Spinální kýla u novorozenců: léčba

Vrozená vada páteře se dnes dá napravit ještě před narozením dítěte.

25. říjen je Světovým dnem povědomí o spina bifida, což je vzácný stav, který postihuje páteř během vývoje plodu a může vést k invaliditě. Zástupci nadace Spina Bifida a rodiče pacientů řekli portálu Pomosh Rarekim o tom, jak se dnes pacientům s tímto onemocněním pomáhá, a to i prostřednictvím unikátních nitroděložních operací.

Děti se speciálními páteřemi

Vera z Petrohradu byla diagnostikována s rozštěpem páteře u jejího plodu ve 20. týdnu těhotenství. Žena byla odeslána ke konzultaci ke genetkovi, ale okamžitě jí bylo řečeno, že nemoc ji invalidizuje a bude lepší těhotenství ukončit. Vyděšení rodiče se cítili bezradní. „Byla jsem hysterická, po tvářích mi tekly slzy, nechápala jsem, kam mám běžet nebo co mám dělat,“ vzpomíná Věra. Internetové pátrání zavedlo rodinu do nadace Spina Bifida, kde se rodiče dozvěděli o možnosti nitroděložní operace.

Mezitím už lékařská komise v Petrohradu vydala doporučení k ukončení těhotenství. Pro druhý nezávislý posudek se rodina obrátila na federální státní rozpočtovou instituci „Národní centrum lékařského výzkumu porodnictví, gynekologie a perinatologie pojmenované po Akademik V. I. Kulakov“ Ministerstva zdravotnictví Ruské federace. Moskevští lékaři upřímně řekli, že nemohou poskytnout žádné záruky, ale intrauterinní operace minimalizuje projevy onemocnění, včetně sekundárních.

Operace byla provedena zdarma v rámci povinného zdravotního pojištění ve 23. týdnu těhotenství. „Všechno šlo podle plánu. Lékaři řekli, že vada byla velká. Byla to otevřená operace, podobná císařskému řezu. Provádí se ultrazvukové vyšetření dělohy, aby se zjistila poloha plodu a provedl se řez na správném místě. Poté chirurg dělohu prořízne, ale dítě bez vyjmutí otočí na pravou stranu a defekt uzavře, pak se vše sešívá vrstvu po vrstvě,“ vzpomíná Věra. O dva týdny později se vrátila domů a ve 35. týdnu těhotenství porodila dceru Zhenyu.

Zhenyina vada páteře byla opravena před narozením

V šesti měsících se malé Zhenyi vytvořily dvě cysty na zádech, které byly chirurgicky odstraněny. Nyní je holčičce již rok, vyvíjí se jako normální dítě, až na to, že v pohybové aktivitě trochu zaostává za svými vrstevníky. Dokáže se posadit a začíná se plazit. Velkým cílem pro příští rok je naučit se chodit.

„Je pro nás důležité sledovat sekundární komplikace a kontrolovat ledviny. Zhenya má zadržování moči, takže katetry používáme několikrát denně, ale není se čeho bát,“ sdílí své zkušenosti Vera.

Podle neurologa pojmenovaného neurofyziologa neurochirurgického oddělení Výzkumného ústavu dětského lékařství Veltischeva, lékařská ředitelka nadace Spina Bifida Evgenia Maratovna BerdičevskajaLéčba kýly páteře může být prováděna v různých fázích vývoje dítěte. Dříve byla nejčastější metodou léčby operace, která se prováděla po narození pacienta.

„Nemoc spina bifida – nesrůstání obratlových oblouků – může mít různé stupně závažnosti. Drobná vada je často náhodným nálezem a nevyžaduje chirurgický zákrok. V závažnějších případech může herniální vak obsahovat membrány a struktury míchy. Později může dojít k herniovanému výběžku struktur míchy a jejích kořenů, v takovém případě bude nutná operace. Pokud je kýlní vak poškozen a dochází k úniku mozkomíšního moku, je nutný urgentní chirurgický zákrok do 24 hodin po porodu. Takové poškození je vstupní branou pro infekci a existuje riziko rozvoje meningoencefalitidy. U uzavřené kýly je riziko infekce nervového systému nízké, takže můžete dát miminku čas, aby zesílilo a později ho operovat,“ vysvětluje Evgeniya Berdičevskaja.

Evgeniya Berdičevskaya, lékařská ředitelka charitativní nadace Spina Bifida

V posledních letech se stále více rozšiřuje moderní způsob léčby: intrauterinní korekce páteřních kýl. Korekce vady před narozením má významné výhody: snížení invalidity, prevence rozvoje doprovodných onemocnění (hydrocefalus, Chiariho malformace). Existují i ​​rizika (například možnost předčasného porodu), takže konečné rozhodnutí je na rodičích, ale je důležité, aby věděli o všech dostupných možnostech léčby.

