Příznaky amyotrofické laterální sklerózy

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Vyvíjí se pod vlivem několika faktorů, které způsobují úplnou destrukci a smrt periferních a centrálních motorických neuronů. Nejprve se rozvíjí klinický obraz paralýzy, poté dochází k svalové atrofii. Do patologického procesu se postupně zapojuje jedna svalová skupina za druhou. Při postižení svalů bránice ztrácí pacient schopnost samostatného dýchání a vyžaduje umělou ventilaci. Onemocnění je vzácné (podle statistik postihuje 2–5 lidí na 100 tisíc obyvatel ročně) a celosvětově jí trpí kolem 70 tisíc lidí. Je také známo, že onemocnění je častěji pozorováno u mužů než u žen a věk pacientů je obvykle nad 50 let. Nemoc se obvykle vyskytuje u vysoce inteligentních lidí a sportovců, kteří se celý život těšili dobrému zdraví. V současnosti neexistuje jediná farmakologická léčba, která by dokázala ALS vyléčit. Lékaři na neurologické klinice provádějí symptomatickou terapii s léky registrovanými v Ruské federaci. Vzhledem k tomu, že v Jusupovské nemocnici probíhají klinické studie, mají pacienti jedinečnou možnost podstoupit léčbu nejnovějšími léky, které nejsou dostupné v lékárnách. Specialisté na klinice pohybové rehabilitace využívají inovativní techniky zaměřené na zvýšení svalové síly. Je-li to indikováno, lékaři na jednotce intenzivní péče provádějí umělou plicní ventilaci pomocí dýchacího přístroje expertní třídy.

Příčiny a mechanismy vývoje

• Autoimunitní procesy jsou jevy, při kterých imunitní systém vnímá zdravé buňky jako cizí prvky a ničí je;
• Účinky exotoxinů – tepelně labilní proteiny vylučované mikroorganismy;
• Nadměrný tok vápenatých iontů do nervových buněk;
• Kouření.

• Atrofie kosterních svalů;
• Kortikospinální a kortikobulbární spinální dráhy jsou degenerované;
• Atrofie motorických neuronů mozku;
• Hypoglossální nerv a přední kořeny míchy se ztenčují.

Znalecký posudek

Alexey Vladimirovič Vasiliev
Vedoucí Vědecko-praktického centra pro onemocnění motorických neuronů/ALS, PhD, lékař nejvyšší kategorie

Amyotrofická laterální skleróza je smrtelné onemocnění, které se rozvíjí velmi pomalu a je charakterizováno poškozením motorických neuronů – dochází k atrofii svalů, dochází k paréze a ochrnutí končetin.

Příznaky ALS jsou podobné jako u myopatie. Rozdíl je v tom, že amyotrofická skleróza je onemocnění centrálního nervového systému a myopatie je svalová dystrofie. Hlavní metodou diagnostiky ALS je elektromyografie a jako sekundární metody se používá MRI, biochemie krve, vyšetření mozkomíšního moku a svalová biopsie.

Amyotrofický laterální syndrom je velmi vzácné onemocnění – ne více než 5 lidí ze 100 tis. Tato patologie je také známá jako Charcotova choroba nebo Lou Gehrigova choroba a byla poprvé popsána ve druhé polovině 19. století. Přibližně 5 % případů je dědičných a geny odpovědné za toto onemocnění již byly identifikovány.

Stejně jako ostatní degenerativní onemocnění centrálního nervového systému nelze Charcotovu chorobu vyléčit, lze pouze zpomalit její postup. Samozřejmě platí, že čím dříve je nemoc diagnostikována, tím lépe lze příznaky léčit. Onemocnění končí úplnou svalovou atrofií, pacient ztrácí schopnost samostatného pohybu a dýchání.

Klinické formy

V závislosti na úrovni poškození centrálního nervového systému neurologové rozlišují následující typy ALS:

• Bulbar;
• Krční;
• Truhla;
• Bederní;
• Šířit;
• Respirační (brániční).

