Celiakie u dospělých a dětí, příznaky, léčba

Celiakie je imunologicky zprostředkované onemocnění, které se vyvíjí u geneticky predisponovaných jedinců a je způsobeno nesnášenlivostí lepku, která vede k zánětu sliznice, atrofii klků, která následně způsobuje malabsorpci. Mezi typické příznaky patří průjem a břišní diskomfort. Diagnostika je založena na biopsii tenkého střeva, která odhalí charakteristické, i když nepříliš specifické známky atrofie klků, které na pozadí bezlepkové diety procházejí regresí.

• Etiologie |
• Epidemiologie |
• Klinické projevy |
• Diagnostika |
• Léčba |
• Předpověď |
• Základy |
• Další informace |

Etiologie celiakie

Celiakie je dědičné onemocnění, které se vyvíjí v důsledku senzibilizace na gliadinovou frakci lepku, pšeničnou bílkovinu; Podobné proteiny se nacházejí v žitu a ječmeni. V přítomnosti dědičné predispozice dochází k aktivaci T-buněčné vazby v reakci na prezentaci peptidových antigenů v lepku. Při zánětlivém procesu vzniká charakteristická atrofie klků tenkého střeva.

Epidemiologie celiakie

Celiakie postihuje především lidi severoevropského původu. Odhady prevalence založené na sérologickém screeningu dárců krve (někdy potvrzené biopsií) naznačují, že porucha se může vyskytovat asi u 1/150 v Evropě, zejména v Irsku a Itálii, a možná u 1/250 v některých částech USA. Současné odhady prevalence v některých regionech dosahují 1/100.

Onemocnění se rozvíjí u prvostupňových příbuzných s frekvencí 1–10 %. Poměr ženy:muži je 20:2 Ve většině případů začíná onemocnění v dětství.

Pacienti, kteří mají jiná onemocnění, jako je lymfocytární kolitida, Downův syndrom, diabetes 1. typu a autoimunitní tyreoiditida (Hashimotova choroba), jsou ohroženi rozvojem celiakie.

Příznaky a příznaky celiakie

Klinické projevy jsou variabilní; Nemoc postupuje různými způsoby. Někteří pacienti nemají žádné příznaky nebo pouze známky nedostatku živin. Jiní mají vážné gastrointestinální příznaky.

Celiakie se může objevit v kojeneckém věku nebo v raném dětství po zavedení obilovin do jídelníčku. Děti zaostávají ve vývoji, jsou apatické a mají sníženou chuť k jídlu; Charakterizováno bledostí, hypotenzí, nadýmáním a úbytkem svalů. Stolice je měkká, objemná, barvy hlíny, s nepříjemným zápachem. U starších dětí může docházet k anémii a zpomalení růstu.

U dospělých jsou nejčastějšími příznaky zvýšená únava, celková slabost a nechutenství. Může se objevit mírný přechodný průjem. Steatorea (zapáchající, bledá, hojná, mastná stolice) se může pohybovat od mírné až po těžkou (vylučování tuku stolicí se pohybuje od 7 do 50 g/den). U některých pacientů dochází ke snížení hmotnosti, ale jejich index tělesné hmotnosti obvykle zůstává v normálních mezích. U těchto pacientů se často vyskytuje anémie, glositida, úhlová stomatitida a afty. Typickými projevy jsou nedostatek vitaminu D a vápníku (např. osteomalacie, osteopenie, osteoporóza). Muži i ženy mohou vyvinout neplodnost; Ženy mohou pociťovat nepravidelnosti menstruačního cyklu.

V 10% případů je pozorována herpetiformní dermatitida – intenzivně svědivá papulární-vezikulární vyrážka se symetrickým rozložením na extenzorových plochách – lokty, kolena, hýždě, ramena, pokožka hlavy. Vzhled vyrážky je zaznamenán na pozadí stravy s vysokým obsahem lepku.

Dermatitis herpetiformis na loktech
Skrýt podrobnosti

Tato fotografie ukazuje dermatitis herpetiformis (se symetrickou svědivou papulovezikulární vyrážkou) na extenzorových plochách loktů.

