Gilbertův syndrom. Příznaky a léčba, co to je, co je nebezpečné, analýza, diagnostika, klinická doporučení

Gilbertův syndrom je založen na poruše metabolismu bilirubinu, jehož hladina se zvyšuje v krevním séru, což vede k epizodám žloutenky. Toto onemocnění je rizikovým faktorem pro rozvoj cholecystitidy a onemocnění žlučových kamenů. Aby se předešlo těmto a mnoha dalším komplikacím, je nutné získat kvalifikovanou lékařskou péči. V ON CLINIC se můžete objednat ke gastroenterologovi nebo hepatologovi, nechat si vyšetřit nejen játra, ale celý trávicí systém a začít odstraňovat zjištěné poruchy s přihlédnutím k aktuální příčině.

Proč vzniká Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom je nejčastější u mužů. Bilirubin je žlučové barvivo, které vzniká při rozpadu hemoglobinu červených krvinek. Má dva zlomky: vázaný a volný. Nepřímý bilirubin je v játrech neutralizován, protože má cytotoxický účinek.

U Gilbertova syndromu dochází k poruše využití bilirubinu v důsledku mutace v genu, který kóduje specifický enzym UDP-glukuronyltransferázu. Snížení jeho aktivity vede ke ztrátě jedné z důležitých funkcí hepatocytů – vstřebávání a vylučování nepřímého bilirubinu. V důsledku toho se začne hromadit v tkáních a způsobí jejich žloutnutí. Gilbertův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem, přenáší se z jednoho rodiče na dítě.

Následující faktory mohou vyvolat exacerbaci onemocnění:

• prodloužený hlad;
• dehydratace těla;
• fyzická únava;
• negativní dopad psycho-emocionálního traumatu a stresu;
• infekční patologie;
• pití alkoholu;
• užívání hormonálních činidel, antibiotik, léků obsahujících kofein.

K provokujícím faktorům lze přidat i chirurgické intervence. U některých žen se známou genovou mutací se Gilbertův syndrom rozvíjí na pozadí menstruace a užívání hormonálních léků.

Příznaky Gilbertova syndromu

Nejčastěji se specialisté setkávají s Gilbertovým syndromem, který se objevuje po virové hepatitidě. Příznaky onemocnění závisí na závažnosti stavu pacienta. Patologie má vlnovitý průběh.

Hlavním projevem onemocnění je zežloutnutí kůže a sliznic. Žloutnutí tkání může být buď rozsáhlé, nebo lokalizované, když je postižena oblast úst a nosu, chodidel a dlaní. Exacerbace se objevuje náhle bez varovných příznaků, téměř okamžitě po rozvoji infekčního onemocnění nebo působení jiného predisponujícího faktoru.

Kromě žloutenky pacienti pociťují bolest v pravém hypochondriu. Mezi další příznaky patří břišní diskomfort, fyzická slabost, zvýšené pocení, nevolnost a střevní poruchy. U pacientů se syndromem se může objevit nadýmání, známky exacerbace cholecystitidy a onemocnění žlučníku.

Gastrointestinální vyšetření za 1 den! Propagace -20 %

Kompletní vyšetření nebo potřebné diagnostické postupy na výběr: konzultace s gastroenterologem, gastroskopie, kolonoskopie, ultrazvuk.

diagnostika

Přítomnost Gilbertova syndromu lze určit charakteristickými klinickými projevy, výsledky laboratorních testů a funkční diagnostikou. Specialisté navíc určitě předepíší ultrazvuk gastrointestinálního traktu.

Specialista pečlivě studuje anamnézu pacienta, stanoví přesný věk nástupu prvních příznaků onemocnění, nástup možných predisponujících faktorů, přítomnost chronických doprovodných patologií, které mohou vyvolat zežloutnutí kůže a sliznic.

Při palpaci jsou játra pacienta nejčastěji zvětšena. Na základě výsledků testů odborníci zjistí porušení normálních hladin celkového bilirubinu v krvi pacienta se syndromem. Pokles její hladiny po užití fenobarbitalu a reverzní zvýšení po delším hladovění nebo užívání kyseliny nikotinové nám umožňuje potvrdit diagnózu. Změny v genu, který kóduje konkrétní jaterní enzym, se zjišťují při genetickém testování.