Lékaři také rozlišují klasickou formu ALS, progresivní bulbární obrnu, primární laterální sklerózu, progresivní svalovou atrofii a ALS-parkinsonismus-demenci. Podle četnosti výskytu se rozlišuje sporadická (jednorázová) a familiární amyotrofická laterální skleróza.

Příznaky

Klinický obraz onemocnění závisí na formě ALS. Jak onemocnění postupuje, patologický proces postihuje všechny svaly a příznaky budou stejné pro všechny formy amyotrofické laterální sklerózy. Pro ALS jsou charakteristické následující obecné příznaky:

• Fascikulace (svalové záškuby) jsou jedním z prvních příznaků ALS a mohou časem samy vymizet;
• Slintání způsobené nahromaděním slin v ústech;
• Svalová slabost, která se vyvíjí, protože svaly rychle ztrácejí hmotu;
• Bolestivé svalové křeče a křeče, které způsobují potíže s pohybem;
• Rychlá únava, ke které dochází, protože svaly vyžadují větší úsilí k provádění běžných činností;
• Bolest, která se vyskytuje během křečí, křečí nebo záškuby svalů;
• Problémy s polykáním, které vedou k tomu, že pacient ztrácí schopnost jíst;
• Kašel a pocit dušení, ke kterému dochází, když sliny vstoupí do dýchacího traktu;
• Dýchací potíže, které následně vyžadují uvedení pacienta na umělou ventilaci.

Pacient má také problémy s řečí a komunikací. Psychologové v nemocnici Yusupov pomáhají pacientům vyrovnat se s tímto problémem. Učí komunikaci pomocí psacích strojů, počítačů, desek a stolů. Emoční labilita pacienta vyžaduje speciální terapii. Může se projevit jako bezděčný smích nebo pláč. U pacientů s ALS také dochází ke změnám nálady, rozvíjí se u nich depresivní syndrom a stávají se podrážděnými.

Narušení vyšších mentálních funkcí se projevuje poruchou paměti, myšlení, sníženou inteligencí. Vyrovnat se s problémem pomáhají zkušení lékaři neurologické kliniky a psychologové. ALS neovlivňuje zrak, sluch, čich ani hmat. Pacienti nepociťují žádné poruchy funkce střev nebo sexuální funkce a jejich srdeční sval není ovlivněn.

Lumbosakrální forma Počátek amyotrofického laterálního syndromu je charakterizován slabostí svalů dolních končetin. Nejprve onemocní jedna noha a po nějaké době i druhá. Postupem času se šlachové reflexy snižují a objevuje se silné svědění.

Jak nemoc postupuje, jsou postiženy svaly paží. Prudce ubývají na objemu. Pak je polykání obtížné, hlas se stává nosním a jazyk se ztenčuje. Pacient se začne dusit a má problémy s jídlem. Je pro něj čím dál těžší žvýkat. Pak nemocnému spadne čelist a ztratí schopnost se živit.

Další skupina příznaků ALS ukazuje na poškození centrálních i periferních motorických neuronů. Slabost nohou je kombinována se zvýšenými reflexy. Často dochází k nekontrolovatelnému chvění. Totéž se děje s horními končetinami. Při poškození neuronů v mozku dochází k problémům se žvýkáním potravy a polykáním. Pacientovi poklesne čelist, což mu brání v tom, aby se sám krmil. Někdy pacient zažívá záchvaty nekontrolovatelného smíchu nebo pláče.

Cervikothorakální forma ALS nastává, když je periferní motorický neuron zničen. Pacient vyvine slabost ve svalech ruky. Paže začíná atrofovat. Zpočátku se projevy onemocnění vyskytují na jedné horní končetině, ale po pár měsících je postižena i paže druhá.