© Springer Science+Business Media
Dermatitis herpetiformis v důsledku celiakie
Skrýt podrobnosti

Dermatitis herpetiformis je charakterizována seskupenými, intenzivně svědivými, erytematózními, kopřivkovými lézemi, stejně jako vezikuly, papuly a buly, které jsou obvykle umístěny symetricky na extenzorových plochách.

Obrázek s laskavým svolením Public Health Image Library Centra pro kontrolu a prevenci nemocí.

Diagnóza celiakie

• Sérologické markery
• Biopsie tenkého střeva

Diagnóza celiakie by měla být podezřelá v přítomnosti klinických projevů a abnormálních laboratorních údajů odrážejících malabsorpci. Rodinná anamnéza poskytuje cenné informace. Pacienti s nedostatkem železa bez zjevných známek gastrointestinálního krvácení mají vysokou pravděpodobnost celiakie.

K potvrzení diagnózy je nutná biopsie sestupného duodena. Mezi charakteristické změny patří vymizení nebo zkrácení (atrofie) klků, zvýšení obsahu intraepiteliálních lymfocytů a hyperplazie krypt. K takovým změnám však může dojít také u tropické sprue, těžkého bakteriálního přerůstání tenkého střeva, eozinofilní enteritidy, infekční enteritidy (např. giardiáza) a lymfomu.

Protože specifičnost biopsie je nedostatečná, je třeba dále zkoumat sérologické markery. Testy na protilátky proti tkáňové transglutamináze (tTG) a protilátky proti endomysiu (EMA – protilátky proti proteinu pojivové tkáně střev) mají senzitivitu a specificitu > 90 %. Tyto markery lze také použít pro screening populací s vysokou prevalencí celiakie, včetně prvostupňové příbuzné pacientů s celiakií a pacientů trpících jinými onemocněními, která jsou u celiakie častější. Pokud je jeden z testů pozitivní, měla by být provedena diagnostická biopsie tenkého střeva. Pokud jsou oba testy negativní, celiakie je extrémně nepravděpodobná. Titry protilátek klesají s dodržováním bezlepkové diety, proto se pro sledování dodržování diety používá sledování titru. Všechny diagnostické sérologické testy by měly být prováděny u pacientů s dietou obsahující lepek.

Testování histokompatibility může být užitečné v určitých klinických situacích. Více než 95 % pacientů s celiakií má lidský leukocytární antigen (HLA)-DQ2 nebo HLA-DQ8 ( 1 ), i když tyto nejsou pro celiakii zvláště specifické. Vzhledem k vysoké senzitivitě však mohou negativní výsledky testů HLA-DQ2 nebo HLA-DQ8 účinně vyloučit celiakii, když výsledky biopsie a sérologické markery nesouhlasí.

Je třeba zaznamenat další laboratorní abnormality. Patří mezi ně anémie (chudokrevnost z nedostatku železa u dětí a anémie z nedostatku folátu u dospělých); snížené hladiny albuminu, vápníku, draslíku, sodíku; zvýšené hladiny alkalické fosfatázy a zvýšený protrombinový čas.

Malabsorpční testy nejsou specifické pro diagnostiku celiakie. Při provádění těchto testů je často zaznamenána steatorea v množství 10-40 g/den a abnormální výsledky D-xylózového testu a také (u těžkého poškození ilea) pozitivní Schillingův test.

Zdravý rozum a preventivní opatření

Diagnostické reference

1. 1. Kaukinen K, Partanen J, Mäki M, Collin P: HLA-DQ typizace v diagnostice celiakie. Am J Gastroenterol 97(3):695–699, 2002. doi: 10.1111/j.1572-0241.2002.05471.x

Léčba celiakie

• Bezlepková strava
• Složky potravy kompenzovat odpovídající nedostatek

Léčba celiakie spočívá v předepsání bezlepkové diety (je nutné se vyhýbat výrobkům z pšenice, žita a ječmene). Lepek je tak široce používán v potravinách (například v připravených polévkách, omáčkách, zmrzlinách a párcích v rohlíku), že pacient potřebuje podrobný seznam potravin, které by neměly konzumovat. Pacient by měl být vyzván, aby se poradil s dietologem a připojil se k podpůrné skupině pro celiakii, jako je Beyond Celiac nebo The Celiac Disease Foundation. Odpověď na bezlepkovou dietu je obvykle rychlá, s ústupem příznaků během 1 až 2 týdnů. Konzumace i malého množství potravin obsahujících lepek může zabránit remisi nebo způsobit relaps.

