Typy albinismu: klasifikace, typy a charakteristiky

Zvukový popis: barevná fotografie. Na bílém pozadí je portrét křehké dívky s albinismem. Má bílou pleť, velmi světlé obočí, řasy a vlasy stažené dozadu. Ramena má odhalená, oči zavřené, výraz klidný.

Albinismus (z latiny Albus – bílý) je dědičné onemocnění charakterizované poruchou syntézy pigmentu melaninu. Kůže a vlasy často vypadají jako vybledlé a oči získávají načervenalý odstín. Ale hlavním důsledkem onemocnění není pozoruhodný vzhled, ale vizuální patologie.

Ekaterina Yuryevna Polyakova, oční chirurg, kurátorka dětské oftalmologické služby Federálního státního rozpočtového ústavu „Centrální klinická nemocnice s poliklinikou“ prezidentského odboru správy majetku Ruské federace, kandidátka lékařských věd, expertka charitativní nadace Providence, hovořil o tom, jaké oční choroby se vyskytují u albinismu.

Příčiny albinismu

“Albinismus se vyskytuje ve všech etnických skupinách a ve všech zemích světa, ale v některých oblastech je častější než v jiných,” řekla Jekatěrina Poljaková. “V Evropě je to přibližně jeden případ albinismu na 17 5 obyvatel, v zemích Černé Afriky jeden případ na 1 XNUMX a v Zimbabwe a jižní Africe jeden případ na XNUMX XNUMX.”

Onemocnění je spojeno s nedostatečnou produkcí melaninu, pigmentu produkovaného buňkami melanocytů, který se nachází v kůži, vlasech a duhovce. Tento proces je určen na genetické úrovni. V důsledku poškození (mutace) genů nemusí být melanin produkován vůbec nebo jen částečně.

“Albinismus může být zděděn dominantně i recesivně (to znamená, že se může projevit buď ve všech generacích, nebo pouze při shodě dvou patologických genů),” vysvětlila Jekatěrina Polyaková.

Pokud má jeden z rodičů v těle recesivní gen, pak dítě s největší pravděpodobností neonemocní, i když se může stát přenašečem albinismu. Tímto způsobem se genetické onemocnění přenáší na další generace.

Zvukový popis: barevná fotografie. Dítě s albinismem leží na bílém prostěradle v pestrobarevné kombinéze. Oči a ústa jsou mírně pootevřené a na hlavě je sotva znatelný chmýří bílých vlasů.

Blogerka Angelina nám řekla o životě s albinismem

Když se do rodiny narodilo nezvykle světlé dítě, příbuzní si hned neuvědomili, že dívka zdědila albinismus.

Nemoc byla objevena náhodou, v dětství, když Angelina kůže začala rudnout od slunce. Brzy si rodiče všimli, že dívka má problémy i se zrakem. Dnes Angelinin lékařský záznam obsahuje několik diagnóz souvisejících se zrakovým postižením, včetně nízké zrakové ostrosti a nystagmu. Lékaři dívku zařadili do skupiny 2 postižení.

„Sotva vidím. Zrak se postupně zhoršoval. Souvisí to asi s mým studiem na škole a vysoké škole, protože jsem musela pozorně prohlížet texty a hodně číst,“ vysvětluje Angelina.

V dětství se mnoho dětí nechtělo kamarádit s neobvyklým dítětem, někdy je urážely a urážely.

“Jak jsem stárnul, začal jsem používat albinismus jako lakmusový papírek k identifikaci skutečných přátel a prostě dobrých lidí.” Pokud s vámi chce někdo komunikovat bez ohledu na vaše vlastnosti, je mu jedno, jak vás vidí a jak moc vyčníváte z davu,“ vysvětlila dívka.

Řekla, že žádná léčba jí zrak nevrátí. Preventivní opatření ale nikdo nezrušil. A samozřejmě musíte žít ve stínu, i když opravdu milujete slunce. Pokaždé, když jdete ven, je potřeba se namazat krémy od hlavy až k patě a chránit se před spalujícími paprsky.

Druhy albinismu

Existují dvě hlavní formy albinismu, které zahrnují samostatné typy onemocnění v závislosti na mutaci konkrétního genu:

• Okulokutánní albinismus je běžnou formou onemocnění, které postihuje oči, kůži a vlasy;
• Oční albinismus je patologie, která postihuje pouze orgány vidění.

Existují také syndromické formy albinismu, jako je Hermansky-Pudlak syndrom nebo Chediak-Higashi syndrom. V obou případech je albinismus jedním z mnoha příznaků těchto vzácných dědičných chorob.

Zvukový popis: barevná fotografie. Detail oka dívky s albinismem, s šedou duhovkou, bílým obočím a řasami. Ze spánku mu visí pramen bílých vlasů.

Zrakové postižení u albinismu

Jak znalec vysvětlil, charakteristickým projevem albinismu je zrakové postižení. Příčinou očních onemocnění jsou různé patologické změny ve struktuře vizuálního analyzátoru, například:

• nedostatečná pigmentace vnitřní výstelky oka (sítnice);
• různé anomálie v anatomii oka;
• prosvícení duhovky (defekty pigmentové vrstvy duhovky);
• porušení sféricity rohovky;
• nepřítomnost centrální retinální fovey;
• poruchy ve fungování zakončení zrakového nervu.

