Co je Parkinsonova nemoc

Parkinsonova choroba Parkinsonova choroba je druhé nejčastější neurodegenerativní onemocnění u lidí (po Alzheimerově chorobě), s celkovou prevalencí přibližně 200 případů na 100 000 obyvatel. Typicky se onemocnění rozvíjí ve stáří – po 60 letech, přičemž přibližně každý desátý pacient má PD před 50. rokem a každý dvacátý – před 40. rokem věku.

Co způsobuje Parkinsonovu nemoc?

V 5–10 % případů jsou příčinou onemocnění mutace určitých genů. Každá genetická forma onemocnění má své vlastní charakteristiky v závislosti na postiženém genu. Typ dědičnosti může být buď autozomálně dominantní (v tomto případě se onemocnění obvykle vyskytuje v rodině) nebo autozomálně recesivní (v tomto případě se onemocnění může objevit v rodině poprvé).
V naprosté většině případů je však onemocnění sporadické a přesná příčina jeho rozvoje není v současné době známa.
Genetické i sporadické formy Parkinsonovy nemoci jsou založeny na akumulaci patologických forem speciálního proteinu, alfa-synukleinu, který se nachází ve shlucích v postižených nervových buňkách. Způsobují narušení správného fungování neuronů a přenášejí se z jedné oblasti mozku do druhé, což způsobuje progresi onemocnění a šíření příznaků.
Jednou z hlavních oblastí mozku, která je postižena Parkinsonovou nemocí, je substantia nigra, odumírání jejích buněk vedoucí k hlavním motorickým projevům nemoci. Nyní se přitom ukázalo, že nemoc se neomezuje pouze na tuto oblast a postihuje mnoho dalších oblastí mozku.

Jak se Parkinsonova nemoc projevuje?

Parkinsonova nemoc je charakterizována kombinací motorických a nemotorických symptomů.
Mezi motorické (nebo pohybové) projevy onemocnění patří:

třes: Parkinsonova nemoc je charakterizována „klidovým třesem“, to znamená, že třes je nejvíce znepokojující v uvolněném stavu a klesá s pohybem;
pomalost pohybu, která se projevuje v podobě poruch chůze – zpomaluje se, zkracují se kroky, při chůzi se objevuje šourání a v pozdějších fázích – dupání na místě a neschopnost udělat další krok; jemné motorické dovednosti v rukou jsou narušeny, což vede ke změnám rukopisu (zmenšuje se a je nerovnoměrné), je obtížné dělat známé věci – čistit si zuby, zavazovat tkaničky, vytahovat malé věci z kapes; mimika je méně živá, řeč se zpomaluje a stává se monotónnější;
ztuhlost nebo zvýšený tonus, který je pociťován jako ztuhlost a napětí ve svalech a může vést k bolesti končetin;
poruchy držení těla: shrbení, naklánění těla dopředu nebo na stranu, nestabilita při chůzi, která může vést k pádům.
Neméně důležité jsou četné nemotorické projevy onemocnění:
ztráta nebo snížení čichu;
zácpa;
močové a sexuální dysfunkce: časté a imperativní močení, neúplné vyprázdnění močového měchýře, potíže se zahájením močení, erektilní dysfunkce, snížené libido;
Ortostatická hypotenze: prudký pokles krevního tlaku při vstávání, při fyzické námaze, po jídle, který se může projevit jako ztmavnutí očí, závratě, slabost, ospalost po jídle;
porušení pocení a slinění;
porucha spánku: potíže s usínáním a udržením spánku (nespavost), nadměrná denní ospalost a zvláštní stav zvaný „porucha chování při rychlém pohybu očí“, který je charakterizován mluvením a křikem ve spánku, aktivními pohyby končetin a trupu během spánku, během nočních můr mohou pacienti vyskočit z postele, stávkovat a po probuzení si pacienti nepamatují, co se stalo;
emoční poruchy – snížená nálada, deprese, úzkost, apatie (podrobněji viz brožura Společnosti pohybových poruch);
kognitivní poruchy (podrobněji viz brožura Movement Disorder Society).

Přečtěte si více

Co dalšího je třeba změnit při výměně rozvodového řemene a řemene alternátoru - A6 C5 4B - Fóra Audi Clubu Piter

Kromě toho existuje několik různých formy Parkinsonovy choroby — pro některé je charakteristický rozvoj všech hlavních motorických projevů (tato forma se nazývá smíšený), ale jiní nemusí mít třes (tato forma se nazývá akineticko-rigidní), zatímco u jiných se naopak třes končetin dostává do popředí a je nejvíce invalidizujícím příznakem (tato forma se nazývá třes).

Jak se diagnostikuje Parkinsonova choroba?

