Co je karyotypizace

Analýza nám umožňuje detekovat změny ve struktuře a počtu chromozomů. Studie je předepsána dospělým s neplodností nebo obvyklým potratem, stejně jako dětem k identifikaci onemocnění spojených s chromozomálními přestavbami. Na základě výsledků studie pacient obdrží závěr a fotografii chromozomů pro vizuální posouzení výsledků genetikem.

Synonyma a příbuzné pojmy

Analýza chromozomů, karyotyp, analýza karyotypu, karyotypizace, karyotyp, karyotypizace, stanovení chromozomové sady, Downův syndrom, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, chromozomální abnormality, chromozomální rizika, chromozomy

Příjem biomateriálu

• Rozbor musí projít ráno.
  Zkontrolujte zkrácený rozvrh na stránce požadovaného oddělení
• Na oddělení si můžete udělat Hemotest
• Můžete si objednat bezplatnou návštěvu domů
• Pravidla pro přípravu na analýzu

Na této stránce můžete zjistit, kolik stojí analýza “Analýza karyotypu lymfocytů periferní krve (kvantitativní a strukturální chromozomové abnormality) s fotografií” v Moskvě. Cena studie, časový rámec jejího dokončení a náklady na odběr biomateriálu se mohou v různých regionech lišit.

Proč podstoupit tento test?

Indikace pro dospělé pacienty:

• primární (nebo sekundární) amenorea;
• oligozoospermie a neobstrukční azoospermie;
• neplodnost;
• zmrazené těhotenství;
• dva nebo více spontánních potratů;
• narození mrtvého dítěte, narození dítěte, které zemřelo v prvním roce života, narození dítěte s anamnézou vrozených kombinovaných vad;
• genetická onemocnění u rodičů a blízkých příbuzných;
• příprava na IVF;
• příprava na účast v programech darování vajíček a spermií;
• příprava na těhotenství, pokud je nastávající matka starší 35 let a nastávající otec je starší 40 let, protože v tomto věku se riziko potratu nebo výskytu chromozomálních abnormalit u plodu prudce zvyšuje;
• prognóza zdraví budoucího dítěte.

Důležité! Při přípravě na těhotenství se doporučuje test karyotypu u obou manželů. Některá dědičná onemocnění se neprojeví po několik generací, takže si pacienti možná neuvědomují možná rizika.

Indikace pro děti:

• vrozené kombinované vývojové vady;
• zpoždění v duševním, psychomotorickém nebo psychořečovém vývoji;
• podezření na genetickou patologii v důsledku specifických vnějších znaků (abnormální tvar lebky, prstů, zevních genitálií, očí, nosu atd.).

Trénink
k analýze
opis
a reference
Projděte analýzou
doma
Objednejte si analýzu

Podrobný popis studie

Co je karyotyp

Molekula DNA, nositelka genetické informace, je uložena v buněčném jádru ve formě speciálních pevně stočených struktur – chromozomů. Jednotlivá sada chromozomů se nazývá karyotyp. Lidský karyotyp se tvoří v embryonální fázi vývoje a v průběhu života se nemění.

Normálně se lidský karyotyp skládá ze 46 párových chromozomů. 22 párů u mužů a žen má stejnou strukturu a jeden pár se liší: u žen se skládá ze dvou chromozomů X, u mužů z jednoho chromozomu X a jednoho chromozomu Y. Normální ženský karyotyp lze tedy popsat vzorcem 46XX, normální mužský karyotyp – 46XY.

Proč jsou chromozomální abnormality nebezpečné?

Chromozomální abnormality se často vyskytují nepozorovaně a neprojeví se po desetiletí – nebo dokonce po celý život nositele – ale mohou u jeho budoucích dětí, vnoučat a dokonce i pravnoučat vyvolat různé, včetně komplexních vývojových vad.

Mnoho chromozomálních abnormalit se vyskytuje během oplodnění vajíčka a jsou neslučitelné se životem – právě ony často vedou ke spontánním potratům v časných stádiích. Současně je do konce těhotenství donošeno poměrně velké množství plodů s chromozomálními abnormalitami.

