Co znamená špatná srážlivost krve?

Hemofilie patří mezi život ohrožující stavy u dětí, vyskytuje se v 1 případě na 10–50 tisíc lidí. Onemocnění patří do skupiny koagulopatií, má dědičný charakter a je přenášeno mateřskou linií. Patologie je doprovázena porušením produkce určitých faktorů srážení krve (VIII, IX nebo XI), což vede k různým typům krvácení. Studium, diagnostiku a léčbu hemofilie u dětí provádějí hematologové za účasti genetiků, pediatrů a dalších specialistů.

Hemofilie se vyvíjí v důsledku mutací určitých genů odpovědných za srážení krve. Snížení nebo úplná absence produkce koagulačního faktoru 8, 9 nebo 11 vede k tomu, že sebemenší krvácení může mít pro dítě fatální následky.

Hemofilie u dětí je celoživotní stav a vyžaduje pečlivé sledování, velmi pečlivý životní styl a neustálou medikamentózní podporu.

Klasifikace choroby

Vzhledem k tomu, který koagulační faktor není produkován nebo je syntetizován v nedostatečném množství, odborníci rozlišují tři hlavní typy hemofilie:

• klasická varianta patologie nebo hemofilie typu A, způsobená nedostatkem faktoru VIII; jde o nejčastější typ onemocnění – tvoří až 85 % všech zjištěných případů;
• hemofilie typu B (vánoční nemoc), spojená s deficitem faktoru IX, který tvoří až 13 % stanovených diagnóz;
• hemofilie typu C, kdy dítě neprodukuje koagulační faktor XI (tento typ patologie je považován za nejvzácnější).

Existují i ​​další varianty onemocnění, u kterých je nedostatek jiných srážecích faktorů, ale ty jsou extrémně vzácné.

V závislosti na závažnosti stavu a povaze projevů hemofilie u dětí se rozlišují tři formy onemocnění:

• mírné, když je hladina plazmatického faktoru nad 5 %;
• střední, u kterých jsou hladiny krevního srážecího faktoru v rozmezí 1–5 %;
• závažné, když se krev dítěte sama nesráží a hladina faktoru nepřesahuje 1 %.

U lehké hemofilie se první známky onemocnění mohou objevit ve školním věku se zvyšující se stresovou zátěží, po závažných úrazech nebo chirurgických zákrocích. V těžkých případech se jakékoli poškození může stát život ohrožujícím, dokonce i přirozené prořezávání zoubků.

Příčiny hemofilie

Mechanismus vývoje patologie je poměrně dobře studován. Příčinou hemofilie u dětí je genová mutace, která může být vrozená nebo získaná.

U vrozené formy, která tvoří až 70 % všech případů, se nemoc přenáší z ženské nositelky defektního genu na mužské potomky. Získané typy patologie se tvoří během života dítěte v důsledku mutací v lokusu – na konkrétním místě genu. Následně se získaná forma stává dědičnou a může se přenášet i z rodičů na děti.

Mužští nositelé genu nemohou nemoc přenést na své syny, jejich dcery nemoc zdědí, kteří se v budoucnu mohou stát dirigenty hemofilie. Ženy, které mají defektní gen, jej přenášejí především na své syny. Formy hemofilie, které jsou detekovány u žen, jsou velmi vzácné: dosud bylo celosvětově hlášeno pouze několik případů.

Příznaky hemofilie u dětí

Běžné příznaky onemocnění jsou:

• prodloužené krvácení po řezech, odřeninách, škrábancích a jiných poraněních kůže;
• intraartikulární nahromadění krve, doprovázené akutní bolestí, omezenou pohyblivostí kloubů;
• spontánní výskyt podkožních hematomů;
• tvorba velkých modřin po menším tlaku nebo nárazu;
• prodloužené krvácení z dásní při poškození sliznice, odstranění zubu nebo při propuknutí nových útvarů;
• častý výskyt krevních nečistot v moči a stolici;
• dlouhotrvající krvácení po intravenózních, subkutánních nebo intramuskulárních injekcích;
• často se opakující krvácení z nosu, které je obtížné zastavit.

U novorozenců se hemofilie nejčastěji projevuje během prvních dnů života nekontrolovaným krvácením z přerušeného pupečníku. Mohou být pozorovány četné modřiny na těle a podkožní krvácení.

V kojeneckém věku, pokud je dítě kojeno, jsou příznaky hemofilie pozorovány jen zřídka, což se vysvětluje neustálým doplňováním faktorů srážení krve u dětí prostřednictvím mateřského mléka.

K nejvýraznějším projevům onemocnění dochází v období, kdy miminko začíná vstávat, zvládá chůzi a dostává první poranění. Dítě může být obtěžováno častým krvácením z nosu a jakákoli akutní infekční onemocnění jsou doprovázena hemoragickou diatézou. I sebemenší modřiny, rány a vnější tlak mají za následek intraartikulární krvácení. Nejčastěji se taková zranění vyskytují u dětí ve věku 2–8 let.

Příznaky hemofilie u dětí se mohou zhoršit jakýmkoli zevním zásahem do těla: injekcemi, chirurgickými zákroky, invazivními diagnostickými postupy. Děti s tímto onemocněním mají vždy riziko rozvoje vnitřního krvácení v gastrointestinálním traktu, ledvinách a jaterních systémech. V některých případech se středními a těžkými formami patologie dochází při užívání NSAID, antibakteriálních léků nebo jiných léků k nekontrolovanému krvácení do žaludku.

Přítomnost jakýchkoli chronických nebo vrozených onemocnění u dětí komplikuje průběh hemofilie a může sloužit jako zdroj dlouhodobého krvácení, zejména peptických vředů, hemoroidů, pyelonefritidy atd.

Hemofilie u dětí je onemocnění, které může kdykoli vést k nepředvídatelným následkům, což vyžaduje neustálé sledování dítěte, vytváření co nejbezpečnějšího prostředí kolem něj a učení dítěte určitým dovednostem.

diagnostika

Hemofilii lze zjistit ve fázi nitroděložního vývoje pomocí speciálních genetických testů. Ženám a mužům, kteří jsou nositeli defektního genu, se doporučuje podstoupit vyšetření ve fázích plánování dítěte před početím.

Po narození dítěte je diagnóza stanovena na základě pozorování novorozence a údajů získaných z laboratorních krevních testů. V případě získané formy onemocnění jsou hlavním zdrojem informací o zdravotním stavu dítěte také testy krve a moči.

V budoucnu lze k posouzení aktuálního stavu použít rentgenové a ultrazvukové vyšetřovací metody, například ultrazvuk břišní dutiny a pánevních orgánů, rentgen kloubů.