Intrauterinní operace, při které chirurgové obnovují anatomickou celistvost míšních struktur, je možná do 26. týdne těhotenství. „Při vzniku herniálního výběžku s únikem mozkomíšního moku (likvoru) in utero dochází k sestupu mozkových struktur – mozeček se zaklíní do foramen magnum a brání odtoku likvoru z mozku do míchy. Vzniká tak „zástrčka“, která vede ke vzniku komorbidních stavů a ​​přidružených patologií (různé vedlejší účinky): v systému se vytvoří podtlak, zadní jáma lebeční se vytvoří malé velikosti, tedy hydrocefalus a Chiari vyvinout malformace. To vše zhoršuje průběh základního onemocnění.

„Intrauterinní korekce zabraňuje rozvoji závažných komplikací. Defekt včas uzavřeme a tím obnovíme celistvost uzavřeného systému, mozeček se vrátí na své místo, obnoví se dynamika mozkomíšního moku a v době, kdy se dítě narodí, již nemá žádnou dislokaci mozkových struktur. nebo jiné související problémy,“ říká Evgenia Maratovna Berdičevskaja.

U 80–90 % dětí, které po narození podstoupí operaci, se rozvine hydrocefalus, vysvětluje lékař. U dětí operovaných in utero se nutnost bypassových operací snižuje na polovinu.

Gleb je teď doma

Pro rodiče zní diagnóza spina bifida často jako rozsudek smrti. Některé nemají sílu to přijmout a přežít, proto matky, někdy na radu lékařů, dítě opustí. Ale může to být i jinak.

Glebovi rodiče z Petrohradu byli zbaveni rodičovských práv poté, co byl desetiměsíční chlapec se vzácným onemocněním hospitalizován a „zapomněli“ na něj. Kvůli defektu páteře necítil jednu nohu a nemohl pořádně chodit. Gleb strávil první tři roky svého života v dětském ústavu, dokud nebyl přijat do rodiny svých adoptivních rodičů Anny a Anatolyho. Po překonání mnoha obtíží jsme získali nad chlapcem opatrovnictví a zahájili jeho léčbu. Dítě podstoupilo high-tech operaci nohy. Rok po operaci může Gleb plně chodit a jako oporu používá celé chodidlo. Nyní své vrstevníky nejen dohnal ve fyzickém a duševním vývoji, ale dokonce šel daleko dopředu.

Malý Gleb se svým tátou Anatolym a mámou Annou

Kde pomáhají

Nemoc spina bifida má vlastní pacientskou organizaci – ruskou charitativní nadaci se stejnojmenným názvem Spina Bifida. V čele stojí Inna Inyushkina. „Před deseti lety jsem měl dítě s touto patologií a ukázalo se, že u nás jsou takové děti jako neviditelné bytosti, o kterých tehdy nikdo nevěděl. Neexistovala žádná pacientská komunita, neexistovali odborníci v oboru této patologie a neexistovala jediná veřejná organizace, která by pacientům s touto diagnózou pomáhala,“ říká Inna Inyushkina.

Inna Inyushkina, zakladatelka charitativní nadace Spina Bifida

Zpočátku nadace poskytovala pomoc dětem, které se již narodily s diagnózou spina bifida a potřebovaly lékařskou péči. Tak vznikl program domácích návštěv: specialisté nadace navštěvují nemocné dítě doma, provádějí vyšetření, hodnotí dostupnost dostupného prostředí, potřeby rodiny (například invalidní vozík), pomáhají vytvářet každoroční individuální rozvoj plán a v případě potřeby dítě odeslat na další vyšetření. Nadace pracuje s rodinami komplexně: lékaři sledují dítě, právník pomáhá řešit problémy s evidencí invalidity a pobíráním dávek, psycholog se zabývá stavem rodičů,

Medicínští experti nadace nejen dohlížejí na pacienty, ale také školí lékaře v regionech: v rámci projektu Spina Bifida Institute již vzniklo deset bezplatných vzdělávacích kurzů pro lékaře a rodiče, dalších deset je ve vývoji. Organizace také iniciovala několik lékařských studií, včetně genetických, aby zjistila skutečnou příčinu nemoci. Další studie jsou zaměřeny na prevenci sekundárních komplikací (zánět ledvin, inkontinence moči, kognitivní poruchy).

Jedním z hlavních programů nadace je komplexní pomoc těhotným ženám, které čekají dítě s diagnózou spina bifida. Jedná se především o informace, psychologickou pomoc, úhradu cesty do Moskvy, úhradu ubytování v blízkosti zdravotnického zařízení, možnost podstoupit nitroděložní operaci a podporu po porodu. Podle Inny Inyushkina byly před šesti lety ženy poslány do Švýcarska, aby podstoupily nitroděložní operaci. Dnes už se podobné chirurgické zákroky provádějí v Moskvě, a to zcela zdarma.

