Byly objeveny příčiny, které vyvolávají potraty

Co způsobuje chromozomální abnormality, které vedou k potratům?

Ze všech příčin spontánních potratů jsou chromozomální abnormality považovány za nejčastější. Otázka, co způsobuje tyto chromozomální abnormality, je trochu složitější. Nejjednodušší odpověď zní „stane se to náhodou“. Buněčné dělení je složitý proces se spoustou věcí, které se mohou pokazit, což znamená, že někdy se věci opravdu stanou náhodou. Spermie nebo vajíčko může mít nesprávný počet chromozomů nebo mít chromozomy s chybějícími/nadbytečnými částmi, což v konečném důsledku způsobuje problémy, jako jsou potraty a mrtvé porody (nebo vede ke genetickým abnormalitám u narozeného dítěte). Existují ale určité rizikové faktory, jako je věk rodičů.
Bylo zjištěno, že u párů, kde je matka nebo otec starší 35 let, se zvyšuje riziko potratu a zvyšuje se frekvence chromozomálních abnormalit u narozených dětí. U mužů není věk, kdy se počet potratů zvyšuje, jasný, ale pravděpodobně bude vyšší než 40 let. Výzkumníci také studují další rizikové faktory chromozomálních abnormalit, ale zatím neexistují žádné definitivní údaje, například vystavení toxickým chemikáliím (jako jsou pesticidy nebo bisfenol A, složka nalezená v mnoha plastových předmětech) může zvýšit riziko chromozomálních abnormalit. ale přesný vztah nebyl dosud stanoven.

Proč chromozomální abnormality způsobují spontánní potraty a mrtvě narozené děti?

Je všeobecně známo, že chromozomální abnormality jsou hlavní příčinou spontánních potratů. Výzkum ukázal, že někde mezi 50 a 75 % všech potratů v prvním trimestru je způsobeno chromozomálními problémy. Pro ty páry, které chtějí definitivní odpovědi na otázku, zda v tom, co se stalo, hrály roli chromozomy, je tu genetické testování.

Kdo by se měl nechat otestovat?

Vzhledem k tomu, že šance na otěhotnění a úspěšné donosení dítěte po potratu jsou poměrně vysoké, samotní lékaři nemusí nabízet chromozomální testování. Výjimkou jsou případy, kdy žena prodělala tři a více samovolných potratů za sebou (při opakovaných samovolných potratech je rozumné a oprávněné chromozomální faktor potvrdit nebo vyvrátit, protože tato informace je užitečná pro určení směru další diagnostiky i zacházení). Někteří rodiče se však mohou rozhodnout pro testování chromozomů bez ohledu na počet potratů, které zažili, s pocitem, že vysvětlení jim pomůže vyrovnat se se ztrátou. Je třeba říci, že není vždy možné testovat chromozomální abnormality, zejména po spontánním potratu ve velmi časném stadiu, protože v těchto případech může být obtížné odebrat potřebné vzorky tkáně. Pokud potratíte a chtěli byste si nechat udělat vyšetření chromozomů, kontaktujte svého lékaře a požádejte o radu, jak vzorky odebírat a uchovávat.

Co mohou ukázat výsledky

Testování zahrnuje počítání počtu chromozomů a studium jejich struktury. Tento proces může potvrdit nebo vyvrátit chromozomální abnormality jako příčinu spontánního potratu. Nejčastěji jsou potraty způsobeny takovými běžnými chromozomálními abnormalitami, jako je trimomie (příčina 41 % všech spontánních potratů). Mezi další abnormality patří triploidie, monosomie, tetraploidie a translokace. Tyto poruchy jsou obvykle náhodné a nejsou dědičné.

Nejisté výsledky

Někdy lze normální výsledky chromozomálního testování embrya po spontánním potratu považovat za definitivní pouze v případě, že dítě byl chlapec. Problém je v tom, že více než polovina normálních výsledků v takových případech pochází ze ženských embryí a vědci se domnívají, že tyto výsledky může „kontaminovat“ mateřská tkáň (ačkoliv pečlivé laboratorní techniky riziko takových situací snižují). Ukazuje se, že v takových případech nelze určit, zda se výsledky testu týkají matky nebo dítěte.

