Myopatie – co to je: příčiny, příznaky a léčba

Myopatie jsou primární svalové léze charakterizované strukturálními a funkčními změnami svalových vláken. Mohou být spojeny s geneticky podmíněným degenerativním procesem, jako jsou svalové dystrofie, mohou být důsledkem změněného buněčného metabolismu (například glykogenózy, mitochondriální myopatie, stejně jako hormonální poruchy, například při dystyreóze), změny excitace -kontrakce svalových vláken (například kanálopatie) nebo jako výsledek zánětlivého procesu namířeného proti svalové tkáni (např. polymyositida, dermatomyositida a myositida s inkluzními tělísky) nebo toxických účinků (např. při užívání léků, jako jsou statiny ).

Mezi klinické důsledky patří progresivní úbytek svalů na všech čtyřech končetinách, nejčastěji symetricky a v proximálním svalstvu. Pacienti si také stěžují na sníženou svalovou sílu, zejména při zvedání paží nad hlavu, chůzi nebo lezení po schodech nebo vstávání ze židle bez použití rukou. V některých případech mohou být postiženy převážně distální svaly končetin (distální myopatie a ty s inkluzními tělísky), nebo svaly obličejové s obtížemi při pískání, zavírání víček, vpadlé tváře (facioskapulohumerální dystrofie) nebo naopak oční víčka, která zůstávají napůl zavřená (mitochondriální myopatie).

Jiní pacienti si mohou stěžovat na opožděnou schopnost uvolnit svaly po dobrovolné kontrakci (např. držení se za řídítka kola) nebo kontrakci vyvolané mechanickou stimulací (dystrofie nebo myotonické syndromy). Nemělo by se zapomínat, že některé myopatie mohou zahrnovat také systémové příznaky, s kožními (kožní vyrážka), srdečními (hypertrofická nebo dilatační kardiomyopatie, arytmie, záněty), očními (katarakta, retinopatie), endokrinními (dystyreóza, neplodnost), mozkovými (kognitivní poruchy, epilepsie) poruchy.

Jaké jsou příznaky nemoci?

Hlavním příznakem je obvykle slabost (hyposthenie) velkých proximálních svalů horních a/nebo dolních končetin. Někdy, zejména u zánětlivých a dysmetabolických forem, se může objevit bolest svalů (nazývaná myalgie) a/nebo křečový syndrom. Hyposthenie je spojena s progresivní svalovou atrofií stejných svalů. Pouze ve vzácných případech lze pozorovat svalovou hypertrofii (nebo pseudohypertrofii u některých dystrofií). Dalším častým příznakem je únava, kdy pacient je schopen cvik provést, ale rychle se unaví. Nakonec se mohou objevit abnormální svalové kontrakce, jako je myotonie (obtížné uvolnění svalu po kontrakci) a mimovolní pohyby svalů. Nemělo by se zapomínat, že myopatie jsou někdy doprovázeny systémovými příznaky, které mohou postihnout různé orgány, zejména srdce a plíce, ale ve vzácnějších případech dermis, mozek a oči.

• svalová slabost
• svalová atrofie (zřídka hypertrofie)
• únava
• myalgie a/nebo křeče
• abnormality svalové kontrakce
• možné systémové příznaky

Jak se diagnostikuje?

Ke správné diagnóze je nutné důkladné neurologické vyšetření, krevní testy na svalové enzymy, dále řada zánětlivých, metabolických a hormonálních ukazatelů a také elektromyografická studie. Pokud je to indikováno, může být užitečné zobrazování svalů magnetickou rezonancí. Svalová biopsie a série genetických testů mohou ve většině případů dokončit diagnostický proces identifikací příčiny onemocnění.

Doporučená diagnostika

• Elektromyografie
• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)

Jak se s ním zachází?

Léčba myopatie závisí na její základní příčině. Pokud je příčina získána, jako u zánětlivých forem, lze použít protizánětlivé léky (např. kortizon), imunomodulátory (např. intravenózní imunoglobuliny) nebo imunosupresiva a biologické léky (monoklonální protilátky). Pokud je příčinou endokrinní porucha, např. dystyreóza, stačí tuto dysfunkci napravit. U metabolických forem existují některé léky, které zlepšují mitochondriální funkci, a pro glykogenovou poruchu je pro typ 2 dostupná enzymatická substituční terapie. U kanálopatií existují určité léky, které stabilizují svalovou membránu a zlepšují příznaky. Pro myotonické formy existují symptomatické léky, které snižují projevy poruchy. Teprve nedávno byly k dispozici léky na svalové dystrofie, které lze použít ve formách známých jako Duchennova dystrofie. Mnohé z těchto léků jsou stále ve stádiu experimentálního testování a mohou být použity v klinických studiích (oligonukleotidy, monoklonální protilátky, genová terapie) a v příštích letech se jejich použití může rozšířit na různé formy svalové dystrofie.

Kde to léčíme?

Ve skupině San Donato najdete specialisty na myopatii na odděleních:

Naše oddělení

Neurologická a neurorehabilitační klinika Ospedale San Raffaele (San Raffaele)
Oddělení rehabilitace a funkční obnovy Ospedale San Raffaele (San Raffaele)
Klinika oftalmologie, rohovky a očního povrchu Ospedale San Raffaele (San Raffaele)

Máte zájem o léčbu?

