6 mýtů o genech

Úzký vztah mezi prasaty a lidmi, etnická příslušnost zakotvená v genech a další běžné mylné představy o genech.

Věda vyvrací mýty a bojuje proti běžným mylným představám. Odborníci se vyjádří k zavedeným představám o roli genů v lidském těle a mechanismech dědičnosti.

Všechny mutace jsou škodlivé

Mnoho mutací je skutečně škodlivých, ale ne všechny. Zejména náš společný předek se šimpanzi měl některé mutace, které vedly k objevení nás, lidí. Zda by tato mutace měla být považována za prospěšnou, je otázkou.

Mutace pro samotný organismus mohou být užitečné, neutrální nebo škodlivé. Většina mutací je neutrální. Pak přicházejí škodlivé a za užitečnou lze považovat jen velmi, velmi malou část. Zejména rozdíly mezi lidmi v lidské populaci na naší planetě jsou jistě určeny kombinací některých normálních genových variant, které se dnes nazývají normální, ale vznikly kdysi jako mutace. Pak se tyto mutace ustálily a některé z nich jsou užitečné.
Poškození některých genů může mít neočekávané pozitivní důsledky. Například člověk se stává rezistentním vůči některým patogenům, jako je virus lidské imunodeficience. Klasickým příkladem je srpkovitá anémie, kdy se tvoří abnormální forma hemoglobinu. Přítomnost této mutace však brání infekci malárií, a proto se v Africe udomácnila. Lidé, kteří tuto mutaci nemají, umírají, a ti, kteří ji mají, mají šanci přežít. Na jedné straně se jedná o škodlivou mutaci, na druhé straně je však užitečná.

Existují mutace, které změnily aktivitu některých metabolických enzymů, tedy proteinů, které jsou zodpovědné za to, jak naše tělo metabolizuje mléko, nebo tuky, nebo alkohol a tak dále. V různých populacích probíhala selekce některých z těchto mutací, které jsou dnes považovány za normální varianty (ale svého času to samozřejmě byly mutace), což vedlo k tomu, že například seveřané metabolizují tuky aktivněji než jižané. To je mimo jiné způsobeno přežitím v severních podmínkách. A Evropané a Asiaté, jak je známo, mají odlišný metabolismus etanolu.

Různí lidé mají různé geny

To je pravda, ale jen částečně.

Všechny geny, které tvoří genom jakéhokoli druhu, mají podobnou funkci, podobnou strukturu a odchylky ve struktuře těchto genů se mohou týkat pouze drobných změn ve struktuře proteinů a regulačních prvků, které tyto geny určují. Další věc je, že některé regulační momenty zapínání a vypínání genů se mohou lišit. To může být důvodem rozdílů mezi organismy.

Jedním z příkladů je rychlost zrání CNS: některé děti dokáží mluvit téměř ve dvou letech, zatímco jiné v této době znají jen pár slov. Nervové buňky, které se musí vyvíjet a vzájemně propojovat v sítích, tak činí u různých lidí různou rychlostí. Existují také vzácné události – tzv. mutace – které mohou jejich nositele skutečně odlišit od většiny organismů stejného druhu. Mutantní gen je základem pro syntézu abnormálního proteinu.
Někdy takové mutace ovlivní regulační oblasti genů a buď se nějaký gen zapne v nesprávný čas, nebo dojde k nějakému jinému narušení jeho práce. Existují tedy geny, které v důsledku svých „poruch“ mohou způsobit změny ve struktuře proteinů, které kódují. A tyto změny mohou být pro osud daného organismu velmi důležité a detekují se jak fyzikální, tak biochemické odchylky.

Genom každého živočišného (a rostlinného) druhu je však ve svých základních rysech identický. Blízce příbuzné druhy mají malý počet rozdílů, nepříbuzné druhy se liší více. Myš je však považována za vhodný objekt moderní genetiky, protože má velmi velkou část svých genů podobných lidským genům, kvasinky a škrkavky se liší mnohem více.

Genomy jedinců stejného druhu se skutečně mohou mírně lišit ve složení nukleotidů. Zpravidla to neovlivňuje funkci genu nebo ji ovlivňuje jen mírně. Rozdíly, které neovlivňují funkci genu, jsou však pro genetiky zajímavé, protože umožňují sledovat genetické změny v populacích.