Diagnóza Parkinsonovy choroby je primárně klinická, to znamená, že ji může stanovit neurolog během průzkumu a vyšetření pacienta. Pro tento účel existují speciální mezinárodní diagnostická kritéria, která používají lékaři z celého světa. Pro diagnostiku je důležité také posouzení pokročilosti onemocnění a účinnosti léčby.
Všechny projevy nemoci však nejsou ojedinělé pro Parkinsonovu nemoc a mohou se vyskytovat u řady dalších onemocnění. V tomto ohledu je důležité vyloučit jiné příčiny příznaků, na které vám lékař může předepsat další vyšetření.
Hraje to velkou roli MRI mozku, který pomáhá vidět struktury nervového systému. Při provádění standardního MRI protokolu u pacienta s Parkinsonovou chorobou neprojeví žádné specifické změny, ale umožní vyloučit jiná onemocnění (mrtvice, nádor, traumatické poranění, patologické hromadění kovů apod.).
Jedním z posledních úspěchů byl vývoj speciální protokol MRI, který může přímo potvrdit přítomnost onemocnění. Nedávno bylo možné provést takový výzkum v našem centru. Tato studie se provádí na ultra-high-field tomografu (3T) ve speciálním režimu SWI nebo T1* a umožňuje vidět poškození substantia nigra – speciální oblasti, jejíž postižení je klíčovým příznakem Parkinsonovy choroby. – zvláštním příznakem nepřítomnosti nigrosomu-1 nebo “příznaku vlaštovčího ocasu”.
Další metodou, která nám umožňuje zjistit poškození substantia nigra a vyloučit jiné příčiny parkinsonismu, je transkraniální sonografie substantia nigra, kterou provádíme v našem Centru na oddělení ultrazvukové diagnostiky. Fenomén „hyperechogenity“ stopek středního mozku odhalený během studie je celosvětově uznávaným biomarkerem charakteristickým pro Parkinsonovu nemoc a zřídka se vyskytuje u jiných patologií.
Při podezření na dědičnou formu onemocnění vás lékař může také odeslat na vhodnou diagnostiku DNA.

Léčba Parkinsonovy choroby

přípravky levodopy;
agonisté dopaminového receptoru;
inhibitory katechol-ortho-methyltransferázy (COMT);
inhibitory monoaminooxidázy B (MAO-B);
amantadiny;
centrální anticholinergika

Léky první volby u Parkinsonovy nemoci zůstávají různé formy levodopy a agonistů dopaminových receptorů. Léky z jiných skupin se používají buď v nejranějších stadiích onemocnění, nebo naopak v pokročilé fázi patologického procesu.
Všechna předepsaná antiparkinsonika se musí užívat nepřetržitě, bez přerušení. Je třeba si uvědomit, že když přestanete užívat léky, všechny příznaky onemocnění se vrátí. To je nebezpečné zejména v pozdějších fázích onemocnění, kdy vysazení léků může způsobit prudké zhoršení stavu.
Kromě toho může lékař předepsat další léky, které nejsou specifické pro Parkinsonovu chorobu, ale jsou zaměřeny specificky na určité rušivé příznaky (třes, poruchy močení, emoční poruchy atd.).
Vzhledem k progresi onemocnění a zhoršování příznaků je nutné pravidelně revidovat léčebný režim a zvyšovat dávkování užívaných léků. Když pacient poprvé začne užívat antiparkinsonika, zlepšení je obvykle pozorováno během dne. Nicméně, jak nemoc postupuje, pacient si může všimnout zhoršení symptomů před užitím další dávky léku, taková období se nazývají „off period“. Po další dávce léku se stav opět zlepšuje; Během tohoto období se u pacientů také mohou vyvinout mimovolní pohyby (kroucení, otáčení) nazývané dyskineze.
Pokud tyto „pauzy“ a dyskineze významně zhoršují denní aktivitu a nereagují na změny v terapii, může s vámi váš lékař probrat možnost chirurgické léčby tohoto stavu. V současnosti se používají dva přístupy: stereotaktická destrukce subkortikálních jader a stimulace hlubokých mozkových struktur pomocí implantovaných elektrod (DBS). Každá metoda má své indikace a kontraindikace, výhody a nevýhody a rozhodnutí o tom, která metoda je lepší, závisí na mnoha faktorech a provádí se individuálně pro každého pacienta. Je důležité si uvědomit, že chirurgický zákrok je doplňkem terapie a neumožňuje zcela opustit léky. Více informací o DBS naleznete v brožuře Movement Disorder Society.

Přečtěte si více

Jadeit: vlastnosti kamene, výběr podle zvěrokruhu, symbolika nefritu