Fetální NT je důležitým ukazatelem během těhotenství
3) průtok krve v žilním vývodu (musí být jednosměrný). Porucha průtoku krve v žilním vývodu je kombinována s přítomností chromozomální patologie nebo srdečních vad u plodu a je známkou možného nepříznivého výsledku těhotenství.
➖A toto je biochemický screening
Před nebo po ultrazvuku se těhotné ženě nalačno odebere žilní krev k testování
Co určuje tato krev?
1) Volná beta-podjednotka hCG
Norma pro tyto ukazatele by se měla pohybovat mezi 0,5-2,5 MoM.
Všechna data získaná ze studií jsou zadávána do speciálního programu, který vypočítává riziko fetálních chromozomálních abnormalit (FA)
Co dalšího program vypočítá:
✅základní riziko CA se odhaduje podle věku pacienta
✅základní riziko je individuální riziko + ultrazvukové markery + biochemický screening
✅riziko preeklampsie před 37 týdnem těhotenství
✅Opoždění růstu plodu do 37 týdnů těhotenství
✅spontánní porod před 34 týdnem těhotenství
Vše se počítá na základě mnoha faktorů: věk ženy a její zdravotní anamnéza: počet těhotenství, výsledky těhotenství, předchozí předčasné porody, kouření, cukrovka atd.
Na základě výsledků prvního screeningu je DŮLEŽITÉ nepropadat panice!
Pokud jsou při prvním screeningu identifikována významná rizika, může být předepsáno další vyšetření (neinvazivní prenatální screening – NIPT, invazivní diagnostika, ultrazvuková prenatální konzultace). Všechna tato studia předepisuje ošetřující lékař dle indikací☝️
Screening neurčuje přítomnost chromozomálních onemocnění u plodu, ale odhaluje pouze jejich pravděpodobnost
Viz také:
2. července 2024 Těhotenství
Článek „Testování na streptokoky během těhotenství“
Testování na streptokoky Všechny těhotné ženy by měly mít ve 35.–37. týdnu těhotenství testovánu vaginální a rektální tekutinu na streptokok skupiny B (S. agalactiae). Streptokok skupiny B (GBS, Streptococcus agalactiae) způsobuje závažná onemocnění u novorozenců. Novorozenci se v naprosté většině případů nakazí GBS během porodu od matky a nejčastěji k tomu dochází při vaginálním porodu. GBS způsobuje rané neonatální infekce, jako je sepse, meningitida, pneumonie, osteomyelitida, artritida a pyelonefritida. V tomto případě nemusí mít matka žádné klinické projevy. Odběr sekretu probíhá naprosto bezpečně a bezbolestně a nenese s sebou žádná rizika Pokud je výsledek testu pozitivní, je pacientkám předepsána antibiotická profylaxe během porodu jako prevence infekce plodu, která po porodu končí. Kojení to nijak neovlivňuje, kojení není kontraindikováno v případě streptokokové infekce.
26. prosince 2023 Těhotenství
Článek „Pregravidní příprava. Je to nutné?
Předkoncepční příprava. Je to nutné? Pokud pár plánuje děti, je nejdůležitější vědět, že jsou partneři zdraví nebo že chronická onemocnění nejsou v akutním stadiu. Preventivní minimum je potřeba nejen pro účely vyšetření, ale také pro psychickou pohodu, pro pochopení, že „u mě je všechno v pořádku“. Co zahrnuje příprava před těhotenstvím? vyšetření u gynekologa na křesle ultrazvuk pánevních orgánů screening rakoviny děložního čípku (onkocytologický stěr a typizace vysoce onkogenního HPV) stanovení krevní skupiny a Rh faktoru (pokud má žena Rh faktor negativní, je nutné Rh upřesnit faktor partnera) stanovení sérových protilátek proti bledému treponemu, antigenů a protilátek HIV-1 a -2, průkaz HBsAg, anti-HCV, celkový krevní test, krevní test na glukózu v žilní plazmě, feritin, TSH, stanovení protilátek proti zarděnky, spalničky, plané neštovice a při absenci dostatečného množství rutinního očkování je důležité navštívit zubního lékaře, aby se vyloučily zdroje chronických infekcí ve formě kazu. Terapeut nebo jiní specialisté – dle indikace při souběžných onemocněních Doporučuje se také: užívání kyseliny listové alespoň 3 měsíce užívání jodidu draselného užívání vitamínu D v profylaktických dávkách Další recept: Velká láska + vysoká míra klidu – mechanika = dlouho očekávané děti Buďte zdraví a buďte k sobě pozorní! Vždy s péčí o vás, klinika doktora M
Pokud si přejete uplatnit daňový odpočet za lékařské služby přijaté na naší klinice, vyplňte prosím níže uvedený formulář a obdržíte potvrzení.