Někdy, aby se vyloučily závažné komplikace Gilbertova syndromu ve fungování jater, je předepsána punkční biopsie. Onemocnění je nutné odlišit od jaterní cirhózy, posthepatitidy hyperbilirubinémie a destrukce červených krvinek na pozadí hemolytické anémie.

Pokud máte příznaky Gilbertova syndromu, měli byste nás co nejdříve kontaktovat pro diagnostiku. Pokud budete varovné signály těla ignorovat, mohou nastat komplikace.

Velkou roli hraje i genetický faktor. Onemocnění se někdy dlouho neprojeví, ale pokud mají příbuzní známky a příznaky Gilbertova syndromu, nebo je u někoho zaznamenána v anamnéze, je nutné pravidelně podstupovat zdravotní kontrolu.

Stále máte otázky?
Chcete vědět více a zkontrolovat ceny?
Můžete nás kontaktovat telefonicky
+7 495 223-22-22 nebo si zavolejte

Vlastnosti léčby

Specifická medikamentózní terapie Gilbertova syndromu není nutná. Hlavní důraz v terapii by měl být kladen na dodržování diety a denního režimu. Jakákoli fyzická aktivita, trénink nebo psycho-emocionální únava jsou zakázány. Je nutné se vyvarovat opalování, pití alkoholických nápojů a užívání léků s hepatotoxickými vlastnostmi. Kromě toho jsou předepsány léky, které snižují množství bilirubinu v krvi, včetně adsorbentů, jakož i hepatoprotektivních látek a multivitaminových komplexů.

Dieta #5 pro Gilbertův syndrom

Dieta č. 5 se používá při exacerbaci Gilbertova syndromu. Z jídelníčku jsou vyloučena tučná masa, smažená a kořeněná jídla a konzervy. Tato dieta se používá při komplexní léčbě onemocnění jater, žlučníku a žlučových cest. Hlavním cílem diety č. 5 je snížení zátěže hepatobiliárního systému, zlepšení tvorby žluči a sekrece žluči a snížení obsahu tuku v játrech.

• Omezte příjem tuků, zejména těch živočišného původu, jako je máslo, margarín, mléko, smetana a masné výrobky. Přednost se dává libovým rybám, mořským plodům a nízkotučným mléčným výrobkům. To pomůže pacientům s Gilbertovým syndromem stabilizovat jejich stav a poskytnout terapii s přihlédnutím k počáteční příčině patologie.
• Zvyšte příjem bílkovin, nejlépe rostlinného původu, jako jsou fazole, hrách, sója. Snížení množství masných výrobků.
• Zvýšení množství vlákniny ve stravě. Lidé s Gilbertovým syndromem, bez ohledu na příčiny a příznaky, potřebují jíst zeleninu, ovoce a obiloviny, aby stimulovali střevní peristaltiku a zabránili zácpě.
• Odstraňte kořeněná a tučná jídla, která mohou vyvolat hojnou sekreci žluči a zvýšit zátěž jater. Někdy může být příčinou Gilbertova syndromu jejich zvýšený obsah ve stravě.
• Jídla by měla být dílčí, v malých porcích. Pacientům se syndromem se doporučuje jíst 5-6krát denně.
• Omezení příjmu soli, které pomáhá vyhnout se zadržování tekutin v těle, snižuje zátěž ledvin.

Dieta č. 5 je účinná u mnoha onemocnění jater a žlučových cest, které Gilbertův syndrom doprovázejí: chronická hepatitida, cholecystitida, cholelitiáza. Terapeutická výživa pomáhá snížit zánět a zlepšit funkci jater a žlučovodů.

Prevence Gilbertova syndromu

Hyperbilirubinémie u lidí s Gilbertovým syndromem může mít benigní průběh a nevyvolává patologické změny v trávicím traktu. K tomu je nutné pravidelně podstupovat preventivní prohlídky, diagnostiku a rychle a účinně léčit vznikající patologie jater, žlučníku a celého hepatobiliárního systému. Doporučuje se vyhnout se dlouhodobému půstu, intenzivnímu sportovnímu tréninku a pití silných alkoholických nápojů ve velkém množství.

