Mramorová nemoc: popis a příčiny nemoci

Pod krásným a tajemným názvem nemoc mramoru se skrývá závažné dědičné onemocnění, které se vyznačuje difuzním zhutněním a křehkostí kostí a také nedostatečností krvetvorné funkce kostní dřeně. Jiné názvy pro nemoc mramorových kostí jsou vrozená familiární osteoskleróza nebo Albers-Schönbergova choroba.

Odborníci dodnes identifikovali tři geny, jejichž mutace způsobují mramorovou nemoc. Tyto geny plní funkci kódování proteinů, které jsou potřebné pro normální činnost. osteoklasty – buňky, které zajišťují resorpci kostní tkáně při její restrukturalizaci. U vrozené familiární osteosklerózy je funkce osteoklastů narušena, ačkoli počet těchto buněk může být normální, zvýšený nebo snížený.

Přesný mechanismus, kterým se nemoc vyvíjí, zůstává záhadou. Onemocnění se většinou projevuje v dětství. Porušení mechanismu kostní tkáně při její tvorbě vede k přebytku kostní tkáně a jejímu zhutnění.

Bolesti končetin a také zvýšená únava při chůzi mě nutí navštívit lékaře. Diagnostické vyšetření odhalí kostní deformity (nejčastěji je zdeformována páteř, lebka, hrudník), všechny kosti kostry mají zhutněnou strukturu. Léčba patologických zlomenin je možná. Nebyly pozorovány žádné odchylky ve fyzickém vývoji.

Všechny kosti pacienta s nemocí mramorových kostí jsou pro rentgenové záření zcela neprůhledné, není zde žádný dřeňový kanál a není vidět kortikální vrstva kosti. Nejvíce sklerotizované jsou kosti na spodině lebky, pánevní kosti a těla obratlů. V dlouhých tubulárních kostech lze detekovat příčné lucence připomínající mramorový vzor.

Hydrocefalus se může objevit v důsledku časné osteosklerózy. V důsledku poškození čelistních kostí je narušen proces vývoje zubů. Časté jsou zlomeniny, zejména stehenní kosti. Nadbytek kostní tkáně může vést ke stlačení nervových kmenů, což znamená parézu a paralýzu (a také slepotu).

Včasný kontakt s izraelskými specialisty umožní, ne-li vyléčit nemoc úplně, pak výrazně zmírnit průběh nemoci mramoru. Před zahájením léčby mramorové nemoci v Izraeli pacient podstoupí komplexní diagnostické vyšetření.

Diagnóza onemocnění mramorových kostí v Izraeli je založena na diferenciální diagnostice s jinými onemocněními charakterizovanými nadměrnou tvorbou kostí (melorheostóza, Camurati-Engelmannova choroba atd.). Diagnostický program pro vrozenou familiární osteosklerózu zahrnuje následující činnosti:

• V osmém týdnu těhotenství, kdy již lze určit pravděpodobnost vývoje patologie, se provádí prenatální diagnostika;
• Odebírá se rodinná anamnéza – blízcí příbuzní se vyšetřují na přítomnost mramorové choroby nebo nosičství patologických genů, které mohou vést k rozvoji choroby;
• RTG – umožňuje detekovat sklerózu kostní tkáně;
• Kompletní krevní obraz – indikuje anémii;
• Biochemie krve – nízké hladiny iontů fosforu a vápníku mohou naznačovat problémy s kostní resorpcí;
• CT a MRI umožňují specialistům na izraelských klinikách určit stupeň sklerózy.

Léčba mramorové nemoci v Izraeli neznamená okamžité řešení problému. Čeká nás dlouhý boj s nemocí, během kterého musí pacient dodržovat všechna doporučení specialistů.

U onemocnění mramorových kostí lze transplantací kostní dřeně dosáhnout vynikajících výsledků. Mimo nemocnici se provádí terapie zaměřená na posílení svalového a nervového systému těla pacienta. Stav pacienta velmi pozitivně ovlivňuje správná výživa, léčebný tělocvik a také Lázeňská léčba. Naštěstí Izrael nabízí skvělé příležitosti pro ty, kteří potřebují zlepšit své zdraví v letoviscích.

V případě onemocnění mramoru je velmi nutná včasná prevence a léčba komplikací, jako je anémie a kosterní deformity. Za tímto účelem se terapie provádí kortikosteroidy, erytropoetinem, gama interferonem a vitamíny.

Pacient vyžaduje neustálé sledování ortopedem. Pacienti s diagnózou mramorové choroby musí být ve svém každodenním životě opatrní, protože i malé trauma může způsobit invaliditu.