Plánování dalšího těhotenství

Bez ohledu na výsledky vašich testů budete mít pravděpodobně otázky, jak nejlépe naplánovat budoucí těhotenství. Na všechny vaše otázky by měl odpovědět váš lékař nebo genetický poradce. Pokud vaše výsledky ukázaly, že dítě nemělo žádné chromozomální abnormality (nebo byly výsledky neprůkazné) a vy stále potratíte, může být chytrý nápad promluvit si se svým lékařem o testování na jiné příčiny potratu. Možná se budete chtít setkat se specialistou, který vám vysvětlí, které testy jsou pro vaši konkrétní situaci nejužitečnější. Bohužel není vždy možné zjistit přesnou příčinu spontánního potratu, ale vždy má smysl vyloučit potenciálně léčitelná onemocnění. Pokud výsledky chromozomového testování ukazují, že vaše dítě mělo abnormalitu, byla to s největší pravděpodobností náhodná událost, která se v budoucnu nebude opakovat. To znamená, že vaše riziko početí dalšího dítěte s chromozomální abnormalitou není nutně zvýšené. Většina chromozomálních abnormalit je výsledkem selhání buněčného dělení ve spermii nebo vajíčku a šance, že se to stane znovu, je nízká. Ale z tohoto pravidla existuje výjimka. Pokud výsledky ukazují, že dítě mělo nevyváženou translokaci, mohou vám lékaři doporučit, abyste se vy a váš partner nechali testovat na stav nazývaný vyvážená translokace. Ve vzácných případech mohou páry, které prodělaly vícenásobné spontánní potraty kvůli chromozomálním abnormalitám, těžit z postupu známého jako preimplantační genetická diagnostika v kombinaci s oplodněním in vitro (IVF). Nutno však podotknout, že tento zákrok je velmi nákladný a většinou není hrazen pojištěním. Více než polovina všech případů spontánního potratu je výsledkem chromozomálních patologií embrya. Nejčastěji tyto problémy vznikají při spojení spermie nebo vajíčka a nezávisí na zdraví rodičů, takže pravděpodobnost následného úspěšného těhotenství je poměrně vysoká. Ale přibližně 4 % párů s opakovanými spontánními potraty má chromozomální abnormality (u jednoho nebo obou rodičů). V tomto případě se potraty jistě mohou opakovat. Někteří lékaři proto v rámci diagnostiky a identifikace příčin potratu navrhují provést karyotypizaci rodičů.

Co je karyotypizace

Karyotypizace není komplexní test pro všechny známé genetické poruchy. Tato analýza poskytuje odhad počtu a struktury chromozomů. Normálně má lidská buňka 46 chromozomů (23 párů). Tento test může určit, zda je počet chromozomů ve vzorku normální, a také ukázat, zda existují nějaké abnormality ve způsobu jejich tvorby.

Molekulární karyotypizace abortovaného materiálu “Optima”
12 pracovních dnů

Zjištění příčin samovolného potratu poskytuje prognózu pro další těhotenství a umožňuje zdržet se jiných neinformativních vyšetřovacích metod nebo neodůvodněného užívání léků. V některých případech to pomáhá vyhnout se narození dítěte s těžkou genetickou patologií.

Potrat nebo potrat je ukončení těhotenství během prvních 28 týdnů. Podle období, kdy k ukončení těhotenství došlo, se dělí potraty na časné a pozdní. Mezi časné potraty patří potraty před 14 týdnem, pozdní potraty – od 14 do 28 týdnů těhotenství. Přerušení těhotenství může být provedeno uměle (abortus artificialis), nebo k němu může dojít i spontánně, bez ohledu na přání ženy. Takový potrat se nazývá spontánní potrat nebo potrat (abortus spontaneus). Pokud žena opakovaně samovolně potratí, jedná se o obvyklé potraty (abortus spontaneus habitualis). Před zkoumáním různých příčin spontánního potratu je nutné si zapamatovat, jaké procesy probíhající v těle ženy předcházejí nástupu těhotenství a díky jakým změnám je těhotenství a normální nitroděložní vývoj plodu možný.

K otěhotnění může dojít pouze u ženy, která má normální dvoufázový menstruační cyklus. Délka menstruačního cyklu u většiny žen je 28 dní. V první polovině cyklu, tedy v prvních 14 dnech, folikul roste a dozrává ve vaječníku. V důsledku tohoto složitého procesu se ve folikulu nachází zralé vajíčko připravené k oplodnění. Během této tzv. folikulární fáze se ve vaječníku tvoří estrogenní hormony, které se dostávají do krve a způsobují proliferaci buněk a růst žláz v děložní sliznici, tj. pozoruje se proces proliferace v endometriu. Proto se první polovina menstruačního cyklu nazývá proliferační fáze.
Jakmile vyvíjející se folikul dosáhne stadia zralosti, nastává ovulace. Ovulace je proces prasknutí membrány velkého folikulu a uvolnění zralého vajíčka.

