo a nakonec připoutá dítě na invalidní vozík. Když se dystonie objeví v dospělosti, obvykle začíná v obličeji nebo rukou a nejčastěji se nerozšíří do dalších částí těla. Neexistují žádné duševní poruchy.
• DOPA-dependentní dystonie Vzácná dědičná forma dystonie. Příznaky dystonie reagující na DOPA obvykle začínají v dětství. Nejčastěji dystonie začíná v jedné z nohou. Dítě začíná chodit po špičkách. Příznaky se zhoršují v noci. Pacient postupně ztěžuje chůzi a dystonie se rozšiřuje na obě paže a obě nohy. Některé děti však pociťují pouze mírné příznaky, jako jsou svalové křeče po cvičení. Některé příznaky se mohou objevit později a podobat se příznakům Parkinsonovy choroby. Pohyby se mohou zpomalit, pacient může mít potíže s udržením rovnováhy a může se objevit klidový třes rukou. U tohoto onemocnění lze symptomy výrazně zmírnit i malou dávkou levodopy. Pokud levodopa pomůže, diagnóza se považuje za potvrzenou.

• Dlouhodobé nepřirozené svalové kontrakce (dystonie) mohou být způsobeny léky na nevolnost nebo psychózu.
• Botulotoxin (stejný, který lze použít k odstranění vrásek) se používá k léčbě některých dystonií.

Diagnóza dystonie

• Vyšetření lékařem;
• Někdy jsou nutné testy k určení příčiny

Lékaři obvykle diagnostikují dystonii na základě příznaků a výsledků fyzického vyšetření.

Pokud mají lékaři podezření, že dystonie je způsobena zdravotním stavem, mohou být provedeny testy, jako je počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI), aby se zjistila příčina.

Léčba dystonie

• Náprava nebo odstranění příčiny
• Léky
• Někdy hluboká mozková stimulace
• fyzioterapie

Pokud je známa příčina dystonie, odstranění nebo neutralizace této příčiny obvykle křeče zmírní. Například léky používané k léčbě roztroušené sklerózy mohou snížit křeče spojené s onemocněním. Pokud je dystonie způsobena neuroleptiky, injekce nebo tableta difenhydraminu (difenhydramin) obvykle rychle zastaví křeče. Je vhodné přestat užívat neuroleptikum, které způsobuje dystonii.

na generalizovaná dystonie Nejčastěji se používají anticholinergika (jako je trihexyfenidyl nebo benztropin). Tyto léky blokují nervové impulsy, které způsobují křeče. Tyto léky však mohou zejména u starších lidí způsobit i řadu nepříjemných vedlejších účinků – zmatenost, ospalost, sucho v ústech, rozmazané vidění, závratě, zácpu, potíže s močením a ztrátu kontroly močového měchýře. Obvykle se předepisují benzodiazepiny (mírné sedativum), jako je klonazepam, baklofen (svalové relaxancium) nebo obojí. Baclofen se užívá ústy nebo se dodává pumpou implantovanou do páteřního kanálu.

Pokud je generalizovaná dystonie závažná nebo nereaguje na léky, může být provedena hluboká mozková stimulace. Během tohoto postupu jsou drobné elektrody chirurgicky implantovány do bazálních ganglií (shluk nervových buněk, které pomáhají iniciovat a vyhlazovat dobrovolné pohyby svalů). Elektrody vysílají malé elektrické impulsy do specifických oblastí bazálních ganglií, které způsobují dystonii, což pomáhá snižovat příznaky.

Někteří lidé, zejména děti, s dystonií závislou na DOPA se dramaticky zlepší léčbou levodopou a karbidopou.

na fokální nebo segmentální dystonie nebo generalizovaná dystonie postihující převážně jednu část těla , preferovanou léčbou je botulotoxin (bakteriální toxin, který se používá k paralýze svalů nebo k léčbě vrásek). Aplikuje se do hyperaktivních svalů. Pod vlivem toxinu se sval přestane stahovat, ale to neovlivňuje nervy. Tyto injekce jsou zvláště užitečné při blefarospazmu a křečovité torticollis. Injekce je však nutné opakovat přibližně každé 3 až 4 měsíce, protože botulotoxin časem ztrácí účinnost. U některých lidí, kteří dostávají opakované injekce botulotoxinu, tělo produkuje protilátky, které toxin inaktivují. Pokud jsou postižené svaly velmi malé nebo hluboké, lze k identifikaci svalů, do kterých má být lék injikován, použit elektromyografii (stimulující svaly a zaznamenávání jejich elektrické aktivity).

Některým pacientům, zejména těm, kteří podstoupili injekce botulotoxinu, je fyzikální terapie prospěšná.