Dermatomyozitida postihuje nejen kůži

myasthenia gravis je autoimunitní onemocnění, které způsobuje svalovou slabost v důsledku narušení nervosvalového přenosu. Nejčastěji je narušena práce očních svalů, obličejových a žvýkacích svalů, někdy i dýchacích svalů. To určuje příznaky charakteristické pro myastenie: pokles dolního víčka, nosní hlas, poruchy polykání a žvýkání. Diagnóza myasthenia gravis je stanovena po proserinovém testu a krevním testu na přítomnost protilátek proti receptorům postsynaptické membrány. Specifická léčba myasthenia gravis zahrnuje použití anticholinesterázových léků, jako je ambenoniumchlorid nebo pyridostigmin. Tyto léky obnovují neuromuskulární přenos.

• Příčiny myasthenia gravis
• Příznaky myasthenia gravis
• Diagnóza myasthenia gravis
• Léčba myasthenia gravis
• Prognóza a prevence
• Ceny za ošetření

Přehled

Myasthenie (neboli falešná/astenická bulbární obrna, neboli Erb-Goldflamova choroba) je onemocnění, jehož hlavním projevem je rychlá (bolestně rychlá) svalová únava. Myasthenia gravis je naprosto klasické autoimunitní onemocnění, při kterém buňky imunitního systému z toho či onoho důvodu ničí jiné buňky vlastního těla. Tento jev lze považovat za normální imunitní reakci, pouze není zaměřen na cizí buňky, ale na vlastní.

Patologická svalová únava byla popsána lékaři v polovině 6. století. Od té doby výskyt myasthenia gravis rychle roste a je detekován u 7-100 osob na 20 tisíc obyvatel. Ženy trpí myasthenia gravis třikrát častěji než muži. Největší počet případů onemocnění se vyskytuje u lidí ve věku 40 až XNUMX let, ačkoli se onemocnění může rozvinout v jakémkoli věku nebo být vrozené.

Příčiny myasthenia gravis

Vrozená myastenie je výsledkem genové mutace, která brání správnému fungování neuromuskulárních spojení (spojení, která umožňují komunikaci nervu se svalem). Získaná myasthenie je častější než vrozená, ale je snadněji léčitelná. Existuje několik faktorů, které za určitých podmínek mohou způsobit rozvoj myastenie. Nejčastěji se patologická svalová únava vyvíjí na pozadí nádorů a benigní hyperplazie (proliferace tkáně) brzlíku – thymomegalie. Méně často jsou příčinou onemocnění jiné autoimunitní patologie, například dermatomyositida nebo sklerodermie.

Je popsáno dostatek případů myastenické svalové slabosti u pacientů s onkologickým onemocněním, například s nádory pohlavních orgánů (vaječníků, prostaty), méně často – plic, jater atd.

Jak již bylo zmíněno, myasthenia gravis je onemocnění autoimunitního charakteru. Mechanismus rozvoje onemocnění je založen na produkci protilátek v těle proti receptorovým proteinům, které se nacházejí na postsynaptické membráně synapsí, které provádějí neuromuskulární přenos.

Schematicky to lze popsat takto: neuronový proces má propustnou membránu, kterou mohou pronikat specifické látky – mediátory. Jsou potřebné k přenosu impulsů z nervové buňky do svalové buňky, která má receptory. Ten na svalových buňkách ztrácí schopnost vázat mediátor acetylcholin a neuromuskulární přenos se výrazně ztíží. To je přesně to, co se děje u myastenie: protilátky ničí receptory na „druhé straně“ kontaktu mezi nervem a svalem.

Příznaky myasthenia gravis

Myasthenie se nazývá „falešná bulbární obrna“, protože příznaky těchto dvou patologií jsou skutečně podobné. Bulbární obrna je poškození jader tří hlavových nervů: glosofaryngeálního, vagusového a hypoglosálního. Všechna tato jádra se nacházejí v prodloužené míše a jejich poškození je extrémně nebezpečné. Jak u bulbární paralýzy, tak u myastenie se objevuje slabost žvýkacích, faryngálních a obličejových svalů. V konečném důsledku to vede k nejzávažnějšímu projevu – dysfagii, tedy poruše polykání. Patologický proces u myastenie zpravidla nejprve postihuje svaly obličeje a očí, poté rty, hltan a jazyk. Při delší progresi onemocnění se rozvíjí slabost dýchacích svalů a svalů krku. V závislosti na tom, které skupiny svalových vláken jsou postiženy, se mohou příznaky různě kombinovat. Existují také univerzální známky myastenie: změny v závažnosti příznaků během dne; zhoršení stavu po delší svalové námaze.