Výhody léčby Gilbertova syndromu na ON CLINIC

• Integrovaný přístup k výběru léčebného režimu pro jaterní patologie
• Pečlivý výběr léků
• Vypracování individuálního výživového plánu v rámci předepsané diety
• Nejlepší hepatologové v Moskvě poskytují konzultace.

Reference

• Klepikova T.A., Votyakova O.I., Chekalova A.A., Shemanaeva E.V. Vznik cholelitiázy u dítěte s Gilbertovým syndromem a anomálií žlučníku. Bulletin IvSMA. 2014; 4.
• Nemoci jater a žlučových cest. Ed. V.T. Ivashkina. M.: M-Vesti, 2005: 536.
• Gončarik I.I., Kravčenko Yu.S. Gilbertův syndrom: patogeneze. Klinická medicína. 2001; 4:40–4.
• Maev I.V., Orlov L.L. Benigní hyperbilirubinémie. Klinická medicína. 1999; 6: 9–14.

Článek zkontrolován lékařem

Čižiková Marina Dmitrievna

Gastroenterolog, hepatolog, alergolog-imunolog, lékař nejvyšší kategorie, odborný lékař, přednosta. odd. gastroenterologie a hepatologie

Jedná se o dědičné onemocnění, při kterém dochází k narušení metabolismu bilirubinu, což může vyústit až v rozvoj žloutenky.

Gilbertův syndrom se dědí, když oba rodiče mají abnormální geny. Jejich děti přitom mohou být zdravé.

Jak často se vyskytuje?

Jedná se o jedno z nejčastějších genetických onemocnění, které se vyskytuje u 7–10 % světové populace. Muži onemocní 3-4krát častěji, což souvisí s inhibičním účinkem testosteronu na hlavní enzym podílející se na metabolismu bilirubinu (glukuronyltransferázu).

Je zajímavé, že v 68 % případů je izolované zvýšení bilirubinu (při absenci zvýšení jiných biochemických markerů) v krvi (především díky nepřímé frakci) spojeno s přítomností Gilbertova syndromu u pacienta.

Jaký je mechanismus rozvoje Gilbertova syndromu?

Vznik onemocnění je založen na mutaci genu lokalizovaného na 2. chromozomu (2q37). Tento gen kóduje tvorbu enzymu, glukuronyltransferázy, která v játrech kombinuje volný (nepřímý bilirubin) s kyselinou glukuronovou a přeměňuje tento bilirubin na konjugovaný (přímý bilirubin). Díky této mutaci je množství tohoto enzymu sníženo nebo nefunguje dobře. V důsledku toho se v těle vyvinou zvýšené hladiny nepřímého bilirubinu.

Je důležité si uvědomit, že tento typ enzymu se také podílí na vazbě metabolitů a léčiv, přeměňuje je na formy rozpustné ve vodě vhodné k vyloučení z těla.

Stížnosti pacientů s Gilbertovým syndromem

Přítomnost stížností u pacientů s tímto onemocněním závisí na závažnosti mutace. K nástupu onemocnění nejčastěji dochází v období hormonálních změn – v prepubertálním a pubertálním věku. Průběh Gilbertova syndromu je chronický, zvlněný, NE progresivní. Často ve věku 40-45 let se klinické projevy onemocnění snižují.

U homozygotního nosičství (když je abnormální gen přítomen v páru chromozomů) je pozorováno výraznější zvýšení nepřímého bilirubinu, doprovázené:

• žloutenka (skléra, kůže, dlaně, chodidla, nasolabiální trojúhelník jsou zbarveny žlutě, hyperpigmentace na obličeji, možná xantelasma)
• dyspeptické potíže (bolest v pravém hypochondriu, epigastriu, nevolnost, pálení žáhy, ztráta chuti k jídlu, poruchy střev)
• zvýšená slabost, únava, depresivní stav.