Na dolních končetinách probíhá patologický proces jinak. Svaly nohou neatrofují. Nejprve je zaznamenáno zvýšení reflexů. Postupem času se v nohou objeví bolest a svalová slabost. Do této doby je řečový aparát narušen, objevuje se slabost krčních svalů – hlava začíná klesat. Při synchronní destrukci periferních a centrálních motorických neuronů svaly paží a nohou pacienta atrofují, ale reflexy jsou zachovány.

Při nástupu bulbární formy ALS má pacient následující příznaky:

• Obtížné polykání;
• Porucha artikulace;
• Dušení při jídle;
• Fascikulace a atrofie jazyka;
• Nosní hlas.

Problémy s pohybem jazyka znesnadňují vyslovování zvuků. Když je centrální motorický neuron zničen, psychosomatika je narušena. Pacient může projevovat nekontrolovatelné emoce: smích nebo pláč. Často zažívá nekontrolovatelný dávicí reflex bez zjevného důvodu. Po určité době se snižuje síla svalů horních a dolních končetin a dochází k jejich atrofii. Rozvíjí se paréza (částečná paralýza).

Vysoká forma ALS se vyvíjí, když je zničen centrální motorický neuron. Při této formě onemocnění spolu s poškozením svalů dochází k narušení funkce nervového systému. Duševní zdraví pacienta je narušeno. Začne si špatně pamatovat informace a jeho úroveň inteligence výrazně klesá. Následně se rozvíjí demence.

difuzní forma amyotrofický laterální syndrom začíná rozvojem ochablé asymetrické tetraparézy (neúplná paralýza všech čtyř končetin). Pak se přidá bulbární syndrom v podobě dysfonie (porucha řeči) a dysfagie (porucha polykání). Respirační forma onemocnění je velmi závažná. Kvůli respiračnímu selhání pacienti vyžadují urgentní umělou ventilaci.

Předpověď

Je třeba poznamenat, že nejnepříznivější jsou vysoké a bulbární formy amyotrofické laterální sklerózy – s nimi se výrazně snižuje délka života pacientů. Bez ohledu na to, jaké jsou první příznaky, nemoc postupuje rychle, nakonec ovládne celé tělo a pacient ztrácí schopnost samostatně jíst a pohybovat se. Někdy se objevuje dušnost – při fyzické námaze a někdy i bez ní. Pacient pociťuje dušnost, což vyvolává paniku. V budoucnu může samo přestat dýchat a bude potřeba neustálá umělá ventilace, která mu dodá kyslík. V některých případech se mohou na konci onemocnění objevit potíže s močením. V důsledku atrofie pacient hubne.

Laterální atrofická skleróza je doprovázena autonomními poruchami: končetiny se znatelně ochlazují, oblasti kůže se zbarvují, zvyšuje se pocení a mastnota kůže.

Očekávaná délka života je přibližně 2 až 12 let, ale většina lidí umírá do 5 let od diagnózy.

Metody diagnostiky

• Magnetická rezonance (MRI) míchy a mozku je nejinformativnější metodou, kterou mají radiologové možnost vizualizovat degeneraci pyramidálních struktur a atrofii motorických částí mozku;
• Lumbální punkce – provádí se za účelem získání mozkomíšního moku, při které laboranti zjistí zvýšenou hladinu bílkovin;
• Biochemický krevní test – umožňuje stanovit zvýšení hladiny CPK, ALT, AST, kreatininu a močoviny;
• Neurofyziologické diagnostické metody – elektroneurografie, elektromyografie, transkraniální magnetická stimulace;
• Genetická analýza – identifikace genu, který kóduje superoxiddismutázu-1.

Elektroneurografie umožňuje neinvazivní metodu měření rychlosti vedení elektrického impulsu podél nervových vláken. Při transkraniální magnetické stimulaci dochází ke stimulaci mozkové kůry pomocí krátkých magnetických pulzů. Obě metody názorně ukazují, k jakým neurodegenerativním procesům v mozku a míše v dané fázi patologického procesu dochází. Pomocí dalších výzkumných metod lékaři provádějí diferenciální diagnostiku a určují, která nervová funkce je narušena.