U oční formy myasthenie postihuje onemocnění pouze extraokulární svaly, m. orbicularis oculi a sval zvedání horního víčka. V důsledku toho budou hlavní projevy: dvojité vidění, strabismus, potíže se zaostřováním; neschopnost dívat se po dlouhou dobu na předměty umístěné velmi daleko nebo velmi blízko. Téměř vždy je navíc přítomen charakteristický příznak – ptóza nebo pokles horního víčka. Zvláštností tohoto příznaku u myasthenia gravis je, že se objevuje nebo zesiluje večer. Ráno tam nemusí být vůbec.

Patologická únava obličejových, žvýkacích svalů a svalů odpovědných za řeč vede ke změnám hlasu, potížím s jídlem a mluvením. Hlas pacientů s myastenií se stává tlumeným a „nosním“ (taková řeč zní přibližně stejně, jako kdyby člověk mluvil jen se staženým nosem). Zároveň je velmi obtížné mluvit: krátký rozhovor může pacienta natolik unavit, že bude potřebovat několik hodin na zotavení. Totéž platí pro slabost žvýkacích svalů. Žvýkání tvrdých potravin může být pro člověka s myasthenia gravis fyzicky náročný úkol. Pacienti se vždy snaží jasně plánovat dobu jídla tak, aby jedli v době maximálního účinku léků, které užívají. Dokonce i během období relativního zlepšení zdravotního stavu pacienti preferují jídlo v první polovině dne, protože symptomy k večeru zesilují.

Poškození svalů hltanu je nebezpečnější stav. Zde je naopak problémem neschopnost přijímat tekutou stravu. Když se pacienti snaží něco vypít, často se dusí, což může vést k tomu, že se tekutina dostane do dýchacího traktu a způsobí rozvoj aspirační pneumonie.

Všechny popsané příznaky znatelně zesílí po zatížení té či oné svalové skupiny. Například dlouhé mluvení může způsobit ještě větší slabost a žvýkání tvrdých potravin často vede k dalšímu zhoršení funkce žvýkacích svalů.

A na závěr pár slov o nejnebezpečnější formě myastenie – generalizované. Právě to zajišťuje stabilní 1% úmrtnost pacientů s touto patologií (za posledních 50 let se úmrtnost snížila z 35% na 1%). Generalizovaná forma se může projevit slabostí dýchacích svalů. Porucha dýchání, ke které dochází z tohoto důvodu, vede k akutní hypoxii a smrti, pokud pacientovi není poskytnuta včasná pomoc.

Myasthenia gravis postupuje plynule v průběhu času. Rychlost zhoršování se může u různých pacientů významně lišit a je dokonce možné, že se progrese onemocnění dočasně zastaví (ačkoli je to zcela vzácné). Remise jsou možné: zpravidla se vyskytují spontánně a končí stejným způsobem – „sami od sebe“. Exacerbace myastenie mohou být epizodické nebo dlouhodobé. První možnost se nazývá myastenická krize a druhá se nazývá myastenický stav. Během krize příznaky mizí poměrně rychle a úplně, to znamená, že během remise nejsou pozorovány žádné reziduální účinky. Myastenický stav je dlouhodobá exacerbace s přítomností všech příznaků, které však neprogredují. Tento stav může trvat několik let.

Diagnóza myasthenia gravis

Nejvýraznějším testem na myasthenia gravis, který může neurologovi poskytnout mnoho informací o nemoci, je proserinový test. Prozerin blokuje práci enzymu, který štěpí acetylcholin (přenašeč) v prostoru synapse. Množství mediátoru se tedy zvyšuje. Prozerin má velmi silný, ale krátkodobý účinek, takže tento lék se téměř nikdy nepoužívá k léčbě, ale v procesu diagnostiky myasthenia gravis je prozerin nezbytný. Provádí se několik studií s využitím posledně jmenovaného. Nejprve je pacient vyšetřen, aby se před testem posoudil stav svalů. Poté se subkutánně injikuje proserin. Další fáze studie probíhá 30-40 minut po užití léku. Lékař znovu vyšetří pacienta, čímž určí reakci těla.