Za poslední tři roky již ruští lékaři provedli více než 40 takových operací. Bohužel ne všechny ženy během těhotenství podstoupí potřebnou diagnostiku, mnohé se o problému dozvědí až po porodu, a to se stává jedním z důvodů opuštění dítěte.

Spina Bifida Foundation vede svůj vlastní registr pacientů. V současnosti je v ní asi 1100 dětí, které se nasbíraly za šest let práce. „Neexistují žádné přesné statistiky o počtu pacientů v naší zemi,“ říká Inna Inyushkina. — Otevřené zdroje uvádějí, že prevalence onemocnění je jeden případ na tisíc, ale ve skutečnosti není tak vysoký počet pacientů. V Rusku jich je asi 3-5 tisíc. Ve skutečnosti je rozštěp páteře vzácným onemocněním, ale kvůli nedostatku statistik nelze toto onemocnění klasifikovat jako vzácné a zařadit jej na oficiální seznam ministerstva zdravotnictví.“

Výhřez páteřní ploténky je patologický stav, při kterém meziobratlová ploténka vyčnívá za páteřní kanál a vyvíjí tlak na míšní kořeny. To vede k různým neurologickým symptomům a funkčním poruchám.

Etiologie a patogeneze

Hlavní příčinou páteřní kýly jsou degenerativní změny páteře. To může být způsobeno stárnutím, zraněním, nadměrnou fyzickou aktivitou nebo dědičnými faktory. Postupně meziobratlová ploténka ztrácí pružnost a pevnost, což vede k jejímu vyhřeznutí nebo prasknutí. To způsobuje stlačení a podráždění míšních kořenů, což vede k charakteristickým symptomům a projevům onemocnění.

Příznaky a projevy onemocnění

Výhřez ploténky se může projevovat různými příznaky v závislosti na úrovni poškození a stupni tlaku na páteřní struktury. Často se vyskytuje bolest v oblasti zad nebo krku, stejně jako vyzařující bolest, která se šíří podél odpovídajících nervových kořenů. Může se objevit necitlivost, slabost a necitlivost v odpovídajících částech těla. Někteří pacienti také pociťují problémy s koordinací pohybů a sníženou svalovou sílu.

Fáze, fáze a typy onemocnění

Spinální kýla se může vyskytovat v několika stádiích, která se vyznačují různými klinickými projevy a závažností symptomů. Jednou z odrůd je kýla krční páteře, která postihuje cervikální segment a může způsobit bolestivý syndrom a omezenou pohyblivost krku. Bederní kýla je často doprovázena bolestí v bederní oblasti a vyzařující bolestí.

Komplikace a následky onemocnění

Neléčená kýla páteře může vést k vážným komplikacím a následkům. Dlouhodobý tlak na míšní kořeny může vést k rozvoji chronické neurologické nedostatečnosti, dysfunkci močového a střevního měchýře, snížené sexuální funkci a dalším nedostatkům.

Metody diagnostiky

Národní diagnostické centrum (NDC) nabízí moderní a přesné metody diagnostiky páteřní kýly. Počítačová tomografie (CT) a magnetická rezonance (MRI) umožňují vizualizaci patologických změn na páteři a určení přesné lokalizace kýly. Kromě toho lze k posouzení funkčního stavu míšních struktur použít elektromyografii (EMG) a neuromuskulární vedení (NMC).

Kterého lékaře bych měl navštívit kvůli léčbě?

Pokud máte podezření na páteřní kýlu, měli byste se poradit s neurochirurgem nebo ortopedem, který se specializuje na páteř. V NDC můžete získat odbornou konzultaci a určit nejvhodnější léčebné metody.

Hlavní směry léčby

Léčba kýly páteře může zahrnovat konzervativní a chirurgické metody. Mezi konzervativní metody patří užívání protizánětlivých léků, fyzikální terapie, masáže a rehabilitační cvičení. Pokud je konzervativní léčba neúčinná, může být nutná chirurgická intervence, jako je discektomie nebo mikrodiscektomie.

Prevence onemocnění

Prevence rozštěpu páteře zahrnuje udržování správného držení těla, pravidelné cvičení na posílení zádových svalů, udržování normální hmotnosti, vyhýbání se zbytečné fyzické aktivitě a správné organizaci pracoviště s

Závěr

Doporučujeme pacientům, aby se obrátili na Národní diagnostické centrum pro diagnostiku a léčbu kýly páteře. V NDC budete mít přístup k nejmodernějším a nejúčinnějším rehabilitačním metodám, nechirurgickým léčebným metodám a inovativnímu fyzioterapeutickému vybavení. Náš tým zkušených specialistů Vám pomůže vrátit se do aktivního a zdravého života bez bolestí a omezení.