Biopsie tenkého střeva by se měla opakovat po 3–6 měsících bezlepkové diety. Pokud patologické změny přetrvávají, je třeba zvážit jiné příčiny atrofie klků (zejména lymfom). Pokles závažnosti symptomů a zlepšení morfologického obrazu v tenkém střevě je doprovázeno poklesem titrů protilátek proti tkáňové transglutamináze a endomysiu.

V závislosti na nedostatku určitých složek jsou navíc předepisovány vitamíny, minerály a látky nezbytné pro krvetvorbu. U lehkých forem nemusí být další podávání těchto látek nutné, v těžkých případech je však nutná komplexní náhrada deficitu. Dospělým se předepisuje síran železnatý 300 mg perorálně 1x denně obden a v dalších dnech – 3x denně foláty 5-10 mg perorálně 1x denně, přípravky obsahující vápník a jakýkoli standardní multivitaminový přípravek jako náhrada. U dětí (zřídka u dospělých) se závažným onemocněním je v některých případech indikováno vytvoření funkčního střevního klidu a předepsání celkové parenterální výživy.

Pokud není dosaženo očekávané odpovědi na bezlepkovou dietu, je pravděpodobná chybná diagnóza nebo refrakterní průběh onemocnění. Zlepšení umožňuje použití kortikosteroidů u refrakterních případů.

Prognóza celiakie

Mezi komplikace celiakie patří refrakterní onemocnění, kolagenní sprue a střevní lymfomy.

Střevní lymfomy se vyvinou u 6–8 % pacientů s celiakií, obvykle po 20–40 letech progrese onemocnění. Zvyšuje se také riziko vzniku dalších zhoubných nádorů (zejména karcinomu jícnu nebo orofaryngu, adenokarcinomu tenkého střeva [1]). Dodržování bezlepkové diety výrazně snižuje riziko vzniku rakoviny.

Pokud se u pacientů, kteří byli na bezlepkové dietě po dlouhou dobu dobře, znovu objeví příznaky celiakie, lékaři obvykle provedou endoskopii horní části gastrointestinálního traktu s biopsií tenkého střeva a/nebo kapslovou endoskopii k vyloučení střevního lymfomu.

Referenční materiály pro předpověď

1. 1. Ilus T, Kaukinen K, Virta LJ, et al: Incidence malignit u diagnostikovaných pacientů s celiakií: populační odhad. Am J Gastroenterol 109(9):1471–1477, 2014. doi: 10.1038/ajg.2014.194

Základy

• U celiakie dochází k zánětlivé reakci na lepek vedoucí k atrofii klků a malabsorpci.
• Nejčastěji jsou postiženi původní obyvatelé severoevropských zemí.
• Podezření na celiakii je možné při průkazu sérologických markerů – protilátek proti tkáňové transglutamináze a protilátek proti endomysiu, diagnóza je potvrzena biopsií tenkého střeva.
• Pacient by měl být poučen o nutnosti dodržovat bezlepkovou dietu a podstoupit substituční léčbu nedostatku vitamínů a minerálů.

doplňující informace

Níže jsou uvedeny zdroje v anglickém jazyce, které mohou být informativní. Vezměte prosím na vědomí, že příručka nenese odpovědnost za obsah těchto zdrojů.

1. American College of Gastroenterology: Aktualizace pokynů: Diagnostika a léčba celiakie (2023)

Následující stránky poskytují pacientům informace o celiakii, včetně toho, jak s ní žít, co jíst, možnosti léčby a klinické studie:

1. Mimo celiakii
2. Nadace pro celiakii

Moderní společnost věnuje stále více pozornosti otázkám výživy. Bezlepková dieta se stala oblíbeným dietním trendem, ale pro mnoho lidí je bezlepková dieta víc než pouhá móda – je to životně důležitá nutnost.