U heterozygotů (abnormální gen je přítomen pouze v jednom chromozomu) je onemocnění nejčastěji asymptomatické (v latentní formě), jen někdy doprovázené mírným zvýšením bilirubinu.

Příčiny exacerbace onemocnění

Exacerbace u pacientů s tímto syndromem trvají 10-14 dní. Zhoršení stavu je způsobeno faktory, které vedou k supresi nebo blokaci enzymu glukuronyltransferázy:

• akutní infekce;
• horečka;
• půst;
• dehydratace;
• hyperinsolace (dlouhodobé vystavení slunci);
• fyzický nebo psycho-emocionální stres;
• konzumace velkých dávek alkoholu;
• užívání některých léků (sulfonamidy, glukokortikoidy, salicyláty, paracetamol, chloramfenikol, rifampicin, hormonální antikoncepce, androgeny, kyselina nikotinová, klofibrát, simvastatin, ketotifen, kofein).

Existují nějaké komplikace s Gilbertovým syndromem a proč je nebezpečný?

Onemocnění patří do skupiny benigních hyperbilirubinémií, kdy nedochází k poškození jater. Kromě toho je Gilbertův syndrom spojen s řadou onemocnění a stavů:

• U 88–96 % pacientů se vyskytuje dyskineze žlučníku s poklesem jeho kontraktilní funkce a zvýšeným rizikem onemocnění žlučových kamenů.
• U 60 % pacientů byl při aktivním užívání řady léků zjištěn pokles funkčního stavu jaterní detoxikační funkce a riziko medikamentózní hepatitidy.
• 30 % pacientů má onemocnění horního gastrointestinálního traktu (GERD s alkalickým refluxem, ezofagitida, gastroduodenitida, peptický vřed, duodenogastrický reflux)
• U 30–40 % pacientů je hladina hemoglobinu zvýšená na více než 160 g/l.
• U 38,6 % pacientů je onemocnění kombinováno s vegetativně-vaskulární dystonií, esenciálním třesem, zvýšenou úzkostí a podezřívavostí a sklonem k depresivním poruchám.
• Gilbertův syndrom může být spojen i s dalšími dědičnými chorobami (Wilsonova choroba, hemochromatóza, celiakie), dysplazie pojivové tkáně (vysoká postava, astenická konstituce, Marfanův syndrom).

Jak je diagnostikován Gilbertův syndrom?

Na Gilbertův syndrom lze podezřívat především při zjištění zvýšené hladiny celkového bilirubinu v krvi, obvykle ne více než 2–3krát (obvykle ne vyšší než 68, maximální zaznamenané je 85–125 μmol/l), a to především z důvodu volný (nepřímý) zlomek.

Přitom ostatní jaterní enzymy – ALT, AST, ALP, GGT, LDH – jsou v normě. Markery virové hepatitidy (HBsAg, antiНСV) jsou negativní.

Hlavní metodou dokazování SJ je dnes genetické testování na mutace (UGT1A1), ve kterém je detekován homozygotní přenos (TA)7/(TA)7 nebo heterozygotní přenos (TA)6/(TA)7.

Pozitivní vlastnosti Gilbertova syndromu

Pacienti s tímto onemocněním mají oproti ostatním lidem důležité výhody, kterých si uvědomí, pokud dodržují „5 základních pravidel“.

• samotná játra netrpí, nikdy se v nich nevyvine zánět (hepatitida) a cirhóza;
• snižují se rizika aterosklerózy, rakoviny tlustého střeva, Crohnovy choroby a vaskulárních lézí u diabetes mellitus (byl objeven antioxidační účinek nepřímého bilirubinu);
• dlouhá životnost!

„5 základních pravidel“ pro pacienty s Gilbertovým syndromem

1. Vyhněte se obdobím dlouhodobého půstu.
2. Omezte pobyt na slunci.
3. Vyhněte se psycho-emocionálnímu a fyzickému přepětí.
4. Omezte příjem léků, zejména: klofibrát, atorvastatin, simvastatin, ketotifen, paracetamol, salicyláty, ibuprofen, ketoprofen, glukokortikoidy, antibiotika (sulfonamidy, rifampicin, chloramfenikol, ampicilin, amoxicilin), c. estrogeny, kyselina nikotinová, diakarb, mentol.
5. Postupujte podle „diety č. 5“.