Myopatie je obecné označení pro svalová onemocnění, která mají za následek strukturální změny, funkční slabost a atrofii. Porucha může být spojena s dědičnými i získanými faktory. Hlavním projevem myopatie je svalová slabost, která omezuje pohyblivost a ovlivňuje kvalitu života pacienta.

Klasifikace a druhy

Myopatie jsou klasifikovány podle původu:

• Dědičné myopatie — jsou způsobeny genetickými mutacemi. Příklady: Duchennova svalová dystrofie, myotonická dystrofie, mitochondriální myopatie.
• Získané myopatie — se vyvinou pod vlivem vnějších faktorů, jako jsou infekce, autoimunitní procesy nebo toxické látky.
• Metabolické myopatie — způsobené metabolickými poruchami, jako je nedostatek enzymů potřebných pro funkci svalů.
• Endokrinní myopatie — spojené s hormonálními poruchami (hypotyreóza, Cushingův syndrom).
• Zánětlivé myopatie — zahrnují polymyozitidu a dermatomyozitidu.

Příčiny

Hlavní příčiny myopatií:

• Genetické mutace, které se předávají dědičností.
• Infekční agens (viry, bakterie).
• Autoimunitní reakce, které ničí svalovou tkáň.
• Nedostatek vitamínů a mikroelementů.
• Toxické účinky (např. alkohol, drogy nebo chemikálie).
• Endokrinní poruchy, jako je hypo- nebo hypertyreóza.

Příznaky

Příznaky myopatie závisí na jejím typu, ale mezi hlavní příznaky patří:

• Svalová slabost, zejména proximálních skupin (ramenní a pánevní pletence).
• Svalová atrofie doprovázená zmenšením jejich objemu.
• Únava i při malé fyzické aktivitě.
• Svalové křeče nebo bolest.
• Porušení držení těla a chůze.
• V závažných případech potíže s polykáním nebo dýcháním.

Který lékař léčí

Primárním specialistou v případě podezření na myopatii je neurolog. V závislosti na příčinách onemocnění může být zapojen endokrinolog, revmatolog, genetik nebo specialista na infekční onemocnění.

Diagnóza myopatie

K diagnostice myopatií je využíván komplexní přístup zahrnující klinické vyšetření, laboratorní a instrumentální metody.

• CT (počítačová tomografie).
  CT vyšetření může pomoci identifikovat změny ve svalové struktuře, jako je atrofie, tuková infiltrace nebo fibróza. Tato metoda je užitečná zejména pro posouzení závažnosti onemocnění a plánování léčby.
• MRI (magnetická rezonance).
  MRI je informativnější metoda než CT pro studium měkkých tkání. Umožňuje vám vidět zánět, tukovou degeneraci a další strukturální změny ve svalové tkáni. MRI pomáhá odlišit myopatii od jiných onemocnění, jako je myositida nebo nádory.
• Elektromyografie (EMG).
  EMG měří elektrickou aktivitu svalů, což pomáhá určit rozsah a povahu poškození.
• Svalová biopsie.
  Patohistologický rozbor svalové tkáně nám umožňuje potvrdit diagnózu a určit typ myopatie.
• Laboratorní testy.
  Krevní testy na kreatinkinázu (CPK), myoglobin a zánětlivé markery jsou důležitou součástí diagnózy.

Léčba

Léčba myopatie závisí na její příčině:

• léčení. Zahrnuje protizánětlivé léky (kortikosteroidy), imunosupresiva, vitamíny a minerály.
• fyzioterapie. Pomáhá zlepšit svalový tonus a předcházet kontrakturám.
• Fyzikální terapie. Cvičení jsou vybírána individuálně pro každého pacienta.
• Chirurgická intervence. Vzácně se používá např. při výskytu kontraktur nebo nutnosti korigovat držení těla.
• Genetická terapie. V některých případech je možná korekce genetických mutací (experimentální metody).

Výsledky léčby

Účinnost léčby závisí na včasnosti diagnózy a stupni progrese onemocnění. Ve většině případů léčba pomáhá zpomalit progresi myopatie, zlepšit kvalitu života pacienta a předcházet komplikacím.

Životní styl s myopatií

Pacientům s myopatií se doporučuje:

• Udržujte jemný režim fyzické aktivity.
• Dbejte na vyváženou stravu s vysokým obsahem bílkovin, vitamínů a minerálů.
• Eliminovat faktory zhoršující stav svalů (alkohol, toxické látky).
• Absolvujte pravidelné kontroly u svého lékaře a dodržujte doporučení léčby.
• V případě potřeby použijte ortopedické pomůcky (korzety, hole).

Reference

• Engel A.G., Franzini-Armstrong S. Myologie: základy a klinické rysy. McGraw-Hill, 2022.
• Amato A.A., Russell J.A. Neuromuskulární poruchy. McGraw-Hill, 2021.
• Dalakas M.S. Zánětlivá onemocnění svalů. New England Journal of Medicine, 2019
• Mercury E., Mantoni F. Klinický význam MRI v diagnostice neuromuskulárních poruch. Svaly a nervy, 2018.
• Dunaevsky V.V., Bukhbinder I.N. Dědičné a získané myopatie. Moskva: MEDpress-inform, 2020.
• Klinická doporučení pro diagnostiku a léčbu myopatií. Ruská společnost neurologů, 2021.
• Chen R, Smith B. Diagnostické zobrazování u myopatií. Radiologické kliniky, 2020.