Celiakie: co je to za nemoc?

Celiakie je onemocnění, které vyžaduje úplné vyloučení lepku ze stravy. Onemocnění vážně ovlivňuje kvalitu života člověka, ovlivňuje střevní sliznici a narušuje proces vstřebávání živin. Tento stav může způsobit nedostatek vitamínů a minerálů a vést k rozvoji různých komplikací: anémie, dermatitidy, stomatitidy, zpomalení růstu u dětí a neplodnosti u žen. Podle Světové zdravotnické organizace je úmrtnost pacientů s celiakií vyšší než průměr.

Co je celiakie? Jde o chronické autoimunitní onemocnění, při kterém imunitní systém reaguje na lepek, bílkovinu, která se nachází v některých obilovinách. Patogeneze celiakie spočívá v tom, že reakcí na lepek dochází k zánětu a poškození sliznice tenkého střeva, což vede k řadě zdravotních problémů. Mnoho lidí si však svůj stav neuvědomuje, protože příznaky intolerance lepku mohou být skryté nebo podobné jako u jiného onemocnění.

Projevy celiakie

Příznaky celiakie se objevují v každém věku a liší se u dětí a dospělých. Stojí za připomenutí, že přítomnost některého z následujících příznaků nesnášenlivosti lepku může ukazovat na onemocnění tenkého střeva, ale definitivní diagnózu může stanovit pouze lékař. Příznaky celiakie u dětí i dospělých vyžadují další diagnostiku a léčbu.

Jak se intolerance lepku u dětí projevuje?

U dětí s glutenovou enteropatií je výskyt příznaků zaznamenán 1,5-2 měsíce po zahájení doplňkového krmení, zejména po zavedení moučných výrobků a vícezrnných obilovin. Jak se intolerance lepku projevuje?

Mezi nejčastější projevy intolerance lepku v dětství patří:

• Ztráta chuti k jídlu, až úplné odmítnutí jídla.
• Záchvaty zvracení.
• Hojná, pěnivá, mastná a páchnoucí stolice.
• Opožděný fyzický vývoj.
• Zvýšená podrážděnost.
• Problémy se spánkem
• Snížená aktivita a zájem o okolní svět.
• Svalová slabost.

Jedním z výrazných příznaků je také výskyt potravinových alergií, například na bílkoviny kravského mléka nebo intolerance laktózy. Je doprovázena nevolností a zvracením, kopřivkou a poruchami střev.

Celiakie: příznaky u dospělých

Příznaky intolerance lepku u dospělých, stejně jako projevy celiakie u dospívajících, postihují nejen gastrointestinální trakt, což může komplikovat diagnostiku. Obvykle se u nich objevují následující příznaky:

• Bolest břicha, často lokalizovaná v oblasti pupku.
• Opožděný fyzický vývoj.
• Neplodnost
• Apatie, hypotenze a další neurologické poruchy.

Ve vzácných případech se vyvine T-buněčný lymfom tenkého střeva, který může vyžadovat doporučení k onkologovi.

Společné projevy

Některé příznaky celiakie se vyskytují jak u dětí, tak u dospělých. Patří sem:

• Bolest břicha, která není spojena s chirurgickou patologií.
• Změna charakteru stolice.
• Zvracení až denně
• Zvětšení obvodu břicha

Zvláštní opatrnosti je zapotřebí, pokud se příznaky u pacientů objeví nebo se zhorší po předchozích infekcích, jako je rotavirová infekce nebo respirační onemocnění. U celiakie imunitní systém špatně funguje: zatímco je aktivován k boji proti virům, současně poškozuje výstelku tenkého střeva.

Co způsobuje celiakii?

Při celiakii imunitní systém napadá vlastní buňky těla místo toho, aby bojoval s vnějšími hrozbami. Když konzumujete potraviny obsahující lepek, tělo je vnímá jako nepřátelskou látku, která způsobuje záněty a poškození tenkého střeva a narušuje vstřebávání živin.