V místě prasklého folikulu se z buněk zrnité membrány vystýlající dutinu folikulu vytvoří nová žláza s vnitřní sekrecí žluté tělísko, které je velmi důležité pro následné těhotenství. Hormon žlutého tělíska – progesteron – způsobuje složité změny na děložní sliznici, díky nimž se funkční vrstva endometria připravuje na přijetí oplodněného vajíčka. Druhá polovina neboli fáze děložního menstruačního cyklu se nazývá sekreční fáze.

Když dojde k těhotenství, žluté tělísko se dále vyvíjí a uvolňování progesteronu se zvyšuje. To vede k těhotenství specifickým změnám ve stromatu funkční vrstvy endometria, nazývané deciduální reakce. K otěhotnění je tedy nutné, aby ve vaječníku proběhla ovulace a v děloze proběhly sekreční a deciduální přeměny sliznice.
Vliv hormonu žlutého tělíska na dělohu není omezen pouze na změny probíhající v endometriu, jejichž míra je přímo závislá na množství hormonu produkovaného vaječníkem. Progesteron navíc snižuje excitabilitu dělohy, snižuje lumen cervikálního kanálu a tím podporuje normální vývoj těhotenství.

Existuje mnoho důvodů, které vedou ke spontánnímu potratu. Jedním z nejčastějších faktorů je nedostatečný vývoj pohlavních orgánů. U tohoto stavu, zvaného infantilismus, lze pozorovat funkční méněcennost vaječníku, projevující se nedostatečnou tvorbou estrogenů, nedostatečností žlutého tělíska a také nevyvinutím dělohy.

V přítomnosti sexuálního infantilismu může být příčinou spontánního potratu zvýšená excitabilita dělohy a nedostatečnost deciduální transformace endometriálního stromatu a v důsledku toho vznik nepříznivých podmínek pro vývoj oplodněného vajíčka.

Další častou příčinou samovolného potratu jsou prodělaná zánětlivá onemocnění dělohy (endomyometritida) a traumatická poranění různých částí dělohy, která mohou vyústit až v degenerativní nebo jizevnaté změny na sliznici a svalové výstelce dělohy.

Akutní infekční onemocnění doprovázená vysokou horečkou a intoxikací, stejně jako chronické infekce, mohou často vést k potratu.
Zvláště často vede k ukončení těhotenství malárie, infekční hepatitida, toxoplazmóza a syfilis. Kromě toho může těhotenství samovolně přerušit, pokud se těhotná žena otráví rtutí, olovem, oxidem uhelnatým, alkoholem a dalšími látkami.
V současné době je v etiologii spontánního potratu kladen velký význam na patologii systému srážení krve. Antifosfolipidový syndrom a genetická trombofilie vedou k trombóze choriových cév a následnému odchlípení. Ve většině případů spontánní potrat začíná oddělením oplodněného vajíčka od stěny dělohy na malé ploše. V tomto případě je narušena celistvost krevních cév decidua. Rozlitá krev nasytí membrány oplodněného vajíčka. Počátek abrupce je obvykle doprovázen kontrakcemi dělohy, které následně vedou k progresi abrupce a odumření oplodněného vajíčka. V důsledku křečovitých stahů děložního svalstva se otevírá krční kanál a oplodněné vajíčko je vypuzováno z děložní dutiny.

Každý potrat je doprovázen krvácením, jehož intenzita závisí na délce těhotenství a také na rychlosti odchlípení a vypuzení oplodněného vajíčka. U časného potratu je krvácení vždy vydatnější než u pozdního potratu. To se vysvětluje skutečností, že v raných stádiích těhotenství je celý povrch oplodněného vajíčka pokryt vlněnou membránou. Klky jsou velmi choulostivé, některé z nich se oddělí od stěny dělohy a druhá část se snadno odtrhne a zůstane přichycena ke stěně dělohy, čímž zabrání stažení dělohy a zastavení krvácení. Proto je odchlípení jakékoli části vajíčka doprovázeno krvácením, které se zastaví až po odstranění všech zbytků vajíčka z dutiny děložní.

Postupem těhotenství se souběžně s růstem trofoblastových klků v oblasti budoucí placenty postupně uvolňuje celý zbývající povrch plodového vajíčka od klků, takže pozdní potraty probíhají podle druhu porodu, tzn. , nejprve se rozšíří děložní čípek, pak prasknou vody, vypudí se plod a poté se oddělí a narodí se. Stejně jako u porodu dochází ke krvácení při pozdním potratu v okamžiku oddělení a porodu placenty.