Některá onemocnění způsobená chromozomálními abnormalitami

karyotypy 47,XXY;
48, XXXY
Nemoc Klinefelterův syndrom
Porucha polysomie X u mužů
karyotypy 45X0;
45X0/46XX;
45,X/46,XY;
46, X iso (Xq)
Choroba Shereshevsky-Turnerův syndrom
porucha monosomie X,
včetně mozaiky
karyotypy 47,XXX;
48, XXXX; 49,XXXXX
Nemoc polysomie X-chromozomu
Porušení Nejčastější – trizomie X
karyotypy 47,XX,+21;
47,Y,+21
Downův syndrom nemoc
Porucha trizomie 21
karyotypy 47,XX,+18;
47,Y,+18
Edwardsův syndrom
Porucha trizomie 18
karyotypy 47,XX,+13; 47,Y,+13
Nemoc Patauův syndrom
Porucha trizomie 13
Karyotypy 46,XX, 5р-
Onemocnění Cry Cat Syndrom
Porucha Delece krátkého raménka chromozomu 5

Proč je karyotypizace užitečná?

Karyotypizace je studium sady chromozomů jednotlivce pod mikroskopem.

Identifikace a studium chromozomálních abnormalit pomocí karyotypizace může pomoci určit příčinu neplodnosti a posoudit riziko narození dítěte s chromozomální patologií. Umožňuje vám zvolit optimální taktiku pro plánování a řízení těhotenství a také pro provádění programu IVF.

Karyotypizace může pomoci diagnostikovat chromozomální abnormality u dítěte, které se již narodilo. Analýza karyotypu je důležitou studií v genetice, která může pomoci identifikovat příčiny mnoha onemocnění.

Komu se doporučuje podstoupit karyotypizaci?

Karyotypizace je předepisována dospělým s neplodností nebo obvyklým potratem, stejně jako dětem k identifikaci onemocnění spojených s chromozomálními přestavbami. Pokud jsou v karyotypu budoucích rodičů abnormality a již došlo k těhotenství, může lékař předepsat karyotypizaci plodu, aby zjistil, zda budoucí dítě nemá genetická onemocnění a vývojové vady.

Kromě toho se karyotypizace doporučuje ženám nad 35 let a mužům nad 40 let při přípravě na těhotenství, protože v tomto věku rodičů prudce stoupá pravděpodobnost potratu nebo riziko chromozomálních abnormalit u plodu.

Vlastnosti a výhody techniky

Test karyotypu (analýza lymfocytů periferní krve) je stanovení počtu, tvaru a velikosti chromozomů v buňkách žilní krve pacienta. Studie se provádí pod světelným mikroskopem pomocí speciálního barvení.

Postup karyotypizace zahrnuje několik fází:

1. Léčba krevních buněk speciální látkou, mitogenem, ke stimulaci jejich dělení.
2. Zastavení buněčného dělení v metafázi dělení (kdy jsou chromozomy jasně viditelné a snadno studovatelné pod mikroskopem) látkou kolchicin (obvykle 72 hodin po stimulaci buněčného dělení).
3. Příprava preparátů chromozomů na mikroskopických preparátech.
4. Barvení preparátů chromozomů k vizualizaci struktury a morfologie (umožňuje detekci heterogenních oblastí).
5. Studium preparátů pod světelným mikroskopem (počítání počtu chromozomů, analýza struktury každého chromozomu).

Uspořádání chromozomů viditelné pod mikroskopem je vyfotografováno a z několika fotografií je sestaven systematický karyotyp – očíslovaná sada párů identických chromozomů, orientovaných vertikálně, s krátkými rameny nahoru, očíslovaných v pořadí klesající velikosti. Pár pohlavních chromozomů (gonozomů) je umístěn na samém konci obrázku sady.

Tento typ studia karyotypu nám umožňuje diagnostikovat řadu chromozomálních onemocnění způsobených jak hrubými karyotypovými abnormalitami (abnormální počet chromozomů), tak abnormální chromozomální strukturou nebo mnohočetnými buněčnými karyotypy v těle (delece, duplikace, inverze, translokace).

Objednejte si analýzu

Technologie provádění

Biomateriál

Metoda výzkumu

Kultivace lymfocytů periferní krve, mikroskopie odlišně barvených chromozomů