Proč je screening v prvním a druhém trimestru nezbytný a proč se doporučuje všem těhotným ženám?
Každý pár má riziko početí dítěte s genetickou poruchou. Životní styl rodičů, sociální postavení nebo zdravotní stav v tomto případě nehraje žádnou roli. Vždy existuje riziko.
Screeningové testy jsou nabízeny všem osobám podstupujícím sledování těhotenství. Jedním z takových vyšetření je ultrazvukové vyšetření genetických odchylek v prvním trimestru těhotenství, které se doporučuje každé těhotné před 14. týdnem těhotenství.
Prvotrimestrální screening je tedy komplex prenatálních studií prováděných v 11.–14. týdnu gestace, jejichž účelem je předběžná identifikace žen se zvýšeným rizikem porodu dítěte s chromozomálními onemocněními.
V 11.–12. týdnu těhotenství již dítě dosáhlo dostatečné velikosti, aby bylo možné dobře studovat jeho anatomické rysy. V této fázi je již možné u dítěte identifikovat závažné vývojové poruchy, které mohou být neslučitelné se životem nebo vést k těžkému postižení. Ze všech zjištěných genetických anomálií je nejčastější Downův syndrom, u kterého nejsou dva, ale tři páry chromozomů v 21. páru.
Ultrazvukové markery, které zvyšují riziko genetických onemocnění

První věc, která by měla být alarmující a vyžadovat zvláštní pozornost, je expanze NT (tloušťka límcového prostoru), neviditelné nosní kůstky, srdeční vada spojená s dysfunkcí trikuspidální chlopně a také obrácený průtok krve v žilní vývod. Níže jsou podrobnější vysvětlení pro každou odchylku.
Nuchální translucence je definována jako oblast akumulace tekutiny mezi kůží a tkáněmi krční páteře. Zjišťuje se jak za normálních podmínek, tak i u genetických onemocnění, ale ve druhém případě se NT zvyšuje na 2,6 mm (a možná i více). Screening je nezbytně nutné podstoupit ve 12. (+-1) týdnu těhotenství, protože v pozdějších fázích těhotenství šíjová translucence mizí. Velmi vzácně se tato struktura vyvine do celkového nebo lokálního edému, někdy neslučitelného se životem.
Jak se měří TVP?
K měření NT se používají dvě metody: transabdominální (téměř ve všech případech) nebo transvaginální. Výsledky těchto studií se nebudou lišit.
- Vyšetření se provádí pouze v prvním trimestru těhotenství, v období březosti 11 až 14 týdnů. V tomto případě by velikost dítěte pro efektivní screening neměla být menší než 45 mm, ale ne větší než 85 mm. Pokud je v 11. týdnu plod o něco menší, lze to považovat za normální variantu, pak se vyšetření odkládá o 7-10 dní.
- Měření se provádí v předozadním směru, tedy sagitálně, a hlavička dítěte je prezentována neutrálně.
- Oblast na monitoru se zvětší tak, aby zahrnovala hlavu a horní třetinu těla.
- Rozsah by měl být zvětšen tak, aby nejmenší pohyb kurzoru vedl ke změně velikosti o jednu desetinu milimetru.
- NT se měří v nejširším místě, což vyžaduje diferenciaci echostruktury kůže a amnia.
- Během vyšetření se několikrát změří tloušťka prostoru límce a vybere se největší ze získaných hodnot.
Někdy pupeční šňůra omotaná kolem krku způsobuje zjevné zvýšení NT. Poté se měří z obou stran pupeční šňůry. Za účelem posouzení rizika se vypočítá získaná průměrná hodnota.
Pracovní schéma
- Ultrazvukové vyšetření
- Krevní test na některé hormony
Vizualizace nosních kůstek
Provádí se v 11-14 týdnu těhotenství. Během tohoto období je vizualizace dosaženo v 96 % případů. Délka temeno-kobylka plodu by neměla být menší než 45 mm a větší než 84 mm.