Kromě toho se podobné schéma používá pro elektromyografii – záznam elektrické aktivity svalů. EMG se provádí dvakrát: před podáním proserinu a hodinu po něm. Test umožňuje určit, zda je problém skutečně narušením nervosvalového přenosu nebo zda je narušena funkce izolovaného svalu či nervu. Pokud i po EMG přetrvávají pochybnosti o povaze onemocnění, může být nutné provést řadu studií vodivosti nervů (elektroneurografie).

Je důležité otestovat si krev na přítomnost specifických protilátek. Jejich detekce je dostatečným důvodem pro diagnostiku myasthenia gravis. V případě potřeby se provádí biochemický krevní test (podle jednotlivých indikací).

Cenné informace může poskytnout počítačová tomografie orgánů mediastina. Vzhledem k tomu, že velké procento případů myasthenia gravis může být spojeno s procesy zabírajícími prostor v brzlíku, provádí se u takových pacientů poměrně často CT vyšetření mediastina.

V procesu diagnostiky myasthenia gravis je nutné vyloučit všechny ostatní možnosti – onemocnění, která mají podobné příznaky. V první řadě jde samozřejmě o již výše popsaný bulbární syndrom. Kromě toho se diferenciální diagnostika provádí s jakýmikoli zánětlivými onemocněními (encefalitida, meningitida) a nádorovými formacemi v mozkovém kmeni (gliom, hemangioblastom atd.), Dalšími neuromuskulárními patologiemi (ALS, Guillainův syndrom, myopatie). V některých případech mohou být příznaky podobné myasthenia gravis způsobeny cerebrovaskulární příhodou (ischemická cévní mozková příhoda) v vertebrální tepně.

Léčba myasthenia gravis

Cílem léčby myasthenia gravis je zvýšit množství acetylcholinu v neuromuskulárních spojeních. To se neprovádí zvýšením syntézy této látky (to je poměrně obtížné), ale inhibicí její destrukce. K tomuto účelu se v praktické neurologii používají léky ze stejné skupiny, kam patří neostigmin. Pro dlouhodobou léčbu se volí léky jiného typu: nejlepší možností je zde lék s mírným a dlouhodobým účinkem. Nejčastěji používanými deriváty jsou pyridostigmin a ambenonium.

V případech těžkého onemocnění a rychlé progrese onemocnění jsou předepsány léky, které potlačují imunitní odpověď. Zpravidla se používají glukokortikoidy, méně často – klasická imunosupresiva. Při výběru steroidů byste měli být vždy extrémně opatrní. U pacientů s myasthenia gravis jsou léky s obsahem fluoru kontraindikovány, takže škála léků na výběr není příliš velká. Všichni pacienti s myasthenia gravis starší 69 let podstoupí odstranění brzlíku. Tato metoda se používá také při detekci volumetrického procesu v brzlíku a v případě myasthenia gravis, která je odolná vůči léčbě.

Léky pro symptomatickou léčbu se vybírají individuálně, na základě charakteristik každého pacienta. Osoba s myasthenia gravis musí ve svém životním stylu dodržovat určitá pravidla, aby urychlila zotavení nebo prodloužila remisi. Nedoporučuje se trávit příliš mnoho času na slunci a snášet nadměrnou fyzickou aktivitu. Než začnete samostatně užívat jakékoli léky, je bezpodmínečně nutná konzultace s lékařem. Některé léky jsou u myastenie kontraindikovány. Například užívání některých antibiotik, diuretik, sedativ a léků s obsahem hořčíku – to druhé může výrazně zhoršit stav pacienta.

Prognóza a prevence

Prognóza myasthenia gravis závisí na mnoha faktorech: formě, době vzniku, typu průběhu, podmínkách, pohlaví, věku, kvalitě nebo přítomnosti/nepřítomnosti léčby atd. Oční forma myasthenie je nejjednodušší, nejvíce těžká je generalizovaná forma. V současné době, s přísným dodržováním doporučení lékaře, mají téměř všichni pacienti příznivou prognózu.

Vzhledem k tomu, že myasthenie je chronické onemocnění, pacienti jsou často nuceni neustále podstupovat léčbu (v kurzech nebo nepřetržitě), aby si udrželi dobré zdraví, ale kvalita jejich života tím příliš netrpí. Je velmi důležité diagnostikovat myastenii včas a zastavit její progresi dříve, než dojde k nevratným změnám.