V biologii existovalo paradigma „jeden gen, jeden enzym“. To byl jeden z prvních konceptů ve vývojové biologii. Nyní je však jasné, že se jedná o zjednodušený pohled, protože existují geny, které mají pouze regulační funkci a kódují jednoduché proteinové molekuly. Takové geny nejsou vždy dobře prozkoumány a nejsou o nic méně, a možná i více důležité pro sledování práce celého tohoto komplexního systému genetické kontroly vývoje organismu.

Lidé snadno uvěří mýtu, že geny se liší člověk od člověka, protože slyšeli, že existují geny, které dělají veškerý rozdíl, a že individuální rozdíly (a neočekávané podobnosti) jsou fakty reálného života. Existuje však mnoho složitých procesů mezi genem (a dokonce i proteinem, který je z tohoto genu „čten“) a vlastnostmi organismu, se kterými se setkáváme. Tento složitý systém je z velké části zodpovědný za individuální rozdíly.

Na druhou stranu, člověk vždycky chce mít autoritativní, téměř kategorický a „vědecký“ názor. V tomto ohledu slýcháme fráze jako „máme to v genech“. Do našich genů se tak snadno „nedostanete“, stejně jako do genů jiných organismů.

Získané vlastnosti se dědí

Tomuto názoru biologové dlouho věřili. V dějinách světové vědy je dědičnost získaných vlastností spojována především se jménem Jeana Baptisty Lamarcka (1744–1829). Lamarckovy názory na dědičnost sdílel i Charles Darwin (1809–1882), který se je pokusil spojit se svou teorií původu druhů přirozeným výběrem. V ruských dějinách je tato myšlenka spojována se jménem T. D. Lysenka (1898–1976). Diskuse o mechanismech dědičnosti by zůstala čistě vědecká, nebýt represí a ničení genetiků, kteří Lysenkovy názory nepřijali. Diskuse o tomto tématu je proto, zejména v Rusku, stále často zpolitizována.

Studium molekulárních mechanismů dědičného aparátu ukázalo, že úroveň aktivity genů, které ovlivňují tento rys, je důležitá pro formování znaků. A úroveň genové aktivity je určena zaprvé nukleotidovými sekvencemi zděděnými od rodičů a zadruhé celoživotními vlivy, které mění genovou aktivitu.
Mimo jiné mechanismy jsou změny genové aktivity během života založeny na mechanismech, které umožňují předat změny aktivity potomkům bez mutací v genu. Tyto mechanismy se nazývají epigenetické, tedy „postavené“ na genetických. Jedním z těchto mechanismů je methylace, chemická modifikace cytosinu „zavěšením“ methylové skupiny na něj pomocí speciálních enzymů. Methylace je zachována během dělení buněk v těle a podporuje jejich tkáňovou specificitu.

Alespoň u některých znaků se ukázalo, že metylace získaná rodičem během života přetrvává i u potomků. Například když se strach naučil v reakci na konkrétní pach spárovaný s elektrickým šokem, u samců myší byla zjištěna změna v metylaci regulační oblasti genu čichového receptoru zodpovědného za vnímání daného pachu, což vedlo ke zvýšené genové aktivitě (a citlivosti na pach).

Děti a vnoučata těchto samců měla také změněné hladiny metylace pro stejný gen, ale ne pro geny pro jiné čichové receptory. Tisk informoval, že tito potomci zdědili strach z čichu, ale to není pravda. Zdědili schopnost cítit velmi nízké koncentrace látky, která se ukázala být pro jejich myšího dědečka nebezpečná.

Zároveň je epigenetická dědičnost reverzibilní: metylace se může během života měnit „opačný směr“ v jakékoli generaci. To ji odlišuje od změn znaků pod vlivem „klasických“ mutací, které mění nukleotidové sekvence, a nikoli „supranukleotidové“ znaky. Jaké přesně znaky lze epigeneticky přenášet na potomky a jaké jsou mechanismy takové epigenetické dědičnosti, je třeba teprve prostudovat. A pak, osvobozeni od zpolitizovaných složek, bude možné říci „to je pravda, ale částečně“.