Důvody pro rozvoj nesnášenlivosti lepku u různých lidí nejsou zcela pochopeny. Genetická predispozice hraje důležitou roli: většina lidí s celiakií má genetické markery (HLA-DQ2 nebo HLA-DQ8).

Existuje také řada stavů a ​​onemocnění, které mohou přispět k rozvoji celiakie:

• Dermatitis herpetiformis.
• Diabetes mellitus typu 1.
• Autoimunitní tyreoiditida.
• Mikroskopická kolitida (lymfocytární nebo kolagenní).
• Addisonova nemoc.

Celiakie je často diagnostikována u několika členů stejné rodiny. Pokud byl některý z vašich přímých příbuzných diagnostikován s touto patologií, doporučuje se podstoupit lékařskou prohlídku. To platí i pro lidi s rizikovými faktory celiakie, včetně cukrovky 1. typu.

Diagnóza celiakie

K identifikaci intolerance lepku je nutné absolvovat komplexní vyšetření. Zahrnuje krevní testy, biopsie a genetické testy. Aby bylo možné přesně diagnostikovat tento stav, může pacient před provedením testů sníst trochu lepku, aby jeho tělo produkovalo protilátky, které lékaři budou během testu analyzovat.

1. Protilátky proti tkáňové transglutamináze Ig lze prokázat v krvi u 90 % pacientů s celiakií.
2. Deaminovaný gliadinový peptid IgA a IgG je obvykle detekován v krvi pacienta, zejména u dětí do 2 let.
3. Endomysiální IgA protilátky pomáhají objasnit diagnózu intolerance lepku, pokud jsou výsledky jiných testů pochybné. Tento test je vysoce specifický, ale někteří pacienti s celiakií mohou mít negativní výsledek.
4. Celkové sérové ​​IgA pomáhá vyloučit nedostatek IgA, který je běžný u lidí s celiakií a může vést k falešně negativním výsledkům jiných testů.

Pokud test na celiakii indikuje přítomnost onemocnění, dalším krokem může být genetické testování. Jeho úkolem je detekovat leukocytární antigeny (HLA-DQ2, DQ7 a DQ8). Jejich nepřítomnost v krvi vylučuje celiakii jako možnou diagnózu.

Pokud výsledky krevního testu a genetického vyšetření celiakii potvrdí, lékař nařídí biopsii. Během zákroku se z tenkého střeva odebere malé množství tkáně pro další histologický rozbor. V kombinaci s biopsií se často provádí endoskopie, která umožňuje lékaři vizuálně vyšetřit vnitřní výstelku tenkého střeva.

Intolerance lepku se obvykle diagnostikuje vyloučením celiakie pomocí výše uvedených testovacích metod. V některých případech se provádí IgE test na alergeny lepku. Vysoké hladiny specifických IgE ukazují na přítomnost alergických reakcí na lepek.

Léčba celiakie

Za nejúčinnější léčbu celiakie se považuje přísné dodržování bezlepkové diety. Lékaři také doporučují užívat vitamínové a minerální komplexy a léky na podporu fungování žlučníku. Pojďme se na jednotlivé metody podívat blíže.

Bezlepková strava

Vzhledem k tomu, že celiakie narušuje schopnost tenkého střeva asimilovat živiny, většina lidí s tímto onemocněním trpí nedostatkem vitamínů a minerálů. Pro kompenzaci tohoto nedostatku je nutné užívat vitamínové a minerální komplexy, včetně vitamínů B a D, železa, vápníku a dalších mikroelementů.

Vitamíny a minerály

Protože celiakie ovlivňuje schopnost tenkého střeva absorbovat živiny, většina lidí s tímto onemocněním trpí nedostatkem vitamínů a minerálů. K doplnění nedostatku je nutné užívat vitamínové a minerální doplňky, které obsahují vitamíny B a D, železo, vápník a další mikroelementy.

Podporuje funkci trávicího systému

Ke zlepšení trávení a zmírnění příznaků lékař předepisuje choleretika, léky na podporu funkce slinivky břišní a také léky na normalizaci střevní mikroflóry. Probiotika, prebiotika a synbiotika usnadňují práci trávicího traktu u dospělých a dětí a posilují imunitní systém. Pokud dojde k rozsáhlému střevnímu zánětu, mohou být nutné glukokortikoidy.

