Hypertrofie myokardu: příčiny, diagnostika a léčba

HCM – hypertrofická kardiomyopatie, kód ICD 10 I42.1 – je srdeční onemocnění, při kterém dochází ke ztluštění stěn myokardu bez zjevné příčiny. Tento stav je poměrně častý, postihuje přibližně jednoho z 500 lidí. Onemocnění se může objevit v jakémkoli věku a často je odhaleno náhodně při lékařských prohlídkách.

Příčiny

HCM je komplexní onemocnění s multifaktoriálními příčinami, včetně genetických, anatomických a možná i environmentálních faktorů. Zvažme hlavní důvody přispívající k rozvoji tohoto stavu.

Rodinný charakter

Onemocnění se často přenáší autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. To znamená, že přítomnost onemocnění u jednoho z rodičů zvyšuje pravděpodobnost jeho rozvoje u dětí až o 50 %. Může se vyskytovat u různých generací rodiny a intenzita komplexu symptomů se může lišit od mírné až po těžkou.

Sporadické případy

HCM není vždy spojena s rodinnou anamnézou. Sporadicky se vyskytují případy, kdy je onemocnění diagnostikováno u jedinců bez rodinné anamnézy. Tyto případy mohou být způsobeny de novo mutacemi, to znamená mutacemi, které se nejprve objeví v genomu pacienta a nejsou přítomny u jeho rodičů.

Genetické mutace

Hlavní příčinou HCM jsou mutace v genech kódujících kontraktilní proteiny myokardu, jako je myosin, tropomyosin a troponin. Tyto mutace vedou k narušení struktury a funkce srdečního svalu, což způsobuje ztluštění myokardu. Mutace mohou ovlivnit různé složky kontraktilního aparátu srdce, změnit jeho mechaniku a zvýšit pravděpodobnost arytmií.

Anatomické rysy

• Například systolický pohyb předního mitrálního cípu (SAM) způsobuje kontakt cípu s mezikomorovou přepážkou, což může způsobit obstrukční změny ve výtokovém traktu levé komory. Tato poloha cípu mitrální chlopně snižuje účinnost průtoku krve z levé komory a vyvolává mitrální regurgitaci – zpětný tok krve do levé síně, což zhoršuje příznaky srdečního selhání.
• Hypertrofie myokardu je ztluštění svalových vláken srdeční stěny, nejčastěji se vyskytující asymetricky, s největším stupněm hypertrofie v oblasti interventrikulární přepážky. Abnormální orientace a hypertrofie těchto vláken narušuje normální elektrické vedení a srdeční mechaniku, čímž se zvyšuje riziko arytmií a ischemických příhod v důsledku poruchy krevního zásobení.

• Hypertrofie buněk myokardu vede nejen ke ztluštění stěn, ale také ke zmenšení intrakardiálního prostoru, což brání plnění komor a může snížit srdeční výdej.

• Špatně vyvinutá mikrovaskulatura v myokardu omezuje dodávku kyslíku a živin do ztluštělých svalových buněk. Pravděpodobnost ischemie a poškození myokardu se zvyšuje, zejména při zátěži.

• Rozvoj fibrózy je dalším významným provokujícím aspektem. Fibróza narušuje elasticitu srdečního svalu, snižuje jeho schopnost stahování a relaxace, což vede k dalšímu zhoršování diastolické a systolické funkce.

Nebezpečí

• Jedním z nejzávažnějších důsledků HCM je náhlá arytmická smrt. Může se objevit v důsledku život ohrožujících arytmií, jako je komorová tachykardie nebo fibrilace. Tyto arytmie mohou pocházet ze strukturálních abnormalit, včetně dezorganizace vláken myokardu a fibrózy. Riziko náhlé smrti je zvláště vysoké u mladých lidí a sportovců.

• Pokud se toto onemocnění neléčí, vede k progresivnímu srdečnímu selhání, kdy srdce nemůže účinně pumpovat krev, aby uspokojilo potřeby těla. Tento stav je charakterizován únavou, dušností a otoky. Postupné ztluštění stěn srdce a zmenšování jeho dutiny omezuje schopnost orgánu plnit se krví, snižuje srdeční výdej a zhoršuje příznaky.

• Pacienti jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku krevních sraženin v srdečních dutinách v důsledku zhoršeného průtoku krve a možných arytmií, včetně fibrilace síní. Tyto krevní sraženiny se mohou odlomit a cestovat cévami, což způsobí tromboembolii. Nebezpečné jsou zejména embolie do mozku, které mohou vést až k mozkovým mrtvicím.

• Změny ve struktuře a funkci chlopní vedou k rozvoji infekční endokarditidy, závažné infekce vnitřní výstelky srdce, zejména chlopní. Tento stav může poškodit nebo zničit srdeční chlopně a dále zhoršit problémy s průtokem krve.

Příznaky

• Dušnost neboli dušnost je jedním z nejčastějších příznaků hypertrofické kardiomyopatie, zejména při fyzické aktivitě. K tomu dochází v důsledku snížené účinnosti srdeční pumpy a obstrukce, což ztěžuje dostatečné zásobení plic a dalších orgánů krví. Dušnost může zhoršit i diastolická dysfunkce, což je schopnost relaxace a naplnění krve mezi kontrakcemi je narušena.

• Únava a celková slabost jsou často u pacientů s HCM spojeny s nedostatečnou perfuzí orgánů a tkání v důsledku sníženého srdečního výdeje. Stav vážně snižuje kvalitu života a omezuje fyzickou aktivitu člověka.

• Závratě a mdloby (synkopa) se mohou objevit v důsledku náhlých změn průtoku krve, zejména během fyzické aktivity nebo stresových situací. Takové příznaky jsou často výsledkem arytmií nebo významné obstrukce levé komory, která narušuje normální průtok krve.