Základní principy „diety č. 5“

Jezte 4-5x denně, v malých porcích, jídlo by mělo být pouze teplé.

• tučná jídla, tuky na vaření, sádlo;
• čerstvé pekařské výrobky, pečivo (koláče, palačinky, lívanečky, smažené koláče atd.);
• polévky s masem, rybami a houbovými vývary;
• tučné druhy hovězího, jehněčího, vepřového, husího, kachního, kuřecího;
• tučné ryby (hvězdový jeseter, beluga, sumec);
• houby, špenát, šťovík, ředkvičky, křen, zelená cibule, nakládaná zelenina;
• konzervy, uzené zboží, kaviár;
• zmrzlina, smetanové výrobky, čokoláda;
• fazole, hořčice, pepř, křen;
• černá káva, kakao, studené nápoje;
• brusinky, kyselé ovoce a bobule, natvrdo vařená a smažená vejce.

Doporučené potraviny a nápoje:

• včerejší upečený chléb nebo sušený pšeničný nebo žitný chléb, obyčejné sušenky;
• pokrmy z mouky, obilovin, luštěnin a těstovin – zvláště se doporučují drobivé poloviskózní kaše, nákypy, kastrol, ovesné vločky a pohanka;
• polévky ze zeleniny, obilniny, těstoviny v zeleninovém vývaru nebo mléčné polévky;
• pokrmy z libového hovězího masa, drůbeže, vařené nebo pečené po uvaření, na kousky nebo sekané, mléčné klobásy;
• libové ryby (treska, candát, štika, kapr) vařené nebo dušené;
  nekyselé kysané zelí, konzervovaný zelený hrášek, zralá rajčata;
• vejce – ne více než jedno denně jako přídavek k pokrmům, proteinová omeleta;
• ovoce a bobule kromě velmi kyselých, konzervované ovoce, kompoty, kissels, citron (s čajem), cukr, džem, med;
• mléko s čajem, kondenzované mléko, sušené mléko, nízkotučný tvaroh, zakysaná smetana v malém množství, jemné sýry (holandské atd.), tvaroh a tvarohové výrobky;
• máslo, rostlinný olej (až 50 g denně);
• namočený sleď, lisovaný kaviár, saláty a vinaigretty, želé ryby;
  čaj a slabá káva s mlékem, nekyselé ovocné a bobulovité šťávy, rajčatová šťáva, šípkový nálev.

Je u Gilbertova syndromu indikována medikamentózní léčba?

Při zvýšení bilirubinu nad 50 μmol/l se doporučují léky s obsahem fenobarbitalu, který zvyšuje aktivitu enzymu glukuronyltransferázy:

• valocordin (nebo corvalol) 1 kapka/rok života u dětí; 20-30-40 kapek. pro dospělé 2-3krát denně po dobu 7-10 dnů;
• Kromě toho mohou být adsorbenty doporučeny po dobu 7 dnů.

Při přetrvávajícím vzestupu celkového, nepřímého bilirubinu, stejně jako při výskytu zvýšení přímého bilirubinu, je nutné užívat UDCA (Urdoxa, Ursofalk, Ursosan) 10-12 mg/kg/den po dobu 1-3 měsíců, profylaktické kúry 1-3 měsíce (jaro-podzim) ročně .

Včasné rozpoznání a korekce Gilbertova syndromu je zásadní pro prevenci gastrointestinálních onemocnění, zejména cholelitiázy.

Pokud máte obavy z výše popsaných příznaků nebo máte podezření, že máte Gilbertův syndrom, přijďte na konzultaci do Odborného gastroenterologického centra. Máme všechny možnosti pro diagnostiku, léčbu a sledování tohoto onemocnění!

Autor
gastroenterolog kandidát lékařských věd, docent Mekhtieva Olga Aleksandrovna

Otevírací dobu můžete zkontrolovat na stránce specialisty.