Příčiny a patogeneze opožděné puberty
Zdravotní stav spojený s opožděná puberta, porucha fyzického vývoje reprodukčního systému v normálním stadiu nebo v období života, kdy se z dítěte stává dospělý schopný plodit děti. Pro dívky puberta je považována za opožděnou, pokud puberta nenastala ve věku 13 nebo 14 leta Dívky, které neměly menstruaci do 16 let, jsou považovány za primární amenoreu. U chlapců je puberta považována za opožděnou, pokud puberta nenastala ve věku 14 let..
<i>Opožděná puberta u dívek</i>
U dívek lze opožděnou pubertu a primární amenoreu dále rozdělit podle souvisejících změn růstu. Li malá holka, pravděpodobnými příčinami jsou dysgeneze gonád (Turnerův syndrom) nebo hypopituitarismus (s deficitem gonadotropinu i růstového hormonu). Gonadální dysgeneze je důsledkem absence pohlavního chromozomu nebo jiné abnormality pohlavního chromozomu. U dívek jsou gonády proužky vláknité tkáně a neobsahují folikuly a tyto dívky mohou mít různé vrozené anomálie, včetně krk s plovací blánou, hrudník se štítnou žlázou nebo malá čelist. Pokud je výška oběti holky jsou normálníMezi pravděpodobné příčiny patří nedostatek hormonu uvolňujícího gonadotropiny (někdy se ztrátou čichu, nazývaný Kallmannův syndrom), nedostatek gonadotropinu, chronické onemocnění nebo nadměrné cvičení. V mnoha případech však nelze najít žádnou příčinu (idiopatické nebo konstituční zpoždění puberty). Velmi vzácně je příčinou snížení syntézy estrogenů, které může být způsobeno nedostatkem enzymu aromatázy, který přeměňuje androgeny na estrogeny, nebo přítomností defektních estrogenových receptorů. Při posledně uvedené poruše se produkuje estrogen, ale receptory, na které se potřebuje vázat, aby fungoval, chybí nebo jsou abnormální.
Některé dívky s normálním růstem mají normální sexuální vývoj, ale primární amenoreu. Postižené dívky mohou mít abnormální vývoj dělohy nebo pochvy, což brání menstruačnímu krvácení. To může být způsobeno feminizací varlat u geneticky podmíněných mužů. Feminizace varlat je způsobena mutací genu pro androgenní receptor, která zasahuje do působení testosteronu na tkáň. Postižené pacientky mají ženské vnější genitálie, krátkou vagínu (ale žádnou dělohu), vyvinutá prsa a další rysy působení estrogenu.
<i>Opožděná puberta u chlapců</i>
Stejně jako u dívek se i u chlapců důvody opožděné puberty liší. Pokud je chlapec malého vzrůstu, pravděpodobnou příčinou je hypopituitarismus (s nedostatkem gonadotropinu i růstového hormonu). Pokud je chlapcův růst normální, mezi pravděpodobné příčiny patří nedostatek hormonu uvolňujícího gonadotropin (někdy u Kallmannova syndromu), nedostatek gonadotropinu, chronická onemocnění a primární poruchy gonád. V mnoha případech však nelze příčinu nalézt (idiopatické nebo konstituční zpoždění puberty). Primární gonadální poruchy zahrnují absenci varlat, kryptorchismus, Klinefelterův syndrom, enzymatické defekty v biosyntéze testosteronu a testikulární rezistenci vůči luteinizačnímu hormonu. Klinefelterův syndrom je chromozomální porucha, při které je přítomen jeden nebo někdy více než jeden chromozom X a je charakterizována malými varlaty, zvětšenými prsy, sníženou produkcí testosteronu a zvýšenými hladinami sérových gonadotropinů.
<i>Prognóza a léčba</i>
Léčba opožděné puberty závisí na konkrétní příčině a v některých případech není léčba nutná. Jakmile je příčina diagnostikována a léčena, většina dětí postupuje do puberty a nezaznamenává žádné nepříznivé dlouhodobé účinky. Pokud se však diagnóza a léčba u pacientů s těžkou poruchou opožděné puberty, která není spojena s malnutricí, opozdí, epifyzární centra kostí mohou zůstat otevřená, což umožní pokračování lineárního růstu. Tito lidé často rostou do výšky, s neobvykle dlouhýma nohama a rukama – typ těla nazývaný eunuchoidní habitus. Poruchy spojené s opožděnou pubertou se léčí testosteronem u chlapců a estrogenem nebo progesteronem u dívek. Tyto hormony stimulují vývoj sekundárních pohlavních znaků.
VČAS KONTAKTUJTE ENDOKRINOLOGY!