Diagnóza polycystické choroby ledvin
Polycystické onemocnění ledvin je geneticky podmíněné onemocnění charakterizované vznikem a postupným zvětšováním cyst v obou ledvinách. Nemoc se vyvíjí na pozadí dědičné predispozice a postupuje po celý život.
Hlavním kritériem pro PBP při ultrazvukovém vyšetření ledvin by mělo být:
- více než 2 cysty v jedné nebo obou ledvinách před dosažením věku 30 let;
- více než 2 cysty v každé ledvině ve věku od 30 do 59 let;
- více než 4 cysty v každé ledvině u pacientů starších 60 let.
Patologický proces vede k atrofii fungujícího parenchymu a v konečném důsledku k rozvoji chronického selhání ledvin.
Hlavními mechanismy rozvoje renální dysfunkce v konečném stádiu chronického onemocnění ledvin jsou: zvětšení cyst s postupnou náhradou funkčního parenchymu, obstrukce a komprese tubulů, infekce cyst a zánět ledvin.
Je diagnostikována především u dospělých ve věku 20 až 40 let. Polycystické onemocnění ledvin se vyskytuje i u novorozenců a dětí. V tomto případě je diagnóza stanovena in utero nebo bezprostředně po narození. Tento typ polycystické ledviny se vyznačuje těžším průběhem onemocnění. Často doprovázené makro nebo mikrohematurií a těžkou hypertenzí.
Hadassah Medical Moscow je oficiální moskevské zastoupení jedné z nejlepších nemocnic v Izraeli (se sídlem v Jeruzalémě). Lidé s polycystickou chorobou ledvin (PKD), kteří k nám přicházejí, podstupují komplexní vyšetřovací a léčebné procedury na stejně vysoké úrovni jako na izraelské klinice. Technologické inovace a vysoce kvalifikovaní lékaři, za kterými pacienti dříve jezdili do zahraničí, jsou nyní k dispozici v Moskvě.
Specialisté Hadassah se řídí mezinárodními klinickými směrnicemi s prokázanou účinností a zárukou kvality. Na základě indikací se vytváří mezioborový tým specialistů s celosvětovou reputací.
Klasifikace
Neexistuje žádná obecně uznávaná klasifikace polycystických ledvin. Moderní odborníci rozlišují 2 hlavní varianty onemocnění v závislosti na typu dědičnosti:
- Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD). Je charakterizován pomalým, ale progresivním růstem cystických útvarů. Patologie je obvykle diagnostikována u lidí starších 30 let, proto se nazývá dospělá forma. ADPKD se vyvine v 50 % případů, pokud je tento stav diagnostikován otci nebo matce. Může se také jednat o spontánní mutaci spíše než o dědičný faktor, který se účastní.
- Autosomálně recesivní polycystická nemoc (ARPD). Patologie je často zjištěna ve fázi nitroděložního vývoje plodu při ultrazvukovém screeningu nebo bezprostředně po narození dítěte, proto se tento stav nazývá infantilní forma. Vývoj ARPP je spojen s genovou mutací. Pokud jsou oba rodiče přenašeči tohoto mutantního genu, rozvine se u dítěte polycystické onemocnění ve 25 % případů. Vyznačuje se závažnějším (ve srovnání s autozomálně dominantním typem) průběhem.
Příznaky polycystické choroby ledvin
Onemocnění postupuje latentně po mnoho let. Patologický proces je zjištěn náhodou při běžném ambulantním vyšetření.
V prvních letech se onemocnění může vyvíjet asymptomaticky. První příznaky se stanou patrnými, když cysty začnou obsazovat významnou část ledvin a narušují jejich funkci.
- zvýšený krevní tlak;
- objevuje se žízeň a polyurie (zvýšená tvorba moči);
- chuť k jídlu klesá, objevují se bolesti hlavy a pracovní kapacita se zhoršuje;
- v dolní části zad se objevuje pocit tíhy a tupá bolest.
Pokud jsou v moči leukocyty, znamená to infekci. Tento stav může vést k hnisání cyst nebo pyelonefritidě. Tento stav je doprovázen výrazným zvýšením tělesné teploty a zvýšením známek intoxikace.
Dětské polycystické onemocnění ledvin se projevuje již in utero. Známky této patologie jsou detekovány ultrazvukem.
Dětské polycystické onemocnění má některé specifické vlastnosti:
- cysty jsou malé velikosti a nacházejí se u plodu v pozdních fázích těhotenství;
- Kromě cyst se mohou objevit kameny v ledvinách;
- dítě zažívá zmenšení velikosti hrudníku;
- znatelné zvětšení jater;
- je pozorována náhrada jaterní tkáně pojivovou tkání (renální fibróza).