Hemofilie: příznaky, prevence a léčba

Hemofilie je dědičná krvácivá porucha způsobená nedostatkem jednoho ze dvou faktorů srážení krve, faktoru VIII nebo faktoru IX.

• Příznaky |
• Diagnostika |
• Léčba |
• Prevence |
• Další informace |

• Onemocnění může být způsobeno několika různými genetickými abnormalitami.
• U takových pacientů může dojít ke krvácení neočekávaně nebo z drobných poranění.
• Ke stanovení diagnózy jsou nutné krevní testy.
• Transfuze se provádějí k doplnění chybějících faktorů srážení krve.

Faktory srážení krve jsou krevní proteiny, které se vzájemně ovlivňují a vytvářejí krevní sraženinu a zastavují krvácení. Existuje mnoho různých faktorů srážení krve (viz také Jak se sráží krev).

Existují dvě hlavní formy hemofilie.

• Hemofilie A, která představuje asi 80 % všech případů, je nedostatek srážecího faktoru VIII.
• Hemofilie B je nedostatek faktoru srážení krve IX.

Vzorce krvácení a následky těchto dvou typů hemofilie jsou podobné.

Hemofilie je důsledkem několika různých genových abnormalit. Takové genové abnormality jsou vázané na pohlaví. To znamená, že se dědí po mateřské linii a že téměř ve všech případech je osobou s hemofilií muž (viz také X-vázaná dědičnost).

Příznaky hemofilie

Hlavním příznakem je hojné krvácení. Krvácení může nastat do kloubu, svalu, břicha nebo lebeční dutiny nebo z řezných ran, stomatologických zákroků nebo chirurgických zákroků. U dětí s hemofilií se často snadno tvoří modřiny.

Závažnost krvácení závisí na tom, jak konkrétní genová abnormalita ovlivňuje aktivitu koagulačních faktorů VIII nebo IX.

• Mírná hemofilie: koagulační aktivita se pohybuje od 5 do 49 % normálu.
• Střední hemofilie: koagulační aktivita se pohybuje od 1 do 5 % normálu.
• Těžká hemofilie: srážecí aktivita je nižší než 1 % normálu.

Mírná hemofilie

U lidí s mírnou hemofilií může onemocnění zůstat neodhaleno. Intenzita krvácení po operaci, extrakci zubu nebo těžkém traumatu u takových jedinců však může být vyšší než obvykle.

Střední hemofilie

Lidé se středně těžkou hemofilií mají málo nevyprovokovaných krvácivých epizod, ale operace nebo zranění mohou způsobit nekontrolované krvácení, které může být smrtelné. U středně těžké hemofilie se první krvácivá epizoda obvykle objeví před 18. měsícem věku dítěte. Krvácení se může objevit po menším traumatu.

Těžká hemofilie

U těžké hemofilie se objevují závažné krvácivé epizody, které se opakují po menším traumatu nebo bez zjevné příčiny.

U těžké hemofilie se první krvácivá epizoda často objevuje během porodu nebo bezprostředně po něm. U kojenců se může při obřízce objevit nahromadění krve pod pokožkou hlavy (kefalhematom) nebo nadměrné krvácení.

Krvácení, které má za následek velké modřiny a nahromadění krve (hematom), se může rozvinout i po intramuskulární injekci. Opakované krvácení do kloubů a svalů může vést k těžkým, invalidizujícím deformitám. Krvácení může způsobit otok kořene jazyka, a to až do té míry, že ucpe dýchací cesty, což znesnadňuje proudění vzduchu. Menší poranění hlavy může způsobit trvalé krvácení do mozku nebo mezi mozkem a lebkou, což vede k poškození mozku a smrti.

Diagnóza hemofilie

• Krevní testy

Lékař může mít podezření na hemofilii, pokud dítě (zejména muž) krvácí bez zjevné příčiny nebo v důsledku zranění, ale v míře vyšší, než se očekávalo.

Krevní test může určit, zda je srážení abnormálně pomalé. Pokud tomu tak skutečně je, pak následné stanovení hladin faktoru VIII a faktoru IX v krvi může potvrdit diagnózu hemofilie a určit její typ a závažnost.

Laboratorní výzkum
Testy na krevní srážlivost

V některých specializovaných centrech mohou ženy, které mohou být nositelkami abnormálního genu, podstoupit genetické vyšetření a prenatální diagnostiku plodu.

Léčba hemofilie

• Doplnění chybějícího faktoru srážení krve

Lidé s hemofilií by se měli vyhýbat situacím, které mohou vyvolat krvácení; Kromě toho by neměli užívat léky (např. aspirin a pravděpodobně i nesteroidní antirevmatika), které zhoršují funkci krevních destiček. Kromě toho musí pečlivě sledovat stav svých zubů, aby se vyhnuli nutnosti jejich odstranění. Pokud je nutný zubní nebo jiný chirurgický zákrok, mohou být pacientům s mírnějšími formami hemofilie předepsány léky, jako je kyselina aminokapronová nebo desmopresin. Tyto léky dočasně regulují schopnost těla bojovat s krvácením a umožňují vyhnout se transfuzím.

Léčba často zahrnuje transfuze, které mají nahradit chybějící srážecí faktor. Normálně jsou takové faktory obsaženy v tekuté složce krve (plazmě). Koagulační faktory lze získat z dárcovské krve jejich koncentrací nebo izolací z plazmy. Koagulační faktory izolované z plazmy jsou ošetřeny tak, aby inaktivovaly většinu virů, které mohou být přítomny v plazmě dárce.

Faktory srážení krve lze získat i v laboratoři speciálními technologickými metodami. Tyto vyrobené koagulační faktory se nazývají vysoce purifikované koncentráty rekombinantních faktorů. Dostupné jsou rekombinantní formy obou faktorů VIII a IX. Protože se rekombinantní formy nezískávají z krve dárců, je při transfuzi vyloučeno i minimální riziko infekce, které existuje při použití faktorů odebraných dárcům.

Dávka, frekvence a délka léčby závisí na místě a závažnosti krvácení. Srážecí faktory mohou být také použity k prevenci krvácení před operací nebo při prvním příznaku krvácení.

Hemofilii A lze léčit emicizumabem, lékem, který se váže na faktory IX a X a umožňuje srážení krve bez faktoru VIII.

V poslední době je k dispozici typ genové terapie pro hemofilii B Podobný lék se testuje i pro hemofilii A.

Někteří pacienti s hemofilií produkují protilátky proti transfuzním srážecím faktorům, které tyto faktory ničí. Díky tomu je terapie náhradou faktorů méně účinná. Pokud jsou v krvi člověka s hemofilií zjištěny protilátky, může být nutné zvýšit dávkování rekombinantního faktoru nebo plazmatického koncentrátu, případně použít jiné typy srážecích faktorů či léky ke snížení hladiny protilátek v těle.

Prevence hemofilie

Členové rodiny by měli být testováni, aby se zjistilo, zda jsou nositeli abnormálního genu.

doplňující informace

Anglické zdroje uvedené níže mohou být užitečné. Vezměte prosím na vědomí, že kompilátoři ADRESÁŘE nenesou odpovědnost za obsah tohoto zdroje.

1. Národní nadace pro poruchy krvácení: Komplexní informace o poruchách krvácení, včetně vzdělávání, výzkumu, obhajoby pacientů a zdrojů komunity