• Známky poškození periferních a centrálních motorických neuronů;
• Údaje z elektrofyziologických a patomorfologických studií;
• Progrese onemocnění;
• Šíření symptomů v jedné nebo více inervačních zónách.

Léčba

Léčba ALS je v mnoha případech neúčinná. Cílem léčby je zpomalit progresi příznaků onemocnění, prodloužit dobu, po kterou bude pacient schopen se o sebe samostatně starat a zachovat si vitální funkce.

Jediným lékem, který je schválen FDA (US Food and Drug Administration) je Rilutek, který však není registrován v Ruské federaci. Rilutek zpomaluje působení glutamátu v mozkových buňkách, čímž zlepšuje práci superoxiddismutázy-1 Lék je pacientům předepisován doživotně. Každé tři měsíce lékaři sledují hladiny jaterních transamináz. Aby se zabránilo smrti a zlepšil se růst nervových buněk, pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou podstupují transplantaci kmenových buněk.

K léčbě ALS předepisují neurologové pacientům následující léky:

• Proserin je lék, který zabraňuje destrukci acetylcholinu v neuromuskulárních synapsích;
• Retabolil je anabolický steroid, který zvyšuje svalovou hmotu;
• Vitamíny A, B, C – pro zlepšení vedení nervových vzruchů.

Pokud se vyvinou infekční komplikace, léčba se provádí širokospektrými antibiotiky. Paliativní terapie zahrnuje odstranění dysfagie, dysartrie, svalových spazmů, fascikulace a deprese. V terminálním stadiu onemocnění pacienti podstupují endoskopickou gastrotomii, tracheostomii a umělou ventilaci. Díky dostupnosti moderního vybavení lékaři jednotky intenzivní péče Jusupovské nemocnice účinně podporují všechny životně důležité funkce pacienta, což umožňuje prodloužit jeho délku života.

Jak zlepšit kvalitu života pacienta

Pokud mají pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou problémy se žvýkáním a polykáním potravy, měli by být připraveni s tekutými a mletými potravinami. Polévky a kaše lze šlehat mixérem. Když pacient ztratí schopnost sám polykat jídlo, provedou chirurgové v Jusupovově nemocnici operaci gastrostomie. Poté je potrava zavedena přímo do žaludku trubicí zavedenou přes stomii v přední břišní stěně. V některých případech se podává parenterální výživa – směsi, které obsahují všechny potřebné složky, se podávají nitrožilně kapáním.

Když je řeč narušená, pacienti s ALS ztrácejí schopnost mluvit. V tomto případě mohou komunikovat s ostatními pomocí tiskového zařízení. Také pro tento účel se používají systémy s automatickými senzory umístěnými na očních bulvách.

Pokud pacient ztratí schopnost samostatného pohybu, uchýlí se k ortopedickým pomůckám, používá speciální obuv, hole a invalidní vozíky. Hlava je upevněna speciálním držákem. S progresí onemocnění by mělo být pacientovi poskytnuto funkční lůžko.

Předpověď

Prognóza uzdravení pacientů trpících amyotrofickou laterální sklerózou je pesimistická. Léčba onemocnění je zaměřena na zlepšení kvality a prodloužení délky života pacienta. Jediný lék, který ovlivňuje mechanismus vývoje onemocnění, se do Ruské federace nedováží. Nejnepříznivější prognóza je u vysoké a bulbární formy amyotrofické laterální sklerózy.

Péče a paliativní terapie pro pacienty trpící ALS je poskytována na neurologické klinice a hospici Jusupovovy nemocnice. Lékaři na jednotce intenzivní péče využívají moderní vybavení k podpoře životních funkcí pacienta. Chcete-li získat úplné informace o onemocnění, nákladech na léčbu a domluvit si schůzku s neurologem, zavolejte na číslo kontaktního centra. Funguje 24 hodin denně, bez dní volna a poledních přestávek.