- Obraz na monitoru je zvětšen tak, aby byla plně viditelná hlava a horní třetina těla.
- Na plod je třeba se dívat v předozadní rovině.
- Při absenci jakýchkoli chromozomálních patologií je absence detekce nosní kosti možná v 1 % případů u žen kavkazské rasy a v 9 % případů u žen afrického etnika.
- U trizomie 21 nejsou nosní kůstky vizualizovány v 65 % případů, u trizomie 13 – 25 % a u trizomie 18 – v polovině.
Při vizualizaci nosních kůstek je třeba rozeznat tři vrstvy. Horní je kůže, prostřední je špička. Ve spodní části je vizualizována samotná nosní kost, tato linie je tlustší.
Dopplerovský ultrazvuk ductus venosus a trikuspidální regurgitace
Většina chromozomálních patologií je často doprovázena poruchami a vývojovými defekty mnoha tělesných systémů. Nejčastěji je to kardiovaskulární, což v některých případech vede k těžké invaliditě.
Venózní kanál
V prvním trimestru těhotenství může porucha průtoku krve v žilním kanálku spolu s chromozomálními abnormalitami a srdečními patologiemi vést k potratu. V těchto gestačních obdobích jsou změny křivek rychlosti průtoku krve diagnostikovány u 85 % plodů s trizomií 21 au 5 % zdravých plodů.
Trikuspidální regurgitace
Trikuspidální regurgitace je vada v pravých srdečních komorách charakterizovaná nedostatečností trikuspidální chlopně, která vede k návratu krve do síně z komory při systole.
Tento jev, stejně jako obrácení průtoku v žilním kanálku, již není diagnostikován po 15-16 týdnech. V 19. týdnu by však měl být proveden echokardiogram, protože v některých případech mohou výše popsané jevy indikovat přítomnost vrozené srdeční vady.
Popisovaná studie by se samozřejmě neměla omezovat pouze na identifikaci ultrazvukových markerů zvyšujících riziko pro dítě – Edwardsův syndrom, Patauův syndrom atd. V 1. trimestru se dále diagnostikuje Dandy-Walkerův syndrom, acranie, megacystis a mnoho dalších.
Výsledky screeningu, zejména v kombinaci s analýzou placentárního růstového faktoru, mají značný význam nejen pro následnou diagnostiku řady chromozomálních patologií, ale využívají se i k analýze rizika potratu, těžké gestózy, poruch vývoje plodu a zpoždění.
Doporučení nadace Fetal Medicine Foundation (FMF)

K posouzení výše uvedených příznaků musí být lékař vysoce kvalifikovaný. Naši specialisté, kteří provádějí prenatální screening v Rostově na Donu, mají licence od The Fetal Medicine Foundation, mezinárodní organizace věnující se výzkumu v oblasti fetální biologie a prenatální medicíny.
Organizace vyvíjí špičkový software, který je dodáván certifikovaným lékařským prenatálním centrům, což umožňuje analyzovat riziko chromozomálních abnormalit u plodu na základě výsledků ultrazvukových a biochemických studií.
Konečně,
Pokud získané výsledky naznačují nízké riziko chromozomálních abnormalit u dítěte, doporučí specialisté centra opakované ultrazvukové vyšetření ve 20. týdnu těhotenství a ve 31. týdnu těhotenství (+- 1-2 týdny).
Pokud je zjištěno zvýšené riziko genetických onemocnění u dítěte, je důležité pochopit, že jde pouze o výsledek screeningu, nikoli o diagnózu. V takové situaci bude nutná konzultace s genetikem a následná karyotypizace plodu. Jedná se o cytogenetickou metodu, která umožňuje analyzovat počet a strukturu chromozomů a diagnostikovat abnormality v chromozomálním složení. Používají se invazivní diagnostické metody – choriová biopsie nebo amniocentéza, které umožňují detekci vrozených chromozomálních vad.
Ani zdravý životní styl rodičů, ani nepřítomnost příbuzných s genetickými patologiemi, ani vysoká sociální pohoda nezaručí narození dítěte bez chromozomálních abnormalit. Naši specialisté doporučují podstupovat včasné vyšetření po celou dobu těhotenství.