• Bolest na hrudi s HCM může napodobovat anginózní bolest, která se vyskytuje u ischemické choroby srdeční. Je způsobena zvýšenou spotřebou energie a sníženou saturací myokardu kyslíkem v důsledku strukturálních abnormalit.

• Mdloby nebo epizody ztráty vědomí mohou být způsobeny vážnými arytmiemi nebo náhlým poklesem krevního tlaku.

diagnostika

Integrovaný přístup k identifikaci onemocnění v souladu s klinickými doporučeními zahrnuje řadu instrumentálních studií, které pomáhají přesně posoudit strukturu a funkci srdce a také identifikovat potenciální rizika pro dospělého nebo dítě.

Echokardiografie je zlatým standardem pro diagnostiku HCM, protože umožňuje neinvazivní zobrazení orgánové struktury, včetně ztluštění myokardu, stavu chlopní a funkce srdeční komory. Metoda je účinná pro posouzení stupně obstrukce a přítomnosti mitrální regurgitace a plánování léčby.

VEM se používá k posouzení funkčního stavu orgánu při fyzické zátěži. Tento test dokáže detekovat změny srdeční funkce, které nejsou v klidu patrné, jako jsou ischemické změny nebo arytmie, ke kterým dochází při zátěži.

• Zátěžová echokardiografie

Test kombinuje echokardiografii a zátěž nebo farmakologickou stimulaci k posouzení srdeční funkce a její reakce na stres. Tato technika je zvláště užitečná při identifikaci latentní obstrukce výtokového traktu levé komory a posouzení možnosti symptomatické ischémie.

• Monitorování EKG

Monitorování pomocí nositelného zařízení po dobu 24 hodin nebo déle může detekovat intermitentní arytmie a další poruchy rytmu, které mohou být vynechány během standardního elektrokardiogramu. To je kritické, pokud se zvyšuje riziko arytmií.

• Ultrazvukové vyšetření cév

Dopplerovský ultrazvuk a další cévní ultrazvukové techniky pomáhají posoudit stav tepen a žil, přítomnost aterosklerotických změn a průtok krve, což je nezbytné pro pochopení celkového zdraví cév.

Doplňkové ultrazvukové přístroje

Specializovaná ultrazvuková vyšetření, jako je tkáňová dopplerovská ultrasonografie, lze použít k podrobnější analýze funkce myokardu a k detekci časných diastolických abnormalit v srdci. Kardiorespirační monitorování zahrnuje hodnocení funkce srdce i plic, což je zvláště důležité, pokud komplex symptomů zahrnuje dušnost a únavu.

Transezofageální elektrofyziologická studie (TEPE) umožňuje podrobně studovat elektrickou aktivitu srdce, identifikovat zdroje arytmií a vyhodnotit potenciální způsoby jejich léčby. Test náklonu se používá k diagnostice příčin mdloby a závratí simulací podmínek, za kterých se symptomy vyskytují, a sledováním změn krevního tlaku a pulsu.

Léčba

Jedním z vážných nebezpečí HCM je riziko náhlé srdeční smrti v důsledku arytmií. Ke snížení tohoto rizika se používají implantabilní kardioverter-defibrilátory. ICD jsou zařízení, která monitorují srdeční rytmus a automaticky provádějí elektrickou defibrilaci, když detekují potenciálně nebezpečné arytmie. Umístění ICD se doporučuje u pacientů s vysokým rizikem rozvoje náhlých arytmií, zvláště pokud mají v anamnéze synkopy nebo život ohrožující arytmie.

Medikamentózní léčba HCM zahrnuje použití několika skupin léků:

• Betablokátory (např. profilol, metoprolol) pomáhají snižovat frekvenci kontrakcí a snižují napětí, což může zlepšit příznaky, jako je dušnost a únava.
• Inhibitory kalciových kanálů (např. verapamil, diltiazem) se používají k uvolnění svalu, zlepšení průtoku krve a prevenci myokardiálních křečí.
• Antiarytmika jsou předepisována v kurzu ke kontrole arytmií.

Léky by měly být předepisovány individuálně s přihlédnutím k závažnosti příznaků, přítomnosti doprovodných zdravotních problémů a odpovědi pacienta na léčbu.

• Myektomie je chirurgické odstranění části zesíleného srdečního svalu, což může pomoci zlepšit průtok krve a snížit příznaky HCM.
• Koronarografie a angioplastika se stentováním – tyto postupy se používají k diagnostice a léčbě zúžení věnčitých tepen k udržení dostatečného prokrvení myokardu. Angioplastika se stentováním pomáhá obnovit a udržovat průchodnost koronárních tepen.

Doporučení prevence

Základem prevence u HCM jsou pravidelné návštěvy kardiologa. To umožňuje včasné zjištění změn zdravotního stavu a úpravu léčby v souladu s aktuálními potřebami pacienta. K posouzení progrese onemocnění a účinnosti léčby je nutné pravidelné sledování stavu orgánu pomocí echokardiografie a dalších diagnostických metod. Jakékoli nové nebo zhoršující se příznaky, jako je dušnost, únava nebo bolest na hrudi, by měly být okamžitě konzultovány se svým lékařem, aby se předešlo komplikacím a včasnému zásahu, který může zabránit vážným následkům včetně smrti.

Pro lidi s touto diagnózou je životně důležité dodržovat všechna lékařská doporučení a předpisy: užívat předepsané léky, dodržovat dietu a dodržovat doporučení pro fyzickou aktivitu. Omezení činností, které mohou zvýšit zátěž srdce, snižuje riziko komplikací. Systematické sledování a dodržování lékařských pokynů přispívá k dlouhodobé kontrole onemocnění a prevenci progrese.