U lidí s albinismem lékaři často pozorují:

• • snížená zraková ostrost a opožděný vývoj zrakových funkcí;
• změna stereoskopického vidění;
• nystagmus – samovolný pohyb očí, nejčastěji horizontální (nemusí být zvenčí tak patrný);
• snížené binokulární vidění, které může vést ke strabismu (člověk se dívá na každé oko jinak nebo je pohybuje asynchronně);
• fotofobie – zvýšená citlivost očí na světlo.

Islam, senior trenér národního týmu PKR v judu pro nevidomé, se podělil o svůj příběh. Už v dětství mu lékaři diagnostikovali částečnou atrofii zrakového nervu, nystagmus a albinismus. Ale jeho postižení nezabránilo islámu hrát fotbal a zvedat činky. Vize přitom zůstala nezměněna, a pokud se zhoršila, byla prakticky nepostřehnutelná. Během školních let se budoucí trenér dokonce trochu urazil: lékaři se o něj nestarali tolik jako o jiné děti, nepředepisovali vitamíny, nepředepisovali léčebné a preventivní procedury.

„Neosvobodili mě z tělocviku, i když jsem se toho bál nejvíc, nezakazovali mi hodně číst, neřekli mi, že se musím starat o oči a vyhýbat se fyzické aktivitě. „Myslel jsem si, že když se mi zhorší zrak, budou se mnou zacházet jinak,“ vzpomíná Islam.

Poté, co se stal hlavním trenérem paralympijského judo týmu, navštívil s týmem USA. Paralympionici podle očekávání prošli lékařskou prohlídkou, protože nevidomé sporty jsou rozděleny do různých kategorií (B1, B2, B3). Islam měl možnost poradit se s americkým oftalmologem.

„Doktor řekl, že by bylo možné podstoupit operaci a trochu zlepšit zrakovou ostrost, ale pak by fyzická aktivita a sport byly kontraindikovány. Zeptal jsem se, zda bych po takové operaci mohl řídit auto? Lékař odpověděl, že řízení auta vůbec nepřipadá v úvahu. A odmítl jsem, nepotřebuji žádné operace ani zlepšení zraku. Žiji slepý, ale bez omezení. Albinismus je přece genetická choroba a v zásadě nelze nic radikálně napravit,“ řekl Islam.

Islám mluví o svém pozoruhodném vzhledu s humorem:

“Vtipné věci se mi dějí pořád. Například v našich školních letech jsme my, chlapci z internátu, hráli fotbal s městskými dětmi. A pak jsem proti nim jednoho dne dal spoustu gólů. Zápas skončil rvačkou, což se u kluků stává. Večer jsme s kamarády potkali na ulici konkurenční tým. Možná by si nás nevšimli, ale když mě viděli, kluci zvolali: “Aha!” To je ten běloch, který proti nám dal nejvíc gólů!“ Museli jsme bojovat znovu. “Je pravda, že na konci školního roku jsme se stali přáteli.”

Diagnóza albinismu

Albinismus lze diagnostikovat ihned po narození dítěte. Stav pigmentace vlasů a kůže posuzuje dětský lékař a kožní lékař. Oftalmolog určuje přítomnost vizuální patologie.

Genetik musí diagnózu potvrdit pomocí genového sekvenování, což je metoda pro stanovení nukleotidové sekvence DNA a RNA. Tato analýza nám umožňuje identifikovat poškození genů (mutace) v DNA, které způsobují určité vlastnosti těla, dědičné choroby a dědičnou predispozici.

Vzácná a velmi nákladná metoda stanovení aktivity tyrosinázy v tkáních, například ve vlasových folikulech, pomáhá objasnit prognózu onemocnění. Obecně platí, že čím vyšší je aktivita enzymu, tím méně závažné jsou ostatní příznaky albinismu.

Léčba albinismu

“Bohužel neexistuje žádný lék na tuto nemoc,” vysvětlila Ekaterina Polyakova. — K dnešnímu dni neexistují žádné osvědčené metody nápravy albinismu: žádná terapie, žádné procedury, žádná operace. Ale existují metody, které mohou zlepšit zrakovou ostrost.“

Důležité je podle ní vybrat správné brýle pro korekce zraku a rehabilitační zařízení. V tomto případě by brýle měly mít světelné filtry, to má příznivý vliv na sítnici. Světelné filtry odstraňují část světelného spektra a člověk vše vidí jasněji.

Světelné filtry je vhodné pro dítě vybírat, když se již naučilo mluvit – je důležité, aby lékař slyšel, jak se pacient cítí.

“Pro snížení strabismu je možná operace okulomotorických svalů,” vysvětlil odborník. — Může být také provedena operace k odstranění nystagmu, nekontrolovatelného „třesu“ očí. Potřebu takových zásahů by samozřejmě měl určit lékař, protože jejich účinnost závisí na vlastnostech každého člověka.“

Pro účely prevence a korekce zraku u albinismu Ekaterina Polyakova doporučila používat:

• Velké tištěné materiály a online zdroje přizpůsobené pro zrakově postižené;
• Speciální jasné lampy na čtení umístěné pod určitým úhlem;
• Fotochromní brýle pro korekci zraku (chameleon brýle). Jejich čočky obsahují fotochromní látky. Při vystavení ultrafialovým paprskům čočky v interiéru ztmavnou a znovu se zprůhlední;
• Bifokální brýle. Čočky těchto brýlí mají dvě optické zóny: jednu pro čtení, druhou pro dálku;
• Bioptické brýle jsou brýle s malými dalekohledy instalovanými v horní části čoček;
• Sluneční brýle – pomáhají vyrovnat se s fotofobií.