Pravidelný lékařský dohled

Lidé s diagnózou celiakie by měli pravidelně navštěvovat gastroenterologa. To pomůže sledovat progresi onemocnění, upravit dietu a průběh léčby a předejít možným komplikacím, včetně diabetu 1. typu, gastritidy, autoimunitní tyreoiditidy, Addisonovy choroby.

Školení a podpora

Vyloučení lepku ze stravy může být pro mnoho pacientů náročný úkol. V tomto případě se doporučuje absolvovat podpůrné skupiny a individuální konzultace s nutričním specialistou, který se na bezlepkovou dietu specializuje. Vypracuje individuální výživový plán a poskytuje poradenství po celou dobu léčby.

Komplikace nemoci

Jednou z nejzávažnějších komplikací je střevní lymfom, vzácný typ rakoviny, který se vyskytuje hlavně u lidí starších 50 let. Onemocnění je charakterizováno zvracením, průjmem nebo zácpou a zvětšenými lymfatickými uzlinami. V přítomnosti velkého novotvaru může dojít k obstrukci střev.

Kromě toho může intolerance lepku vést k rozvoji ulcerózní jejunoileitidy a hyposplenismu. V prvním případě se ve střevech tvoří vředy a ve druhém se slezina zmenšuje.

Mezi další možné komplikace patří reprodukční dysfunkce, anémie a hypotenze. Nedostatek vápníku a vitamínu D vede ke snížení hustoty kostí, což ohrožuje rozvoj osteoporózy.

Vliv celiakie na děti

Celiakie se může objevit u dětí v jakémkoli věku, včetně kojeneckého věku. U dětí může celiakie způsobit řadu problémů, jako je pomalý růst, opožděný vývoj a problémy s chováním. Příznaky celiakie u dětí mohou zahrnovat chronickou únavu, podrážděnost a potíže se soustředěním.

Akutní celiakie může u dětí způsobit dehydrataci. S progresí onemocnění se mohou objevit známky nedostatku vitamínů a minerálů: rozvoj kazu, zpomalení růstu zubů, výskyt erozí na zubní sklovině, vředy v ústech, olupování kůže, artritida. V dospívání může onemocnění způsobit poruchy sexuálního vývoje a menstruačního cyklu.

Dopad celiakie na těhotné ženy

Celiakie v těhotenství vyžaduje zvláštní pozornost a sledování, protože představuje určitá rizika pro matku i plod. Pokud není nemoc správně kontrolována, zvyšuje se riziko potratu, předčasného porodu, nízké porodní hmotnosti novorozence a dokonce i porodu mrtvého dítěte.

Problém je v tom, že nesnášenlivost lepku narušuje normální vstřebávání živin ve střevech, což vede k podvýživě vyvíjejícího se plodu. V důsledku toho dítě zažívá opožděný růst a vývoj.

Dalším potenciálním problémem je, že protilátky spojené s celiakií mohou poškodit placentu a vést k nutnosti císařského řezu.

Přes všechna rizika může dodržování přísné bezlepkové diety a sledování hladiny vitamínů a minerálů v těle výrazně minimalizovat možné negativní důsledky.

Jmenování

Klinika „K+31“ poskytuje pohodlnou službu pro online schůzku s lékařem. Stačí uvést své příjmení, jméno, patronymii a kontaktní telefonní číslo. Poté, co si domluvíte schůzku, obdržíte hovor z call centra kliniky, abyste objasnili podrobnosti schůzky a zkontrolovali relevanci schůzky.

Chcete-li si domluvit schůzku s lékařem, který není na seznamu online schůzek, volejte +7 (499) 999-31-31. Operátoři call centra zodpoví všechny vaše dotazy a pomohou vám vybrat správného specialistu.

Příjem na klinice K+31 probíhá přísně po domluvě, aby byl zajištěn komfort a minimální čekací doba pro každého pacienta. Respektujeme váš čas a snažíme se udělat vše pro to, aby vaše návštěva u nás byla co nejproduktivnější a nejpohodlnější.