Při spontánním potratu lze rozlišit několik fází, jejichž diagnostika je velmi důležitá pro poskytnutí správné a včasné pomoci těhotné ženě (obr. 1). V první fázi, zvané hrozící potrat (abortus imminens), je na malé ploše narušeno spojení oplodněného vajíčka se stěnou dělohy. Těhotná žena si všimne mírné otravné bolesti v podbřišku. Při pozdním potratu má bolest křečovitý charakter. Zpravidla nedochází ke krvácení, někdy může být krvácení slabé. Dvoumanuální vaginální vyšetření odhalí uzavřený zevní os, děložní hrdlo normální délky a velikost těla dělohy odpovídá gestačnímu věku. Děloha je velmi snadno vzrušitelná.

<strong>Fáze potratu.</strong>

a – hrozící potrat; b – začínající potrat; 1 – děložní tělísko, 2 – děložní čípek, 3 – oplodněné vajíčko, 4 – hematom

Další fáze procesu – počátek samovolného potratu (abortus incipiens) – se od předchozího liší výraznějším klinickým obrazem, a to postupným odlučováním oplodněného vajíčka, které je svou větší plochou stále spojeno s děložní stěny. Pokud se terapie aplikovaná v této fázi procesu ukáže jako účinná a další odlučování vajíčka se zastaví, pak může normální vývoj embrya pokračovat. Když začne potrat, těhotná žena pociťuje mírné křečovité bolesti doprovázené malým množstvím krvavého výtoku. Zevní děložní os je zpravidla mírně otevřená, cervikální kanál je průchodný pro jeden prst.

V případě hrozícího i počínajícího potratu by léčba měla být zaměřena na snížení dráždivosti dělohy a zastavení dalšího odlučování vajíčka. Těhotná žena musí být hospitalizována.

Při neúspěšné terapii nebo při absenci léčby se započatý potrat posouvá do další fáze procesu – probíhajícího potratu (abortus progrediens), při kterém je exfoliované oplodněné vajíčko vypuzeno z dutiny děložní (obr. 5). ). Zároveň zesílí křečovité bolesti ženy a zvýší se krvácení. Při spontánním potratu v raných stádiích může být krvácení velmi silné a rychle vede ženu k těžké anémii. Vaginální vyšetření pomáhá snadno stanovit správnou diagnózu. V tomto případě je detekován otevřený vnější os, objem děložního čípku je zvětšen v důsledku oplodněného vajíčka umístěného v cervikálním kanálu, jehož spodní pól může dokonce vyčnívat do pochvy. Léčba potratu obvykle zahrnuje odstranění oplodněného vajíčka s následnou kyretáží děložní dutiny.

Probíhá potrat.

1 – tělo dělohy, 2 – děložní čípek, 3 – oplodněné vajíčko, 4 – hematom.

Neúplný potrat.

a – všechny membrány jsou v děloze; b – zbytky oplodněného vajíčka v děloze.

Když dojde k pozdnímu potratu, obvykle nedochází k silnému krvácení. V pozdním těhotenství je proto vhodné počkat na spontánní porod plodu a placenty a poté provést digitální nebo přístrojové vyšetření dělohy.

Při spontánním potratu, zvláště časném, je oplodněné vajíčko zřídka zcela odděleno od stěn dělohy. Typicky část oplodněného vajíčka exfoliuje a rodí se a část zůstává v děložní dutině (obr. 6). Takový neúplný potrat je doprovázen silným krvácením se sraženinami. Pokud je v dutině děložní zadržena malá část vilózní membrány, pak krvácení nemusí být příliš intenzivní, ale prodloužené. Zbytky oplodněného vajíčka v dutině děložní mohou způsobit nejen krvácení, které ohrožuje zdraví a někdy i život ženy, ale i závažné infekční onemocnění. Diagnóza neúplného potratu by proto měla být včasná. Diagnóza neúplného potratu je stanovena na základě subjektivních a objektivních údajů. Při sběru anamnézy ženy je nutné zjistit datum poslední normální menstruace, dobu trvání amenorey, kdy a proč se krvácení objevilo a kdy došlo k potratu. Vaginální vyšetření odhalí otevřený cervikální kanál, který umožňuje prstu volně procházet vnitřním os. Velikost dělohy neodpovídá období těhotenství, její velikost je menší, protože část oplodněného vajíčka se již narodila. Konzistence dělohy je měkká.

Po vyšetření pacienta a stanovení diagnózy neúplného potratu by porodní asistentka měla pacienta okamžitě odeslat do nemocnice, protože v případě neúplného potratu je indikováno instrumentální odstranění zbytků fetálního vajíčka.